Сіздің эритроциттеріңіз де «сфералық» болып кетті ме? Тұқым қуалайтын сфероцитоз туралы әңгімелесейік!

Кейде денемізде біз байқамай да бірдеңелер болып жатады. Сіз немесе отбасыңыздағы біреу үнемі шаршағандықты сезінесіз бе? Мүмкін теріңіз аздап сарғайып бара жатқан шығар немесе тыныс алуыңыз қиындап бара жатқан шығар? Бұл кейде сирек кездесетін, бірақ маңызды тұқым қуалайтын сфероцитоз деп аталатын аурудың белгілері болуы мүмкін, ол туралы бүгін айтатын боламыз. Сонымен, бұл не екенін көрейік?

Тұқым қуалайтын сфероцитоз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл тұқым қуалайтын қан ауруы . Біздің эритроциттеріміз қалыптыдан тезірек ыдырайды. Бұл гемолитикалық анемия деп аталатын жағдайды тудырады.

Енді қараңызшы, біздің денемізде эритроциттер бар. Бұлар бүкіл денеге оттегін тасымалдайтын жасушалар. Әдетте, бұл эритроциттер диск тәрізді, екі жағынан ішке қарай иілген және икемді. Олар кішкентай «пончиктер» сияқты, бірақ ортасында тесік жоқ. Осы икемділіктің арқасында олар тіпті ең кішкентай қан тамырлары арқылы да өте алады.

Бірақ бұл тұқым қуалайтын сфероцитоз жағдайында бұл эритроциттердің пішіні өзгереді. Олар диск пішінін жоғалтып, кішкентай шарларға немесе сфералыққа ұқсайды. Біз бұл сфералық жасушаларды сфероциттер деп атаймыз. Мәселе мынада, бұл сфероциттер соншалықты икемді емес. Олар сәл қатты, сондықтан олар қан тамырлары арқылы өткенде, әсіресе көкбауыр арқылы өткенде, олар тұрып қалады және оңай сынады. Олар қан ағымынан қалыпты эритроциттерге қарағанда тезірек шығарылады.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

Бұл ауру әдетте Солтүстік Еуропа немесе Солтүстік Америка тектес адамдарда жиі кездеседі. Дегенмен, ол әлемдегі кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Деректер бойынша, дәрігерлер әлем халқының 2000-нан 5000-ға дейінгі 1-інде бұл ауру болуы мүмкін деп есептейді.

Дәрігерлер әдетте бұл ауруды нәрестелік немесе ерте балалық шақта анықтайды. Кейбір балаларда 3 пен 8 жас аралығында симптомдар пайда бола бастайды. Бірақ таңқаларлығы, кейбір адамдарда 30 немесе 40 жасқа дейін ешқандай симптомдар байқалмайды. Кейде жаңа туған нәрестеде туылғаннан кейін бір апта ішінде ауыр анемия белгілері байқалса, дәрігерлер бұл ауруға күдіктеніп, қан анализін жасайды.

Тұқым қуалайтын сфероцитоз менің денеме қалай әсер етеді?

Жоғарыда аталған анемиядан (гемолитикалық анемия) басқа, бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар бірнеше басқа жағдайларды бастан кешіруі мүмкін:

• Спленомегалия: Біздің көкбауырымыз қанды тазартатын сүзгі сияқты. Ол ескі және зақымдалған эритроциттерді жояды. Сондықтан, сол сфералық «сфероциттер» көкбауырдың ұсақ тамырларынан өтуге тырысқанда тұрып қалады. Тұрып қалған жасушалар саны артқанда, көкбауыр ісіне бастайды.
• Сарғаю:Бұл теріңіздің, көздің ақ қабығының (склераның) және шырышты қабықтардың сарғаюы. Эритроциттер тым тез ыдыраған кезде, қаныңызда билирубин деп аталатын сары зат жиналады. Сарғаю осы билирубин деңгейі жоғарылаған кезде пайда болады.
• Өт тастары: Егер билирубин деңгейі жоғары болып қалса, өт тастары пайда болуы мүмкін.

Қан жасушаларының ыдырауынан туындаған гемолитикалық анемияның белгілері қандай?

Сарғаю мен көкбауырдың ісінуінен басқа, басқа да бірнеше белгілер болуы мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы (ентігу): Бұл организмге қажетті оттегін тасымалдау үшін эритроциттер жеткіліксіз болған кезде пайда болады.
• Шаршау: Күнделікті тапсырмаларды орындау мүмкін емес ететін қатты шаршау сезімі.
• Жүрек соғысының жиілеуі (тахикардия): Жүрек қажеттіден тезірек соға бастайды. Бұл кезде жүректің қанға толуға уақыты болмайды, бұл денеге қажетті оттегі мөлшерін азайтады.
• Гипотония: Қан қысымының күтілгеннен төмен болуы.

Осы жағдайлардың барлығын әркім бастан кешіре ме?

Жоқ, олай емес. Дәрігерлер бұл жағдайды, тұқым қуалайтын сфероцитозды, симптомдардың сипатына қарай үш санатқа (кейде төртінші санат бар, орташа/ ауыр ) жіктейді.

• Жеңіл: Бұл санатқа пациенттердің 20%-дан 30%-ға дейінгісі кіреді. Оларда гемолитикалық анемия бар. Дегенмен, басқа белгілер 30 немесе 40 жасқа дейін пайда болмайды.
• Орташа: Пациенттердің 60%-дан 75%-ға дейінгісі осы санатқа жатады. Бұған нәрестелер мен жас балалар кіреді. Оларда жеңіл және орташа анемия және сарғаю болуы мүмкін.
• Ауыр: Бұл ең ауыр түрі. Пациенттердің шамамен 5%-ы осы санатқа жатады. Жаңа туған нәрестелерде туғаннан кейін бір апта ішінде ауыр анемия белгілері байқалады.

Мұның себебі неде?

Атауынан көрініп тұрғандай, бұл тұқым қуалайтын ауру, яғни ол ата-анадан балаларға беріледі . Біз бәріміз ата-анамыздан гендердің көшірмелерін аламыз. Егер бұл гендерде қандай да бір мутациялар немесе өзгерістер болса, олар балаларымызға берілуі мүмкін. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде бұл жағдай бес гендегі мутациялардан туындайды. Бұл гендер эритроциттердің сыртқы қабығын құрайтын ақуыздарды кодтайды. (Аурудың ауырлығы мутация түріне байланысты.)

Аурумен ауыратын адамдардың шамамен 75%-ы оны аутосомды-доминантты түрде мұра етеді. Бұл аурудың пайда болуы үшін ата-ананың бір ғана мутацияланған гені қажет екенін білдіреді. Мутацияланған гені бар ата-анадан туған баланың сол генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Басқалары мутацияланған геннің бір көшірмесін ата-аналарының екеуінен де мұра етсе, оны мұра етеді. Бұл аутосомды-рецессивті үлгі деп аталады. Бұл жағдайда ата-аналар тек тасымалдаушылар болып табылады және әдетте симптомдарды көрсетпейді.

Екі тасымалдаушының балалары болған кезде, әр баланың ауруды дамыту мүмкіндігі 25%, тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% және ауруға шалдықпау мүмкіндігі 25% болады.

Бұл гендер мутацияланған кезде не болады?

Біздің барлық жасушаларымызда жасуша мембранасы бар. Бұл жасушаның ішіндегісін сыртқы ортадан бөліп, қорғайды. Эритроциттердің мембранасы сыртында жұқа мембранадан, ал ішінде оларды бір-бірімен байланыстыратын ақуыздардан тұратын цитоскелеттен тұрады.

Эритроциттер майысып, бұралып, пішінін өзгертуі керек. Осылайша олар ұсақ қан тамырлары арқылы сығылып, көкбауыр арқылы өте алады. Мұны жұмсақ көйлекті толы чемоданға бүктегендей елестетіп көріңіз. Эритроцит мембранасы қажет болған кезде пішінін өзгерте алады, сонымен бірге өзінің арнайы диск пішінін сақтайды.

Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде генетикалық мутациялар эритроцит мембранасындағы ақуыздарға әсер етеді. Бұл цитоскелет пен сыртқы мембрана арасындағы байланысты бұзады. Содан кейін цитоскелет сыртқы мембрананы тірек ете алмайды. Нәтижесінде, эритроциттер икемді диск пішінінен қатты, сфералық «сфероциттерге» айналады.

Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?

Дәрігерлер бұл ауруды сіздің симптомдарыңызды қарап, сіздің және отбасыңыздың медициналық тарихын сұрап және бірнеше тексеруден өткізу арқылы анықтайды. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл сіздің қаныңыз бен жалпы денсаулығыңыз туралы ақпарат береді.
• Перифериялық қан жағындысы: Бұл қан жасушаларының мөлшері мен пішінін тексереді. Сондай-ақ, сфероциттердің бар-жоғын тексере алады.
• Ретикулоциттер саны: Бұл сүйек кемігінің сау эритроциттерді жеткілікті мөлшерде өндіретінін тексереді.
• Тікелей антиглобулин сынағы (Тікелей антиглобулин - Кумбс сынағы): Бұл аутоиммунды гемолитикалық анемияны тексереді.
• Билирубин деңгейі: қандағы билирубиннің жоғары деңгейін тексеретін қан анализі.
• Эритроциттердің осмостық сынғыштығы: Бұл эритроциттердің қаншалықты оңай ыдырайтынын өлшейді.
• Плазмалық мембраналық электрофорез: Бұл гельден немесе сұйықтықтан ДНҚ, РНҚ немесе ақуыздарды бөлу үшін электр өрісін пайдаланатын арнайы әдіс. Ол эритроцит мембранасындағы қай ақуызда мутация бар екенін қарастырады.

Бұл қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары симптомдарға байланысты өзгереді. Мысалы, ауыр анемиямен ауыратын жаңа туған нәрестеге ауру анықталғаннан кейін бірден қан құю және/немесе эритропоэтинді ынталандыратын агенттер (ЭСҚ) берілуі мүмкін. ЭСҚ - эритроциттердің өндірілуін ынталандыратын дәрілер.

Басқа емдеу нұсқалары:

• Фототерапия: Жаңа туған нәрестелердегі сарғаюды емдеу үшін қолданылатын жеңіл емдеу.
• Қан құю: Қан анемияны емдеу үшін беріледі.
• Спленэктомия: Ауыр жағдайларда көкбауыр хирургиялық жолмен алынып тасталады.
• Холецистэктомия: Бұл операция өт тастарын емдеу үшін жасалады.
• Темір хелаттау терапиясы: Жиі қан құю организмде артық темірдің жиналуына әкелуі мүмкін (гемохроматоз) . Бұл емдеу әдісі артық темірді кетіру үшін қолданылады.

Тұқым қуалайтын сфероцитоздың алдын алуға бола ма?

Егер сіздің отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, яғни тұқым қуалайтын тарихы болса, оның алдын алу қиын. Себебі бұл гендерден туындайтын нәрсе. Бірақ есте сақтау керек ең маңызды нәрсе, отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, бұл сізде немесе балаларыңызда міндетті түрде бұл ауру пайда болады дегенді білдірмейді.

Мысалы, егер сіз ата-анаңыздың бірінен мутацияланған генді мұра етсеңіз, сізде аурудың даму мүмкіндігі 50% құрайды. Егер сіз мутацияланған генді ата-анаңыздың екеуінен де мұра етсеңіз, сізде аурудың даму мүмкіндігі 25% құрайды. Сондай-ақ, сізде аурудың тасымалдаушысы болу және ешқандай белгілерді көрсетпеу мүмкіндігі 50% құрайды.

Егер сізде осыған қатысты қандай да бір алаңдаушылық немесе уайым болса, тұқым қуалайтын сфероцитозға тексеруден өту туралы өзіңіздің немесе балаңыздың дәрігерімен сөйлесе аласыз. Нәтижелер сізге немесе балаңызға генетикалық мутацияның мұрагерлікпен берілгенін анықтауға көмектеседі. Содан кейін сіз не күтуге болатынын біле аласыз.

Дәрігер сізге тест нәтижелерінің нені білдіретінін, аурудың жеңіл, орташа немесе ауыр екенін, болашақта қандай аурулар дамуы мүмкін екенін және олардың алғашқы белгілері қандай екенін түсіндіреді.

Егер менде/менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Тұқым қуалайтын сфероцитозы бар адамдардың көпшілігінің болжамы жақсы . Дегенмен, барлығы бірдей емес. Сіздің немесе балаңыздың болжамы аурудың ауырлығы, басқа денсаулық проблемаларыңыздың бар-жоғы және жалпы денсаулығыңыз сияқты факторларға байланысты.

Менің баламда тұқым қуалайтын сфероцитоз бар. Оған қалай күтім жасай аламын?

Осы аурумен ауыратын балаларға үнемі тексеруден өтуБұл олардың жалпы денсаулығын бақылау және анемия немесе өт тастары сияқты жаңа белгілерді тексеру үшін қажет. Егер балаңызға жиі қан құю қажет болса, дәрігерлер В гепатиті вирусына қарсы вакцинацияны ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ балаңызды кенеттен, ауыр денсаулық проблемаларын тудыруы мүмкін парвовирус В19 сияқты вирустық инфекциялардан қорғау үшін қандай шаралар қолдануға болатыны туралы кеңес бере алады.

Тұқым қуалайтын сфероцитоз - өмір бойы медициналық көмекті қажет ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын қан ауруы . Дәрігерлер кейде аурудан туындаған ауыр денсаулық жағдайларын емдей алады. Дегенмен, бұл қан ауруының емі жоқ.

Соңында, мен айтуым керек... (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Созылмалы аурумен өмір сүру немесе ауруы бар адамға күтім жасау әрқашан оңай емес. Ал көптеген адамдар білмейтін немесе естімеген аурумен өмір сүрген кезде одан да қиын болуы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда тұқым қуалайтын сфероцитоз болса, сіз өзіңізді шаршаған, жалғыз сезінуіңіз және көмек сұрайтын ешкіміңіз болмауы мүмкін.

Алаңдамаңыз. Дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сізге және балаңызға көмектесу үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды. Олар сіздің сұрақтарыңызға қуана жауап береді. Есіңізде болсын, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз. Сізге қажетті қолдау мен ақпаратты ала аласыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Тұқым қуалайтын сфероцитоз, эритроциттер, анемия, көкбауыр, тұқым қуалайтын аурулар, гендер, қан аурулары, сарғаю, өт тастары