Хантер синдромы: Аналар мен әкелер, бұл сирек кездесетін жағдай туралы білейік

Кейде кішкентайыңыздың дамуында артта қалғандай сезінесіз бе? Немесе оның бет-әлпеті мен дене бітімі өз жасындағы басқа балалардан сәл өзгеше болып көріне ме? Кейде бұл нәрселердің артында біз естімеген сирек кездесетін ауру болуы мүмкін. Бүгін біз көп адам білмейтін, бірақ ата-ана ретінде біз үшін білу өте маңызды ауру туралы айтып отырмыз. Бұл Хантер синдромы.

Қарапайым тілмен айтқанда, Хантер синдромы дегеніміз не?

Хантер синдромы – өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл балаңыздың денесі белгілі бір күрделі қант молекулаларын дұрыс ыдырата және қорыта алмайтын кезде болады. Мұны біздің денеміздегі ферменттер деп атайтын кішкентай жұмыс аттары деп елестетіңіз. Олардың міндеті – біздің денемізге келетін, бізге қажет емес заттарды ыдыратып, тазарту.

Хантер синдромымен ауыратын бала қант молекуласының ерекше түрін ыдыратуға қажетті ферменттің өте аз мөлшерімен туылады. Сонда не болады? Ыдырамайтын қант молекулалары баланың мүшелері мен тіндерінде біртіндеп жинала бастайды. Тасталмаған қоқыс сияқты, ол да жиналады. Уақыт өте келе бұл жинақталу баланың физикалық және психикалық дамуына зиян келтіруі мүмкін.

Дәрігерлер бұл ауруды екі негізгі топқа бөледі:

1. Ауыр симптомдар түрі: Бұл ең көп таралған түрі (шамамен 60%). Бұл балалардың симптомдары тез дамиды, олардың интеллектуалдық қабілеттері де зардап шегеді. Әдетте, 6-8 жасқа қарай балада негізгі әрекеттерде қиындықтар туындай бастайды.

2. Жеңіл түрі: Симптомдар баяу пайда болады. Баланың ақыл-ойына әдетте айтарлықтай әсер етпейді.

Бұл ауру мукополисахаридоздар деп аталатын аурулар тобына жатады. Сондықтан Хантер синдромы II типті мукополисахаридоз (MPS II) деп те аталады.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі? Оны кімдер жұқтыруы мүмкін?

Бұл өте сирек кездесетін ауру . Сондай-ақ, ол көбінесе ұл балаларға әсер етеді . Статистикаға сәйкес, туылған әрбір 100 000-нан 170 000-ға дейінгі ұл балалардың біреуіне осы ауру диагнозы қойылады.

Дегенмен, қыздар ауруды тудыратын ақаулы геннің тасымалдаушысы бола алады. Қарапайым тілмен айтқанда, қызда екі Х хромосомасы болады, ал ұлда тек біреу ғана. Сондықтан, егер қыз ақаулы Х хромосомасын мұра етсе де, оның басқа сау Х хромосомасы оған қажетті ферментті өндіре алады. Бірақ егер ұл бала ақаулы Х хромосомасын мұра етсе, оның басқа амалы қалмайды және белгілері пайда болады.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Әдетте симптомдар 2 мен 4 жас аралығындағы балада пайда бола бастайды. Бұл белгілер баладан балаға өзгеруі мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар аз, ал басқаларында көбірек болады.

Неліктен бұл ауру шынымен де пайда болады?

Бұл IDS геніндегі мутациядан туындайды. IDS гені біздің ағзамызға қажет идуронат 2-сульфатаза (I2S) деп аталатын ферменттің өндірілуін бақылауға жауапты.

Бұл I2S ферменті гликозаминогликандар (GAG) деп аталатын күрделі қант молекулаларын ыдыратады. Хантер синдромымен (MPS II) ауыратын балалар бұл I2S ферментін мүлдем өндірмейді немесе оны өте аз мөлшерде өндіреді.

Бұл жасушалардың қайта өңдеу орталықтары болып табылатын лизосомаларда ГАГ деп аталатын қант молекулаларының жиналуына әкеледі. Лизосомалар жасушалардың қайта өңдеу орталықтары сияқты. Лизосомалардың ішінде заттардың жиналуына байланысты пайда болатын аурулар лизосомалық сақтау бұзылыстары деп те аталады. Уақыт өте келе бұл жинақталулар дене мүшелеріне зиян келтіреді.

Бұл ауруға байланысты тағы қандай асқынулар болуы мүмкін?

Аурудың ауырлығына байланысты балада әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін. Дәрігерлер бұл асқынуларды басқару үшін дәрі-дәрмектерді, кейде тіпті хирургиялық араласуды қолданады.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Балаңызды тексеретін дәрігер бұл ауруды анықтау үшін бірнеше тексеру жүргізеді.

• Зәр анализі: Бұл зәрдегі бұрын айтылған қант молекулаларының (ГАГ) қалыптан тыс жоғары деңгейін тексереді.
• Қан анализі: Бұл қандағы тиісті ферменттің белсенділігінің төмен немесе жоқ екенін анықтай алады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест ауруды тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын растау үшін жасалады.

Ол қалай емделеді?

Хантер синдромының емі әлі жоқ . Дегенмен, аурудың ағымын бақылау, асқынуларды мүмкіндігінше ерте анықтау және баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеу әдістері бар.

Мұны емдеудің ең жақсы әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) . Бұл организмде жетіспейтін ферментті жасанды түрде өндіріп, оны балаға беруді қамтиды. Бұл дәрі идурсульфаза (Элапраз®) деп аталады. Бұл емдеу әдетте аптасына бір рет көктамыр ішіне енгізіледі.

Сонымен қатар, гендік терапия бойынша зерттеулер бүкіл әлемде жүргізілуде және болашақта бұл емдеудің жақсырақ әдістеріне әкеледі деген үміт бар.

Баланың болашағы туралы не айта аласыз?

Бұл сұрақты қою өте қиын екенін білемін. Аурудың ауыр жағдайларында баланың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін. Әдетте 10-нан 20 жасқа дейін. Дегенмен, жеңіл белгілері бар балалар ересек жасқа дейін өмір сүре алады.

Дәрігерге қоятын сұрақтар

Егер балаңызда осы ауру диагнозы қойылса, ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Дәрігеріңізден осы мәселелер туралы анық сұраңыз.

• Бұл аурудың ауыр түрі ме, әлде жеңіл түрі ме?
• Баламның қысқа мерзімді және ұзақ мерзімді жағдайы қандай болады?
• Бұл ауру баламның өміріне қалай әсер етеді?
• Емдеу нұсқалары қандай?

Мұндай медициналық жағдай туралы білгенде отбасының таң қалып, қайғыруы қалыпты жағдай. Қазіргі уақытта жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Бұл туралы дәрігеріңізбен, отбасыңызбен және жақын достарыңызбен сөйлесіңіз. Балаңызға мүмкіндігінше ең жақсы күтімді көрсету үшін бәріміз бірлесіп жұмыс істеуіміз керек.