Ана немесе әке үшін балаларының көз алдында біртіндеп нашарлап бара жатқанын көруден артық қайғы жоқ. Жүгіріп, ойнап жүрген бала кенеттен талма тәрізді аурумен дірілдей бастайды немесе ойлауы мен оқуының біртіндеп төмендегенін көреді, сіз сезінетін қорқыныш пен шокты сөзбен жеткізу қиын. Бұл біз бүгін айтатын елестетуге болмайтын ауыр және өте сирек кездесетін ауру. Бұл ауру - Альпер ауруы немесе «(Альпер ауруы)».
Қарапайым тілмен айтқанда, Альпер ауруы дегеніміз не?
Альпер ауруы - жасушаларымызды қуаттандыратын кішкентай электр станциялары болып табылатын митохондрияларға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Мұны денеміздегі әрбір жасушаның ішінде көптеген кішкентай батареялар бар деп елестетіп көріңіз, және сол батареялар сол жасушаларға жұмыс істеу үшін қажетті энергияны береді. Альпер ауруында болатын нәрсе - бұл батареялар, митохондриялар, дұрыс жұмыс істемейді.
Бұл энергияның жоғалуы негізінен біздің денеміздегі ең маңызды үш мүшеге зақым келтіреді.
1. Ми: Мидың функциясының бұзылуына байланысты деменция пайда болуы мүмкін, бұл есте сақтау қабілетінің жоғалуына әкеледі.
2. Бауыр: Бауыр қызметі толығымен тоқтап, бауыр жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
3. Бұлшықеттер: Мидағы қалыптан тыс электрлік белсенділікке байланысты ұстамалар пайда болуы мүмкін.
Бұл аурудың белгілері әдетте кез келген жаста, бір айдан 36 жасқа дейін пайда болуы мүмкін. Дегенмен, ол көбінесе балалық шақта, әсіресе 2 мен 4 жас аралығында байқалады. Кейде бұл ауру жас жаста, яғни 17 мен 24 жас аралығында да пайда болуы мүмкін. Өкінішке орай, бұл өте ауыр жағдай және көбінесе өліммен аяқталады.
Бұл ауру бізге туғаннан бері берілетін генетикалық ақаудан туындайды. Бұл баланың туылған кезде денесінде осы аурудың гендерінің болуының өзінде, симптомдардың пайда болуы үшін апталар, айлар немесе тіпті жылдар қажет болуы мүмкін дегенді білдіреді.
Альперт ауруы басқа да бірнеше атаулармен белгілі:
- Альперс-Гуттенлохер синдромы
- Альпер синдромы
- Прогрессивті нәрестелік полиодистрофия
Бұл ауру кімге жұғады? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Альпер ауруын тудыратын ақаулы генді мұра еткен кез келген адам ауруды дамыта алады. Ол жынысына қарамастан екі жынысқа да бірдей әсер етеді.
Бірақ алаңдамаңыз, бұл өте сирек кездесетін ауру. Орташа жиілік 100 000-ға шаққанда 1- ге тең. Сондай-ақ, бұл Солтүстік Еуропа тектес адамдар арасында сәл жиірек кездеседі деп айтылады.
Альпер ауруы неліктен пайда болады? Себебі неде?
Мұның басты себебі - біздің денеміздегі «POLG1» деп аталатын геннің өзгеруі немесе мутациясы. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отыратын нәрсе.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл былай. Баланы дүниеге әкелу үшін анаңыздан және әкеңізден ген алуыңыз керек. Альпер ауруының дамуы үшін бала анасынан да, әкесінен де ақаулы «POLG1» генін мұра етуі керек. Ата-анасының екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болса да, оларда симптомдар болмауы мүмкін. Бірақ егер бала екеуінен де ақаулы гендерді мұра етсе, бала Альпер ауруына шалдығады.
Бұрын талқылағанымыздай, «POLG1» геніндегі бұл ақау жасушаларымыздың энергия орталықтары болып табылатын митохондриядағы ДНҚ-ның дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Міне, сондықтан ми, бауыр және бұлшықеттер сияқты ең көп энергияны қажет ететін органдар ең қатты зардап шегеді.
Кейбір зерттеушілердің пікірінше, егер вирус сияқты қоршаған орта факторы осы ақаулы гендерді мұра ететін адамға әсер етсе, бұл аурудың дамуына да себеп болуы мүмкін.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Альперт ауруының белгілері уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Оларды ерте симптомдар және ауру өршіп келе жатқанда пайда болатын симптомдар деп бөлуге болады.
Әдетте байқалатын алғашқы симптом - рефрактерлік эпилепсия, оны емдеу арқылы бақылау қиын.
Төмендегі кестеден осы белгілерді толығырақ түсінейік.
| Симптом түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Негізгі және ерте белгілері |
|
| Басқа ерте белгілері | |
| Ауру дамыған сайын пайда болатын белгілер |
Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?
Дәрігер әдетте балаңыздың симптомдарын мұқият тексереді, әсіресе бұрын талқылаған үш негізгі симптомға : есте сақтау қабілетінің жоғалуына, бауыр ауруына және эпилепсияға назар аударады.
Сонымен қатар, диагнозды растау үшін бірқатар басқа сынақтар жүргізіледі.
| Сынақ | Мұны қалай істеу керек және не білу керек |
|---|---|
| Жұлын-ми сұйықтығын талдау | Жұлынға пункция жасау үшін белдің төменгі бөлігіне өте кішкентай ине салып, миды қоршап тұрған сұйықтықтың аз мөлшерін алып тастау керек. Бұл сұйықтық мидағы белгілі бір химиялық заттардың жетіспеушілігін анықтау үшін тексеріледі. |
| ЭЭГ тесті «(Электроэнцефалография)» | Мидың электрлік белсенділігін өлшеу үшін бас сүйегіне кішкентай металл пластиналар (электродтар) бекітіледі. ЭЭГ тесті Альперс ауруымен ауыратын адамның ми белсенділігінің баяулағанын көрсете алады. |
| Генетикалық тестілеу | Қан үлгісі алынып, гендердің тізбегі тексеріледі. Бұл «POLG1» генінде мутациялардың бар-жоғын дәл анықтауға мүмкіндік береді. |
| МРТ сканерлеуі «Магниттік-резонанстық бейнелеу» | Альпер ауруымен ауыратын адамның миының МРТ сканерлеуі мидағы сұр заттың көбеюін көрсетуі мүмкін. |
Мұның емі бар ма?
Өкінішке орай, бүгінгі күнге дейін Альперт ауруын емдеуге немесе аурудың дамуын тоқтатуға арналған ешқандай емдеу әдісі табылған жоқ.
Дегенмен, симптомдарды басқаруға, жайсыздықты азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін әртүрлі қолдаушы емдеу әдістері бар. Дәрігеріңіз келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:
- Эпилепсиялық жағдайларды бақылауға арналған дәрі-дәрмектер: Ұстамалардың пайда болуын азайту үшін құрысуға қарсы дәрі-дәрмектер беріледі.
- Тамақтану және ылғалдандыру үшін: Егер тамақты жұтуда қиындықтар туындаса, тамақ пен сұйықтықты қамтамасыз ету үшін асқазаныңызға түтік (тері арқылы эндоскопиялық гастростомия) енгізуге болады.
- Диета: ақуыз мөлшері аз, жиі және аз мөлшерде тамақтану.
- Физиотерапия: бұлшықеттің қаттылығын азайтуға және бұлшықеттерді нығайтуға арналған жаттығулар мен емдеу әдістері.
- Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға үйрету.
- Сөйлеу терапиясы: сөйлеу қиындықтарын жеңуге көмектеседі.
- Ауырсынуды басатын және бұлшықет босаңсытқыштары: ауырсынуды және бұлшықеттің қаттылығын азайту үшін дәрі-дәрмектер беріледі.
- Тыныс алуды қолдау: Тыныс алу қиындықтары туындаған жағдайда, тыныс алуға «CPAP» немесе «BiPAP®» сияқты аппараттар немесе қажет болған жағдайда «(трахеостомия)» көмегімен көмектеседі.
Сондай-ақ, дәрігеріңіз науқастың жағдайын бақылау және қажет болған жағдайда емдеуді түзету үшін бірнеше ай сайын әртүрлі қан анализдерін (мысалы, «қанның толық талдауы - CBC», «бауыр функциясын тексеру») жүргізеді.
Егер сіз науқас балаға күтім жасасаңыз...
Біз бұл өте қиын сапар екенін білеміз. Ауру асқынған сайын сізге және сіздің балаңызға қосымша қолдау қажет болуы мүмкін. Бұл сапарда сізге көмектесетін көптеген мамандар мен қызметтер бар.
- Мамандар: Сіз гастроэнтерологтардан, диетологтардан және психиатрлардан көмек сұрай аласыз.
- Үйде күтім жасау қызметі: Жедел ауру жағдайында балаңызға күтім жасау үшін үйіңізге келіп, білікті медбикелерді шақыруға болады.
- Паллиативті көмек топтары: Бұл топтар аурудың соңғы кезеңдерінде баланың жайлы және ауырсынусыз болуын қамтамасыз ету үшін қажетті қолдау мен психикалық күшті қамтамасыз етуге көмектеседі.
Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Альпер ауруы және басқа митохондриялық аурулары бар балалардың ата-аналарына арналған қолдау топтары бар. Сіз тәжірибе алмасып, ресурстармен бөлісіп, қажетті кеңес ала аласыз.
Альперт ауруы - бұл әдетте симптомдар басталғаннан кейін 4-10 жыл аралығында пайда болатын прогрессивті жағдай.
Егер сіз бұл геннің сіздің отбасыңызда бар екенін білсеңіз және бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңесшімен кездесіп, сөйлесу өте маңызды. Олар сізге қажетті кеңестер мен қолдау көрсетеді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Альпер ауруы - митохондрияға әсер ететін өте сирек кездесетін, ауыр генетикалық ауру.
- Бұл негізінен миға, бауырға және бұлшықеттерге әсер етеді, ал негізгі белгілері - эпилепсия, бауыр жеткіліксіздігі және есте сақтау қабілетінің жоғалуы.
- Аурудың емі болмаса да, симптомдарды басқару және науқасты жайлылықпен қамтамасыз ету үшін көптеген қолдаушы емдеу әдістері бар.
- Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, қауіпті азайтудың ешқандай жолы жоқ. Егер отбасылық тарих болса, генетикалық кеңес беру өте маңызды.
- Мұндай науқас балаға күтім жасау өте қиын міндет, сондықтан дәрігерлерден, мейірбикелік қызметтерден және қолдау топтарынан қолдау алу сізге көмектеседі.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз