Сізде де мұрыннан жиі қан кетулер бола ма? Бұл ТГТ (тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия) болуы мүмкін!

Мұрыннан жиі қан кете ме? Немесе денеңіздің кейбір бөліктерінде, мысалы, бетіңізде, ерніңізде немесе саусақ ұштарыңызда кішкентай қызыл дақтарды байқадыңыз ба? Кейде біз бұларды қалыпты жағдай деп санамаймыз, бірақ олардың артында назар аударуды қажет ететін медициналық жағдай болуы мүмкін. ЖҚТ дегеніміз осы, бірақ бұл туралы көп адам біле бермейді. Бүгін біз осы ЖҚТ немесе медициналық тұрғыдан алғанда «(Тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия)», тұқым қуалайтын ауру туралы айтып отырмыз. Кейбіреулер оны «(Ослер-Вебер-Ренду синдромы)» деп те атайды.

HHT дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, HHT - бұл біздің денеміздегі қан тамырларына әсер ететін генетикалық ауру. Білесіз бе, бізде қанды бүкіл денемізге тасымалдайтын кішкентай түтікшелер бар, оларды біз қан тамырлары деп атаймыз. Бұл жағдайда бұл қан тамырлары, әсіресе капиллярлар деп аталатын өте жұқа тамырлар дұрыс дамымайды. Біз бұл қалыптан тыс қалыптасқан капиллярларды «телангиэктазиялар» деп атаймыз.

Ойлап көріңізші, бізде жүрегімізден денеміздің қалған бөлігіне қан тасымалдайтын үлкен артериялар және сол қанды жүрекке қайтаратын веналар бар. Бұл екеуінің арасындағы байланыс капиллярлар деп аталатындар арқылы жүзеге асырылады. Гипертониялық артерияларда кейде бұл артериялар мен веналар капиллярлар арқылы өтпей-ақ тікелей қалыптан тыс байланыстарға ие болуы мүмкін. Біз бұларды артериовенозды мальформациялар немесе қысқаша AVM деп атаймыз.

Бұл қалыптан тыс қан тамырлары өте әлсіз және сынғыш. Олар оңай жарылып немесе жарылып, қан кетуге (қан кетуге) әкелуі мүмкін. Белгілері мен асқынулары қан кетудің қай жерде болатынына байланысты.

ЖЖТ-ны кім дамыта алады?

HHT деп аталатын бұл жағдай әйелдерге, ерлерге және тіпті кішкентай балаларға да әсер етуі мүмкін. Нәсіл, дін және түстің бұған қатысы жоқ. Негізінен, ол ұрпақтан-ұрпаққа гендер арқылы берілетіндіктен, егер отбасындағы біреуде бұл ауру болса, басқаларда да оны дамыту мүмкіндігі бар.

Бұл салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдай болып саналады. Дегенмен, оған көбінесе диагноз қойылмайды. Бұл дегеніміз, әлемде шамамен 5000 адамның біреуі осы аурумен ауырады деп есептелсе де, олардың көпшілігі бұл аурумен ауыратынын білмейді.

HHT-ге не себеп болады?

Бұрын айтқанымдай, HHT толығымен генетикалық ауру . Бұл оның ата-анадан балаларға тұқым қуалайтынын білдіреді. Бұл «доминантты бұзылыс» болып саналады. Қарапайым тілмен айтқанда, балада ауру дамуы мүмкін , тіпті егер ата-ананың біреуі, анасы немесе әкесі аномальды генді мұра етсе де .

Ғалымдар HHT-мен байланысты алты генде жүздеген түрлі мутацияларды анықтады. Дегенмен, қазіргі уақытта ең көп таралған мутациялар ENG және ACVRL1 деп аталатын екі генде. Ғалымдар әлі де бұл мәселені зерттеп жатыр.

ЖЖТ белгілері қандай?

ГГТ белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл мен айтқан қалыптан тыс қан тамырларының дененің қай жерінде орналасқанына байланысты. Кейбір адамдарда ешқандай негізгі белгілер болмауы мүмкін. Бірақ басқаларында өте ауыр, күрделі белгілер болуы мүмкін.

Дегенмен, HHT бар адамдарда ең көп таралған симптом - мұрыннан жиі қан кету (мұрынның қатуы) . Кейбір адамдарда күніне бірнеше рет мұрыннан қан кетуі мүмкін. Бұл мәселе бала кезінен бері бар болуы мүмкін.

Сонымен қатар, HHT-мен ауыратын кейбір адамдар денелерінде кішкентай қызыл дақтарды (телангиэктазиялар) байқауы мүмкін. Олар сізге аздап түссізденген болып көрінуі мүмкін. Олар көбінесе мына жерлерде кездеседі:

• Бет жағында
• Саусақтарда немесе саусақ ұштарында
• Қолында
• Ауыз қуысының ішінде (шырышты қабықта)
• Ерінде
• Мұрынның айналасында

Сонымен қатар, HHT бар кейбір адамдарда да мыналар болуы мүмкін:

• Анемия : Бұл организмде эритроциттердің жетіспеушілігін білдіреді. Бұл жиі қан кетуге байланысты болуы мүмкін.
• Асқазаннан немесе ішектен қан кету : Бұл көрінбеуі мүмкін, бірақ нәжісте қанның болуымен қатар жүруі немесе нәжіс қара болуы мүмкін.

Артериовенозды мальформациялар (AVM) және олардың салдары

ЖЖТ-мен ауыратын адамдарда кейде ірі қан тамырларында аневризмалар (АВМ) дамуы мүмкін. Бұл АВМ негізінен өкпе, ми, жұлын және бауыр сияқты мүшелерде дамуы мүмкін. Содан кейін олар әр мүшеге қатысты әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін.

• Егер өкпеңізде AVM болса:
• Терінің көкшілденуі (әсіресе еріндер, тырнақтар)
• Қанмен жөтелу (гемоптиз)
• Тез шаршау сезімі
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу)
• Егер миыңызда «(AVM)» болса: Бұлар сәл қауіптірек. Себебі егер осы «(AVM)»-дердің бірі мидың ішіне жарылып кетсе, бұл өте ауыр жағдай.
• Бас айналу
• Қос көру
• Ұстамалар
• Инсультке ұқсас жағдайлар пайда болуы мүмкін.
• Егер сізде бауыр AVM болса:
• Жүрек «жүрек жеткіліксіздігі» күйіне түсуі мүмкін, себебі қан бауырдағы «(AVM)» арқылы асығыс өткенде, жүрек бүкіл денені қанмен қамтамасыз ету үшін көбірек жұмыс істеуге мәжбүр болады.
• Егер сізде жұлын AVM болса:
• Бел ауруы
• Қолдарда немесе аяқтарда ұйып қалу немесе сезімталдықтың жоғалуы мүмкін.

Маңызды: Егер бұл «(AVM)» жарылып, қан кетсе, бұл өте ауыр төтенше жағдай. Сондықтан, егер сізде жоғарыда аталған белгілердің кез келгені болса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Менің балаларым да ЖЖТ-ны дамыта ала ма?

Иә, егер сізде HHT болса, сіздің әр балаңыздың ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.Иә. Бұл бала дүниеге келген сайын, оның ЖГТ дамуының 50% мүмкіндігі, ал дамуының 50% мүмкіндігі бар дегенді білдіреді. Бұл тиын лақтырып, бас немесе құйрық алумен бірдей.

HHT қалай диагноз қойылады?

Генетикалық тестілеуді HHT растау үшін жүргізуге болады. Бірақ көбінесе дәрігерлер оны симптомдар және отбасылық тарих сияқты клиникалық ақпаратқа негіздеп диагноз қояды. Дәрігерге қаралған кезде олар көбінесе келесі әрекеттерді орындайды:

• Олар сізден жеке медициналық тарихыңыз туралы егжей-тегжейлі сұрақтар қояды (мысалы, мұрыннан қанша уақыт қанады, қаншалықты жиі және басқа қандай мәселелер болды).
• Жақын туыстарыңыздың (ата-анаңыздың, бауырларыңыздың, балаларыңыздың) медициналық тарихы туралы сұраңыз, себебі бұл отбасыларда да кездеседі.
• Денеңіз тексеріледі (қызыл дақтар немесе сол сияқтылар бар-жоғын анықтау үшін).
• Қажет болса, ішкі ағзалардың жағдайын тексеру үшін тестілерді (мысалы, «(сканерлеу)» түрлерін, «(эндоскопия)») қараңыз.

Дәрігер сізде келесі белгілердің кем дегенде үшеуі болса, HHT бар деп күдіктенуі немесе анықтауы мүмкін:

• Мұрыннан жиі қан кету.
• Теріде жиі кездесетін жерлерде (мысалы, бет, ерін, саусақтар) бірнеше телеангиэктазиялардың болуы.
• Ішкі ағзаларда (мысалы, өкпеде, мида, асқазанда, ішекте) «телангиэктазиялардың» немесе «AVM»-нің болуы (бұлар тек тексеру арқылы анықталады).
• ЖЖТ-мен ауыратын жақын туыстың болуы.

HHT үшін қандай емдеу әдістері бар?

Өкінішке орай, HHT-ны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды бақылауға, симптомдарды азайтуға және күрделі асқынулардың қаупін азайтуға көмектесетін емдеу әдістері бар . Ғалымдар әлі де HHT-ны емдеу әдістерін табу үшін жұмыс істеп жатыр, әсіресе ангиогендікке қарсы медициналық терапияның дамуымен.

Дәрігеріңіз бар симптомдарды емдейтін болса да, ол әлі белгілері болмауы мүмкін кез келген HHT-мен байланысты мәселелерді де тексереді.

Емдеу келесілерді қамтуы мүмкін:

• Лазерлік емдеу (`(Абляция)`): Қан кетуге бейім аймақтардың (телангиэктазиялар) қан кетуін тоқтату үшін лазер сәулелерін қолданатын кішігірім хирургиялық араласу.
• Эмболизация: қан кету қаупі бар AVM немесе қан кету орнына әкелетін қан тамырын бітеп тастайтын кішігірім хирургиялық процедура.
• Анемияны емдеу: Темір таблеткаларын беру және қажет болған жағдайда қан құю (қан құю).
• Мұрыннан қан кетуді бақылау үшін: мұрынның ішін ылғалды ұстау үшін жақпа майлар мен тұзды спрей сияқты өнімдерді қолданыңыз.
• AVM-ді алып тастау үшін: Кейбір AVM-ді сәулелік терапия немесе хирургиялық араласу арқылы алып тастауға болады.
• Ангиогендікке қарсы медициналық терапия: Бұлар инфузия немесе таблетка түрінде берілуі мүмкін.

Сондай-ақ, бауыр, өкпе, асқазан-ішек жүйесі және ми сияқты белгілі бір дене жүйелерін емдеу үшін мамандарға көрінуіңіз мүмкін.

ЖЖЖ алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, HHT-ның алдын алу немесе оның даму қаупін азайтудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіздің ата-анаңызда, бауырларыңызда немесе балаларыңызда HHT болса, дәрігерге хабарлау маңызды. Бұл сізге ауруды ерте анықтауға, емдеуді ерте бастауға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

HHT бар адамдардың болашағы қандай?

ГГТ-мен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүру ұзақтығына жақын. Дегенмен, АВМ және өкпе мен мидағы тұрақты қан кетулер ауыр болып табылады және емдеуді қажет етеді. Дұрыс емдеу арқылы көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады.

ЖЖЖ салдарынан мұрыннан қан кету үшін не істеу керек?

Мұрыннан қан кету HHT-де өте жиі кездеседі, сондықтан олардың алдын алуға көмектесетін бірнеше нәрсе бар:

• Белгілі бір дәрі-дәрмектерді, әсіресе аспирин және ҚҚСП (мысалы, ибупрофен, диклофенак) сияқты ауырсынуды басатын дәрілерді қолданудан аулақ болыңыз . Бұлар қанның ұюын азайтып, қан кетуді күшейтуі мүмкін. Кез келген дәрі-дәрмекті қабылдамас бұрын дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Күнделік жүргізіңіз. Мұрыннан қан кетуге әкелетін қандай тағамдарды жейтініңізді және қандай әрекеттермен айналысатыныңызды жазып алыңыз. Сонда сіз ондай нәрселерден аулақ бола аласыз.
• Мұрынның ішін ылғалды және майлы ұстаңыз. Мұны ылғалдандырғышты қолдану, дәрігер ұсынған жақпа майларды жағу немесе тұзды мұрын спрейін қолдану арқылы жасауға болады. Құрғақ мұрын қан кетуі ықтимал.

Дәрігерден HHT туралы тағы не сұрай аламын?

Егер сізге HHT диагнозы қойылса, дәрігерге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Отбасымның қалған мүшелері осыған тексерілуі керек пе?
• Спортпен айналысуға бола ма? Қандай спорт түрлері жақсы, ал қайсысы жаман?
• Мен аулақ болуым керек нақты әрекеттер бар ма?
• Алкогольден, арнайы тағамдардан немесе басқа дәрі-дәрмектерден аулақ болуым керек пе?
• Мұрыннан қан кетудің алдын алу немесе оны тез тоқтату үшін не істей аламын?
• Жүкті болу қауіпсіз бе? Мен білуім керек ерекше жайттар бар ма?
• Егер қан кетсе, қашан дереу медициналық көмекке жүгінуім керек?

Соңында, не есте сақтау керек

ЖГТ – көбінесе диагноз қойылмайтын генетикалық ауру. Симптомдары мұрыннан жиі қан кетуден бастап, бірнеше дене жүйелеріне әсер ететін күрделі асқынуларға дейін болуы мүмкін. Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде ЖГТ бар деп күдіктенсеңіз, дәрігермен кеңесіңіз.Ерте емдеу асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Генетикалық тестілеу отбасының басқа мүшелеріне де бұл жағдай әсер ететінін анықтауға көмектеседі. Мұндай жағдайда хабардар болу - ең маңызды нәрсе.

ЖЖТ , тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия, Ослер-Вебер-Ренду синдромы, мұрыннан қан кету, қан тамырлары, генетикалық аурулар, АВМ, телеангиэктазия