Мұрыннан жиі қан кете ме? Теріңізде қызыл дақтар пайда бола ма? Бұл ЖГТ (тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия) болуы мүмкін бе?

Мұрыннан жиі қан кете ме? Немесе теріңізде, әсіресе бетіңізде, ерніңізде және саусақтарыңыздың ұштарында кішкентай қызыл дақтар бар ма? Мүмкін, анаңызда, әкеңізде немесе отбасыңыздағы басқа біреуде осындай проблемалар болған шығар. Біз бұл нәрселерге көп көңіл бөлмей, «Ой, бұл тек біздің ұрпақ» деп айтуымыз мүмкін. Бірақ кейде мұның артында біз білуіміз керек медициналық себеп болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуіміз керек өте маңызды жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл HHT немесе тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия .

Қарапайым тілмен айтқанда, HHT дегеніміз не?

ЖЖТ – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай . Ол негізінен қан тамырларымыздың немесе қан тамырларымыздың қалыптасу жолына әсер етеді. Денеміздегі қан тамырлары жүйесін жолдар желісі деп елестетіңіз. Үлкен магистральдар сияқты артериялар және үлкен жолдар сияқты веналар бар. Бұл екі үлкен жолды байланыстыратын кішкентай, кішкентай бүйірлік жолдар капиллярлар деп аталады.

Гипертониялық гипертензиямен ауыратын адамда капиллярлар деп аталатын бұл нәзік байланыстар дұрыс қалыптаспайды. Оның орнына артериялар мен веналардың арасында тікелей, біркелкі емес, әлсіз байланыстар болады. Медицинада біз бұл дұрыс қалыптаспаған байланыстарды артериовенозды мальформациялар (AVM) деп атаймыз.

Бұл AVM біздің денеміздегі кез келген органда, мысалы, мұрын, өкпе, ішек немесе тіпті мида дамуы мүмкін. Терінің бетінде дамитын өте кішкентай AVM телеангиэктазия деп аталады. Бұл ерін сияқты теріңіздің ішкі жағында пайда болатын кішкентай қызыл дақтар. Бұл әлсіз қан тамырлары өте оңай жарылуы мүмкін. Олар жарылып, қан кеткенде, тіпті қай жерде орналасқанына байланысты ауыр ауруларды тудыруы мүмкін.

Бұл ауру әлем бойынша шамамен 5000 адамның біреуіне әсер етеді. Бірақ көптеген адамдарға диагноз қойылмағандықтан, науқастар саны көбірек болуы мүмкін деп есептеледі. Ол кез келген жастағы және кез келген нәсілдегі адамдарда пайда болуы мүмкін. Ол сондай-ақ Ослер-Вебер-Ренду синдромы деп аталады.

ЖЖЖ ауруының негізгі белгілері қандай?

ГГТ белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл біз бұрын айтқан қалыптан тыс қан тамырларының (АҚК) дененің қай жерінде орналасқанына байланысты. Кейбір адамдарда байқалмайтын белгілер болмауы мүмкін. Бірақ басқаларында өте ауыр белгілер болуы мүмкін.

Төмендегі кестеде осы белгілерді жіктеп қарастырайық.

Неліктен ЖЖЖ пайда болады?

Бұл толығымен генетикалық.Ол бір нәрседен туындайды. Яғни, бұл жұқпалы ауру емес. Бұл ата-анадан балаларға тұқым қуалайтын нәрсе. HHT - доминантты ген (доминантты бұзылыс) тудыратын ауру. Бұл дегеніміз, егер сіздің ата-анаңыздың бірінде бұл ауру болса, сізде де бұл аурудың дамуының 50% мүмкіндігі бар.

HHT екі гендегі («ENG» және «ACVRL1» гендері) мутациялардан туындайды және ғалымдар әлі күнге дейін бұл мәселені зерттеп жатыр.

Егер сізде HHT болса, балаларыңыздың оны мұра ету мүмкіндігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.

HHT қалай диагноз қойылады?

Дәрігер сіздің симптомдарыңыз бен отбасы тарихыңыз туралы естігеннен кейін бұған күдіктенуі мүмкін. Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу жүргізілуі мүмкін болса да, диагноз көбінесе симптомдар негізінде қойылады.

Егер сізде келесі белгілердің кем дегенде үшеуі болса, дәрігер сізде HHT бар деп күдіктенеді:

• Мұрыннан қайталанатын қан кетулер.
• Терінің әдетте дақтары пайда болатын жерлерінде (бет, ерін, саусақтар) бірнеше телеангиэктазиялардың болуы.
• Дененің ішіндегі мүшеде (мысалы, өкпе, ми, бауыр) AVM немесе телеангиэктазияның болуы.
• ЖЖТ-мен ауыратын жақын туыс мүшесінің (анасы, әкесі, ағасы немесе апасы) болуы.

Ауруды растау үшін тесттер

Дәрігер сізге бірқатар тексерулерден өтуді ұсынуы мүмкін, мысалы:

• Ультрадыбыстық сканерлеу: Бұл бауырда AVM бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
• МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу) сканерлеуі: өте пайдалы, әсіресе мидағы AVM-ді тексеру үшін.
• КТ (компьютерлік томография) сканерлеу: Дененің ішкі мүшелерінің анық суреттерін алуға мүмкіндік береді.
• Көпіршікті тест (Эхокардиография): Бұл арнайы тест. Ол өкпеде AVM бар-жоғын анықтау үшін қолданылады.

HHT үшін қандай емдеу әдістері бар?

Есте сақтау керек ең бірінші нәрсе - HHT-нің емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылауға, ауыр асқынулардың қаупін азайтуға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.

Ағымдағы симптомдарды емдеу кезінде дәрігер әлі белгілері болмауы мүмкін кез келген жасырын AVM-ді тексереді.

Міне, емдеудің кейбір әдістері:

• Мұрыннан жиі қан кету кезінде: Мұрынды ылғалды ұстау үшін жақпа майлар мен тұзды спрей қолданыңыз.
• Анемия кезінде: темірді алмастыратын таблеткалар беріңіз немесе қажет болса, қан құйыңыз.
• Қан кетуді тоқтату үшін: Лазерлік емдеу («Абляция») қан кетіп жатқан ұсақ қан тамырларын бұзады.
• Эмболизация: Бұл қан тамырын бітеп тастауды қамтиды, бұл қан кету немесе арнайы затпен жарылу қаупі бар AVM-ге әкеледі.
• Хирургиялық араласу немесе сәулелік терапия: Бұлар кейбір AVM-дерді алып тастау немесе кішірейту үшін қолданылады.
• Кейбір дәрі-дәрмектерді тоқтату: Қанның ұюын төмендететін аспирин сияқты дәрі-дәрмектерді медициналық кеңес бойынша тоқтату қажет болуы мүмкін.

HHT-мен өмір сүрген кезде ескеретін нәрселер

HHT бар адамға өмір бойы медициналық бақылау және емдеу қажет болуы мүмкін, бірақ дұрыс емдеу кезінде HHT науқастарының өмір сүру ұзақтығы қалыпты болады.

Мұрыннан қан кетудің алдын алу үшін не істеуге болады?

• Дәрігеріңізбен кеңесіңіз және қан кетуді күшейтетін дәрі-дәрмектерден (мысалы, аспирин, NSAIDs) аулақ болыңыз.
• Мұрыныңызды үнемі ылғалды ұстаңыз. Үйде ылғалдандырғышты пайдалану, тұзды мұрын спрейлерін қолдану және дәрігер тағайындаған жақпа майларды жағу өте маңызды.
• Белгілі бір тағамдар немесе әрекеттер мұрыннан қан кету қаупін арттыратынын білу үшін күнделік жүргізіңіз.

Егер сізге HHT диагнозы қойылған болса, отбасыңыздың қалған мүшелеріне де тексеруден өтуге кеңес беру өте маңызды, себебі ауру неғұрлым ерте анықталса, соғұрлым ауыр асқынулардың алдын алуға болады.