Кішкентай балаңыздың көру қабілетіне алаңдайсыз ба? Лебердің туа біткен амаврозы (LCA) туралы білейік?

Кішкентай балаңыздың көзіне қараған кезде, кейде оның дұрыс көріп тұрғанын немесе көру қабілетінде бірдеңе дұрыс емес екенін ойлауыңыз мүмкін. Әсіресе, кейбір нәрестелер көру қабілетінің бұзылуымен туылады. Бұл сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру Лебер туа біткен амаурозы деп аталады. Бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік, солай ма?

Лейбердің туа біткен амаврозы (LCA) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Лебердің туа біткен амаврозы немесе қысқаша LCA өте сирек кездесетін жағдай. Ол нәрестелерде көздің ішкі қабаты, тор қабығына әсер етеді. Тор қабықты камерадағы пленка деп елестетіңіз. Біз көрген нәрселер мұнда сурет ретінде жазылады. Тор қабықта фоторецепторлар деп атайтын өте ерекше жасушалар бар. Жасушалардың екі түрі бар: таяқшалар және конустар . Таяқшалар бізге түнде және қараңғыда көруге көмектеседі. Конустар бізге түстерді көруге және күндіз анық көруге көмектеседі.

«(LCA)» бар нәрестеде «(таяқшалар)» және «(конустар)» жасушалары дұрыс жұмыс істемейді. Яғни, бұл жасушалар көзге түсетін жарықты электрлік сигнал ретінде миға дұрыс жібере алмайды. Бұл электрлік белсенділік төмендеген сайын, нәрестенің көру қабілеті де төмендейді. Кейде, егер электрлік белсенділік мүлдем болмаса, нәресте мүлдем көре алмауы мүмкін.

Бұл туа біткен ауру, яғни нәрестелер осы аурумен туылады. Дәрігерлердің айтуынша , нәрестенің көру қабілеті әдетте шамамен 6 айлық жаста біртіндеп төмендей бастайды . Сондықтан, егер сіз балаңыздың көзінде қандай да бір өзгерістерді байқасаңыз немесе олар ештеңені көре алмайтындай сезінсеңіз, мүмкіндігінше тезірек көз маманына көрінгеніңіз жөн.

Бұл (LCA) жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Енді сіз бұл жағдайдың қаншалықты кең таралғанын ойлап отырған боларсыз. Шын мәнінде, бұл өте сирек кездеседі . Бұл 100 000 нәрестеге шаққанда екі нәрестеде ғана кездеседі деп хабарланады. Бұл өте аз көрсеткіш. Дегенмен, сирек кездесетініне қарамастан, бұл жас балалардағы соқырлықтың негізгі себептерінің бірі ретінде анықталды. Сондықтан, бұл сирек кездесетін болса да, мұны білу маңызды.

(LCA) бар нәрестенің белгілері қандай?

Кейде ата-аналарға кішкентай нәрестенің көру проблемасы бар екенін анықтау қиын болуы мүмкін. Себебі олар сөйлемейді. Дегенмен, «(LCA)» ауруымен ауыратын баланың көру қабілеті өте нашар, кейде мүлдем көрмейді. Бұл жағдай бір жасқа толмаған нәрестелерде кездесетіндіктен, оны анықтауға көмектесетін кейбір белгілер бар.

Сіз байқайтын алғашқы белгілердің бірі - балаңыздың бірдеңе мазалағандай үнемі көзін уқалайтыны . Сондай-ақ, оларда фотофобия (жарықтан жирену) болуы мүмкін . Бұл олардың жарықты көргенде немесе жарық жерге барғанда көзін қысып немесе жылап жіберуі мүмкін дегенді білдіреді. Тағы бір нәрсе, сіз балаңыздың...Көздер бір жерде тұра алмайтындай тез алға-артқа қозғалады («нистагм»). Олар дірілдеп тұрғандай.

Сіз сондай-ақ келесі мүмкіндіктерді көре аласыз:

• Кератоконус - көздің қасаң қабығының пішіні өзгеріп, конус тәрізді болатын жағдай. Бұл сәл күрделі және тек дәрігер ғана нақты айта алады.
• Алыстан көргіштік (гиперметропия).
• Көздің қарашығы жарыққа не тым кішкентай, не мүлдем жауап бермейді. Әдетте, жарық жерден қараңғы жерге ауысқанда, көздің қарашығы үлкейеді. Бұлай істемейді.

Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, үрейленбеңіз және дәрігерге көрініңіз. Олар сізге не болып жатқанын нақты айтып береді.

Неліктен бұл (LCA) жағдай орын алады?

Енді бұл «(LCA)» неліктен болатынын қарастырайық. Мұның негізгі себебі - генетикалық өзгерістер, яғни «(генетикалық мутациялар) . Біздің барлық сипаттамаларымыз анамыз бен әкемізден алатын гендермен («гендермен») анықталатынын білесіз. Бұл гендер біздің «ДНҚ-мыздың» ұсақ бөліктері. Сонымен, нәресте дүниеге келгенде, ананың жұмыртқасындағы («жұмыртқа») және әкенің шәуетіндегі («шәует») гендерде қандай да бір өзгеріс немесе ақау болса, ол нәрестеге де берілуі мүмкін.

Бұл жағдайды (LCA) тудыруы мүмкін шамамен 30 түрлі ген мутациясы анықталды. Атап айтқанда, тор қабығының дамуына және өсуіне көмектесетін гендердегі мутациялар әсер етеді. Олардың бірнешеуін атап өтуге болады, мысалы, «(CEP290)», «(CRB1)», «(GUCY2D)», «(RPE65)» сияқты гендер.

Көп жағдайда «(LCA)» «аутосомды-рецессивті» жағдай болып табылады. Бұл не екенін білесіз бе? Бұл нәрестеде бұл ауру тек ата-анасының екеуі де ақаулы генді («өзгертілген ген») алып жүрген жағдайда ғана дамиды дегенді білдіреді. Екеуі де тасымалдаушы болуы керек. Дегенмен, екеуінде де симптомдар болуы міндетті емес. Олар сау болуы мүмкін, бірақ олардың денесінде ақаулы ген болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, олардан туған балада бұл жағдайдың пайда болу қаупі шамамен 25% құрайды.

Елестетіп көріңізші, егер ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, әрбір жүктілік кезінде баланың LCA даму мүмкіндігі 1/4, баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 1/2 және баланың аурушаң туылу мүмкіндігі 1/4 болады.

Көптеген адамдар аутосомды-рецессивті белгінің бар екенін білмейді, себебі оларда симптомдар жоқ. Егер сіздің отбасыңызда генетикалық ауруы бар мүше болса немесе балаларыңызда генетикалық ауру болуы мүмкін деп алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

Дәрігерлер бұл (LCA) жағдайды қалай анықтайды?

Балаңызда «(LCA)» бар-жоғын нақты білу үшін офтальмологқа көрінуіңіз керек. Ол алдымен нәрестенің көзін, соның ішінде көздің ішіндегі «тор қабығын» мұқият тексереді. Содан кейін «электроретинография (ЭРГ)» жүргізіледі.Бұл тест нәрестенің тор қабығындағы электрлік белсенділікті өлшейді. Есіңізде болсын, біз бұған дейін бұл электрлік белсенділіктің көру үшін қаншалықты маңызды екендігі туралы айтқан болатынбыз. Кейде «оптикалық когерентті томография (ОКТ)» деп аталатын сканерлеу де жасалуы мүмкін. Бұл көздің ішіндегі қабаттардың анық суретін түсіре алады.

Дәрігер сонымен қатар нәрестенің көзіне әсер етуі мүмкін басқа аурулардың жоқтығына көз жеткізеді. Біз мұны «дифференциалды диагноз» деп атаймыз. Себебі көру қабілетіне әсер етуі мүмкін басқа да себептер бар. Мысалы:

• «Ретинит пигментозы» (бұл сондай-ақ тор қабыққа әсер ететін жағдай)
• «Жубер синдромы»
• «Зельвегер синдромы»
• Түс соқырлығы (ахроматопсия)
• Қабақтың салбырауы (птоз)

Осының бәрін қарап шыққаннан кейін ғана дәрігер оның «(LCA)» екенін дәл анықтай алады.

(LCA) емдеу әдістері қандай?

Шын мәнінде, қазіргі уақытта «(LCA)» ауруының емі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Дәрігерлер нәрестенің көру қабілетін жақсартуға және оның мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесуге тырысады. Бұл әдетте көзілдірік арқылы жасалады . Сондай-ақ, көру қабілеті нашар адамдарға көмектесетін «үлкейткіш көзілдірік» немесе «оқу призмалары» сияқты құрылғылар бар.

Сонымен қатар гендік терапия туралы білейік.

Бұл сәл жаңалық. 2017 жылы АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) бұл ауруды (LCA) емдеуге арналған алғашқы гендік терапияны мақұлдады. Бұл шынымен де перспективалы. Дегенмен, бұл емдеу әдісі қазіргі уақытта тек RPE65 деп аталатын гендегі мутациядан туындаған (LCA) адамдар үшін ғана мақұлданған.

Қарапайым тілмен айтқанда, гендік терапия - ауру тудыратын генді сау генмен алмастыру процесі. Немесе ауру тудыратын генді белсенді емес ету. Үміт - жасушаларға сау генді енгізу және ауруды кері қайтару. Бұл әлі де зерттеуге негізделген емдеу әдісі болғанымен, болашақта «(LCA)» сияқты жағдайлар үшін жақсы шешім болуы мүмкін.

Офтальмолог сізге бұл гендік терапия сіздің балаңыз үшін қолайлы ма, жоқ па, соны айтады.

LCA алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, егер нәресте «(LCA)» тудыратын генетикалық мутацияны мұра етсе, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл біз бақылай алатын нәрсе емес. Дегенмен, бұрын айтқанымдай, егер сізде генетикалық ауруларға қатысты күмән немесе қорқыныш болса, балалы болмас бұрын немесе жүктілік кезінде генетикалық кеңес алған дұрыс. Сонда сіз қауіптерді нақты түсіне аласыз.

Егер менің баламда (LCA) болса, не күтуге болады?

Балаңызда «(LCA)» бар екенін білгенде қатты қайғырып, қорқу қалыпты жағдай. «(LCA)» бар көптеген нәрестелер көру қабілетін толығымен жоғалтуы немесе күрт төмендеуі мүмкін. Бұл рас.

Бірақ бұл балаңыз бақытты және салауатты өмір сүрмейді дегенді білдірмейді. Балаңыздың көзіндегі кез келген өзгерістерді тексеру немесе көру қабілетінің нашарлап бара жатқанын білу үшін үнемі көз тексеруінен өтуі қажет . Дәрігер сізге бұл тексерулерді қаншалықты жиі жасау керектігін айтады.

Ең бастысы - балаңызға қажетті қолдау мен сүйіспеншілікті көрсету. Оларды көру қабілеті нашар адамдармен өмір сүруге үйретуде және оларды қолдауда сіздің үлкен рөліңіз бар. Сондай-ақ, мұндай балаларға көмектесетін мекемелер мен мектептерді іздеңіз. Бұл олардың болашағын сәтті етуге үлкен көмек болады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Тағы да еске салайын: егер балаңыздың көзінде ерекше нәрсе байқасаңыз немесе ол көре алмайтындай сезінсеңіз, дереу офтальмологқа қаралыңыз.

Егер сіз балаңызда (LCA) бар екенін білсеңіз және оның көру қабілетінің өзгеруін немесе симптомдарының нашарлауын байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге барғанда кейде не сұрағымыз келетінін ұмытып кетеміз. Сондықтан сізге көмектесетін бірнеше сұрақтар:

• Менің баламда шынымен «туа біткен Лебер амаврозы (LCA)» бар ма?
• Бұған қандай генетикалық мутация себеп болды? (Егер анықталса)
• Балам үшін тағы қандай тексерулер қажет?
• Оның көру қабілетінен айырылуы қаншалықты ықтимал?
• Менің балам гендік терапияға жарамды ма?

Мұндай нәрселерді есту және білу сіз үшін өте маңызды болады.

LCA мен аутизм спектрінің бұзылуы арасында байланыс бар ма?

Бұл кейбір ата-аналар үшін де проблема. «(LCA)» және «Аутизм спектрінің бұзылуы (ASD)» - баланың дамуына әсер ететін екі жағдай. «(LCA)» көздің тор қабығына әсер етеді, «(ASD)» - «нейро-даму бұзылысы».

Кейбір зерттеулер LCA мен аутизм бұзылысы бар балалар арасында байланыс бар екенін анықтады. Дегенмен, бұл LCA бар әрбір балада аутизм бұзылысы дамиды дегенді білдірмейді. Егер сіз бұл туралы көбірек білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен кеңескеніңіз жөн.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, оларды есте сақтау үшін біз талқылаған ең маңызды нәрселердің кейбірін айтып берейін.

Лебердің туа біткен амаврозы (LCA) - бұл нәрестелерде көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру, себебі олардың торлы қабығындағы жасушалар дұрыс жұмыс істемейді.

Егер балаңызда (LCA) диагнозы қойылса, ол көру қабілетін жоғалтуы мүмкін. Бірақ бұл оның бақытты, салауатты өмір сүре алмайтынын білдірмейді.

Бұл генетикалық өзгерістерге байланысты. Егер сізде бұл туралы қандай да бір алаңдаушылық немесе күмән туындаса, генетикалық кеңес алу өте маңызды.

Ең бастысы, балаңыздың көзіндегі кез келген өзгерісті байқағаннан кейін бірден офтальмологқа көріну керек.Содан кейін сіз қажетті ем мен қолдауды тез ала аласыз. Дәрігер сізге бәрін, соның ішінде балаңыздың көз тексеруін қаншалықты жиі қажет ететінін және оның көру қабілетін қорғау үшін не істей алатыныңызды түсіндіреді.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Бұл сапарда сізге көмектесетін дәрігерлер, кеңесшілер және қолдау топтары бар.

Лейбердің туа біткен амаврозы, LCA, нәрестелік соқырлық, торлы қабық, генетикалық мутациялар, көру қабілетінің жоғалуы, көз аурулары