Дене мүшелеріңіздің орналасуы әртүрлі ме? Гетеротаксия синдромы туралы әңгімелесейік!

Денеміздегі жүрек, өкпе және бауыр сияқты маңызды органдар барлығы үшін бірдей ретпен және дұрыс жерде орналасқан, солай ма? Бұл қалыпты жағдай. Бірақ ойлап көріңізші, кейде бұл органдар болуы керек жерде болмайды, бірақ әртүрлі жерлерде, сәл басқаша орналасуы мүмкін. Бүгін біз осы туралы айтатын боламыз, бұл сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті маңызды жағдай. Бұл гетеротаксия синдромы деп аталады.

Бұл гетеротаксия синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гетеротаксия синдромы - кеуде және іш қуысындағы ішкі органдардың әдеттегіден басқа жерлерде орналасуы. Ойлап көріңізші, әрбір адам дүниеге келгенде, олардың органдары денесінің белгілі бір жерлерінде орналасады. Мысалы, гетеротаксиямен ауыратын адамның жүрегі мен көкбауыры сол жақта емес, оң жақта болуы мүмкін. Бұл өзгерістер кейде денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерді тудыруы мүмкін, тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

«Гетеротакссия» сөзі грек тілінен шыққан. «Гетерос» «әртүрлі» дегенді, ал «такси» «реттеу, орналасу» дегенді білдіреді. Бұл басқа орналасуды білдіреді. Мұны кейде «Гетеротакссия» немесе «Жүрекше изомеризмі» деп атайды.

Гетерокси синдромы қандай органдарға әсер етуі мүмкін?

Бұл жағдай сіздің денеңіздегі келесі органдардың орналасуы мен қызметіне әсер етуі мүмкін:

• Жүрек
• Өкпе
• Бауыр
• Көкбауыр
• Ішек-қарын

Бұл `(Situs Solitus)` және `(Situs Inversus)` айырмашылығы бар ма?

Иә, бұл үш түрлі жағдай.

• (Situs Solitus): Бұл біздің ішкі мүшелеріміздің қалыпты, күтілетін орналасуын білдіреді. Біздің көпшілігіміздің мүшелеріміз осылай болады.
• (Қарсы орналасу): Бұл ішкі органдардың қалыпты орнына қарама-қарсы бағытта, айнадан қарағандай орналасқан кезде болады. Мысалы, жүрек сол жақта емес, оң жақта болады. Көп жағдайда «(Қарсы орналасу)» сирек жағдайларда денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерді тудырады.
• (Гетеротаксия синдромы): Бұл тек мүшелердің алмасуы ғана емес. Кейбір мүшелер дұрыс қалыптаспауы немесе олардың қызметінде күрделі мәселелер болуы мүмкін. Бұл «(Situs Solitus)» немесе «(Situs Inversus)»-қа қарағанда күрделі және ауыр денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін жағдай.

Бұл жағдайды кім дамытуы мүмкін?

Гетеротаксия синдромы - генетикалық ауытқуТуа біткен жүрек ауруынан туындаған ауру кез келген адамда дамуы мүмкін. Көбінесе бұл ауру спорадикалық түрде пайда болады, яғни отбасында ешкімде бұрын мұндай ауру болмаған және жаңа ген мутациясынан туындайды («спорадикалық немесе жаңа мутация»). Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде туа біткен жүрек ауруы болса , сізде осы аурумен бала туу қаупі аздап артуы мүмкін.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Дүние жүзінде әрбір 10 000 жаңа туған нәрестенің біреуі гетеротаксия синдромымен ауырады деп есептеледі. Дегенмен, кейбір зерттеулер бұл жағдайдың жиі кездесетінін көрсетеді, себебі ол кейде дұрыс диагноз қойылмайды.

Туа біткен жүрек ауруларының шамамен 3%-ы осы гетеротаксия синдромымен байланысты.

Мұның белгілері қандай?

Негізгі симптом - кеуде және іш қуысындағы ішкі органдар күтілгендей дамымайды. Кейде кейбір органдар болмауы мүмкін немесе эмбриондық кезеңде дұрыс қалыптаспауы мүмкін. Осыдан туындайтын белгілер:

• Ішкі мүшелердің (жүрек, өкпе, бауыр, көкбауыр, ішек) дұрыс жұмыс істемеуі.
• Жүректің құрылымының бұзылуы (туа біткен жүрек ауруы).
• Ішектердің айналуының бұзылуы.
• Көкбауырдың болмауы (Аспления) немесе көкбауырдың сегменттерге бөлінуі (Полиспления).

Мұндай белгілер ішкі ағзалардың дұрыс жұмыс істемеуінен де пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы.
• Инфекцияларға төзімділіктің төмендеуі.
• Көкшіл немесе бозғылт тері (цианоз).
• Асқазанның немесе іштің ауыруы.
• Тамақтану, салмақ қосу немесе тамақты қорыту қиындықтары.
• Жүрек соғысының тұрақсыздығы.
• Өкпеде шырыштың немесе сұйықтықтың жиналуы.

Елестетіп көріңізші, жаңа туған нәресте тыныс алуда қиындықтарға тап болып, денесі аздап көгерген. Дәрігерлер оны тексергенде, нәрестенің жүрегінде аздап айырмашылық бар екенін, көкбауырдың қарама-қарсы жағында орналасқанын анықтайды. Бұлар «(Гетеротаксия синдромы)» белгілері болуы мүмкін.

Бұған не себеп болады?

Гетеротаксия синдромын тудыруы мүмкін бірнеше факторлар бар.

Негізгі себеп - генетикалық мутация . 60-тан астам гендегі өзгерістер бұған әсер етуі мүмкін. Бұл генетикалық жағдайды мұра етудің әртүрлі жолдары бар:

• Ата-ананың бірінен мутацияланған геннің көшірмесін мұра ету («(Аутосомды-доминантты)»).
• Ата-ананың екеуінен де геннің мутацияланған көшірмесін мұра ету («(Аутосомды-рецессивті)»).
• Отбасылық тарихы жоқ жаңадан пайда болған генетикалық мутация («(Спорадикалық немесе Де Ново)»).
• Жыныс хромосомаларыңыздың бірі болып табылатын Х хромосомаңызда генетикалық мутацияның болуы («(Х-байланысқан)»). Бұл ер адамдарда жиі кездеседі, себебі оларда тек бір ғана Х хромосомасы болады.

Генетикалық себептерден басқа, қоршаған орта факторлары даМысалы, жүктілік кезінде ананың химиялық немесе улы заттардың (мысалы, пестицидтер, қорғасын бар заттар) әсеріне ұшырауы дамып келе жатқан ұрықта да осы жағдайды тудыруы мүмкін.

Тіпті қазір де бұл жағдай генетикалық немесе қоршаған орта факторларынсыз пайда болатын жағдайларды зерттеу бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.

Мұны қалай диагноз қоясыз?

Гетеротаксия синдромын дәрігер сізді тексергеннен кейін және бір немесе бірнеше бейнелеу сынақтарын жүргізгеннен кейін анықтайды, мысалы:

• Магниттік-резонанстық томография (МРТ) сынағы.
• «КТ» сканерлеуі (компьютерлік томография).
• Эхокардиограмма (жүректің ультрадыбыстық зерттеуі).

Егер осы бейнелеу сынақтарынан кейін дәрігер гетеротаксия синдромына күдіктенсе, ол сіздің ішкі мүшелеріңіздің қызметін тексеру үшін қосымша тексерулерді тағайындайды. Оларға мыналар кіреді:

• Көкбауырдың денсаулығын тексеру үшін қан анализі .
• Эндоскопия (камерамен бірге түтікшені енгізу)
• Бүйректің жұмысын тексеретін тест.
• Бүйрек ультрадыбысы.

Гетерокси синдромы қашан анықталады?

Бұл жағдайды туылмас бұрын пренатальды ультрадыбыстық зерттеу немесе эхокардиография (ұрықтың жүрегін тексеруге арналған тест) арқылы анықтауға болады. Көптеген адамдар туылған кезде диагноз қойылады. Гетеротаксия әдетте туа біткен жүрек ауруының белгілері болған кезде анықталады. Ауыр белгілері жоқ кейбір адамдар балалық шақта кейінірек диагноз қойылуы мүмкін. Өте сирек жағдайда, бұл жағдай ересек жаста басқа ауруды тексеру кезінде кездейсоқ анықталады.

Емдеу әдістері қандай? «(Емдеу)»

Гетерокси синдромын емдеу барлығына бірдей емес. Бұл сіздің денеңіздегі қай органдардың зақымданғанына және олардың қаншалықты ауыр зардап шеккеніне байланысты.

Ең көп таралған емдеу әдісі - хирургиялық араласу . Бұл операциялар кеуде және іш қуысындағы мүшелердің дамуындағы немесе қызметіндегі ауытқуларды түзету үшін жасалады. Бұл жағдайды емдеу адамның өмір бойы бірнеше рет, кейде нәресте кезінен бастап, қажет болуы мүмкін. Хирургиялық араласудың бірнеше түрі бар:

• Жүрек хирургиясы: Жүрек қызметін жақсарту немесе туа біткен жүрек ақауларын түзету үшін жасалатын хирургиялық араласу.
• Фонтан процедурасы : Бұл да жүрек операциясы. Ол өкпе мен денеге қан айдау үшін бір камералы (қарынша) жасайды.
• Лэдд процедурасы : ішектегі бұралулар мен бітелулерді түзетуге арналған хирургиялық араласу.
• Жүрек трансплантациясы«(Жүрек трансплантациясы)»: Жүрегіңізді донорлық жүрекпен ауыстыру. Бұл өмірінде бірнеше рет жүрекке операция жасалған ересектерге қажет болуы мүмкін.

Қосымша емдеу нұсқаларына мыналар жатады:

• Жүрек ырғағын бақылау үшін кардиостимулятор имплантациясы.
• Қан қысымын төмендету үшін дәрі-дәрмектерді қабылдау.
• Көкбауырдың инфекциялармен күресуіне көмектесу үшін антибиотиктерді (профилактикалық антибиотиктер) қабылдау.

Емдеуден кейін қаншалықты тез қалпына келемін?

Емдеуден кейін қалпына келу уақыты сіз жасаған операция түріне байланысты өзгереді. Операциядан кейін денеңіздің жазылуы үшін жақсы демалуы керек. Жүрек операцияларының көпшілігінен кейін сіз операцияның сәтті өткенін және жанама әсерлерінің бар-жоғын білу үшін бірнеше күннен бірнеше аптаға дейін ауруханада тәулік бойы медициналық бақылауда боласыз. Кейбір емдеуден кейін денеңіздің толық қалпына келуі үшін бірнеше ай қажет болуы мүмкін. Операция алдында дәрігер сізге операциядан кейін денеңізге қалай күтім жасау керектігін және қалпына келуге көмектесу үшін не істей алатыныңызды түсіндіреді.

Мұның алдын алуға бола ма?

Гетерокси синдромының кейбір себептері генетикалық өзгерістерге байланысты болғандықтан, бұл жағдайдың толық алдын алу мүмкін емес. Жүктілік кезіндегі қауіптеріңіз туралы білу үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз.

Егер сіз жүкті болсаңыз, өсіп келе жатқан ұрықта осы жағдайды тудыруы мүмкін химиялық заттардың немесе токсиндердің (мысалы, пестицидтер, қорғасын бар өнімдер) әсерінен аулақ болу ұрықтың денсаулығын қамтамасыз етуге көмектеседі.

Бұл аурумен өмір сүретін адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Гетерокаксия синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы диагноздың ауырлығына байланысты. Бұл жағдайдың ауыр түрлері, тіпті емделгеннің өзінде, нәрестелер мен балалар үшін өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Дегенмен, егер жағдай ауыр болмаса, емдеу және үнемі медициналық бақылау арқылы денсаулыққа қатысты проблемалар аз болса, қалыпты өмір сүруге болады. Егер сізде жүрек соғысының бұзылуы немесе кеуде немесе іштің ауыруы байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігерге қандай уақытта көріну керек?

Егер сізде келесі белгілердің кез келгені болса, дәрігерге қаралыңыз:

• Егер теріңіз көкшіл немесе бозғылт сұр түске айналса.
• Егер сіз тамақ іше алмасаңыз немесе іше алмасаңыз.
• Егер сізде жазылмайтын жара болса, немесе ісінген, сары ірің ағып тұрған немесе қабығы бар жара болса.

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек?

Бұл жағдайда дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз:

• Кеудедегі немесе іштегі қатты ауырсыну.
• Жүрек соғысының тұрақсыздығы.
• Тыныс алудың қиындауы.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сізге гетеротакси синдромы диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Менің диагнозым қаншалықты ауыр?
• Маған ота жасау керек пе, әлде бірнеше ота жасау керек пе?
• Операцияға қалай дайындаласыз?
• Операциядан кейін қалпына келу қанша уақытты алады?
• Сіз ұсынған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?

«Изомеризм» дегеніміз не?

«Изомеризм» сөзі химияда бірдей химиялық формуласы бар, бірақ құрылымы әртүрлі қосылыстарды сипаттау үшін қолданылады. Гетеротаксия синдромы «(Изомеризм)» деп те аталады, себебі ішкі мүшелеріңіз өз орындарында емес, бірақ кейде олар негізгі функцияларын орындай алады. Яғни, пішіні немесе орналасуы әртүрлі болса да, негізгі табиғаты бірдей деген идея бар.

Бұл жағдайдың «ICD» коды қандай?

Аурулардың халықаралық жіктемесі (АХЖ) - дәрігерлер клиникалық жағдайларда медициналық жағдайларды жіктеу үшін қолданатын құрал. Гетеротаксия синдромының ICD-10-CM коды - Q89.3.

Ата-аналар мен болашақ ата-аналарға арналған маңызды хабарлама

Жаңа туған балаңызда гетеротаксия синдромы бар екенін білгенде, сізде әртүрлі эмоциялар пайда болуы мүмкін. Бұл өте қиын екені түсінікті. Бірақ алаңдамаңыз. Дәрігерлеріңіз мамандармен бірге балаңыздың денсаулығын қамтамасыз ету және өмірге қауіп төндірмейтіндей етіп симптомдарды басқару үшін барын салады. Бұл жағдайдың асқынулары мен белгілері нәрестенің дамуы мен толыққанды өміріне кедергі келтірмеу үшін үздіксіз емдеуді және бақылауды қажет етеді.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және балаңызда гетеротаксия синдромы сияқты генетикалық аурудың қаупін түсінгіңіз келсе, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу немесе генетикалық кеңес беру туралы сөйлесу маңызды. Бұл ақпарат сізге ақпараттандырылған шешімдер қабылдауға көмектеседі. Есіңізде болсын, кез келген денсаулық мәселесі бойынша медициналық кеңеске жүгінген дұрыс.

Гетеротаксия синдромы, Гетеротаксия синдромы, Ішкі органдар, Жүрек аурулары, Туа біткен ақаулар, Генетикалық мутациялар, Бала денсаулығы