Балаңыздың терісі қызарып, ісініп кетті ме? Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) туралы білейік!

Кейбір нәрестелердің денесінің бір жағында, әсіресе қолында немесе аяғында үлкен қызыл дақпен туылатынын және сол қол/аяқ екінші жағынан сәл үлкенірек екенін байқадыңыз ба? Немесе кейде сол жақта тамырларды көруге болады ма? Мұндай нәрсені көргенде аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз ұқсас белгілері бар, сирек кездесетін, яғни барлығында бірдей дамымайтын және туа біткен ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) деп аталады. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Елестетіп көріңізші, KTS - бұл нәресте дүниеге келгенде кездесетін сирек кездесетін ауру (яғни, туа біткен ауру ). Бұл нәрестенің жұмсақ тіндерінің, сүйектерінің және қан тамырларының дамуында кейбір шағын өзгерістерге әкеледі. Мұның негізгі белгілерінің бірі - әдетте бір қолда немесе аяқта «порт-вин дағы» деп аталатын күлгін-қызыл туа біткен дақтардың пайда болуы. Көбінесе, осы KTS-пен ауыратын адамдардың лимфа жүйесінде де проблемалар болады. Бұл лимфа жүйесі - дене сұйықтықтарының тепе-теңдігін сақтауға көмектесетін маңызды жүйе.

Қазіргі уақытта KTS-тің емі жоқ . Дегенмен, үрейленбеңіз. Симптомдарды басқарудың көптеген тиімді әдістері бар . Егер жағдай мүмкіндігінше ертерек, мысалы, бала туылғаннан кейін анықталып, емделсе, KTS салдарынан туындауы мүмкін денсаулыққа байланысты асқынуларды айтарлықтай азайтуға болады.

Кейбір дәрігерлер KTS жағдайын CLVM деп те атайды. Бұл төрт ағылшын сөзінің бірінші әрпі.

• C әрпі капиллярларды білдіреді - бұл біздің веналарымыз бен артерияларымызды байланыстыратын ұсақ қан тамырлары.
• L лимфа жүйесін білдіреді - бұл біздің иммундық жүйеміздің бөлігі. Ол бүкіл денеде лимфа деп аталатын сұйықтықты тасымалдайды.
• V әрпі тамырларды білдіреді - бұл біздің жүрегімізге қан тасымалдайтын қан тамырлары.
• М әрпі мальформацияны білдіреді. Бұл дененің бір бөлігінің қалыпты дамымайтынын немесе деформацияның бар екенін білдіреді.

KTS 1900 жылы бұл ауруды ашқан екі француз дәрігері Морис Клиппель мен Пол Тренаунэнің есімімен аталған. Сарапшылардың бағалауы бойынша, әлем бойынша шамамен 100 000 адамның 1-і бұл аурудан зардап шегеді. Бұл нәсіліне немесе жынысына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін.

КТС белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

Клиппель-Тренауне синдромының (КТС) белгілері негізінен денеміздегі веналарға, капиллярларға, жұмсақ тіндерге, сүйектерге және лимфа тамырларына әсер етеді. Қалай екенін қарастырайық:

1. Капиллярлық мальформация (КМ):

Дәл осы жерде біз бұрын айтқан «порт-шарап дақтары» пайда болады. Бұл теріміздің астындағы капиллярлардың ісінуінен болады. Бұл туа біткен белгілер сізде KTS болуы мүмкін екендігінің алғашқы белгілерінің бірі болуы мүмкін. Бұл дақтар ашық қызғылттан қою күлгінге (шарап қызылына) дейін әртүрлі түстерде болуы мүмкін. Жас ұлғайған сайын бұл дақтар көпіршік тәрізді, ашық немесе күңгірт болуы мүмкін.

2. Венаның мальформациясы (ВМ):

KTS ауруымен ауыратындардың барлығында дерлік веналық ақаулар бар. Бұлар терінің бетінен сәл жоғары орналасқан веналарға әсер етуі мүмкін, бұл аяқтарда, әсіресе шап пен санда варикозды тамырларды тудырады. Олар сондай-ақ дененің тереңінде орналасқан терең веналарға әсер етуі мүмкін. Бұл терең веналарда қан ұйығышына әкелуі мүмкін (терең вена тромбозы - ТВТ) . ТВТ - қауіпті жағдай.

3. Жұмсақ тіндер мен сүйектердің шамадан тыс өсуі:

Бұл жас кезінен бастап бір қол немесе аяқ әдетте екіншісінен үлкенірек болатын жағдай. Көбінесе бұл тек бір қолға немесе аяққа, ал көбінесе тек бір аяққа әсер етеді. Кейде бір аяқ екіншісінен ұзынырақ болуы мүмкін. Бұл тепе-теңдікті жоғалтуға, жүрудің қиындауына және қозғалыс ауқымының шектелуіне әкелуі мүмкін.

4. Лимфалық мальформация (ЛМ):

Кейбір KTS ауруымен ауыратын адамдардың лимфа жүйесінде қосымша лимфа тамырлары болуы мүмкін немесе бар лимфа тамырларының пішіні қалыптан тыс болуы мүмкін. Бұл қосымша лимфа тамырлары дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, лимфа сұйықтығы ағып , аяқтарда, әсіресе табандарда ісіну немесе жамбас, қуық немесе ішектің төменгі бөлігінде проблемалар тудыруы мүмкін.

KTS неліктен пайда болады? Неліктен бұл орын алады?

Көп жағдайда KTS PIK3CA деп аталатын геннің өзгеруінен туындайды. Бұл генетикалық мутация спорадикалық түрде пайда болады, яғни белгілі себеп жоқ. Ол ата-анасынан мұрагерлікпен берілмейді . Бұл ата-аналардың ешқайсысында KTS болмаса да, балада осы генетикалық мутацияға байланысты KTS дамуы мүмкін дегенді білдіреді.

Кейбір адамдарда KTS осы PIK3CA генінің мутациясынсыз кездеседі. Сондықтан зерттеушілер KTS басқа бірнеше гендердегі мутациялардан туындауы мүмкін деп санайды. Бұл мәселе бойынша зерттеулер әлі де жалғасуда.

КТС кезінде қандай асқынулар болуы мүмкін?

KTS әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін. Сондықтан уақтылы емдеу маңызды. Сол асқынулардың не екенін қарастырайық:

• Қан ұйығыштары: әсіресе терең көктамырларда (ТКК) пайда болуы мүмкін.
• Целлюлит: Бұл тері астындағы бактериялық инфекция.
• Сұйықтықтың жиналуы және ісіну (лимфедема): Лимфа жүйесінің функциясының бұзылуынан туындайды.
• Ішкі қан кету: Қан кету асқазан-ішек жолында, қуықта немесе әйелдердің репродуктивті жүйесінде болуы мүмкін.
• Өкпе эмболиясы: Бұл өмірге қауіп төндіретін жағдай, онда терең тамырларда пайда болатын қан ұйығышы бөлініп, өкпедегі артерияны бітеп тастайды.

Өте сирек жағдайларда, KTS бар адамдардың қолдарында немесе аяқтарында туа біткен ақаулар болуы мүмкін. Мысалы:

• Қосымша саусақтардың болуы (полидактилия)
• Саусақтардың бір-біріне жабысып қалуы (синдактилия)

KTS ауырсынуды тудырады ма?

Иә, KTS ауыр болуы мүмкін.

• Варикозды тамырлар қышуды немесе ауырсынуды тудыруы мүмкін.
• Қан айналымының бұзылуы, әсіресе төменгі аяқтарда, ісіну мен ауырсынуды тудыруы мүмкін.
• Аяқ сияқты мүшенің шамадан тыс өсуі сол аяқта ауырлық пен ауырсыну сезімін тудыруы мүмкін.

Дәрігерлер KTS диагнозын қалай қояды? (Диагноз)

Дәрігерлер алдымен KTS диагнозын физикалық белгілерге сүйене отырып қояды. KTS бұрын талқылаған үш негізгі саланың кем дегенде екеуінде - капиллярларда, көктамырларда немесе аяқ-қолдардың дамуында проблемалар болған жағдайда күдіктенеді. KTS белгілерінің көпшілігі туылған кезде көрінетіндіктен, балаңыз ауруханадан шыққанға дейін KTS диагнозын қоюға болады.

КТЖ диагнозын қою үшін қандай тексерулер қолданылады?

Симптомдарға байланысты дәрігер жағдайды одан әрі растау және мәселенің ауқымын анықтау үшін келесі сынақтарды тағайындай алады:

• КТ немесе МРТ сканерлеуі: Жұмсақ тіндер мен сүйектердің жағдайын қараңыз.
• Магниттік-резонанстық ангиография (МРТ ангиографиясы): Бұл қан тамырлары мен веналардың жағдайын анық көре алатын мамандандырылған МРТ сынағы.
• Допплерлік ультрадыбыс: ​​Бұл тамырлар мен артериялар арқылы қан ағымын көруге көмектеседі.

КТС-ті емдеудің қандай әдістері бар?

Клиппель-Тренауне синдромын (КТС) емдеу әр адамның белгілеріне байланысты өзгереді.Барлығына бірдей ем тағайындалмайды. Емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және асқыну қаупін азайту. Негізгі емдеу әдістері қандай екенін қарастырайық:

• Қанды сұйылтатын дәрі-дәрмектер / Антикоагулянттар: Мысалы, гепарин сияқты дәрі-дәрмектер. Бұлар аяқтардағы қан ұйығыштарының (ТҚТ) және өкпе артериясының эмболиясының қаупін азайтады.
• Сиролимус: Бұл препарат әдетте ағзаның трансплантацияланған мүшені қабылдамауы үшін қолданылады. Дегенмен, оның тамыр ақауларының нашарлауына жол бермейтіні де анықталды.
• Компрессиялық шұлықтар: Бұл қанның аяқтан жүрекке кері ағуына көмектесетін арнайы шұлық түрлері. Бұл ісінуді, ауырсынуды және қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайтуға көмектеседі.
• Эндовенозды термиялық абляция: Бұл проблемалы қан тамырларын ішінен жабу үшін шоғырланған энергия сәулелерін пайдалануды қамтиды. Бұл тамырлар әлі де бар кезде жасалады. Бұл қалпына келтіру уақытын қысқартады және ауырсынуды азайтады.
• Лазерлік терапия: Қажетсіз тіндерді жою немесе алып тастау үшін шоғырланған, күшті энергия сәулелерін пайдалануға болады. Бұл лазерлік терапия «порт-вин дағы» бар дақтардың түсін ағарту үшін қолданылады.
• Склеротерапия: Бұл жағдайда арнайы ерітінді проблемалы көктамырларға, капиллярларға немесе лимфа тамырларына тікелей енгізіледі. Содан кейін тамырлар жабылады. Бұл варикозды тамырларды емдеудің өте тиімді әдісі.
• Аяқ киім көтеру: Егер аяқтарыңыздың ұзындығы бірдей болмаса, мұны түзету үшін бір аяқ киімге биік көтеру киюге болады. Бұл сколиоздың алдын алуға да көмектеседі.
• Хирургиялық араласу: Веналармен байланысты мәселелерді шешу және аяқтың ұзындығын теңестіру үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін. Немесе, шамадан тыс өскен қолдың немесе аяқтың өлшемін азайту үшін артық майды немесе тіндерді кетіру үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін. Сирек жағдайларда, егер аяқтың әдеттен тыс үлкен саусағы аяқ киім киюді немесе жүруді қиындатса, саусақты хирургиялық жолмен алып тастауға болады.

КТС-тің алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, KTS кездейсоқ пайда болатындықтан, оның дамуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, бұрын айтылғандай, дұрыс емдеу KTS-пен ауыратын адамдарға өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.

KTS бар адам қандай болашақты күте алады?

KTS емі болмаса да, симптомдарды басқаруға болады. Көп жағдайда бұл аурумен ауыратын адамдар әдеттегідей ұзақ өмір сүреді .

Дегенмен, KTS болжамы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл сіздің тамырлы ақауларыңыздың қаншалықты ауыр екеніне байланысты. Олар уақыт өте келе күшеюі мүмкін. Сондықтан, егер сізде асқазан-ішек жолынан қан кету, терең көктамыр тромбозы немесе өкпе эмболиясы пайда болса , дереу медициналық көмекке жүгінуіңіз керек . Қан ұйығыштары немесе шамадан тыс қан кету өлімге әкелуі мүмкін.

Үнемі медициналық кеңес алу және емдеу асқынулардың қаупін айтарлықтай төмендетуі мүмкін.

Егер менде KTS болса, өзіме қалай қамқорлық жасаймын? / Балама қалай қамқорлық жасаймын?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда KTS болса, мына нәрселерді ескеріңіз:

• Теріңізге жақсы күтім жасаңыз: инфекциялардың алдын алу маңызды.
• Эстрогенді қамтитын гормоналды контрацепция әдістері әдетте ұсынылмайды: олар қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Жүктілік кезінде қан ұйығыштарының алдын алу үшін дәрі қабылдаңыз: дәрігер сізге бұл туралы кеңес береді.
• Операция алдында қанды сұйылтатын дәрілерді қабылдаңыз: қан ұйығыштарының пайда болу қаупін азайтыңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Өмір бойы дәрігерге үнемі тексеріліп тұрыңыз . Бұл дәрігерге сіздің жағдайыңызды бақылауға және туындауы мүмкін кез келген жаңа мәселелерді емдеуге мүмкіндік береді. Үнемі тексерулер дәрігерге емнің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін көруге және қажет болған жағдайда емдеу жоспарыңызға өзгерістер енгізуге көмектеседі.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан баруым керек?

Егер сізде қан ұйыған деп ойласаңыз (мысалы, ТВТ, өкпе эмболиясының белгілері) немесе қатты қан кетсе (ауыр қан кету), дереу жедел жәрдем бөліміне баруыңыз керек.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда KTS болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Маған/балама қандай емдеу әдістері ең тиімді?
• Тексеруден қаншалықты жиі өтуім керек?
• Қазіргі жағдайымды ескере отырып, болашағым (болжам/болжам) туралы не айта аласыз?

КТС өмірге қауіп төндіре ме?

KTS өзі өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді. Дегенмен, KTS салдарынан туындауы мүмкін кейбір асқынулар, мысалы, ішкі қан кету немесе өкпе эмболиясы, өмірге қауіп төндіруі мүмкін . Бұл қауіп факторларын үнемі емдеу асқынулардың қаупін азайтуы мүмкін.

КТС мүгедектік пе?

Бұл болуы мүмкін. Егер сіз терең көктамыр тромбозы (ТКТ) немесе өкпе эмболиясы сияқты КТС асқынуларына байланысты жұмыс істей алмасаңыз, сіз мүгедектік бойынша жәрдемақы алуға құқылы болуыңыз мүмкін. Сондай-ақ, аяқ-қолдардың ұлғаюына байланысты жүру қиындықтары сияқты мәселелер үшін мүгедектік бойынша тұрақ белгісі сияқты жәрдемақыларға құқылы болуыңыз мүмкін.

KTS-тің барлық белгілері мен асқынуларын бірден түсіну қиын болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігеріңіз сізге олардың барлығын түсіндіріп, мәселелеріңізді шешуге көмектесе алады. Дәрігеріңізді өзіңізді қалай сезініп жатқаныңыз және кез келген жаңа белгілер туралы хабардар етуден қорықпаңыз . Осылайша ашық сөйлесу қандай да бір мәселелер туындаған жағдайда көмек сұрауды жеңілдетеді.

Бұл әңгімеден не үйренгіміз келеді (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, біз KTS туралы көп әңгімелестік, солай ма? Есте сақтау керек бірнеше нәрсе:

• KTS – сирек кездесетін, туа біткен ауру . Сондықтан алаңдамаңыз, сіз жалғыз емессіз.
• Негізгі белгілері - «порт-вин дағы» туа біткен дақ, қолдың/аяқтың ұлғаюы және веналар проблемалары .
• Бұл ауруды толық емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға арналған өте жақсы емдеу әдістері бар .
• Ауруды мүмкіндігінше тезірек диагностикалау және емдеуді бастау өте маңызды .
• Өмір бойы үнемі медициналық бақылауда болу және қажетті ем алу өте маңызды.
• Дәрігеріңізбен жақсы қарым-қатынаста болыңыз . Кез келген сұрақтарыңызды қойып, өз сезімдеріңізді айтыңыз.

Бұл ақпарат сізге KTS-ті жақсырақ түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Егер сізде немесе сіз танитын біреуде осы белгілер болса, медициналық көмекке жүгінген дұрыс.

Клиппель -Тренауне синдромы, KTS, порт-вин бояуы, туа біткен дақ, тамырлық ақау, лимфа жүйесі, аяқ-қолдың шамадан тыс өсуі, туа біткен бұзылыс, қызыл туа біткен дақ, тамырлық ақау, лимфа жүйесі, аяқ-қолдың шамадан тыс өсуі, генетикалық ауру, CLVM