Балаңызда осы белгілер бар ма? Кернс-Сейр синдромы туралы білуіміз керек пе?

Балаңызда кейде сіз түсінбейтін таңқаларлық белгілер байқала ма? Мүмкін сіз көру қабілетінің жоғалуы, жүрудің аздап өзгеруі немесе денеңізде әлсіздік сезімі сияқты нәрсені байқаған шығарсыз? Онда бұл сіз үшін өте маңызды болуы мүмкін. Кейде бұл өте сирек кездесетін, бірақ білуге ​​тұрарлық медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, яғни Кернс-Сейр синдромы туралы айтатын боламыз.

Кернс-Сэйр синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Кирнс-Сэйр синдромы - жүйке жүйесі мен бұлшықеттерге әсер ететін өте сирек кездесетін ауру. Ол қысқаша «KSS» деп те аталады. Негізінен көзге әсер етеді. Сондай-ақ жүрекке, бұлшықеттерге және ойлау мен есте сақтау сияқты ми функцияларына әсер етуі мүмкін. Көп жағдайда бұл белгілер 20 жасқа дейін пайда бола бастайды.

Бұл «(митохондриялық бұзылыс)», яғни бұл жағдай жасушаларымыздың ішіндегі митохондрия деп аталатын ұсақ бөліктермен байланысты мәселеден туындайды. Өкінішке орай, әлі күнге дейін мұның толық емі жоқ. Дегенмен, ерте анықтау және дұрыс емдеу симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын сақтауға көмектеседі. Бұл ауруды алғаш рет 1958 жылы Томас П. Кернс және Джордж Померой Сайер есімді екі дәрігер анықтаған. Сондықтан ол осы атауды алды. Бұл уақыт өте келе біртіндеп нашарлайтын прогрессивті жағдай.

Денемізге энергия беретін митохондриялар туралы аздап білейік.

Енді сіз бұл митохондриялар дегеніміз не және олардың неліктен соншалықты маңызды екендігі туралы ойланып отырған боларсыз. Ойлап көріңізші, митохондриялар біздің денеміздегі әрбір жасушадағы (қызыл қан жасушаларынан басқа) кішкентай энергия фабрикалары сияқты. Автокөліктегі бензин сияқты, біздің денеміздің жұмыс істеуі үшін қажетті энергияның 90%-ы осы митохондрияларда өндіріледі. Бұл кішкентай фабрикалар біз жейтін тағамнан қоректік заттарды алып, оттегін пайдаланады және оларды жасушаларымыз пайдалана алатын энергияға айналдырады.

Сонымен, егер бұл митохондриялар дұрыс жұмыс істемесе немесе зақымдалса, не болатынын елестетіп көріңізші? Сонда біздің денеміз қажетті энергияны алмайды. Бұл денедегі әртүрлі жүйелердің, яғни жасушалардың, тіндердің және мүшелердің жұмысының бұзылуына әкеледі. Митохондриялық ауруларды диагностикалау және емдеу қиын, себебі олар дененің бір ғана емес, көптеген бөліктеріне әсер етеді. Бұл аурулардың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін болса да, олар әдетте уақыт өте келе күшейе түседі. Атап айтқанда, көп энергияны қажет ететін бұлшықеттер мен жүйке жасушалары ең көп зақымдалады.

Бұл жағдайдың белгілері қандай болуы мүмкін?

Кирнс-Сайер синдромының (КСС) белгілері әдетте 20 жасқа дейін басталып, алдымен екі көзге де әсер етеді. Уақыт өте келе бұл кейде соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Көзге әсер ететін алғашқы белгілер:

• Көрудің нашарлауы: Көру қабілеті, әсіресе түнде сияқты қараңғы ортада төмендейді. Бұл көз торының зақымдалуына байланысты. Медициналық тұрғыдан бұл «(пигментті ретинопатия)» деп аталады.
• Қабақтардың салбырауы: Бір немесе екі көздің жоғарғы қабақтары бақылаусыз салбырап қалады. Бұл «(птоз)» деп аталады.
• Көз бұлшықеттерінің әлсіреуі немесе дисфункциясы: Көзді қозғалту үшін қолданылатын бұлшықеттер біртіндеп әлсірейді. Бұл «созылмалы прогрессивті сыртқы офтальмоплегия (СПЭО)» деп аталады. Бұл кейде екі көзді де бір бағытта бұруды мүмкін емес етеді.

Көздерден басқа басқа белгілер:

Бұл ауру тек көзбен ғана шектелмейді. Ол дененің басқа да көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін.

• Кереңдік: Есту қабілетінің төмендеуі біртіндеп азаяды, тіпті мүлдем керең болып қалуыңыз мүмкін.
• Танымның бұзылуы немесе есте сақтау қабілетінің жоғалуы (деменция): ойлау, түсіну және үйрену қиындай түседі. Кейде есте сақтау қабілетінің жоғалуы біртіндеп пайда болуы мүмкін.
• Жүрек ауруы: Жүректің электрлік сигналдарының бітелуіне байланысты жүрек өткізгіштігінің ақаулары пайда болуы мүмкін. Бұл өте қауіпті болуы мүмкін.
• Гормоналды теңгерімсіздік (эндокриндік бұзылулар): Мысалы, қант диабеті пайда болуы мүмкін. Басқа гормондарға байланысты мәселелер де туындауы мүмкін.
• Жұлын-ми сұйықтығындағы (ЖМС) ақуыздың жоғарылауы: Бұл жұлынға пункция жасау арқылы анықталады.
• Бүйрек проблемалары.
• Жүру және тепе-теңдік мәселелері (атаксия): тепе-теңдікті жоғалту, жүру кезінде сүріну және үйлестірудің жоғалуы.
• Ұстамалар: Бұл өте сирек кездеседі.
• Бойы қысқа: Қалыптыдан бойы өспейді.
• Қолдар мен аяқтардағы әлсіздік: Аяқ-қолдар жансыз болып, бұлшықеттер әлсірейді.

Балаңыз бұрын өте ойнақы, жүгіріп, ойнайтынын елестетіп көріңізші. Бірақ соңғы кездері ол түнде жақсы көрмейтінін, мектептегі жұмыстарға көңіл бөлуде қиындықтарға тап болатынын және жүргенде бұрынғыдай күшті сезінбейтінін айтады. Егер бұлай болып жатса, ең бастысы - оны елемей, дәрігерге қаралу.

Неліктен мұндай сирек кездесетін жағдай пайда болады?

Кирнс-Сайер синдромы (КСС) митохондриялық ДНҚ-дағы немесе митохондриялық ДНҚ-дағы (мтДНҚ) генетикалық мутациядан туындайды. Бұл мтДНҚ - митохондриялықтардың сау жұмыс істеуі үшін қажетті гендерді тасымалдайтын жасушаның бөлігі. Дегенмен, зерттеушілер бұл генетикалық мутацияның неліктен пайда болатынын әлі күнге дейін білмейді.

Ең бастысы, бұл ананың немесе әкенің кінәсі емес.Көбінесе бұл генетикалық өзгерістер нәресте әлі құрсақта дамып келе жатқанда пайда болады. Кейде олар анадан балаға беріледі (ана мұрагерлігі), бірақ бұл жағдай отбасылық тарихсыз да пайда болуы мүмкін. Генетикалық тестілеу генетикалық мутацияның тұқым қуалайтынын немесе кездейсоқ пайда болғанын анықтауға көмектеседі.

Мұны қалай дәл диагноз қоясыз?

Шын мәнінде, Кирнс-Сейер синдромын (КСС) диагностикалау қиын болуы мүмкін, себебі ол бірнеше дене жүйелеріне әсер етеді. Сіз өзіңізде немесе балаңызда ерекше белгілерді байқауыңыз мүмкін. Немесе дәрігер бұл белгілерді әдеттегі медициналық тексеру кезінде байқауы мүмкін. Дегенмен, егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралғаныңыз жөн.

Дәрігерлер бұл «(KSS)» ауруын диагностикалау үшін келесі әрекеттерді орындайды:

• Біз сіздің медициналық тарихыңызды және симптомдарыңызды мұқият тыңдаймыз.
• Толық физикалық тексеру жүргізіледі.
• Басқа сынақтар: зәр анализі, көз анализі, есту анализі, қан анализі және мүмкін жұлын/бел пункциясы жасалуы мүмкін.
• Генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу: Бұл әдетте қан үлгісімен жасалады.

Сонымен қатар, дәрігер бұлшықет тінінің кішкене бөлігін алып, оны тексеруі мүмкін (бұлшықет биопсиясы) . Бұл «жыртылған қызыл талшықтар» деп аталатын нәрсені іздейді. Егер олар болса, бұл митохондриялық ауруға байланысты бұлшықет жасушаларының қалыптан тыс екенін білдіреді.

Басқа жағдайларды болдырмау үшін осындай бейнелеу сынақтарын да жасауға болады:

• «КТ»
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) (мидың электрлік белсенділігін өлшейтін тест)
• Электроретинограмма (ЭРГ) (торлы қабықтың белсенділігін өлшейтін тест)
• «МРТ» немесе «спектроскопия (МРТ)»

Бұл ауруды ерте анықтау сәтті емдеу үшін өте маңызды. Тек дәл диагноз қойылған жағдайда ғана сіз және сіздің балаңыз дұрыс ем ала алады.

Мұның емі бар ма? Ол қалай басқарылады?

Өкінішке орай, Кирнс-Сайер синдромының (КСС) емі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Ерте диагноз қою және қолдаушы күтім асқынулардың қаупін азайтуға көмектеседі. Дәрігер сізге және балаңызға симптомдарды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістерін ұсына алады.

Мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегі

Бұл жағдай дененің көптеген бөліктеріне әсер ететіндіктен, әртүрлі салаларда тәжірибесі бар дәрігерлер тобының қолдауын қажет етеді. Сіздің емдеу тобыңызға мыналар кіруі мүмкін:

• Офтальмолог
• Есту маманы (аудиолог)
• Кардиолог
• Эндокринолог
• Генетик
• Невролог
• Еңбек терапевті немесе физиотерапевт
• Психикалық денсаулық маманы (мысалы, «нейропсихиатр»)

Емдеу әдістері қандай?

Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және жағдай біртіндеп нашарлаған сайын пайда болуы мүмкін асқынуларды азайту.

• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Бұлар үйлесімділікті, күшті және тепе-теңдікті сақтауға көмектеседі. Олар сондай-ақ күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектеседі.
• Дәрі-дәрмек: Дәрігер жүрек ауруына, гормоналды мәселелерге немесе психикалық белгілерге (мысалы, депрессия) қарсы дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.

Сонымен қатар, дәрігер келесідей ұсыныстар бере алады:

• Есту аппараттары немесе кохлеарлық имплантаттар (егер кейбір адамдарға қажет болса)
• Қабақ салбыраған кезде қабақты ілу немесе қабаққа арналған операция (блефаропластика) көзді ашық ұстауға көмектеседі.
• Жұлын-ми сұйықтығындағы (ЖМС) фолат деңгейі төмен болған жағдайда фолий қышқылы қоспасы.
• Гормоналды тапшылықты емдеу үшін гормондарды алмастыру терапиясы.
• Қант диабетіне қарсы инсулин немесе басқа дәрі-дәрмектер.
• Жүректің электрлік сигналдарында өмірге қауіп төндіретін ауытқулар болған жағдайда кардиостимулятор имплантациясы.

(KSS) ауруымен ауыратын адам үшін үнемі медициналық бақылау маңызды, себебі уақыт өте келе дененің әртүрлі мүшелер жүйесі жұмысын жоғалтқан сайын жаңа белгілер пайда болуы мүмкін. Мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы денсаулығыңызды сақтауға көмектесетін нұсқалар туралы дәрігеріңізбен үнемі кеңесіп отырыңыз.

Бұл жағдайдағы өмір қалай? Болашақта не болады?

Кирнс-Сайер синдромымен (КСС) ауыратын адамның болжамы оның симптомдарының ауырлығына байланысты. Дегенмен, көптеген адамдар бұл аурумен ондаған жылдар бойы өмір сүреді. Қолдау көрсететін емдеу сізге және сіздің балаңызға ұзақ және салауатты өмір сүруге көмектеседі. Үмітіңізді үзбеңіз.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

Жарайды, біз талқылағаннан кейін, сіз Кирнс-Сейр синдромы туралы біраз түсінік алдыңыз деп үміттенемін. Бұл күрделі, сирек кездесетін жағдай. Бірақ есіңізде болсын:

• Ерте анықтау өте маңызды. Егер сізде ерекше белгілер болса, әсіресе олар жас кезінде басталса, мысалы, көз, жүрек немесе бұлшықет әлсіздігі болса, медициналық көмекке жүгінуді кейінге қалдырмаңыз.
• Бұл генетикалық жағдай, ешкімнің кінәсі емес. Сондықтан өзіңізді кінәламаңыз.
• Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды басқаратын және өмір сүру сапасын жақсартатын көптеген емдеу әдістері бар.
• Арнайы емдеу жоспарын жасау үшін маман дәрігерлер тобымен жұмыс істеңіз. Әрқашан дәрігердің нұсқауларын орындаңыз.
• Бұл қиын жағдай болғанымен, сіз жалғыз емессіз. Қолдау және дұрыс ақпарат арқылы сіз бұл қиындықты жеңе аласыз.

Егер сізде немесе таныстарыңызда осындай мәселе болса, бұл ақпарат оларға да көмектеседі деп үміттенемін. Хабардар болыңыз, сау болыңыз!

Кирнс -Сейр синдромы, митохондриялар, генетикалық мутациялар, көз аурулары, жүрек аурулары, бұлшықет әлсіздігі, неврологиялық аурулар