Клайнфельтер синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтып көрейік.

Ата-ана ретінде сізде кейде ұлыңыздың дамуына қатысты сұрақтар немесе алаңдаушылықтар туындауы мүмкін. Ол басқа балаларға қарағанда әлдеқайда ұзын болып көріне ме? Немесе ол жыныстық жетілудің кешігуіне ұқсай ма? Немесе оның оқуда қиындықтары бар ма? Мұның себебі сіз бұрын-соңды естімеген генетикалық жағдай болуы мүмкін. Осындай, бірақ онша кең таралмаған жағдайлардың бірі Клайнфельтер синдромы деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Клайнфельтер синдромы дегеніміз не?

Жарайды, мұны түсіну үшін кішкене мысал келтірейік. Біздің денеміз көптеген нұсқаулары бар үлкен кітап сияқты деп елестетіп көріңізші. Бұл кітаптың тараулары біз хромосомалар деп атайтын тараулар. Бұл хромосомалардың ішінде біздің гендеріміз, яғни бойымыздан, түсімізден және шаш құрылымымыздан бастап бәрін анықтайтын нұсқаулар орналасқан.

Әдетте, ер адамның денесіндегі әрбір жасушада осындай 46 хромосома болады. Олардың екеуі жынысты анықтайды. Олар бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы. Біз мұны 46 деп атаймыз, қысқаша XY .

Енді бұл үлгі Клайнфельтер синдромымен ауыратын адам үшін сәл өзгеше. Олардың жасушаларында қосымша Х хромосомасы пайда болады. Бұл олардың генетикалық құрамы 47, XXY екенін білдіреді. Бұл туа біткен ауру. Бұл біреудің осы аурумен туылатынын білдіреді.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Клайнфельтер синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бірнеше симптомдар болуы мүмкін, ал басқаларында айқын симптомдар болмауы мүмкін. Сондықтан көптеген адамдар оны байқамайды. Жалпы, бұл белгілерді екі негізгі санатқа бөлуге болады.

Неліктен бұлай болып жатыр? Бұл біреудің кінәсі ме?

Бұл ең маңызды сұрақ. Клайнфельтер синдромы ешқандай жағдайда ананың немесе әкенің кінәсі емес. Бұл мүлдем кездейсоқ генетикалық өзгеріс. Ол бала ұрықтанған кезде жасушалардың бөлінуі кезіндегі кездейсоқ қателіктен туындайды.

Қарапайым тілмен айтқанда, мұның үш негізгі жолы бар:

• Шәует жасушасында қосымша Х хромосомасының болуы.
• Жұмыртқа жасушасында қосымша Х хромосомасының болуы.
• Эмбрионның басында жасушалар бөлінген кезде қате пайда болады. Бұл «(Клайнфельтер мозаикалық синдромы)» деп аталады. Мұнда болатын нәрсе - денедегі кейбір жасушаларда ғана қосымша Х хромосомасы болады.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Бұл жағдайды әдетте бірнеше жағдайда анықтауға болады.

• Ұрық кезеңінде: Мұны басқа себеппен жүргізілген генетикалық тестілеу (мысалы, амниоцентез) кезінде кездейсоқ анықтауға болады.
• Балалық шақта: Дәрігер күдіктеніп, баланы дамудың кешігуіне (сөйлеу, жүрудің кешігуі) немесе оқу қиындықтарына байланысты тексерулерге жіберуі мүмкін.
• Жас кезінде: Оны жыныстық жетілу кезіндегі басқа ауытқуларға (мысалы, сүт бездерінің дамуы, шаш өсуінің төмендеуі) байланысты анықтауға болады.
• Ересек жаста:Бұл жағдай көбінесе ересек жаста бедеулікке тексеру жүргізілген кезде анықталады.

Мұны растайтын негізгі тест - кариотип сынағы . Бұл қарапайым қан сынағы. Ол сіздің немесе балаңыздың жасушаларындағы хромосомалардың нақты саны мен түрін тексере алады.

Егер балаға осы ауру диагнозы қойылса, дәрігерлер олардың оқу қабілеттері мен психикалық жағдайын түсіну үшін нейропсихологиялық тестілеуді де ұсынады.

Емдеу әдістері қандай? Мұны емдеуге бола ма?

Клайнфельтер синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оны толығымен «емдеу» мүмкін емес. Дегенмен , симптомдарды сәтті басқаруға және толығымен қалыпты, бақытты және салауатты өмір сүруге болады. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды басқару.

1. Гормондық терапия (тестостеронды алмастыру терапиясы)

Бұл аурумен ауыратын адамдардың денесінде еркектік гормон тестостеронның деңгейі төмен болады. Сондықтан дәрігерлер тиісті жаста тестостеронды сырттан енгізуді ұсынады. Мұны инъекциялар, гельдер немесе патчтар түрінде алуға болады.

Бұл емнің артықшылықтары:

• Сүйектерді нығайту.
• Бұлшықет өсуі.
• Бет пен денедегі түктердің өсуі.
• Дауыстың тереңдеуі.
• Психикалық жағдайдың жақсаруы және өзіне деген сенімділік.
• Жыныстық құмарлықтың артуы.

2. Әртүрлі терапиялық емдеу әдістері (терапиялар)

Баланың қажеттіліктеріне байланысты әртүрлі терапевттерден көмек сұрауға болады.

• Сөйлеу тілі дефектологтары: сөйлеу қиындықтарына көмектеседі.
• Физиотерапевтер: бұлшықеттерді нығайтуға және тепе-теңдікті жақсартуға көмектеседі.
• Еңбек терапевттері: Күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындау үшін қажетті дағдыларды дамытуға көмектеседі.
• Психологиялық кеңес беру: Бала мен оның отбасына туындауы мүмкін стресс пен мазасыздықты жеңуге қолдау көрсетеді.

3. Хирургиялық араласу

Көп жағдайда бұл қажет емес. Дегенмен, егер адам жыныстық жетілуден кейін сүт бездерінің өсуіне (гинекомастия) байланысты айтарлықтай қолайсыздықты сезінсе, артық тіндерді алып тастау үшін ересек жаста операция жасауға болады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сіз ата-ана болсаңыз және балаңыздың дамуындағы кез келген кідірістерді немесе ауытқуларды байқасаңыз, бұл туралы педиатрыңызбен сөйлесіңіз.

• Егер балаңыз сол жастағы басқа балаларға қарағанда кешірек еңбектесе, жүрсе немесе сөйлесе.
• Егер сіздің жас ұлыңызда физикалық ауытқулар (аяқ ұзындығының ұлғаюы, бойының ұлғаюы) байқалса немесе оқу немесе мінез-құлық проблемалары болса.

Егер сіз ересек болсаңыз және жүкті болуда қиындықтарға тап болсаңыз немесе жоғарыда аталған басқа белгілердің кез келгені байқалса, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Қорқуға немесе ұялуға ешқандай себеп жоқ.

Клайнфельтер синдромы сияқты генетикалық ауру туралы білгенде қорқыныш пен есеңгіреу сезімі қалыпты жағдай. Бірақ дұрыс медициналық кеңес пен емдеу арқылы сіз бұл аурумен сәтті өмір сүре алатыныңызды ұмытпаңыз.