Кішкентай балаңыздың дамуы немесе бет-әлпеті бойынша қандай да бір өзгерістерді немесе мәселелерді байқадыңыз ба? Кейде мұның артында Якобсен синдромы сияқты сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бәрін қарапайым түрде жасаймыз.
Якобсен синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Якобсен синдромы - біздің денеміздегі хромосомаларға байланысты сирек кездесетін жағдай. Біздің гендеріміз осы хромосомаларда орналасқан. Бұл жағдайда бірнеше ген жетіспейді немесе 11-хромосоманың бір бөлігінен жойылады. Дәлірек айтқанда, бұл гендер осы хромосоманың ұзын иығының (q иығының) ұшынан жоғалады. Сондықтан оны 11q терминалдық делеция бұзылысы деп те атайды.
Елестетіп көріңізші, егер 11-хромосоманың кішкене бөлігі жетіспесе, зақымдалған гендер саны да азаяды. Сонда симптомдар аздап азаюы мүмкін. Бірақ егер үлкен бөлігі жетіспесе, симптомдар күшейеді. Кейбір адамдарда тек аз ғана бөлігі осылай жетіспесе, бұл ішінара Якобсен синдромы немесе 11q ішінара моносомиясы деп аталады. Моносомия - хромосома жұбының бір бөлігі жетіспейтін жағдай.
Якобсен синдромымен ауыратын балалардың дамуында кідірістер , мінез-құлық мәселелері және бет-әлпетінің ерекшеліктері байқалады. Көптеген балаларда туа біткен жүрек ақаулары да болады. Оларда Париж-Труссо синдромы деп аталатын қан кету бұзылысы да болуы мүмкін.
Қазіргі уақытта бұл ауруды толық емдеу мүмкін емес, және өмір сүру ұзақтығы әр адамда әртүрлі болады.
Якобсен синдромының белгілері қандай?
Якобсен синдромының белгілері делецияның мөлшері мен орнына байланысты өзгереді. Көптеген адамдар сөйлеу және қозғалыс дағдыларының дамуының кешігуін сезінеді. Оларда когнитивті бұзылулар және басқа да оқу мүгедектігі болуы мүмкін.
Якобсен синдромымен ауыратын көптеген балаларда мінез-құлық проблемалары да кездеседі. Мысалы, компульсивті мінез-құлық және зейіннің қысқа болуы. Көптеген балаларға зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СГББ) деп аталатын жағдай диагнозы қойылады. Бұл жағдай аутизм спектрінің бұзылыстарының даму қаупінің жоғарылауымен де байланысты.
Бет әлпетінің ерекшеліктері
Якобсен синдромымен ауыратын балалардың бет-әлпетінің бірнеше ерекшеліктері бар. Оларға мыналар жатады:
- Басының үлкен болуы - макроцефалия
- Бас сүйегінің аномалиясына байланысты үшкір маңдай (тригоноцефалия)
- Кішкентай, төмен орналасқан құлақтар
- Алшақ көздер - гипертелоризм
- Қабақтардың салбырауы - птоз
- Көздің ішкі бұрышында тері қатпарының болуы - эпикантальды қатпарлар
- Кең мұрын көпірі
- Ауыздың төмен қарай бұрылатын бұрыштары
- Жіңішке жоғарғы ерін
- Кішкентай астыңғы жағы кесілген
Басқа мүмкіндіктер
Басқа да бірнеше ерекшеліктерді байқауға болады:
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Тамақтандыру қиындықтары
- Босануға дейін және босанғаннан кейін өсудің кешігуі
- Бойы қысқа
- Синусит пен құлақтың жиі инфекциялары
- Ас қорыту жүйесінің, бүйректің және жыныс мүшелерінің ауытқулары
Якобсен синдромымен ауыратын көптеген адамдарда Париж-Труссо синдромы деп аталатын қан кету бұзылысы да кездеседі. Бұл балаңыздың тромбоциттеріне әсер етеді. Тромбоциттер - қанның ұюына көмектесетін жасуша түрі. Париж-Труссо синдромымен бала өмір бойы қалыптан тыс қан кету қаупіне ұшырайды және оңай көгеруі мүмкін.
Якобсен синдромының себептері қандай?
Якобсен синдромы - хромосомалық бұзылыс . Білесіз бе, хромосомалар - біздің генетикалық ақпаратымызды (гендер) қамтитын заттар. Бұл гендер біздің денеміздің қалай дамуы және жұмыс істеуі керектігін анықтайды. Әдетте, адам денесінде 22 жұп нөмірленген хромосома, сонымен қатар бір жұп жыныстық хромосома болады. Әрбір хромосоманың қысқа қолы (p қолы) және ұзын қолы (q қолы) бар.
Кейбір адамдарда 11-хромосоманың ұзын (q) иығының ұшындағы бірнеше ген жойылады. 11-хромосоманың екінші жартысы әдетте бүтін болады. Бұл Якобсен синдромының себебі. Делеция мөлшері неғұрлым үлкен болса, симптомдар соғұрлым ауыр болады. Делеция мөлшеріне байланысты аймақта 170-тен 340-қа дейін ген болуы мүмкін. Бұл аймақтағы гендер жүрегіміз бен миымыздың және бет-әлпетіміздің дұрыс дамуына жауап береді.
Бұл доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Доминантты немесе рецессивті дегеніміз - гендеріңіздің ата-анаңыздан қалай алынатынын білдіреді.
Бірақ,Көп жағдайда Якобсен синдромы тұқым қуаламайды. Яғни, ол ата-анадан мұрагерлікпен берілмейді. Көбінесе эмбриондық даму кезінде жасушалардың бөлінуіндегі кездейсоқ қателіктен туындайды, бұл хромосоманың бір бөлігінің жоғалуына әкеледі. Ата-аналар оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайды және олар да оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайды. Якобсен синдромымен ауыратын адамдарда әдетте бұл аурудың отбасылық тарихы болмайды. Дегенмен, олар бұл ауруды балаларына бере алады.
Өте сирек жағдайларда, Якобсен синдромымен ауыратын адамдар бұл ауруды симптомсыз ата-анадан мұра ете алады. Бұл ата-анада теңгерімді транслокация деп аталатын күрделі генетикалық оқиға болған кезде болады. Қарапайым тілмен айтқанда, 11-хромосоманың бір бөлігі мен басқа хромосоманың бір бөлігі алмасады. Бұл генетикалық материалды азайтпайды, сондықтан ата-аналарда симптомдар байқалмайды. Дегенмен, бұл хромосомалар берілген кезде балаларда теңгерімсіздік болуы мүмкін.
Тәуекел факторлары қандай?
Якобсен синдромы – кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық ауру. Кейбір зерттеулер оның қыздарға сәл жиірек әсер ететінін анықтады.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Дәрігер жүктілік кезінде Якобсен синдромын анықтай алуы мүмкін. Егер босануға дейінгі ультрадыбыстық зерттеу қандай да бір алаңдаушылық тудырса, дәрігер қосымша тексеруді ұсынуы мүмкін. Жүктілік кезіндегі генетикалық скринингтің кең таралған сынақтарына мыналар жатады:
- Инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT): Бұл қаныңыздың үлгісінен балаңыздың ДНҚ-сының аз мөлшерін алып, хромосомалар санындағы кез келген ауытқуларды тексеруді қамтиды.
- Хориондық виллалардың сынамасын алу (ХТС): Дәрігер плацентадан жасушалардың сынамасын алу үшін ине қолданады.
- Амниоцентез: Дәрігер жатыр қуысынан амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу үшін ине қолданады.
Бала туылғаннан кейін, нәрестенің дәрігері генетикалық тестілеу арқылы Якобсен синдромын анықтай алады. Бұл генетикалық тестте дәрігер нәрестенің қанынан үлгі алып, оны микроскоппен қарайды. Олар үлгідегі штрих-кодқа ұқсайтын хромосомаларды бояйды. Бұл бұзылған хромосомаларды, жетіспейтін гендерді іздеуге мүмкіндік береді. Әдетте, бұзылған бөлік 11-хромосомада болады. Дегенмен, үзілістің нақты орнын табу үшін көбірек генетикалық тестілеу қажет.
Тағы бір сынақ - микрочип салыстырмалы геномдық будандастыру (CGH массиві).Кейде хромосомалардағы өте кішкентай өзгерістер, микроскоппен көруге болмайтындай, Якобсен синдромын тудыруы мүмкін. Дәл сол кезде дәрігерлер Array CGH сынағын жасайды. Бұл нәрестенің хромосомаларындағы ДНҚ-дағы өте кішкентай өзгерістерді көрсетеді. Бұл ДНҚ-ның қайталанғанын, бұзылғанын немесе жоқ екенін анықтай алады.
Якобсен синдромы қалай емделеді?
Якобсен синдромының емі жоқ. Емдеу негізінен мыналарға бағытталған:
- Балаңыздың симптомдарын басқару үшін
- Оның даму кезеңдеріне жетуіне көмектесу үшін
- Денсаулыққа байланысты қиындықтарды болдырмау үшін
Тамақтану қиынға соғатын нәрестелерге дәрігерлер гастростомия түтігін (G-түтікше) ұсынуы мүмкін. Бұл түтік тамақ жеткізу үшін нәрестенің асқазанына тікелей орналастырылады. Фундопликация деп аталатын операция өңештің төменгі жағындағы қақпақшаның ақауын түзете алады.
Балаңызға басқа операциялар қажет болуы мүмкін. Мысалы, тригоноцефалия сияқты бассүйек-бет проблемаларын түзетуге арналған операциялар. Көру немесе көз проблемаларын түзету үшін де хирургия қажет болуы мүмкін. Қаңқа, жүрек және басқа да ақауларды түзету үшін де хирургия қажет болуы мүмкін.
Балаңыздың дәрігері жүректің кейбір асқынуларына арналған белгілі бір дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Мысалы, аритмияға қарсы дәрілер . Бұл жүрек ырғағының бұзылуының алдын алуға немесе түзетуге көмектесетін дәрі-дәрмектер. Олар сондай-ақ диуретиктерді тағайындауы мүмкін. Бұл денеден артық суды кетіруге көмектесетін дәрі-дәрмектер.
Дәрігерлер көздің ауытқуларын түзету үшін көзілдірік, контактілі линзалар немесе хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.
Дәрігерлер Париж-Труссо синдромының әсерін емдеу үшін қан құю немесе тромбоциттер құюы мүмкін. Олар сондай-ақ қанның ұюына көмектесетін десмопрессин деп аталатын дәріні тағайындауы мүмкін.
Балаңыз белгілі бір уақытта даму кезеңдеріне міндетті түрде жетеді. Дегенмен, ерте араласу олардың толық әлеуетіне жетуіне көмектеседі. Балаңыздың дәрігері келесілерді ұсынуы мүмкін:
- Арнайы түзету білімі
- Физикалық терапия
- Сөйлеу терапиясы
Баламда Якобсен синдромы болса, не күтуге болады?
Якобсен синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы олардың симптомдарының ауырлығына байланысты өзгереді. Ауыр жүрек аурулары мен қан ұю проблемаларына байланысты Якобсен синдромымен ауыратын нәрестелердің шамамен 20%-ы 2 жасқа дейін қайтыс болады.
Дегенмен, Якобсен синдромымен ауыратын көптеген балалар ересек жасқа дейін аман қалды. Бұл аурумен ауыратын ересектер әртүрлі деңгейдегі тәуелсіздікпен бақытты, толыққанды өмір сүре алады.
Якобсен синдромының алдын алуға бола ма?
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, Якобсен синдромының алдын алу мүмкін емес. Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, дәрігеріңізден генетикалық кеңес алу туралы сұраңыз. Генетикалық кеңесші сізге Якобсен синдромымен ауыратын баланың болу қаупін түсінуге көмектесе алады.
Балаңызда Якобсен синдромы бар екенін білу қорқынышты болуы мүмкін. Үрейленбеңіз, бірақ балаңыздың диагнозы туралы мүмкіндігінше көбірек білуге уақыт бөліңіз. Мүмкіндігінше, балаңыздың жағдайын түсінетін дәрігерді табуға тырысыңыз. Ол балаңызға ең жақсы емдеу нұсқаларын ұсына алады.
Балаңыздың диагнозымен күресуге көмектесу үшін қолдау топтарын іздеңіз. Сізбен бірдей жағдайға тап болған басқа адамдар сізге балаңызға көмектесу үшін қажетті білім мен күш бере алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
Якобсен синдромы сирек кездесетін және күрделі ауру, бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.
- Бұл ата-ананың кінәсінен емес, кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды.
- Баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін ерте анықтау және араласу өте маңызды.
- Маман дәрігерлерден, терапевттерден және кеңесшілерден көмек сұраңыз.
- Басқа ата-аналармен бірге қолдау топтарынан алынған күш пен тәжірибе баға жетпес.
- Әр бала әртүрлі. Балаңызға оның қабілеттері мен қажеттіліктеріне сәйкес сүйіспеншілікпен және шыдамдылықпен қараңыз.
Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.
Якобсен синдромы, хромосомалық ауытқулар, 11-хромосома, генетикалық ауру, дамудың кідірісі, Париж-Труссо синдромы, туа біткен жүрек ақауы, генетикалық кеңес беру
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз