Буындарыңыз тым майысып тұр ма? Теріңіз созыла ма? Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) туралы білейік

Буындарыңыз достарыңызға қарағанда көбірек майысатынын немесе достарыңызға қарағанда сәл көбірек созылатынын байқадыңыз ба? Немесе кішкентай жерге тигенде үлкен көгеру пайда бола ма? Сіз бұл нәрселер қалыпты деп ойлауыңыз мүмкін, бірақ бұл біз көп естімеген Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) деп аталатын ауруға байланысты болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл туралы қарапайым түрде сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) дегеніміз не?

Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) - біздің денемізге әсер ететін генетикалық ауру. Ол денемізді біріктіріп тұратын дәнекер тіндердің әлсіреуіне әкеледі. Мұны сүйектеріміз, шеміршектеріміз және қанымыз сияқты заттарды біріктіріп тұратын желім сияқты елестетіңіз. ЭДС-мен ауыратын адамда бұл желім әлсіз.

Бұл буындарыңыздың босап, теріңіздің жұқарып, оңай көгеруіне, кейде тіпті қан тамырларыңыз бен ішкі мүшелеріңіздің әлсіреуіне әкелуі мүмкін. Қазіргі уақытта мұның емі болмаса да, сіз симптомдарыңызды жақсы басқара аласыз және қалыпты өмір сүре аласыз.

ЭСҚ негізгі түрлері қандай?

Ол ауруды алғаш сипаттаған екі дәрігер Элерс пен Данлостың есімімен аталған. Қазіргі уақытта аурудың 13 негізгі түрі бар. Әрбір түрі сәл өзгеше болғанымен, олардың барлығының ортақ себебі бар: буындар мен терінің әлсіреуі. Негізгі түрлерін қарастырайық.

ЭДС-тің жиі кездесетін белгілері қандай?

Симптомдар сізде қандай ЭДС түрі бар екеніне байланысты өзгеруі мүмкін, бірақ бұл көптеген адамдар сезінетін кейбір жалпы белгілер:

• Буындардың тым икемділігі: Бас бармағыңызды бүгіп, қолыңыздың астыңғы жағына тигізе алатыныңызды немесе тізеңізді артқа бүге алатыныңызды елестетіп көріңіз, бұл осының белгісі.
• Созылатын тері: Теріңізді денеңізден алыстатып, содан кейін жібере аласыз ба, сонда ол резеңке таспа сияқты орнына оралады? Тері тіпті барқыт сияқты өте жұмсақ сезілуі мүмкін.
• Оңай көгеру: Тері өте нәзік. Тіпті кішкентай бөртпе де үлкен көгеруге, тыртықтарға және ұзақ уақыт жазылатын жараларға әкелуі мүмкін.

Басқа көрінетін ерекшеліктер

Осы негізгі мүмкіндіктерден басқа, сіз келесідей нәрселерді де көре аласыз:

• Тіс аурулары (қисық тістер, қызыл иектің қанауы)
• Буын ауруы
• Тіпті жақсы ұйықтағаннан кейін де шаршау сезімі
• Фокустауда қиындықтар
• Бас ауруы
• Жалпақ табандар
• Бұлшықет әлсіздігі, әсіресе суық ауа райында
• Зәрді бақылаудағы қиындықтар
• Бас айналу
• Іштің кебуі және гастрит сияқты ас қорыту жүйесінің проблемалары

Жас балаларда байқалуы мүмкін белгілер

Егер кейбір балаларда ЭДС болса, олардың дамуында белгілі бір нәрселерді байқауыңыз мүмкін.

• Отыру, тұру және жүру сияқты моториканың кешігуі.
• Жасына сәйкес келетін бойы немесе салмағының болмауы.
• Кейбір сирек кездесетін тұқымдарда бет-әлпеттің ерекшеліктерін (үлкен көздер, кішкентай иек, жіңішке мұрын) байқауға болады.

Неліктен ЭДС пайда болады?

Қарапайым тілмен айтқанда, ЭДС біздің денеміздегі коллаген деп аталатын ақуыз дұрыс өндірілмеген кезде пайда болады. Коллаген, бұрын айтқанымдай, сүйектерімізді, терімізді және мүшелерімізді бірге ұстап тұратын «желім». Бұл желімнің беріктігі төмендеген кезде, байланысқанның бәрі әлсірейді және дұрыс жұмыс істемейді.

ЭДС – генетикалық бұзылыс . Бұл оның ата-анадан балаларға берілуі мүмкін екенін білдіреді. Егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде бұл ауру болса, сізде де оны жұқтыру мүмкіндігі жоғары. Дегенмен, кейде жаңадан пайда болған адамда бұл ауру отбасында ешкімде болмаса да дамуы мүмкін.

Дәрігер мұны қалай анықтайды?

Осы белгілер бойынша дәрігерге барған кезде, ол алдымен физикалық тексеруден өтеді.

• Буындарды тексеру: Бұл тізеңізді, шынтақтарыңызды және саусақтарыңызды қаншалықты бүге алатыныңызды тексереді. Бас бармағыңызды қолыңыздың астыңғы жағына тигізе аласыз ба? Шынашақ саусағыңызды 90 градустан артық бүге аласыз ба?
• Теріні тексеру: терінің тығыздығын, көгерген жерлерін және тыртықтарын тексеру.
• Отбасылық анамнез: Сізден немесе сіздің отбасыңызда бұрын осы белгілер болған ба деп сұралады.

Көп жағдайда дәрігер тек осы тест арқылы ғана түсінік ала алады, бірақ кейде жағдайды растау үшін қосымша тесттер қажет болуы мүмкін.

Растауға арналған тесттер

• Генетикалық тестілеу: ЭДС тудыратын белгілі бір ген мутацияларының бар-жоғын білу үшін қан үлгісін алуға болады.
• Эхокардиография: Егер жүрек немесе қан тамырларында проблема бар деп күдіктенсеңіз, жүректің жұмысын тексеру үшін бұл ауыртпалықсыз сканерлеуді жасауға болады.
• КТ немесе МРТ сканерлеуі: Омыртқаға, жүйкелерге немесе ішкі ағзаларға әсер ететінін білу үшін осы сканерлеу түрлері қажет болуы мүмкін.
• Тері биопсиясы: Коллагендегі ауытқуларды тексеру үшін терінің кішкене бөлігі алынып, микроскоппен тексеріледі.

Ол қалай емделеді және басқарылады?

Сізде қандай ЭДС түрі бар екенін анықтағаннан кейін, онымен байланысты белгілерді басқара аласыз. Мұны істеу үшін сізге әртүрлі мамандардың көмегі қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог
• Кардиолог

Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Физиотерапия: Бұлшықеттерді нығайту және буындардың сіресуін азайту үшін жаттығулар мен физиотерапия өте маңызды. Жаяу серуендеу және жүзу сияқты қарапайым жаттығулар өте пайдалы.
• Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды оңай және денеңізге зиян келтірмей орындау үшін қажетті әдістер мен жабдықтарды үйретеді.
• Көмекші құрылғылар: Буындарға арналған брекеттерді кию және қажет болған жағдайда мүгедектер арбасы сияқты құрылғыларды пайдалану.
• Ауырсынуды басатын дәрілер: Буын ауруы үшін дәрігер тағайындаған ауырсынуды басатын дәрілерді қабылдауға болады.
• Хирургиялық араласу: Егер басқа емдеу әдістері жағдайды бақылауға көмектеспесе, буындарды қалпына келтіру операциясы жасалады. Дегенмен, ЭДС-мен ауыратын адамдарда жаралардың жазылуы кешіктірілетіндіктен, бұл соңғы шара болып саналады.

ЭСҚ-мен өмір сүрген кезде ескеретін жайттар

ЭДС - өмір бойы сақталатын жағдай, сондықтан онымен өмір сүруді үйрену маңызды.

• Теріңізді қорғаңыз: Жұмсақ сабын қолданыңыз. Күнге шыққанда әрқашан күннен қорғайтын крем жағыңыз. Тізелеріңіз бен шынтақтарыңызға қорғаныш жастықшалар киіңіз.
• Қатты әсер ететін спорт түрлерінен аулақ болыңыз: жүгіруден, секіруден және жанасу спорт түрлерінен аулақ болыңыз. Ауыр заттарды көтеруден аулақ болыңыз.
• Тістеріңізге күтім жасаңыз: жұмсақ қылшықтары бар тіс щеткасын қолданыңыз.
• Психикалық денсаулық: Бұл аурумен өмір сүру эмоционалды түрде шаршауы мүмкін, сондықтан кеңесшінің көмегіне жүгініңіз немесе пікірлес адамдармен қолдау тобына қосылыңыз.

Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз, балаңызға осы ауруды мұра ету қаупі туралы білу үшін генетикалық кеңесшінің көмегіне жүгіне аласыз.