Иммундық жүйеңіздің сізге шабуыл жасауына себеп болатын сирек кездесетін жағдай (Гемофагоцитарлық лимфогистиоцитоз - HLH) туралы білейік.

Бұрын-соңды сезінбегендей сезінесіз бе? Кейде денемізді емдейтін иммундық жүйеміз бізді ауырта бастауы мүмкін. Осындай ауыр және сирек кездесетін жағдайлардың бірі - гемофагоцитарлық лимфогистиоцитоз немесе қысқаша (HLH). Дененің қорғаныс жүйесі сияқты жасушалар бақылаусыз көбейіп, өз мүшелерімізге шабуыл жасайды. Дәлірек айтқанда, бұл өз отбасын тани алмайтын күзетшіге ұқсайды.

«(HLH)» шын мәнінде нені білдіреді? Оны өте қарапайым түсінейік, солай ма?

Біздің денеміздің иммундық жүйесі - өте таңғажайып механизм. Бұл елімізді қорғайтын әскер сияқты. Бұл жүйе бізді сырттан келетін микробтар, вирустар және бактериялар сияқты жаулардан қорғайды. Бұл үшін көптеген жасушалар, ақуыздар, органдар мен тіндер бірге жұмыс істейді. Дегенмен, «(HLH)» ауруымен ауыратын адам инфекция жұқтырған кезде, бұл иммундық жүйе шамадан тыс ынталандырылады. Содан кейін, инфекциямен күресудің орнына, жаңадан пайда болған жасушалар біздің денемізге шабуыл жасай бастайды. Бұл бізді ауру етеді. Шын мәнінде, бұл «(HLH)» жағдайы өмірге қауіп төндіруі мүмкін .

Осы «(HLH)» екі негізгі түрі бар, солай ма?

Иә, «(HLH)» екі негізгі түрге бөлуге болады:

1. Бастапқы (HLH) (генетикалық себептермен) : Бұл генетикалық мутациядан туындайды. Бұл адамның осыған бейімділікпен туылатынын білдіреді. Симптомдар көбінесе өмірдің алғашқы бірнеше жылында пайда бола бастайды. Өте сирек жағдайларда симптомдар ересек жастан кейін пайда болады. Бұл кейде «отбасылық HLH» деп аталады.

2. Екіншілік (HLH) (басқа медициналық жағдайдан туындаған) : Бұл сіздің иммундық жүйеңізге бұрыннан бар басқа медициналық жағдай әсер еткенде пайда болады. Мысалы, ол қатерлі ісік, инфекциялар (әсіресе Эпштейн-Барр вирусы) немесе аутоиммундық жағдайлар сияқты себептерден туындауы мүмкін. Екіншілік (HLH) бастапқыға (HLH) қарағанда жиі кездеседі.

Бұл «(HLH)»-ны кім дамытуы ықтимал?

«(HLH)» Ол кез келген жастағы адамда дамуы мүмкін. Дегенмен, ол көбінесе жас балалар мен нәрестелерде кездеседі . Дегенмен, бұл ересектерде ол дами алмайды дегенді білдірмейді.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

HLH өте сирек кездесетін ауру . Шын мәнінде қанша адамда кездесетінін нақты айту қиын, себебі кейде ол дұрыс емес немесе жеткіліксіз диагноз қойылуы мүмкін. HLH диагнозы қойылған адамдардың шамамен 75%-ында екіншілік HLH бар. Тек 25%-ында ғана бастапқы HLH бар, бұл бүкіл әлем бойынша 50 000 адамның біреуіне тең.

«(HLH)» белгілері қандай?

(HLH) белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және аурудың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін. Міне, ең көп таралған белгілердің кейбірі:

• Антибиотиктермен де кетпейтін қызба.
• Тері бөртпесі.
• Бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия).
• Көкбауырдың ұлғаюы (спленомегалия).
• Ісінген лимфа түйіндері (фурункулдар).

Мынаны ескеріңіз: егер баланың қызуы бірнеше күн бойы төмендемесе және дәрі қабылдағаннан кейін де жақсармаса, бұл «(HLH)» белгісі болуы мүмкін. Сондықтан, егер ол жалғасса, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Осыдан басқа, басқа белгілер пайда болуы мүмкін:

• Анемия қанның жетіспеушілігін білдіреді.
• Қандағы тромбоциттер санының төмендігі («Тромбоцитопения»).
• Әлсіздік, әлсіздік.
• Бас айналу немесе әлсіздік.
• Тұрақты тітіркену және мазасыздық.
• Бас аурулары .
• Бозғылт тері.
• Сарғаю.

Дегенмен, өмірге қауіп төндіретін ауыр белгілер де бар. Егер сіз оларды байқасаңыз, дереу ауруханаға баруыңыз керек :

• Тыныс алудың қиындауы (ентігу).
• Ұстамалар .
• Көздің ішіне қан кету («торлы қабыққа қан кетулер»).
• Естен тану.
• Кома.

Ең бастысы, егер сізде осы белгілердің кез келгені, әсіресе өмірге қауіп төндіруі мүмкін белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралу. Ерте диагноз қою және емдеу - ең жақсы нәтижелерге қол жеткізудің ең жақсы жолы.

Неліктен бұл «(HLH)» орын алады? Себептері қандай?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(HLH)» иммундық жүйенің шамадан тыс белсенділігінен немесе дұрыс жұмыс істемеуінен туындайды. Бұрын талқылағанымыздай, «(HLH)» екі түрі бар және әрқайсысының себептері әртүрлі. Бірақ екі жағдайда да «гистиоциттер» және «Т жасушалары» деп аталатын иммундық жүйе жасушаларының екі түрі артық өндіріледі және олар сырттан вирус сияқты жауға шабуыл жасаудың орнына біздің өз денемізге шабуыл жасайды. «(HLH)» белгілері бұл лейкоциттердің ДНҚ-сында өз жұмысын дұрыс орындау үшін нұсқаулар болмағандықтан пайда болады.

Бастапқы «(HLH)» себептері:

Бастапқы «(HLH)» генетикалық мутациядан туындайды. Бұған әсер ететін бірнеше гендер бар:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Бұл гендер жасушаларымызға ақуыздар жасауды бұйырады. Бұл ақуыздар иммундық жүйемізге бактериялар мен вирустар сияқты бөгде басқыншыларды жоюға және біздің денсаулығымызды сақтауға көмектеседі. Дегенмен, егер осы гендердің бірінде мутация болса, жасушалар бұл ақуыздарды жасау бойынша толық нұсқауларды алмайды. Содан кейін жасалған ақуыздар толық емес немесе олар денеде өз жұмысын дұрыс атқара алмайды. Бұл ген мутациялары ұрықтану кезінде екі ата-анадан да мұраға қалады. Бұл «аутосомды-рецессивті үлгі» деп аталады.

Екіншілік «(HLH)» себептері:

Екіншілік «(HLH)» – жүре пайда болған ауру. Бұл оның туа біткен кезде болатын генетикалық бейімділік емес екенін және отбасылық тарихтың қажеті жоқ екенін білдіреді. Бұл иммундық жүйенің қалыптан тыс реакциясынан туындайды. Мұның неліктен болатынын анықтау үшін зерттеулер әлі де жалғасуда.

Кейде қайталама «HLH» медициналық жағдайға байланысты пайда болуы мүмкін. Мұндай жағдайларға мыналар жатады:

• Эпштейн-Барр вирусының (EBV) инфекциясы.
• Басқа бактериялық, вирустық және саңырауқұлақ инфекциялары.
• Иммундық жүйенің әлсіреуі.
• Аутоиммунды жағдай.
• Аутоиммунды ауру.
• Ревматологиялық аурулар (мысалы, кәмелетке толмаған идиопатиялық артрит).
• Метаболикалық бұзылулар.
• Қатерлі ісік (мысалы, Ходжкин емес лимфома).

Дәрігерлер «(HLH)» жағдайын қалай анықтайды?

Егер дәрігер сізде HLH бар деп күдіктенсе, алдымен физикалық тексеруден өтеді. Содан кейін олар сіздің симптомдарыңыз туралы көбірек білу үшін бірнеше тексеруден өтуді тағайындайды. Дәрігер келесі диагностикалық критерийлерді іздейді:

• Безгек.
• Көкбауырдың үлкейуі.
• Қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің немесе тромбоциттердің төмен деңгейі (цитопения).
• Қандағы триглицерид деп аталатын май түрінің жоғары деңгейі (гипертриглицеридемия) немесе қанның ұюына көмектесетін ақуыздың (фибриноген) төмен деңгейі (гипофибриногенемия).
• Сүйек кемігіндегі қан жасушаларының зақымдануы немесе жойылуы (гемофагоцитоз).
• Қандағы Т-жасушаларының белсенділігінің төмендеуі.
• Қандағы «ферритин» деңгейінің жоғарылауы («ферритинемия».
• Қандағы «еритін интерлейкин-2 рецепторының» (sCD25) деңгейінің жоғарылауы.

Егер сізде осы белгілердің кем дегенде бесеуі болса, дәрігеріңіз HLH-ға күдіктенуі мүмкін.

«(HLH)» анықтауға арналған сынақтар:

«(HLH)» диагнозын қоюға көмектесетін кейбір тесттер:

• Генетикалық тестілеу (әсіресе бастапқы (HLH) күдіктенген жағдайда).
• Қанның толық саны.
• «Ферритин», «триглицеридтер» деңгейін, инфекция белгілерін және қанның ұюын тексеру үшін қосымша қан анализі.
• Бауыр функциясын тексеру.
• Сүйек кемігінің биопсиясы.

«(HLH)» емдеу әдістері қандай?

«(HLH)» үшін бірнеше емдеу әдісі бар. Олар аурудың түріне, ауырлығына және науқастың жағдайына байланысты өзгеруі мүмкін:

• Инфекцияларды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер (антибиотиктер немесе вирусқа қарсы препараттар).
• Иммундық жүйенің белсенділігін төмендететін дәрілер (иммуносупрессанттар немесе цитокин ингибиторлары).
• Негізгі медициналық жағдайларды емдеу немесе басқару (мысалы, қатерлі ісікке арналған химиотерапия).
• Қан құю.

«Эмапалумаб (Gamifant®)» деп аталатын жаңа дәрі бар. Бұл «гамма-блоктайтын антидене». Ол «(HLH)» бар нәрестелер мен ересектерде қолдануға рұқсат етілген.

Егер дәрі-дәрмектер немесе негізгі ауруды емдеу нәтиже бермесе, дәрігерлер аллогендік бағаналы жасуша трансплантациясын қарастыруы мүмкін. Бұл сіздің дисфункционалды бағаналы жасушаларыңызды (сүйек кемігінен алынған) донордан алынған сау бағаналы жасушалармен ауыстыруды қамтиды. Бұған дейін әдетте денсаулығы нашар бағаналы жасушаларды жою үшін жоғары дозалы химиотерапия немесе сәулелік терапия жүргізіледі. Бұл процедура өте қауіпті және көптеген жанама әсерлері бар . Сондықтан дәрігеріңіз сізге денсаулығыңыз туралы хабардар шешім қабылдау үшін бәрін түсіндіреді.

«(HLH)» түзілуінің алдын алудың жолы бар ма?

Шын мәнінде, «(HLH)» дамуының алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз, себебі себептері біздің бақылауымыздан тыс. Дегенмен, қайталама «(HLH)» тудыруы мүмкін инфекциялар сияқты нәрселерден өзімізді қорғау үшін біз жасай алатын кейбір нәрселер бар:

• Теңгерімді тамақтануды ұстаныңыз және үнемі жаттығу жасаңыз.
• Вирустық аурулары бар адамдардан аулақ болыңыз.
• Жарақаттанудың алдын алу үшін қорғаныс құралдарын киіңіз.
• Егер жаралар пайда болса, инфекцияның алдын алу үшін оларды мұқият тазалаңыз.
• Негізгі медициналық жағдайларды жақсы басқару.

(HLH) болжамы қандай?

Егер ауру ерте анықталып, емделсе , симптомдардың ауырлығына байланысты жақсы немесе айтарлықтай жақсы нәтиже күтуге болады. Дегенмен, емделмеген жағдайда «HLH» өмірге қауіп төндіреді . Бұл бірнеше ай ішінде органдардың жеткіліксіздігіне және тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Дәрігер сізге симптомдарыңыздың диагнозын және емдеу нұсқаларын, сондай-ақ емдеудің қауіптері мен жанама әсерлерін түсіндіреді.

Өзін (HLH) бар деп санайтын көптеген адамдар өздеріне және отбасыларына қолдау іздейді. Бұл психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен , генетикалық кеңесшімен немесе әлеуметтік қызметкермен бұл аурумен қалай өмір сүру керектігін, қауіптер қандай екенін және салдары қандай болатынын жоспарлау үшін сөйлесуді білдіреді.

«(HLH)» толығымен емделе ала ма?

Тиісті емдеу және күтіммен «(HLH)» жағдайы жоғалып кетуі мүмкін. Дегенмен, егер ол қайтадан басталса, ол қайта пайда болуы мүмкін. Кейбір адамдар «(HLH)» ауруының қайталануының «(бағаналы жасушаларды трансплантациялау)» арқылы алдын алып, өмірге қауіп төндіретін салдардан аулақ бола алды. Бұл бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде «(HLH)» белгілері байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз . Кешіктірмеңіз, себебі ерте диагностика және емдеу - сауығудың ең жақсы жолы. Егер сізде тыныс алудың қиындауы, есінен тану немесе құрысу сияқты ауыр белгілер болса, дереу жедел жәрдем бөліміне баруыңыз керек .

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

• Қандай сынақтардан өтуім керек?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері қандай?
• Менің өмір сүру ұзақтығым қандай?

Өзіңізде немесе жақыныңызда сирек кездесетін, өмірге қауіп төндіретін ауру бар екенін білу өте қиын және ауыр болуы мүмкін. Психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен , генетикалық кеңесшімен немесе дәрігеріңізбен сөйлесу үлкен көмек бола алады. Олар сізге бұл аурумен қалай күресуге болатыны, өзіңізге және отбасыңызға қалай қамқорлық жасау керектігі, емдеу және болашақ туралы көбірек білуге ​​көмектеседі. Егер сізде осы қиын кезеңде сұрақтар туындаса, жақын адамдарыңыздан немесе денсаулық сақтау тобыңыздан көмек сұраңыз.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрсе (Үйге алып кету туралы хабарлама)

(HLH) – иммундық жүйенің қалыптан тыс функциясынан туындайтын ауыр, бірақ сирек кездесетін жағдай. Бұл жағдайда біздің өз денеміздің жасушалары бізге шабуыл жасайды. Оның екі негізгі түрі бар: генетикалық себептерден туындайтын бастапқы (HLH) және басқа аурулардан туындайтын екіншілік (HLH).

Симптомдар әртүрлі болуы мүмкін, бірақ егер сізде тұрақты қызба, тері зақымдануы немесе бауыр/көкбауырдың ұлғаюы болса, абай болу керек. Егер сізде тыныс алудың қиындауы немесе құрысулар сияқты ауыр белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Ерте диагностика және емдеу өте маңызды. Емдеу нұсқалары аурудың түріне байланысты өзгереді. Кейде бағаналы жасуша трансплантациясы сияқты әдістерге жүгіну қажет болуы мүмкін.

Мұның алдын алудың сенімді жолы болмаса да, жалпы денсаулық әдеттерін сақтау қайталама «(HLH)» қаупін азайтуы мүмкін. Мұндай жағдайда психикалық тұрғыдан мықты болып, қажетті қолдауды алу өте маңызды. Сіз жалғыз емессіз, көмек сұраудан тартынбаңыз.

HLH , гемофагоцитарлық лимфогистиоцитоз, иммундық жүйе, генетикалық аурулар, инфекциялар, қызба, симптомдар