Балаңыз дүниеге келгенде оның денесінде үлкен, қою қызыл, шарап түсті дақ байқадыңыз ба? Немесе балаңыз өскен сайын бір аяғы екіншісіне қарағанда ұзынырақ және жуан болып көріне ме? Сондай-ақ, бұралған тамырлар бар екенін байқауыңыз мүмкін. Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, бүгін біз айтып отырған сирек кездесетін жағдай - Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) туралы білуіңіз маңызды. Бұл күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым етіп түсіндірейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) дегеніміз не?
KTS – туа біткен өте сирек кездесетін ауру, ол туа біткен кезде пайда болады. Ол әлем бойынша миллион адамның біреуінде ғана кездеседі. Сондықтан бұл өте кең таралмаған. Бұл аурумен ауыратын адамда байқалатын үш негізгі мәселе бар.
1. Терідегі қызыл дақ: Бұл сондай-ақ «порт-шарап дағы» деп аталады, себебі ол аздап шараптың түсіне ұқсайды.
2. Варикозды тамырлар: Бұл жағдайды біз «варикозды тамырлар» деп атаймыз.
3. Бір қолдың немесе аяқтың екіншісінен үлкенірек болып өсуі: Әсіресе, бір аяқ екіншісінен ұзынырақ немесе жуанырақ болып өсуі мүмкін.
Осы үш негізгі симптомнан басқа, кейбір адамдар лимфа жүйесінде проблемаларға тап болуы мүмкін, бұл біздің денеміздегі сұйықтық тепе-теңдігін сақтауға көмектеседі.
Дәрігерлер кейде мұны «CLVM» деп атайды. Бұл дегеніміз, бұл жағдай дененің бірнеше бөлігіне әсер етеді.
- C (Капиллярлар): Бұл біздің веналарымыз бен артерияларымызды байланыстыратын өте жұқа қан тамырлары. Қызыл дақ осылардың өзгеруінен пайда болады.
- L (Лимфа жүйесі): Бұл лимфа жүйесі дегенді білдіреді. Иммундық жүйеміздің бөлігі.
- V (Көктамырлар): Бұл көктамырлар дегенді білдіреді. Қанды жүрекке тасымалдайтын қан тамырлары.
- M (Мальформация): Бұл бөліктің қалыпты дамымағанын білдіреді.
Бұл жағдайды алғаш рет 1900 жылы екі француз дәрігері анықтаған. Сондықтан бұл синдром олардың атымен аталған.
КТС-мен ауыратын адамның белгілері қандай?
Бұл жағдайдың KTS-пен ауыратын адамның қан тамырларына, жұмсақ тіндеріне, сүйектеріне және лимфа тамырларына қалай әсер ететінін толығырақ қарастырайық. Бұл белгілерді анық түсіну үшін төмендегі кестені қараңыз.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Порт-шарап дағы | Бұл KTS-тің алғашқы белгісі болуы мүмкін. Ол тері астындағы ұсақ қан тамырларының (капиллярлардың) ісінуінен туындайды. Оның түсі ашық қызғылттан қою шарап қызылына дейін өзгеруі мүмкін. Жас ұлғайған сайын бұл дақ күңгірттенуі немесе ашық түске айналуы мүмкін. Кейде сол жерде кішкентай көпіршіктер пайда болады, олар жарылып, қан кетуі мүмкін. |
| Варикозды тамырлар | Бұл жағдай KTS-пен ауыратындардың барлығына дерлік әсер етуі мүмкін. Бұл мәселелер тері бетіндегі тамырларда пайда болған кезде, аяқтардағы, әсіресе шап пен сандағы тамырлар көк түске айналады. Кейде бұл дененің тереңіндегі тамырларға да әсер етуі мүмкін. Егер бұл орын алса, қан ұйығыштарының пайда болу қаупі бар (терең тамыр тромбозы - ТВТ). |
| Қолдың немесе аяқтың қалыптан тыс өсуі | Көбінесе, тек бір қол немесе аяқ екіншісінен үлкенірек болып өседі. Бұл нәрестелік шақта басталуы мүмкін. Көбінесе бір аяққа әсер етеді. Бір аяқ екіншісінен ұзынырақ немесе қалыңырақ болуы мүмкін. Бұл жүру мен қозғалуды қиындатуы мүмкін. |
| Лимфа жүйесінің мәселелері | Кейбір адамдарда лимфа тамырларының пішіні артық немесе қалыптан тыс болуы мүмкін. Бұлар дұрыс жұмыс істемеген кезде лимфа сұйықтығының ағуы, аяқтарда ісіну немесе жамбас, қуық немесе ішек проблемаларын тудыруы мүмкін. |
| Ауырсыну | Веналар қышуы немесе ауыруы мүмкін. Қан айналымының бұзылуы аяқтың ісініп, ауырсынуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, үлкейген аяқтар ауыр немесе ауыр сезінуі мүмкін. |
Шынымен де неге бұл жағдай орын алып отыр?
Көп жағдайда KTS гендеріміздің біріндегі өзгерістен туындайды. Дәлірек айтқанда, ол PIK3CA деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.
Маңыздысы, бұл анадан балаға тұқым қуалайтын нәрсе емес. Бұл генетикалық мутация ешқандай себепсіз, кездейсоқ пайда болады. Сондықтан, ата-ана ретінде, бұл үшін қайғыруға немесе өзіңізді кінәлауға ешқандай себеп жоқ.
Кейде PIK3CA генінде өзгеріс жоқ адамдарда да KTS болады, сондықтан зерттеушілер басқа генетикалық өзгерістер себеп болуы мүмкін деп санайды.
КТС салдарынан тағы қандай асқынулар болуы мүмкін?
Егер KTS дұрыс басқарылмаса, кейбір асқынулар пайда болуы мүмкін және олар туралы білу маңызды.
- Қан ұйығыштары: Аяқтың терең веналарында қан ұйығыштары (ТТ) пайда болуы мүмкін. Ең үлкен қауіп - егер бұл қан ұйығышы бөлініп, өкпедегі вена ішінде тұрып қалса, бұл өмірге қауіп төндіретін жағдайға (өкпе эмболиясы) әкелуі мүмкін.
- Тері инфекциялары: Тері астында пайда болатын бактериялық инфекциялар (целлюлит) пайда болуы мүмкін.
- Ісіну: Лимфа жүйесінің проблемалары денеде сұйықтықтың жиналуына және ісінуге (лимфедема) әкелуі мүмкін.
- Ішкі қан кету: Қан кету асқазаннан, ішектен, қуықтан немесе әйелдерде репродуктивті жүйеден пайда болуы мүмкін.
Өте сирек жағдайларда, KTS-пен ауыратын кейбір адамдарда саусақтардың немесе аяқ саусақтарының туа біткен ақаулары болуы мүмкін.
- Қосымша саусақтардың болуы (полидактилия)
- Синдактилия (саусақтардың бір-біріне жалғануы)
Дәрігер КТЖ диагнозын қалай дәл қояды?
Дәрігер алдымен нәрестенің сыртқы келбетіне қарап, жағдайды анықтайды. Егер біз бұрын талқылаған үш негізгі белгінің кем дегенде екеуі (туу белгілері, өрмекші тамырлары және аяқ-қолдардың үлкейуі) болса, бұл KTS болуы мүмкін деген күдік бар. Бұл белгілер көбінесе босану кезінде көрінетіндіктен, оны нәресте ауруханадан үйге кеткенге дейін анықтауға болатын кездер болады.
Дәрігер бұл жағдайды растау және денеге әсерін дәл анықтау үшін әртүрлі сынақтарды тағайындауы мүмкін.
| Сынақ | Бұдан не көріп тұрсың? |
|---|---|
| КТ немесе МРТ сканерлеуі | Дененің жұмсақ тіндері мен сүйектерінің жағдайын және қалыптан тыс өсу дәрежесін тексеріңіз. |
| Магниттік-резонанстық ангиография (MRA) | Бұл МРТ сканерлеудің ерекше түрі. Ол қан тамырлары мен веналардың жағдайын өте анық көре алады. |
| Допплерлік ультрадыбыстық зерттеу | Қанның веналар мен артериялар арқылы қалай ағып жатқанын қараңыз және кез келген жерде бітелу немесе кері ағыс бар-жоғын тексеріңіз. |
КТС-ті емдеудің қандай әдістері бар?
KTS-тің емі жоқ. Дегенмен, адамдарға симптомдары мен асқынуларын басқаруға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Емдеу әр адамның симптомдарына байланысты.
| Емдеу әдісі | Оған не болады? |
|---|---|
| Қанды сұйылтатын дәрілер (антикоагулянттар) | Бұл дәрі қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі. |
| Сиролимус препараты | Бұл дәрі қан тамырларының қалыптан тыс өсуін баяулатады немесе тоқтатады, осылайша симптомдар мен асқынуларды азайтады. |
| Компрессиялық шұлықтар | Бұлар аяқтардағы ісінуді және ауырсынуды азайтуға, сондай-ақ қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі. Олар қанның аяқтан жүрекке ағуына көмектеседі. |
| Аяқ киім көтергіштері | Егер аяқтарыңыздың ұзындығы бірдей болмаса, бір аяқ киімге биік бөлік қосу жүруді жеңілдетеді. Бұл сондай-ақ сколиоз қаупін азайтуға көмектеседі. |
| Лазерлік терапия | Бұл емдеу әдісі терідегі «порт-шарап дақының» түсін жеңілдету үшін қолданылады. |
| Склеротерапия | Проблемалық тамырларға арнайы сұйықтық енгізіледі, ол оларды белсенді емес етеді және тығыздайды. Бұл варикозды тамырларды емдеудің тиімді әдісі. |
| Хирургия | Хирургиялық араласуды негізгі веналық мәселелерді түзету, аяқтың ұзындығын теңестіру немесе артық тіндерді алып тастау арқылы үлкейген қол/аяқтың өлшемін азайту үшін жасауға болады. |
KTS-пен өмір сүрген кезде қандай нәрселерге ерекше назар аудару керек?
KTS-пен өмір сүрген кезде, денеңізді жақсы түсіну және белгілі бір нәрселерге қамқорлық жасау өте маңызды.
- Теріңізге жақсы күтім жасаңыз: Теріңізді таза және жарақаттан аулақ ұстау тері инфекцияларының қаупін азайтады.
- Мүмкіндігінше белсенді болыңыз: Бір қалыпта ұзақ отырмаңыз. Үнемі жаттығу жасау және жаяу жүру қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайта алады.
- Дәрігердің нұсқауы бойынша компрессиялық киім киіңіз: егер дәрігер тағайындаған болса, әрқашан ісінуді азайтатын арнайы шұлықтар немесе киімдер киіңіз.
- Белгілі бір контрацепция әдістерінен аулақ болыңыз: құрамында эстроген гормоны бар контрацепция таблеткалары сияқты заттардан аулақ болу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз, себебі олар қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттырады.
- Жүктілік кезінде және операция алдында: Осы кезеңдерде қан ұйығыштарының пайда болу қаупі жоғары болғандықтан, қан ұйығыштарының алдын алу үшін қанды сұйылтатын дәрілерді қабылдау қажет болуы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіп, кеңес алыңыз.
Дәрігерге қашан көрінуім керек? ЕТУ-ға қай уақытта бару керек?
KTS-пен ауыратын адамның өмір бойы үнемі тексеруден өтуі өте маңызды. Бұл кезде жағдайды бақылауға, емдеудің нәтижелі екенін көруге және кез келген қажетті өзгерістер енгізуге болады.
Дегенмен, кейде шұғыл жағдайда ауруханаға бару қажет болуы мүмкін. Осы белгілерге назар аударыңыз.
Жедел жәрдем бөліміне (ETU) шұғыл түрде бару қажет болған жағдайлар:
* Егер сіз қан ұйығанының белгілерін байқасаңыз: Егер бір аяғыңыз кенеттен ауырса, ісінсе, қызарса және ұстағанда жылы сезілсе, бұл терең көктамырлар тромбозы (ТКТ) болуы мүмкін.
* Егер сізде өкпеде қан ұйығанының белгілері болса: кенеттен кеудедегі ауырсыну, тыныс алудың қиындауы, тыныс алудың жиілеуі немесе қанмен жөтелу, бұл өкпе эмболиясы болуы мүмкін. Бұл шұғыл жағдай.
* Қатты қан кету болса: Дененің кез келген жерінен бақылаусыз қан кету болса.
Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, уақытты босқа өткізбеңіз және дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
KTS – күрделі ауру, сондықтан сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Дәрігерге қаралған сайын ойыңыздағының бәрін тыңдаңыз. «Бұл менің айналысуым керек емес мәселе» деп ойламаңыз. Дәрігеріңізбен ашық және шыншыл болғаныңыз жөн.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) - ата-ананың кінәсінен туындамайтын сирек кездесетін туа біткен ақау.
- Үш негізгі симптом: қою қызыл дақ (портвин дағы), варикозды тамырлар және бір қолдың немесе аяқтың екіншісінен үлкенірек болуы.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарыңызды басқаруға және жақсы өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
- Абай болу керек ең маңызды асқынулар - қан ұйығыштары (ТВТ, өкпе эмболиясы) және шамадан тыс қан кету. Олардың ескерту белгілерін әрқашан ескеріңіз.
- Өмір бойы дәрігермен байланыста болу және үнемі тексерулерден өту өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз