Денеңіз бақылаудан шығып бара жатқандай сезіне ме? Бұл Мачадо-Джозеф ауруы болуы мүмкін бе?

Сіз өзіңізді басқара алмай қалғандай, аяқ-қолдарыңыз ұйып қалғандай немесе сөйлеген кезде сөздеріңіз анық айтылмағандай сезіндіңіз бе? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде медициналық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз сәл күрделі, бірақ білу өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл Мачадо-Джозеф ауруы (МДА) .

Мачадо-Джозеф ауруы (МДС) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Мачадо-Джозеф ауруы (МДА) - жүйке жүйемізге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Ол атаксия деп аталатын санатқа жатады. «Атаксия» сіз үшін жаңа сөз болуы мүмкін. Бұл біздің денеміздің бұлшықеттерді басқару қабілеті біртіндеп төмендейтінін білдіреді. Мұны үйлестіруді жоғалтумен бірдей деп ойлаңыз. Бұл біздің тепе-теңдігімізді жоғалтып, аяқ-қолдарымызды басқара алмауымызға әкелуі мүмкін.

Әсіресе, MJD кезінде қолдарымыз бен аяқтарымызда үйлесімділік біртіндеп жоғалады. Бұл пациенттердің ерекше, шатасқан түрде жүруіне әкеледі. Кейбір адамдарда жұтыну және сөйлеу қиындықтары да болуы мүмкін.

Бұл MJD ауруының басқа атауы бар, ол 3 типті спиноцеребеллярлық атаксия. Шын мәнінде, бұл MJD - спиноцеребеллярлық атаксия деп аталатын аурулар тобының ең көп таралған түрі.

Мачадо-Джозеф ауруының (МДА) әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, Мачадо-Джозеф ауруын үш негізгі түрге бөлуге болады. Бұл жіктеулер аурудың басталу жасына және симптомдардың ауырлығына негізделген.

• I тип (MJD-I): Бұл тип әдетте 10 мен 30 жас аралығында басталады. Симптомдары өте ауыр болуы және тез өршуі мүмкін.
• II тип (MJD-II): Бұл әдетте 20 мен 50 жас аралығында басталады. Уақыт өте келе белгілері біртіндеп нашарлайды .
• III тип (MJD-III): Бұл тип 40 пен 70 жас аралығында басталады . Уақыт өте келе белгілері біртіндеп нашарлайды .

Енді сіз симптомдардың басталуы мен олардың сипаты осы үш түрдің әрқайсысы үшін әртүрлі екенін түсінген шығарсыз.

Мачадо-Джозеф ауруының (МДА) белгілері қандай?

Сізде кездесетін белгілер MJD түріне байланысты.

I типті (MJD-I) симптомдар

Бұл типтегі белгілер ауыр және тез дамиды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттердің бақылаусыз жиырылуы (дистония) .
• Бұлшықеттің қаттылығы (қаттылығы) .
• Бұлшықет тонусының тым жоғары болуы (гипертония) .
• Қалыптан тыс, бақылаусыз дене қозғалыстары (атаксия) .
• Теңселіп, бұрылып жүру.
• Сөйлеу мәнерінің бұзылуы, сөйлеу мәнерінің бұзылуы.
• Тамақты жұтудың қиындауы (дисфагия) .
• Шығыңқы көздер (проптоз) .

II типті (MJD-II) симптомдар

Бұл типтегі белгілер уақыт өте келе біртіндеп күшейеді. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бақыланбайтын, үздіксіз бұлшықет жиырылуы (спастикалық) .
• Бұлшықеттің жиырылуына байланысты жүрудің қиындауы (спастикалық жүріс).
• Рефлекстердің әлсіреуі.
• Қол мен аяқтың қозғалыстарын үйлестірудегі қиындықтар (атаксия) .

III типті (MJD-III) симптомдар

Бұл типтегі белгілер уақыт өте келе күшейе түседі. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Бұлшықеттің тартылуы.
• Қолдың, табанның, аяқтың және табанның ұйып қалуы, шаншу, ауырсыну және ұйып қалуы (нейропатия) .
• Бұлшықеттің әлсіреуі (бұлшықет тінінің жоғалуы - атрофия ).
• Тұрақсыз жүріс.

Басқа жиі кездесетін белгілер

Осы түрлерден басқа, MJD науқастарында басқа да бірқатар белгілер байқалуы мүмкін:

• Қос көру (диплопия) .
• Көз қозғалыстарын басқара алмау (нистагм) .
• Қолдың дірілдеуімен.
• Тепе-теңдік және үйлестіру мәселелері.
• Тілдің немесе беттің тартылуы.
• Ұйқының бұзылуы.
• Созылмалы бел ауруы.

Маңызды: Бұл белгілер бірге пайда болған кезде, сіз олардың басқа неврологиялық жағдайдың, мысалы, шашыранды склероздың немесе Паркинсон ауруының белгілері ме деп ойлауыңыз мүмкін. Сондықтан, егер сізде жаңа белгілер пайда болса немесе бар симптом күшейсе, әсіресе олар сіздің қозғалысыңыз бен денеңізді пайдалануға әсер етсе, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Мачадо-Джозеф ауруының (МДА) себебі неде?

Бұл аурудың негізгі себебі - біздің гендеріміздегі мутация. Бұл бүкіл бағдарламаны бұзуы мүмкін компьютерлік кодтағы кішкентай қателік сияқты.

Нақтырақ айтқанда, бұл мутация біздің 14-хромосомадағы ATXN3 деп аталатын генде пайда болады. Бұл гендегі ДНҚ бөлімінде «CAG» деп аталатын тринуклеотидтік қайталанулар бар.Әдеттен тыс түрде бірнеше рет қайталанатын нәрсе. CAG үш химиялық қосылыстың цитозин-аденин-гуанин дегенді білдіреді.

MJD жоқ адамның ДНҚ-сында бұл CAG қайталануы 12-ден 43 ретке дейін қайталанады. Дегенмен, MJD бар адамның ДНҚ-сында бұл CAG қайталануы 56-дан 86 ретке дейін қайталанады. Симптомдар пайда бола бастаған жас және аурудың ауырлығы CAG қайталануларының санына тікелей байланысты.

Бұл ауру аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл баланың аурудың дамуы үшін тек бір ата-анасының гені болуы керек дегенді білдіреді. Егер сізде MJD болса, балаңызда ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Мачадо-Джозеф ауруының (МДА) даму қаупі кімде жоғары?

MJD көбінесе азорлық немесе португал тектес адамдарда кездеседі. Азор аралдарындағы Флорес аралында әрбір 140 адамның біреуі бұл аурумен ауырады деп хабарланады. Дегенмен, бұл басқа этникалық топтарға әсер етпейді дегенді білдірмейді. Ол кез келген этникалық топтың адамдарына әсер етуі мүмкін.

Мачадо-Джозеф ауруы (МДА) қалай диагноз қойылады?

Дәрігерге қаралған кезде, ол сіздің симптомдарыңыз туралы сұрайды және физикалық тексеруден өткізеді. Бұл жағдай отбасыларда кездесетіндіктен, биологиялық отбасы тарихыңыз туралы айту маңызды. Егер отбасыңызда басқа біреуде осы белгілер болса, олардың симптомдары қашан басталғанын және қаншалықты тез өршіп кеткенін сұрау да маңызды.

Диагнозды растау үшін дәрігеріңіз Мачадо-Джозеф ауруына генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл генетикалық тест сіздің 14-хромосомаңыздағы күдікті CAG триплетінің қайталану санын анықтай алады.

Мачадо-Джозеф ауруы (MJD) қалай емделеді?

Өкінішке орай, Мачадо-Джозеф ауруының емі жоқ. MJD емі сізде бар симптомдарды басқаруға бағытталған. Дәрі-дәрмектерге мыналар кіруі мүмкін:

• Baclofen (Lioresal®) немесе Botulinum toxin (Botox®) сияқты дәрі-дәрмектер жоғарыда аталған дистония мен бұлшықет спазмын азайтуға көмектеседі.
• Леводопа терапиясы дене қозғалыстарындағы баяулау мен қаттылықты азайтуға көмектеседі.

Сонымен қатар, физиотерапия және көмекші жабдықтар пациенттерге күнделікті әрекеттерді орындауға және қозғалуға көмектеседі. Көру проблемалары үшін призмалық көзілдірік қос көруді немесе бұлыңғыр көруді азайтуға көмектеседі.

Дәрігеріңізден осы ауруға жүргізіліп жатқан клиникалық сынақтар туралы сұраңыз.

Мачадо-Джозеф ауруымен (МДС) ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

MJD ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы оның қандай ауру түріне байланысты. I типті науқастардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін, мүмкін 30 жастың ортасында. Дегенмен, II немесе III типті науқастар әдетте қалыпты өмір сүреді.

Мачадо-Джозеф ауруының (MJD) алдын алуға бола ма?

MJD генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіз балаларыңыз ауруды мұра етуі мүмкін деп алаңдасаңыз, жүктілікті жоспарламас бұрын генетикалық кеңесшімен кеңесу маңызды. In Vitro ұрықтандыру (ЭКО) арқылы генетикалық тестілеу арқылы MJD-нің балаларыңызға берілуінің алдын алудың жолдары болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде Мачадо-Джозеф ауруының белгілері байқалса, дәрігерге қаралыңыз. Егер отбасыңызда біреуде осы ауру болса, аурудың даму қаупі туралы дәрігеріңізбен сөйлескен жөн.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізге MJD диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Менің қандай ауруым бар?
• Уақыт өте келе менің белгілерім нашарлай ма?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Балаларым менен MJD мұрагерлігін ала ма?

Мачадо-Джозеф ауруы (МДА) сияқты диагноз қойылған кезде көптеген сұрақтар мен сезімдердің болуы қалыпты жағдай. Жақындарыңыздан қолдау сұраңыз. Сондай-ақ, емдеуге белсенді қатысыңыз - кездесулеріңізді сақтаңыз, дәрігердің нұсқауларын орындаңыз және сұрақтар қойыңыз. Сондай-ақ, бұл жағдаймен қалай күресуге болатынын білу үшін психикалық денсаулық бойынша кеңесшімен сөйлесе аласыз. Сезімдеріңізді баспаңыз. Достарыңызбен, кеңесшімен немесе қолдау тобымен сөйлесіңіз. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Мачадо-Джозеф ауруы (МДС) - жүйке жүйесіне әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Ол тепе-теңдік және бұлшықетті бақылау сияқты нәрселерге әсер етуі мүмкін. Белгілері аурудың түріне байланысты өзгереді.

Әзірге бұл ауруға ем табылмаса да, симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар. Физиотерапия және көмекші құрылғылар сияқты нәрселер өмірді жеңілдете алады. Егер сізде осы белгілер болса немесе отбасыңызда біреуде осы ауру болса, мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгінген дұрыс. Дұрыс ақпарат пен қолдаудың көмегімен сіз бұл аурумен күресе алатыныңызды ұмытпаңыз.

Мачадо -Джозеф ауруы, MJD, жұлын-ми атаксиясы, атаксия, неврологиялық аурулар, генетикалық аурулар, тұқым қуалайтын аурулар