Сүйектеріңізге, кейде теріңізге кенеттен проблемалар тудыратын ерекше ауру туралы естігенсіз бе? Мүмкін, қолыңыздан немесе аяғыңыздан шығып тұрған сүйек немесе теріңіздегі қызыл немесе күлгін дақтар сияқты нәрсені байқаған шығарсыз. Бүгін біз осы туралы, сәл күрделі және өте сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Ол «(Маффучи синдромы)» деп аталады. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.
Сонымен, бұл Маффучи синдромы деген не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Маффучи синдромы - сүйектер мен теріңізге әсер ететін өте сирек кездесетін жағдай. Ол үш негізгі нәрсені қамтиды:
1. Шеміршек сүйектеріңіздің ішінде тым көп өседі. Бұл шеміршек - буындарыңыз сияқты аймақтарды жабатын қатты, икемді тін. Бұлар сүйектеріңіздің ішінде ісіктерге айналғанда, біз оларды «энхондромалар» деп атаймыз. Бұлар қатерлі ісік емес (қатерсіз), яғни бастапқыда қауіпті емес. Дегенмен, жүздеген, тіпті мыңдаған осындай «энхондромалар» дамуы мүмкін.
2. Бұл «(энхондромалар)» қаңқа деформацияларын тудырады. Елестетіп көріңізші, егер сүйектің ішінде қажетсіз бірдеңе өссе, сол сүйектің пішіні өзгереді, солай ма? Міне, солай. Аяқ-қолдың қысқаруы, созылуы және сынуы сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
3. Гемангиомалар – тері бетінде бір-біріне шатасып қалған қалыптан тыс қан тамырлары түрінде көрінетін түйіндер. Олар қызыл, көк немесе күлгін түсте көрінуі мүмкін.
Бұл шеміршек өсінділері, энхондромалар деп аталады, көбінесе саусақтар мен аяқ саусақтарының сүйектерінде кездеседі. Дегенмен, олар келесі аймақтарға да әсер етуі мүмкін:
- Қару-жарақ
- Аяқтар
- Қабырғалар
- Бас сүйек
- Омыртқалар (омыртқалар)
Маңыздысы, бұл энхондромалар бастапқыда қатерлі ісік емес (қатерсіз), бірақ кейде қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Маффучи синдромымен ауыратын адамдардың айтарлықтай бөлігі (кейбір зерттеулер бойынша 50%-ға дейін) шеміршек жасушаларында басталатын хондросаркома деп аталатын сүйек қатерлі ісігінің даму қаупіне ұшырайды. Олар сондай-ақ басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупіне ұшырайды.
Маффучи синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Шын мәнінде, бұл өте сирек кездесетін жағдай. Дүние жүзінде медициналық жазбаларда тек бірнеше жүз жағдай тіркелген, сондықтан сіз бұл туралы бұрын естімеген болсаңыз, таңқаларлық емес.
Маффучи синдромының белгілері қандай?
Маффучи синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр белгілері болуы мүмкін. Бұл белгілер туылған кезде болуы мүмкін немесе балалық шақта пайда бола бастауы мүмкін.
Негізгі симптомдар біз айтқан «энхондромалар» деп аталатын шеміршек ісіктерінен туындайды. Олар келесідей нәрселерді тудыруы мүмкін:
- Сүйектің ауыруы
- Сүйек сынуы – Сүйек тіпті аздап құлағанның өзінде сынуы мүмкін.
- Иілген қолдар немесе аяқтар
- Сүйектердің дөңесуі – түйіндер түрінде пайда болады.
- Омыртқаның қисық болуы – сколиозға ұқсас.
- Остеолиз ( сүйектің бұзылуы )
- Бойы қысқа
- Қолдар мен аяқтар біркелкі емес – біреуі екіншісінен ұзынырақ немесе қысқарақ көрінеді.
Гемангиома деп аталатын қан тамырларының ісіктері келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
- Қан ұйығыштары
- Лимфангиомалар – бұл лимфа сұйықтығымен толтырылған түйіндерге ұқсайды.
- Терідегі қызыл, күлгін немесе көк түсті бөртпелер (гемангиомалар) – көбінесе қолдарда кездеседі. Уақыт өте келе олар қатты және қабыршақты болуы мүмкін.
- Зақымдалған аймақта бұлшықеттердің дамымағандығы .
Маффучи синдромының себебі неде?
Маффуччи синдромы - генетикалық бұзылыс. Бұл оның гендеріміздегі өзгерістен (мутациядан) туындайтынын білдіреді. Нақтырақ айтқанда, ол «IDH1» (ең көп таралған) немесе «IDH2» (сирек) деп аталатын екі геннің біреуіндегі кездейсоқ өзгерістен туындайды. Зерттеушілер бұл генетикалық мутация бала әлі құрсақта болған кезде, яғни туылғанға дейін пайда болады деп санайды. Бұл «IDH» гендер біздің денеміздегі жасушалардың жұмыс істеуі үшін маңызды «(ферменттерді)» өндіруге көмектеседі. Дегенмен, ғалымдар әлі күнге дейін бұл «(ферменттерді)» Маффуччи синдромы арасындағы нақты байланысты анықтай алмады.
Ең бастысы, бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Яғни, бұл ата-аналарда болғандықтан бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілетін нәрсе емес . Бұл кездейсоқ генетикалық мутация.
Маффучи синдромы қалай анықталады?
Бұл тесттер дәрігерге Маффучи синдромын диагностикалауға көмектеседі:
- Физикалық тексеру: Дәрігер сізді тексеріп, көрінетін белгілерді (мысалы, ісіктер немесе деформациялар) іздейді. Олар сондай-ақ сіздің симптомдарыңыз туралы және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағанын сұрайды.
- Рентген немесе компьютерлік томография: Бұлар сүйектеріңіздің анық суреттерін түсіре алады. Содан кейін олар энхондромалардың бар-жоғын, олардың қаншалықты таралғанын және сүйектің зақымдануы бар-жоғын көре алады.
- Хирургиялық араласу арқылы тін үлгілерін алу және оларды зерттеу ("Биопсия"):Кейде күдікті аймақтан (мысалы, сүйек немесе тері түйіні) тіннің кішкене бөлігі хирургиялық жолмен алынып, микроскоппен тексеріледі. Бұл оны нақтылайды.
Маффучи синдромын қандай мамандар емдейді?
Егер сізде Маффучи синдромы болса, сізді емдеу үшін әртүрлі мамандар тобы бірігуі мүмкін. Мысалы:
- Дерматолог: Гемангиома сияқты тері өсінділерін емдеуге, азайтуға немесе қажет болған жағдайда алып тастауға көмектеседі.
- Ортопедиялық хирург: Сынықтарды емдейді, сүйек деформацияларын хирургиялық жолмен түзетеді және энхондромаларды хирургиялық жолмен алып тастай алады.
- Ортопедиялық онколог: Егер біз бұрын айтқан хондросаркома сияқты қатерлі ісік пайда болса, бұл дәрігерлер оны алып тастауға көмектеседі және аурудың қайталануын немесе қайталанбауын өмір бойы бақылайды.
- Радиолог: Олар рентген және компьютерлік томография сияқты медициналық бейнелеуге маманданған және уақыт өте келе сүйектердегі өзгерістерді бағалауда маңызды.
Маффучи синдромы қалай емделеді?
Шынымды айтсам, Маффуччи синдромын толық емдеудің әлі ешқандай жолы жоқ. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаттары:
- Қатерлі ісік ауруын ерте анықтау және тиімдірек емдеуді қамтамасыз ету.
- Сүйек сынықтарының алдын алу немесе емдеу.
- Ауырсыну сияқты белгілерді азайту.
Медициналық топ сүйектеріңізді бақылау үшін көбінесе медициналық бейнелеу сынақтарын (мысалы, рентген) тағайындайды. Егер энхондромалар немесе сүйек проблемалары күнделікті әрекеттеріңізге кедергі келтірсе, емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:
- Сколиозды түзету үшін брекет кию немесе хирургиялық араласу.
- Сынған сүйектерге арналған гипс, шиналар және хирургиялық араласулар.
- Аяқ ұзындығының айырмашылығын арнайы аяқ киіммен (аяқ киімді көтеру), дәрі-дәрмекпен немесе хирургиялық араласумен азайтыңыз.
- Қолдың деформациясын түзету үшін хирургиялық араласу.
- (Энхондромаларды) хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Дегенмен, олар қайталануы мүмкін.
Егер теріңіздегі гемангиомалар мазалайтын болса, дәрігеріңіз склеротерапия деп аталатын емдеуді ұсынуы мүмкін. Бұл өсінділерді кішірейту үшін теріге ерітінді енгізуді қамтиды. Қажет болған жағдайда гемангиомаларды хирургиялық жолмен алып тастауға болады.
Маффуччи синдромының алдын алуға бола ма?
Бұрын талқылағанымыздай, ғалымдар мұны тудыратын генетикалық мутацияның қалай пайда болатынын әлі толық түсінбейді. Сондықтан, қазіргі уақытта оның алдын алудың нақты әдісі жоқ.
Маффучи синдромымен ауыратын адамның болашағы қандай?
Маффучи синдромы – созылмалы, өмір бойы сақталатын ауру. Кейбір адамдарда тек шағын физикалық мәселелер болуы мүмкін, бұл олардың күнделікті әрекеттеріне көп әсер етпеуі мүмкін. Дегенмен, басқаларында сүйек проблемалары ауырлауы мүмкін және физикалық шектеулер артуы мүмкін.
Маңыздысы, бұл жағдай ақыл-ойға әсер етпейді. Дегенмен, қатерлі ісік пайда болса, ол өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін.
Маффучи синдромымен ауыратын адам ретінде өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?
Маффуччи синдромымен ауыратын адамдарда қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары болғандықтан, медициналық топтың ұсынысы бойынша үнемі скринингтік тексерулерден өту маңызды. Қатерлі ісік неғұрлым ерте анықталса, оны емдеу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.
Оллиер синдромы мен Маффуччи синдромының айырмашылығы неде?
Олье синдромы мен Маффуччи синдромы - энхондрома деп аталатын шеміршек ісіктерінің дамитын жағдайлары. Дегенмен, Маффуччи синдромында гемангиома деп аталатын қан тамырларының ісіктері де кездеседі. Олье синдромында гемангиома болмайды. Бұл негізгі айырмашылық.
Маффучи синдромының басқа атаулары бар ма?
Бұл өте сирек кездесетіндіктен, бұл жағдай кейде басқа атаулармен аталады, бірақ олар соншалықты кең таралмаған. Міне, бірнеше мысалдар:
- «(Гемангиомамен бірге хондродисплазия)»
- «(Дишондроплазия және кавернозды гемангиома)»
- `(Гемангиомамен бірге эндхондроматоз)`
- `(Каст синдромы)`
Мұндай есімдер көп болғанымен, ең көп қолданылатын есім - Маффуччи синдромы.
Соңында, үйге апаратын хабарлама
Егер сізге немесе сіздің балаңызға Маффучи синдромы диагнозы қойылса, бұл біраз қиын болуы мүмкін. Сіз өмір бойы сынықтар мен сүйек қатерлі ісігі туралы алаңдауыңыз керек. Әртүрлі мамандарға көріну және жиі тексеруден өту де шаршатуы мүмкін.
Бірақ, осылай сақ болу, әсіресе қатерлі ісікке ерте тексеруден өту, өміріңізді сақтап қалуға немесе ұзартуға көп көмектесе алады. Қатерлі ісік ауруын ерте анықтау және емдеу - денсаулығыңызды жақсартудың ең жақсы жолы. Дәрігер сізге қандай белгілерге назар аудару керектігін айтады.
Алаңдамаңыз. Сіз жалғыз емессіз. Осы сирек кездесетін аурулармен өмір сүретін адамдарға көмектесетін және бағыт-бағдар беретін дәрігерлер мен қолдау топтары бар. Ең бастысы - дұрыс ақпарат алу және дәрігердің кеңесін орындау.
Маффуччи синдромы, сүйек аурулары, шеміршек, гемангиома, қатерлі ісік қаупі, генетикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз