Сізде немесе отбасыңыздағы біреуде, әсіресе баланың асқазаны жиі ауыра ма? Нәжісте аздап қан байқадыңыз ба? Немесе шаршап, енжарлық сезінесіз бе? Біз бұл белгілерді көбінесе қарапайым асқазан ауруы немесе тағамға төзбеушілік деп санаймыз. Дегенмен, кейде бұл белгілер біз көп естімеген, бірақ міндетті түрде білуіміз керек аурудан туындауы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың бірі, жасөспірімдер полипоз синдромы (ЖПС) туралы айтатын боламыз.
JPS дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, жасөспірімдер полипоз синдромы (ЖПС) - ас қорыту жүйесінің (асқазан-ішек жолдары) ішкі қабырғаларында қалыптан тыс өсінділер пайда болатын генетикалық жағдай. Медицинада біз бұл өсінділерді полиптер деп атаймыз. Ішіміздің ішінде сабақтан ілінген кішкентай жүзім тәрізді түйінді елестетіп көріңіз. Бұл полиптер осылай пайда болады.
Бұл полиптер ас қорыту жүйесінің кез келген жерінде пайда болуы мүмкін.
- Асқазан
- Аш ішекте
- Тоқ ішекте (тоқ ішекте)
- Тік ішек
Бірақ олар көбінесе тоқ ішекте және тік ішекте кездеседі. JPS-пен ауыратын адамда мұндай полиптердің бірнешеуінен жүздегеніне дейін болуы мүмкін.
Енді сіз оның құрамында «жасөспірім» сөзі болғандықтан, бұл тек жас балаларға әсер ететін ауру деп ойлауыңыз мүмкін. Шын мәнінде олай емес. Мұндағы «жасөспірім» сөзі аурудың дамитынын білдірмейді. Бұл полипті микроскоппен алып, тексерген кезде көрінетін жасушалардың табиғатын білдіреді. Дегенмен, көп жағдайда бұл аурудың белгілері балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта , әдетте 20 жасқа дейін пайда бола бастайды.
JPS негізгі түрлері бар ма?
Иә, JPS үш негізгі түрге бөлуге болады. Бұл жіктеулер пайда болатын полиптердің мөлшеріне және олардың орналасқан жеріне негізделген.
| JPS түрі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Кәмелетке толмаған нәрестелік полипоз (JPI) | Бұл JPS-тің ең ауыр және күрделі түрі. Ол нәрестелер мен жас балаларда кездеседі. Симптомдар өте тез пайда болуы мүмкін. |
| Жалпыланған ювенильді полипоз | Бұл JPS-тің ең көп таралған түрі. Полиптер асқазан, аш ішек және тоқ ішекті қоса алғанда, ас қорыту жүйесінің кез келген жерінде дамуы мүмкін. |
| Жасөспірім полипоз таяқшасы | Бұл типте полиптер тек тоқ ішекте (тоқ ішекте) пайда болады. Бұл басқа екі түрмен салыстырғанда сәл шектеулі. |
Бұл ауру кімге тән? Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?
JPS генетикалық мутациядан туындайды, сондықтан оны кез келген адам дамыта алады. Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Дүние жүзінде бұл ауру жүз мыңнан бір жағдайда кездеседі.
Иә, бұл ауру тұқым қуалауы мүмкін . JPS - медициналық тұрғыдан «аутосомды-доминантты» жағдай деп атаймыз. Бұл жай ғана бала анасынан немесе әкесінен осы аурудың мутацияланған генінің бір көшірмесін мұра етсе де, баланың бұл аурудың дамуына жеткілікті екенін білдіреді.
- JPS пациенттерінің шамамен 75%-ы бұл ауруды ата-анасынан мұра етеді.
- Қалған 25% жағдайда ауру баланың денесіндегі өздігінен пайда болатын мутацияға байланысты пайда болуы мүмкін, тіпті ата-аналарда бұл ген мутациясы болмаса да.
JPS белгілері қандай?
Бұл аурудың негізгі белгісі - бұрын айтқанымыздай, ішекте полиптердің пайда болуы. Бұлар дененің ішінде пайда болатындықтан, біз оларды сырттан көре алмаймыз. Көп жағдайда полиптер сәл үлкейгенше немесе саны артқанша ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін. Бірақ белгілер пайда бола бастағанда, олар келесідей көрінуі мүмкін.
| Симптом | Сипаттама |
|---|---|
| Тік ішектен қан кету | Бұл ең көп таралған және алғашқы пайда болатын симптом. Нәжісте ашық қызыл қанды байқауыңыз мүмкін. |
| Асқазанның ауыруы немесе ауырсынуы | Ішіңізде ерекше, құрысуға ұқсас ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін. |
| Диарея | Ұзақ уақытқа созылған диарея пайда болуы мүмкін. |
| Іш қату | Кейбір адамдарда диареяның орнына іш қату да болуы мүмкін. |
| Анемия | Қан ағысы жалғасқан сайын, денедегі қан мөлшері азайып, анемияға әкелуі мүмкін. Бұл сіздің үнемі шаршау, бозару және әлсіздік сезінуіңізге әкелуі мүмкін. |
| Салмақ жоғалту | Егер сіз ешқандай себепсіз салмақ жоғалтуды жалғастырсаңыз, бұл да симптом болуы мүмкін. |
Туған кезде байқалатын басқа да ерекшеліктер
JPS пациенттерінің шамамен 15%-ында ішек полиптерінен басқа, туылған кезде басқа да физикалық ауытқулар болады.
- Ерін мен таңдайдың жырығы
- Қосымша саусақтардың немесе аяқ саусақтарының болуы (полидактилия)
- Мидың, жүректің немесе зәр шығару жүйесінің дамуындағы ауытқулар
- Ішектің бұралуы (малротация)
JPS пен қатерлі ісік қаупі арасында байланыс бар ма?
Бұл ауру туралы білу керек ең маңызды нәрсе. JPS салдарынан дамитын полиптер бастапқыда қатерлі ісік емес (қатерсіз). Олар қалыпты ісіктер. Дегенмен, уақыт өте келе бұл полиптердің қатерлі ісікке айналу қаупі өте жоғары .
JPS ауруымен ауыратын адамның ас қорыту жүйесінің қатерлі ісігінің даму қаупі өмір бойы 30%-дан 50%-ға дейін.
Сондықтан, JPS-пен ауыратын адамда келесі қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі жоғары:
- Тоқ ішек қатерлі ісігі
- Асқазан рагы
- Аш ішек қатерлі ісігі
- Ұйқы безінің қатерлі ісігі
Бұдан қорықпаңыз. Бұл әркім қатерлі ісікке шалдығады дегенді білдірмейді. Бірақ бұл қауіп жоғары екенін білдіреді. Сондықтан ауруды дұрыс уақытта диагностикалау және дәрігердің ұсынысы бойынша дұрыс аралықпен тексеруден өту өте маңызды.
JPS-тің нақты себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл генетикалық жағдай. JPS негізінен біздің денеміздегі BMPR1A және SMAD4 деп аталатын екі гендегі мутациялардан туындайды.
Мұны түсіну үшін қарапайым мысал келтірейік. Денеміздегі жасушалар жолдағы көліктер сияқты деп елестетіп көріңіз. BMPR1A және SMAD4 деп аталатын екі ген жол полициясы қызметкерлеріне ұқсайды. Олар жасушалардың өсуі мен бөлінуін басқарады, «Жарайды, қазір бөлін» және «Жарайды, қазір тоқта» сигналдарын береді.
Бұл екі ген мутацияланған кезде, мысалы, жол полициясы кеткен кезде, жасушалар бақылауды жоғалтады. Олар қалаған жолмен және жылдам қарқынмен бөліне бастайды. Міне, осылайша бақылаусыз бөлінетін жасушалар бірігіп, полиптер деп аталатын ісіктерді түзеді.
JPS-тен басқа, SMAD4 генінде мутациясы бар адамдарда тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (HHT) деп аталатын тағы бір генетикалық жағдайдың даму қаупі бар.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Дәрігерге симптомдарыңыз туралы айтқан кезде, ол сізді тексеріп, отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды. JPS диагнозын қою үшін сізде келесі белгілердің кем дегенде біреуі болуы керек:
- Тоқ ішекте және/немесе тік ішекте бес немесе одан да көп полиптердің болуы.
- Ас қорыту жүйесінің басқа бөліктерінде полиптердің болуы.
- Кем дегенде бір полиптің болуы және отбасылық анамнезінде JPS болуы.
Бұл ауруды растау үшін екі негізгі тест бар.
1. Эндоскопиялық тексеру / колоноскопия: Бұл тоқ ішектің және ас қорыту жүйесінің ішін толық тексеру үшін анус арқылы камерасы мен жарық қосылған жұқа, икемді түтікшені енгізуді қамтиды. Бұл полиптердің бар-жоғын, олардың санын және қай жерде орналасқанын анықтауға көмектеседі. Тексеру кезінде ұсақ полиптерді алып тастауға және зерттеу үшін тін үлгісін (биопсия) алуға болады.
2. Генетикалық қан анализі: JPS тудыратын BMPR1A немесе SMAD4 ген мутацияларына қан үлгісі алынып, тексеріледі. Бұл ауруды 100% жағдайда растауы мүмкін.
JPS емдеу әдістері қандай?
JPS емдеудің негізгі мақсаты - полиптерді алып тастау.Бұл симптомдарды бақылауға және болашақта қатерлі ісіктің даму қаупін азайтуға мүмкіндік береді. Дәрігер сіздің жасыңызға, денсаулығыңызға, полиптер санына және олардың орналасуына байланысты сізге ең жақсы емдеуді анықтайды.
Бірнеше емдеу әдістері бар:
- Колоноскопия кезінде полиптерді алып тастау: Егер полиптердің саны аз және өлшемі кішкентай болса, оларды тексеру үшін қолданылған құралмен кесіп алып тастауға болады.
- Полиптерді хирургиялық жолмен алып тастау: Егер полиптер үлкен болса немесе колоноскоппен жету қиын жерде болса, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Тоқ ішектің бір бөлігін хирургиялық жолмен алып тастау: Егер бір аймақта көптеген полиптер шашыраңқы болса, дәрігерлер тоқ ішектің сол бөлігін хирургиялық жолмен алып тастау туралы шешім қабылдауы мүмкін.
Егер кішкентай балаларда тек бір ғана полип болса, ол әдетте колоноскопия кезінде алынып тасталады. Балаларға операция сирек жасалады.
Диагноз қойылғаннан кейін ауруды қалай басқаруға болады?
JPS – ұзақ мерзімді емдеуді қажет ететін жағдай. Полиптерді емдеп, алып тастағаннан кейін, олардың қайта өсіп кетуін немесе жаңаларының пайда болуын үнемі бақылауымыз керек. Сондықтан біз скрининг жүргіземіз.
Дәрігер сізге бұл сынақтарды белгіленген кесте бойынша өткізу керектігін айтады.
- Қан анализдері
- Колоноскопия
- Жоғарғы эндоскопия
Алғашқы тексеру әдетте симптомдар пайда болғаннан кейін немесе 15 жасқа толмай тұрып жасалады. Егер тексеру нәтижелері жақсы болса, сізден тексеруді әр 3 жыл сайын қайталау сұралады. Дегенмен, егер сізде полиптер болса және олар алынып тасталған болса, сізге жыл сайын тексеруден өту қажет болуы мүмкін. Егер полиптер қайталанбаса, тексерулер арасындағы аралықты 3 жылға дейін ұзартуға болады.
Бұл кестені дәл сақтау денсаулығыңыз бен өміріңіз үшін өте маңызды. Бұл қатерлі ісік қаупін ерте анықтауға және алдын алуға көмектеседі.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Егер сізде біз талқылаған белгілердің кез келгені, әсіресе нәжісте қан болса , оны ешқашан елемеңіз. Бұл қарапайым геморрой немесе JPS сияқты ауыр аурудың белгісі болуы мүмкін. Сондықтан дереу дәрігерге қаралыңыз.
Сонымен қатар, егер сіздің отбасыңызда біреу бұрын JPS-пен ауырған болса немесе сізде жас кезінде ішек қатерлі ісігі болса, ешқандай симптомдар болмаса да, дәрігеріңізбен кеңесіп, қажет болған жағдайда генетикалық тексеруден өткен жөн.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Жасөспірім полипоз синдромы (ЖПС) – ішекте қалыптан тыс өсінділердің (полиптердің) пайда болуына әкелетін генетикалық бұзылыс. «Жасөспірім» термині жасын емес, полиптің сипатын білдіреді.
- Нәжісте қанның болуы, асқазанның ұзаққа созылған ауырсынуы немесе салмақ жоғалту сияқты белгілерді ешқашан елемеңіз. Дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
- JPS болашақта қатерлі ісік ауруының даму қаупін арттырады. Сондықтан дәрігер ұсынған скринингтерден уақытында өту өте маңызды.
- Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, полиптерді алып тастау және үнемі тексеруден өту арқылы оны сәтті басқаруға және салауатты өмір сүруге болады.
- Егер сізде JPS немесе ішек қатерлі ісігімен ауыратын отбасыңыз болса, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіп, генетикалық кеңес пен тестілеуді қарастырыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз