Балаңыз жыныстық жетілуге ​​кешігіп жетті ме? Оның иіс сезу қабілеті жоқ па? Бұл Каллман синдромынан болуы мүмкін бе?

Балаңыз сәл үлкен болса да, ол достары сияқты жыныстық жетілудің белгілерін көрсетпей ме? Немесе оның белгілі бір иістерді, мысалы, гүлдердің немесе тағамның иісін сезбейтінін байқадыңыз ба? Мұндай нәрселер ата-ана ретінде біздің санамызда аздап мазасыздық пен алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Сондықтан бүгін біз осы белгілерді көрсететін, бірақ қоғамда көп айтылмайтын, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Каллман синдромы деп аталатын жағдай.

Бұл Каллман синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Каллман синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру . Мұндағы ең бастысы - баланың жыныстық жетілуінің айтарлықтай кешігуі . Кейбір жағдайларда жыныстық жетілу мүлдем тоқтап қалуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарда иіс сезу қабілетінің өте төмен немесе толығымен жоғалуы байқалады . Біз мұны медициналық терминологияда «аносмия» деп те атаймыз.

Бұл жағдайдың себебі, бала әлі анасының құрсағында жатқанда, оның денесінің дамуына байланысты кейбір гендерде кейбір өзгерістер болады. Мұны компьютерлік бағдарламадағы кішкентай қателік деп ойлаңыз. Кейде бұл генетикалық өзгерістер ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Яғни, бала бұл генетикалық қасиетті анасынан немесе әкесінен алады. Дегенмен, кейбір жағдайларда дәрігерлер бұл генетикалық өзгерістер кездейсоқ, отбасылық тарихы анық болмай пайда болуы мүмкін дейді.

Бұл жағдай қыздарға қарағанда ұлдарда жиі кездеседі . Әдетте, ата-аналар мен дәрігерлер баланың жыныстық жетілу кезеңі әдеттен тыс кеш болған кезде оған көбірек көңіл бөледі. Сондықтан, көбінесе Каллман синдромы 8 мен 15 жас аралығында анықталады.

Дәрігерлер кейде бұл жағдайға басқа атау қолданады, ол «гипогонадотропты гипогонадизм» . Бұл сәл күрделі болып көрінгенімен, бұл жай ғана ұлдардағы аталық бездер мен қыздардағы аналық бездер жыныстық жетілу мен жыныстық функция үшін маңызды жыныстық гормондарды жеткілікті мөлшерде өндірмейтінін білдіреді. Түсінесіз бе? Бұл гормоналды жүйеде қандай да бір жетіспеушілік бар екенін білдіреді.

Каллман синдромының белгілері қандай?

Енді Каллман синдромымен ауыратын адамда қандай белгілер байқалатынын қарастырайық. Бұл белгілердің кейбірін балалық шақта байқауға болады, ал кейбіреулері ересек жастан кейін де пайда болуы мүмкін. Әркімнің бірдей белгілері бола бермейді.

Ең бастысы - жыныстық жетілуге ​​байланысты сипаттамалар:

• Қыздарда сүт бездерінің дамуы мүлдем болмайды немесе өте аз болады .
• Қыздарға арналғанЕтеккір (етеккір) мүлдем болмауы мүмкін немесе қалыптыдан әлдеқайда кешірек және тұрақты емес түрде келуі мүмкін.
• Ұл балалардың жыныс мүшесі мен аталық бездері қалыптыдан кішірек .
• Бедеулік - бұл ерлер мен әйелдердің ересек жаста бала сүю мүмкіндігінің төмендеуі немесе жоғалуы .

Сонымен қатар, басқа да ерекшеліктерді байқауға болады:

• Иіс сезу қабілетінің толық жоғалуы (аносмия) немесе иіс сезу қабілетінің өте төмендеуі Каллман синдромының тағы бір сипаттамасы болып табылады.
• Кейбір адамдар жүргенде немесе тұрғанда тепе-теңдік мәселелеріне тап болуы мүмкін.
• Өте сирек жағдайда таңдайдың жырығы , жоғарғы таңдайда туа біткен жырық болуы мүмкін.
• Тіс аурулары , мысалы, тістердің түсіп қалуы немесе әдеттен тыс кішкентай тістер (тіс ауытқулары).
• Нистагм сияқты көз қозғалысы проблемалары , бұл көздің тез және бақылаусыз қозғалатын жағдайы.
• Үнемі қатты шаршау сезімі (шаршау) .
• Әйелдерде етеккір циклі тұрақты емес .
• Жыныстық құштарлықтың төмендігі .
• Көңіл-күйдің кенеттен өзгеруі , кейде жиі мазасыздық, қайғы және ашу сезімдерімен бірге жүреді.
• Өте сирек жағдайда «бүйрек агенезі» деп аталатын жағдай бір бүйрексіз туылады .
• Кейбір адамдарда омыртқаның қисаюы (сколиоз) пайда болады .
• Ешқандай айқын себепсіз салмақ қосу .

Маңыздысы, барлық адамдарда осы белгілердің барлығы бірдей бола бермейді. Кейбір адамдар тіпті иіс сезу қабілетін жоғалтуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер бұл жағдайды «нормосмикалық идиопатиялық гипогонадотропты гипогонадизм (nIHH)» деп атайды. Бұл иіс сезу қабілетінің қалыпты екенін, бірақ гормондық мәселе бар екенін білдіреді.

Неліктен бұл жағдай орын алады?

Жарайды, енді сіз «Неліктен бұлай болады? Негізгі себебі неде?» деп ойлап отырған шығарсыз. Каллман синдромының негізгі себебі - біздің денеміздегі кейбір гендердегі белгілі бір өзгерістер немесе ақаулар . Бұл өзгерістер баланың миында басталатын жыныстық жетілуді басқаратын күрделі процестерді бұзады.

Әдетте, жыныстық жетілудің бұл процесі баланың миындағы гипоталамус деп аталатын өте маңызды безде басталады, ол гонадотропинді босататын гормонды (GnRH) бөледі.«(GnRH)» деп аталатын химиялық заттың өндірілуімен бұл жыныстық жетілудің бүкіл процесін бастайтын «негізгі қосқыш» сияқты. Каллман синдромы бар балада гипоталамус бұл «(GnRH)» гормонын жеткілікті мөлшерде өндірмейді немесе мүлдем өндірмейді. Сондықтан, сол «негізгі қосқыш» «қосылмағандықтан», жыныстық жетілу процесі дұрыс басталмайды.

Бұл «(GnRH)» гормоны жыныстық жетілуге, жыныстық құмарлыққа және болашақта бала сүю мүмкіндігіне (құнарлылыққа) көмектеседі. Бұл гормон қан арқылы мидағы тағы бір маңызды без - гипофизге өтеді. Содан кейін «(GnRH)» гормоны гипофизге тағы екі гормон өндіру туралы сигнал береді. Олар:

• Фолликулды ынталандыратын гормон (ФСГ)
• Лютеиндеуші гормон (ЛГ)

Бұл екі гормон, «(FSH)» және «(LH)», қыздардың аналық бездеріне және ұлдардың аталық бездеріне тікелей түсіп, олардың жыныстық гормондарды (мысалы, эстроген және тестостерон) өндіруіне көмектеседі және жыныстық дамуды тудырады. Сондықтан, «(GnRH)» болмаған жағдайда, бұл тізбектің барлығы бұзылады.

Иіс сезбеу себебі де осы генетикалық өзгерістермен байланысты. Кейбір генетикалық өзгерістер баланың миының иіс сезу қабілетіне де әсер етеді. Әдетте, мұрнымыздағы иіс сезу жүйке жасушалары әртүрлі иістерді анықтап, сол ақпаратты мидағы иіс сезу шамына (мидың иіс сезуге жауапты бөлігі) жібереді. Каллман синдромында бұл иіс сезу жүйке жасушаларының дамуымен немесе олардың мимен байланысымен байланысты мәселе туындайды. Нәтижесінде иіс туралы сигналдар миға дұрыс жетпейді.

Генетикалық әсер қалай көрінеді?

Зерттеушілер қазір Каллман синдромын және басқа да «гипогонадотропты гипогонадизм» жағдайларын тудыратын 25-тен астам генетикалық вариацияны анықтады. Бұл жағдайдың бірнеше геннен туындауы мүмкін екенін білдіреді. Олардың ішінде бірнеше геннің бұл жағдаймен ең тығыз байланысты екені анықталды:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Бұл генетикалық өзгерістер эмбриондық кезеңде, яғни бала әлі ана құрсағында болған кезде пайда болады. Кейде бұл өзгерістер кездейсоқ, ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін. Дегенмен, көп жағдайда бұл өзгерістер ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін.

Бұл генетикалық өзгерістердің балаларға берілуінің бірнеше жолы бар. Біз бұл тұқым қуалаушылық үлгілерін атаймыз:

• Аутосомды-рецессивті мұрагерлік: Бұл жағдайда ата-ананың екеуі де генетикалық вариацияның тасымалдаушысы болып табылады (яғни, оларда симптомдар жоқ, бірақ ақаулы ген бар). Балада бұл ауру болуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы геннің екі көшірмесін де мұра етуі керек.
• Аутосомды-доминантты мұрагерлік: Бұл жағдай бала ақаулы геннің бір көшірмесін ата-ананың бірінен (анасынан немесе әкесінен) мұра етсе де пайда болуы мүмкін.
• Х-тіркесілген тұқым қуалаушылық: Бұл жағдайда ақаулы ген Х хромосомасында болады. Бұл еркектерге көбірек әсер етуі мүмкін.

Бұл медициналық фактілер біршама терең болғанымен, менің ойымша, бұл жағдайдың ұрпақтан-ұрпаққа гендер арқылы қалай берілуі мүмкін екендігі туралы шамамен түсінік алу үшін маңызды.

Бұл қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?

Баланың жыныстық жетілу кезеңі оның физикалық және психикалық дамуындағы өте маңызды кезең болып табылады. Каллман синдромы баланың күтілгендей сол кезеңге жетуіне кедергі келтіруі мүмкін. Бұл баланың жыныстық дамуы сол жастағы басқа балалармен салыстырғанда кешігуі немесе тіпті мүлдем тоқтап қалуы мүмкін дегенді білдіреді.

Елестетіп көріңізші, кішкентай бала өз жасындағы достарымен бірге болғанда, достарының денесінің өзгеріп жатқанын (мысалы, бойының өсуі, дауысының өзгеруі, сақалының өсуі, кеудесінің өсуі) көру қаншалықты қиын екенін, ал өздерінің өзгермейтінін байқау қаншалықты қиын екенін елестетіп көріңізші? Олар сыртқы келбетіне ұялып, өзін төмен сезінуі мүмкін. Олар өздерін басқалардан өзгеше және оқшауланған сезінуі мүмкін. Осындай нәрселерге байланысты балада депрессия немесе қатты мазасыздық сияқты психикалық проблемалардың пайда болу ықтималдығы жоғары. Мектепте және қоғамда басқалармен қарым-қатынас жасау қиын болуы мүмкін.

Сондықтан, осы аурумен ауыратын балаға физикалық емдеу, сондай-ақ оның психикалық денсаулығына қамқорлық жасау және қажет болған жағдайда кеңес беру өте маңызды . Ата-аналар мен мұғалімдердің қолдауы да мұнда өте құнды.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Әдетте, егер балаңыздың дамуына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, мысалы, егер олар 13-14 жасқа дейін жыныстық жетілудің белгілерін көрсете бастамаса, алдымен педиатрға баруыңыз керек. Немесе эндокринологқа да баруыңыз мүмкін.

Дәрігер ең алдымен баланы мұқият физикалық тексеруден өткізеді . Яғни, олар бойын, салмағын және жыныстық жетілудің белгілерін (мысалы, сүт бездерінің дамуы және жыныс мүшелерінің дамуы) тексереді. Содан кейін олар баладан және сізден (ата-анадан) балаларда әдетте 8 мен 15 жас аралығында болатын физикалық өзгерістер туралы сұрайды. Олар сондай-ақ отбасындағы біреудің жыныстық жетілу кешіктірілгенін немесе жыныстық жетілу мүлдем болмағанын сұрауы мүмкін. Олар сондай-ақ иіс сезуінде проблема бар-жоғын сұрайды.

Содан кейін, егер дәрігер Каллман синдромына күдіктенсе, ол бірнеше тексерулерді ұсынуы мүмкін, мысалы:

• Қан анализдері:Бұл ең маңызды тесттердің бірі. Олар ағзадағы әртүрлі гормондардың деңгейін қарастырады. Атап айтқанда, біз бұрын айтқан гипофиз гормондары, ФСГ және ЛГ, сондай-ақ тестостерон (ұлдарда) және эстроген (қыздарда) жыныстық гормондары. Бұл гормондардың деңгейі әдетте Каллман синдромында төмен болады.
• Иіс сезу қабілетін тексеруге арналған тесттер: Бұл қарапайым тест. Балаға әртүрлі таныс иістер (мысалы, кофе, сабын, жалбыз) беріледі және оларды анықтау сұралады.
• Генетикалық тестілер: Бұл біз бұрын айтқан қан үлгісіндегі Каллман синдромымен байланысты нақты генетикалық вариацияларды іздеуді қамтиды. Дегенмен, бұл тестілер әрқашан жасала бермейді және сәл қымбат болуы мүмкін. Олар тек қажет болған жағдайда, басқа тестілерден кейін жасалады.
• Кейде гипоталамус пен гипофиз бездерінде проблемалар бар-жоғын немесе иіс сезу шамының дамымауын анықтау үшін мидың МРТ сканерлеуі жасалуы мүмкін.

Емдеу әдістері бар ма?

Бақытымызға орай, Каллман синдромын емдеудің тиімді әдістері бар . Негізгі емі - гормондарды алмастыру терапиясы (ГАТ) . Бұл ағзаға табиғи түрде өндірілмейтін немесе аз мөлшерде өндіріп жатқан гормондарды беруді қамтиды. Бұл емдеу әдістері жыныстық жетілудің басталуына, екінші реттік жыныстық сипаттамалардың (мысалы, беттегі түктердің және сүт бездерінің дамуы) дамуына және сүйектерді нығайтуға көмектеседі деп үміттенеміз.

Дегенмен, емдеу әдістері мен берілетін гормондардың түрлері баланың ұл немесе қыз екеніне және жасына байланысты әр адамға әртүрлі болуы мүмкін.

Міне, ең көп қолданылатын емдеу әдістерінің кейбірі:

• Ұлдарға: Тестостерон - берілетін гормон. Оны инъекциялар түрінде (шамамен айына бір рет), теріге жағатын патчтар немесе күн сайын жағылатын тері гельдері түрінде беруге болады.
• Қыздарға: алдымен эстроген беріледі. Кейінірек етеккірді шақыру үшін ол прогестеронмен біріктіріледі. Оларды таблетка немесе теріге жабыстырғыш ретінде беруге болады.
• Кейде, әсіресе балалы болуды жоспарлап отырған ересектер үшін, овуляцияны (әйелдерде) немесе сперматозоидтар өндірісін (ерлерде) ынталандыру үшін GnRH гормондық сорғысымен емдеу немесе HCG (адам хорионикалық гонадотропині) және hMG (адам менопауза гонадотропині) сияқты FSH және LH-ға ұқсас гормондарды инъекциялау мүмкін.

Бұл емдеуді бастағаннан кейін дәрігер баланы үнемі тексеріп, гормон деңгейін тексеріп, қажет болған жағдайда емдеу мөлшерін реттейді.

Бұл жағдаймен өмір сүргенде не күтуге болады?

Мұндай аурумен ауыратын балаға өмір бойы немесе ұзақ уақыт бойы гормондарды алмастыру терапиясын қабылдау қажет болуы мүмкін. Бұл қалыпты жағдай.

Бірақ жақсы жаңалық - Каллман синдромымен ауыратын ерлер де, әйелдер де тиісті гормондық терапиямен құнарлылықты қалпына келтіре алады . Мұны емдеудің арнайы әдістері бар. Кейбір ер адамдар емдеуді тоқтатқаннан кейін де сперматозоидтар өндіруді жалғастыруы мүмкін. Дәрігерлер мұны «қайтымды Каллман синдромы» деп атайды. Бірақ бұл барлығында бола бермейді.

Өсу және жасөспірімдік кезеңге қадам басу - өмірдегі көптеген қиындықтарға толы кезең. Каллман синдромы бұл қиындықты одан сайын күшейте түседі. Бұл жыныстық жетілудің кешігуіне немесе тіпті жыныстық жетілудің мүлдем болмауына әкелуі мүмкін. Сондықтан, егер сіздің балаңызда бұл синдром болса, олар құрдастары сияқты физикалық өзгерістерді сезінбеуі мүмкін. Бұл олардың сыртқы келбетіне алаңдаушылық білдіруіне, ұялуына және басқалардан алшақтауға тырысуына әкелуі мүмкін. Олар өздерін басқалардан тыс қалғандай немесе өздерін басқалардан ерекше сезінуі мүмкін.

Жыныстық жетілудің нақты күні немесе уақыты болмаса да, балаңыздың дамуына, әсіресе жыныстық дамуына қатысты сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, ең жақсысы - педиатрмен немесе гормон маманымен сөйлесу . Олар сізді және балаңызды дұрыс бағалап, қажетті басшылық пен емдеуді қамтамасыз ете алады.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Жарайды, біз ұзақ талқылағаннан кейін, сізде Каллман синдромы туралы жақсы және анық түсінік бар деп үміттенемін.

Қысқасы, Каллман синдромы - жыныстық жетілуді кешіктіретін және көбінесе иіс сезу қабілетінің жоғалуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай.

• Мұндағы негізгі мәселе - мида басталатын гормондардың өндіріс тізбегі .
• Бұл жағдай ерлерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін, бірақ ұлдарда жиі кездеседі.
• Симптомдарға жыныстық жетілудің дұрыс жаста белгілерінің болмауы, иіс сезудің жоғалуы немесе төмендеуі, тіс аурулары және көз қозғалысының проблемалары кіруі мүмкін.
• Гормондық терапия негізгі емдеу әдісі болып табылады. Бұл емдеу өмір бойы қажет болуы мүмкін.
• Емдеу көбінесе жыныстық жетілуді тудыруы және бала сүю қабілетін қалпына келтіруі мүмкін.
• Психологиялық қолдау және кеңес беру осы аурумен ауыратын балалар мен ересектер үшін де өте маңызды .
• Егер балаңыздың жыныстық жетілуіне күмәндансаңыз, дәрігерге көрінуді кешіктірмеңіз . Ол неғұрлым ерте анықталса, емдеуді бастау және ықтимал асқынуларды азайту соғұрлым оңай болады.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болды деп шын жүректен үміттенеміз. Есіңізде болсын, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз. Шри-Ланкада осындай жағдайларға тап болғандарға көмектесетін және бағыт-бағдар беретін білікті дәрігерлер мен кеңесшілер бар.

Каллман синдромы, жыныстық жетілудің кешігуі, иіс сезудің жоғалуы, аносмия, гормоналды проблемалар, генетикалық аурулар, гипогонадотропты гипогонадизм