Мүмкін, отбасыңызда біреу тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырған шығар. Немесе жақында дәрігеріңіз тоқ ішегіңізде полиптер бар екенін айтты ма? Мұндай нәрсені естігенде қорқу және мазасыздану қалыпты жағдай. Бірақ оның себебін нақты білген кезде, онымен қалай күресу керектігін түсіне аламыз. Бүгін біз осы ауруларды тудыруы мүмкін, бірақ қоғамда көп айтылмайтын генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл MAP.
Қарапайым тілмен айтқанда, MAP (MUTYH-ассоциацияланған полипоз) дегеніміз не?
MAP, немесе «(MUTYH-ассоциацияланған полипоз)» – өте сирек кездесетін, тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл біздің денемізде, әсіресе ас қорыту жолында кішкентай, қалыптан тыс өсінділер немесе түйіндер пайда болған кезде болады. Медициналық терминологияда біз бұларды «(полиптер)» деп атаймыз.
Енді сіз: «О, Құдайым-ау, полиптердің болуы қатерлі ісік дегенді білдіре ме?» деп ойлап отырған боларсыз . Жоқ, бұл полиптер қатерлі ісік емес. Бірақ, ең бастысы, егер біз оларды дұрыс емдемесек, алып тастамасақ, уақыт өте келе қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
Бұл «полиптер» MAP бар адамның денесінде пайда болуы мүмкін:
- Қос нүкте
- Тік ішек
- Аш ішек
- Асқазан
MAP қатерлі ісік қаупі бар ма?
Иә, бұл сұраққа шынайы жауап - «иә». MAP бар адамда тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі орташа адамға қарағанда айтарлықтай жоғары. Шын мәнінде, кейбір зерттеулер MAP алғаш рет диагнозы қойылған адамдардың жартысына жуығы тоқ ішек қатерлі ісігімен ауыратынын анықтады.
Бұл қатерлі ісіктер әдетте 40 пен 60 жас аралығында пайда болады. Бірақ кейде олар одан да ертерек дамуы мүмкін. Сондай-ақ, тоқ ішек қатерлі ісігінен басқа, он екі елі ішек қатерлі ісігінің және ас қорыту жүйесінен тыс басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі бар.
Бірақ бұдан қорықпаңыз. Ең бастысы - тәуекелді білу және оның алдын алу үшін алдын ала қажетті шараларды қабылдау.
Бұл аурумен қалыпты өмір сүру мүмкін бе?
Әрине, солай. Бұл сіз есте сақтауыңыз керек ең маңызды нәрсе. MAP бар адамдардың көпшілігі қалыпты, салауатты және толыққанды өмір сүре алады. Бірақ мұның бір құпиясы бар. Ол - симптомдарды ерте анықтау және қатерлі ісікке скринингтік тексеруден үнемі өту.
Бұл сынақтар біз бұрын айтқан полиптерді қатерлі ісікке айналмас бұрын анықтап, алып тастайды. Бұл қатерлі ісіктің даму қаупін айтарлықтай төмендетуі мүмкін.
MAP жағдайының белгілері қандай?
Міне, осы жерде көптеген адамдар шатасып кетеді. Сыртқы көріністе көрінетін немесе сезілетін ешқандай белгілер жоқ, бұл тек MAP-қа тән. Асқазаныңызда көптеген полиптер болса да, олардан ешқандай ауырсыну немесе жайсыздық сезілмеуі мүмкін.
Сондықтан, «(Полиптердің)» болуы MAP бар екендігінің жақсы көрсеткіші емес. Мұның бірнеше себебі бар:
- Көптеген адамдарда полиптер бар, бірақ MAP болмайды. Полиптер басқа денсаулық жағдайларына байланысты да дамуы мүмкін.
- MAP сияқты «(полиптерді)» тудыратын басқа да генетикалық аурулар бар. Мысал ретінде «(Тұқым қуысының аденоматозды полипозы - FAP)» алуға болады.
- Кейде MAP диагнозы қойылған адамға денесінде бірде-бір «полип» болмауы мүмкін.
Қарапайым тілмен айтқанда, тек генетикалық тесттер ғана сізде MAP, FAP немесе басқа ауру бар-жоғын нақты анықтай алады.
Неліктен бұл MAP пайда болады? Ол ұрпақтан-ұрпаққа қалай беріледі?
MAP «MUTYH» (MYH деп те аталады) деп аталатын гендегі өзгерістен немесе мутациядан туындайды. Денемізді үлкен рецепт кітабы деп елестетіңіз, ал гендер ондағы рецепттер. Егер «MUTYH» рецептіндегі бір әріп қате болса, ол шығаратын өнім дұрыс жұмыс істемейді. MAP осындай.
Біз бұл тұқым қуалайтын жағдайды «аутосомды-рецессивті» деп атаймыз. Бұл дегеніміз, сізде бұл ауру болуы үшін сіз бұл ақаулы генді анаңыздан да, әкеңізден де, яғни ата-анаңыздан да мұра етуіңіз керек.
Бұл ақаулы генді тек бір адамнан ғана алғаныңызды елестетіп көріңіз. Мысалы, тек анаңыздан. Сонда сізде MAP ауруы пайда болмайды. Бірақ сізді MAP «тасымалдаушы» деп атайды. Бұл сізде ақаулы ген бар екенін, бірақ ауру жоқ екенін білдіреді. Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз, бұл генді балаларыңыздың біріне бере аласыз.
Әлем халқының 1%-дан 2%-ға дейінгі бөлігі MAP тасымалдаушылары болып табылады деп есептеледі. Тасымалдаушыларда тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі жалпы халыққа қарағанда сәл жоғары, бірақ MAP бар адамдар сияқты жоғары емес.
Егер ата-ананың екеуі де MAP тасымалдаушысы болса, балаларға не болады?
Мұны түсіну өте оңай. Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, онда олардың әр баласы үшін үш мүмкіндік бар.
| Мүмкіндік | Нәтиже |
|---|---|
| 4 мүмкіндіктің 1-і (25%) | Бала ешқандай ақаулы гендерді мұра етпейді. Бұл баланың MAP ауруы жоқ екенін және оның тасымалдаушысы емес екенін білдіреді. |
| 4 мүмкіндіктің 2-сі (50%) | Бала тасымалдаушы болып табылады. Бұл олардың аурумен ауырмайтынын, бірақ болашақта генді балаларына беру мүмкіндігі бар екенін білдіреді. |
| 4 мүмкіндіктің 1-і (25%) | Бала ақаулы генді ата-анасының екеуінен де мұра етеді. Бұл балада MAP ауруы дамиды. |
MAP бар-жоғын қалай нақты білемін?
MAP диагнозы әдетте бірнеше кезеңнен тұрады.
1. Отбасылық медициналық тарих: Алдымен дәрігер сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихы туралы сұрайды. Бұған ата-анаңыздың, ата-әжеңіздің және бауырларыңыздың қатерлі ісік немесе басқа медициналық жағдайлар тарихы кіреді.
2. Генетикалық тестілер: Егер дәрігеріңіз отбасыңыздың тарихына негізделген генетикалық ауруға күдіктенсе, ол сізді генетикалық тестілеуге жолдама беруі мүмкін. Бұл тест сізде «MUTYH» генінде мутацияның немесе қатерлі ісік қаупін арттыратын басқа генетикалық жағдайлардың бар-жоғын анықтай алады.
Дәрігер келесі жағдайларда генетикалық тексеруді ұсынады:
- Егер сіздің отбасыңызда MAP немесе FAP сияқты генетикалық аурулар болса.
- Егер отбасыңыздың бірнеше мүшесінде тоқ ішек қатерлі ісігі болса.
- Бауырларыңыздың немесе әпкелеріңіздің бірінің тоқ ішегінде көптеген полиптер бар, бірақ олардың ата-аналарында жоқ (бұл ата-аналардың тасымалдаушы болуы мүмкін деген күдік тудырады).
Егер генетикалық тест сізде MAP бар екенін немесе тасымалдаушы екеніңізді растаса, дәрігеріңіз сізбен келесі қадамдар және қатерлі ісіктен қорғану үшін қандай тексерулерден өту керектігі туралы егжей-тегжейлі сөйлеседі. Сондай-ақ, бұл ақпаратты отбасыңыздың қалған мүшелерімен бөлісу өте маңызды, себебі бұл оларға қаласа, тексеруден өтуге көмектеседі.
MAP емдеу және басқару
Қазіргі уақытта MAP тудыратын генетикалық мутацияның «емі» жоқ. Дегенмен, қатерлі ісіктің алдын алуға немесе қатерлі ісікті өте ерте сатысында анықтауға және емдеуге көмектесетін көптеген сынақтар мен емдеу әдістері бар.
Егер сізде MAP болса, сізге қатерлі ісік скринингтік тексерулерін орташа адамға қарағанда ертерек және жиірек жасау қажет болуы мүмкін.
| Скринингтік тест | Сипаттама және ұсыныстар |
|---|---|
| Колоноскопия | Бұл камерасы бар жұқа түтікшені пайдаланып тоқ ішек пен тік ішектің ішін тексеруді қамтиды. Бұл тоқ ішектегі полиптерді табу және алып тастаудың ең жақсы тәсілі . Әдетте бұл тексеруді отбасыңыздағы біреудің тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырған ең жас жасынан 20 немесе 10 жас ертерек бастау ұсынылады, қайсысы бірінші болса. |
| Жоғарғы эндоскопия | Бұл тест асқазан мен аш ішектің жоғарғы бөлігіндегі полиптерді анықтау және алып тастау үшін тексереді. Әдетте бұл тестті шамамен 25 жастан бастаған жөн. |
Бұл жағдаймен күресу кезінде білуге болатын басқа да нәрселер
Балаларымның басынан осындай жағдайдың өтуіне жол бермеуге бола ма?
MUTYH геніндегі мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, болашақ баланың MAP мұрагерлік қаупін азайтатын көмекші репродуктивті әдістер бар. Мысал ретінде экстракорпоральды ұрықтандырумен (ЭКҰ) орындалатын имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) деп аталатын процедураны айтуға болады. Бұл эмбрионды ананың жатырына имплантацияламас бұрын генетикалық ауруларға тексеруді қамтиды. Дегенмен, бұл қаржылық және эмоционалдық тұрғыдан өте күрделі шешім. Егер сіз бұған қызығушылық танытсаңыз, білікті репродуктивті эндокринологпен сөйлескеніңіз жөн.
Психологиялық тұрғыдан қалай мықты болуға болады?
Қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары екенін білгенде, сіз мазасыздануыңыз, қорқуыңыз және тіпті депрессияға түсуіңіз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ бұл сезімдермен жалғыз күресуге тырыспаңыз. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Терапия туралы сөйлесіңіз және қажет болған жағдайда дәрі-дәрмектер қолжетімді.
Сондай-ақ, ұқсас жағдайды бастан кешірген адамдармен сөйлесе алатын қолдау топтарына қосылсаңыз, бұл өте пайдалы болар еді. Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.
Қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық ауруыңыз бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерді қоса алғанда, сіздің денсаулық сақтау тобыңыз денсаулығыңыз үшін жауапкершілікті өз мойныңызға алуға көмектесу үшін осында. Бүгінгі таңдағы озық тестілеу әдістерінің көмегімен қатерлі ісік ауруын айтарлықтай азайтуға және егер ол дамыса, ерте анықтауға болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- MAP – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Ол тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупін айтарлықтай арттырады.
- Бұл жағдайдың нақты белгілері жоқ. MAP бар-жоғын нақты білудің жалғыз жолы - генетикалық тестілеу.
- Егер отбасыңызда біреуде тоқ ішек қатерлі ісігі немесе полиптер болса, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
- Егер сізге MAP диагнозы қойылса, қатерлі ісіктің алдын алудың ең жақсы жолы - дәрігердің ұсынысы бойынша колоноскопия және эндоскопия сияқты үнемі тексерулерден өту.
- Тиісті медициналық бақылау мен тексеруден өту арқылы сіз толыққанды, салауатты өмір сүре аласыз.
- Мұндай диагнозбен бірге келетін стрессті жалғыз өзіңіз көтермеңіз. Қажет болса, медициналық және психологиялық көмекке жүгініңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз