Гоше ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік

Денеңіздің барлық жерінде көгерулер пайда бола ма? Немесе үнемі шаршап, сүйектеріңіз ауыра ма? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде олардың артында Гоше ауруы сияқты сирек кездесетін ауру болуы мүмкін, оны біз бәріміз білуіміз керек. Алаңдамаңыз, біз бүгін бұл туралы қарапайым түрде, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.

Гоше ауруы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Дәлірек айтқанда, бұл лизосомалық сақтау бұзылыстары (ЛСД) санатына жататын ауру. Мұны денеміздегі фабрика деп елестетіңіз. Бұл фабрика қажетсіз материалдарды, яғни қалдықтарды дұрыс алып тастауы керек. Гоше ауруында денеміздегі сфинголипидтер деп аталатын майдың ерекше түрі дұрыс бөлінбейді және жойылмайды, керісінше сүйек кемігі, бауыр және көкбауыр сияқты органдарда жиналады.

Май осылай жиналғанда не болады?

• Ісіну: Бауыр және көкбауыр сияқты мүшелер ұлғаяды.
• Сүйектер әлсірейді: Сүйектер майға толғанда, олар әлсірейді және оңай сынады.

Гоше ауруының негізгі түрлері қандай?

Гоше ауруының үш негізгі түрі бар. Осы түрлердің барлығы мүшелер мен сүйектерге әсер етеді. Дегенмен, кейбір түрлері миға да әсер етеді. Бұл түрлерін анық түсінейік.

Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?

Бұл біздің геніміздегі мутациядан туындайды («GBA» гені). Бұл ген бізге «глюкоцереброзидаза» (GCase) деп аталатын ферментті өндіруді тапсырады.

Ферменттер – денеміздегі химиялық процестерге көмектесетін ақуыздар. Бұл «ГКаза» ферментінің негізгі функцияларының бірі – бұрын айтылған майларды («сфинголипидтерді») ыдыратып, оларды денеден шығару.

Гоше ауруымен ауыратын адамның денесінде бұл фермент жеткілікті мөлшерде өндірілмейді. Содан кейін, бұл майлар бөлініп, жойылудың орнына, органдар мен сүйек кемігі сияқты жерлерде «Гоше жасушалары» ретінде жиналады. Бұл жиналу барлық мәселелердің түпкі себебі болып табылады.

Бұл ауруды кімдер жұқтыруы мүмкін?

Бұл ауру кез келген адамда дамуы мүмкін. Дегенмен, 1 типті Гоше ауруы ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі. Қалған екі түрі (2 және 3) ешқандай нәсілге немесе этникалық топқа тән емес.

Гоше ауруының белгілері қандай?

Симптомдар әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмайды, ал басқаларында өмірге қауіп төндіретін ауыр симптомдар болуы мүмкін.

Ағзалар мен қанға әсер ететін белгілер

• Анемия: Сүйек кемігі майға толғанда, эритроциттердің өндірілуі төмендейді. Денеге қажетті оттегін тасымалдауға эритроциттер жеткіліксіз болған кезде, сіз өте шаршаған сезінесіз. Бұл анемия деп аталады.
• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы: Майдың жиналуына байланысты бұл екі мүше ұлғаяды. Бұл іштің шығып, ісінуіне әкеледі. Көкбауыр ұлғая бастағанда, қанның ұюына көмектесетін тромбоциттерді бұзады.
• Көгеру және қан кету: Тромбоциттер санының аздығына байланысты, тіпті кішкентай кесілген жердің өзі қан кетуді тоқтату үшін ұзақ уақыт алады, нәтижесінде көгеру және мұрыннан қан кету пайда болады. Мұрыннан қан кету де жиі кездеседі.
• Шаршау: Анемия сізді үнемі шаршау және ұйқышылдық сезіміне әкелуі мүмкін.
• Өкпе проблемалары: Өкпедегі май жиналуы тыныс алу қиындықтарын тудыруы мүмкін.

Сүйектерге әсер ететін белгілер

Сүйектер қан, оттегі және қажетті қоректік заттарды алмаса, олар әлсірей бастайды.

• Ауырсыну: Сүйектер мен буындардағы қатты ауырсыну. Артрит сияқты аурулар дамуы мүмкін.
• Остеонекроз: Мұның тағы бір атауы - «аваскулярлық некроз». Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сүйектерге оттегі жеткіліксіз түсіп, сүйек тінінің өлуі.
• Сүйектер оңай сынады: Бұл ауру остеопороз деп аталатын жағдайды тудырады. Бұл сүйектер кальцийді жоғалтып, оларды сынғыш етеді дегенді білдіреді. Тіпті кішкентай құлау сүйектердің сынуына әкелуі мүмкін.

Миға әсер ететін белгілер (2 және 3 типтерге қатысты)

• Емшекпен емізудегі қиындықтар және өсудің кешігуі (2 типті нәрестелерде).
• Оқу және түсіну қиындықтары.
• Көз проблемалары, мысалы, көзді бір жағынан екінші жағына жылжыту қиындығы.
• Тепе-теңдік және үйлестіру мәселелері.
• Дененің кенеттен құрысуы және құрысуы.

Бұл аурудың бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Егер сізде осы белгілер болса, дәрігер алдымен сізді тексеріп, симптомдарыңыз туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін екі негізгі тексеру жүргізіледі:

1. Қан анализі: Бұл қандағы «GCase» ферментінің деңгейін өлшейді.

2. ДНҚ сынағы: Ауруды тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғы сілекей немесе қан үлгісімен тексеріледі.

Гоше ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Тағы да айта кететін жайт, 1 типті Гоше ауруын емдеудің өте тиімді әдістері бар. Дегенмен, 2 және 3 типтерден туындаған ми зақымдануын емдеудің әлі ешқандай әдісі жоқ.

1 типті емдеудің екі негізгі әдісі:

Бұл емдеу әдістерін ағзалар мен сүйектерге зақым келтірмеу үшін өмір бойы қабылдау керек.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

• Егер сізде немесе сіздің балаңызда біз талқылаған белгілердің кез келгені болса (әсіресе түсініксіз көгеру, шамадан тыс шаршау, сүйек ауруы және іштің ісінуі) , дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.
• Егер сіздің отбасыңызда Гоше ауруы бар біреуді білсеңіз, өзіңіз тексерілгеніңіз жөн болар еді.
• Егер сізге ауру диагнозы қойылса, бауырларыңызға және жақын туыстарыңызға хабарлау өте маңызды, себебі олар да аурумен ауыруы немесе тасымалдаушы болуы мүмкін.

Гоше ауруы сияқты сирек кездесетін аурумен ауыратыныңызды білгенде, қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ қазір өте тиімді емдеу әдістері бар екенін ұмытпаңыз, әсіресе 1 типті емдеу үшін. Дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеу және емдеу жоспарыңызды мұқият орындау арқылы сіз симптомдарыңызды бақылап, бақытты өмір сүре аласыз.