Жаңа туған нәрестеңіз үнемі ұйқышыл болып, емшек емізуге қызығушылық таныта ма? Немесе тыныс алуында қиындықтар бар ма? Ата-ана ретінде сіз үшін мұндай нәрселерді көргенде қатты қорқу қалыпты жағдай. Кейде бұл белгілердің артында ауыр және сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі - «(кетоттық емес гипергликинемия)» немесе «(NKH)». Бүгін бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік.
«(NKH)» дегеннің не екенін білесіз бе?
Қарапайым тілмен айтқанда, «кетотоздық емес гипергликинемия» немесе «NKH» – өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Нәрестенің денесі «глицин» деп аталатын молекуланы дұрыс басқара немесе ыдырата алмайды.
Енді сіз «(глицин)» деген не екенін сұрап отырған боларсыз. «(Глицин)» – аминқышқылы «(аминқышқылы). Ғимарат салу үшін кірпіш қажет болғаны сияқты, бұл аминқышқылдары да біздің денемізде ақуыздарды құру үшін өте маңызды. Сондықтан, нәрестенің денесі бұл «(глицинді)» дұрыс басқара алмаған кезде, ол дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе мида жинала бастайды. «(глицин)» деңгейі қажетсіз жоғарылаған кезде бұл «(гиперглицинемия)» деп аталады. Бұл нәрестеде ауыр неврологиялық мәселелерге, комаға және кейде тіпті өлімге әкелуі мүмкін.
Атаудың «кетоталық емес» бөлігі оның организмде глициннің көбеюіне әкелуі мүмкін басқа аурулардан ерекшеленетінін білдіреді. NKH сонымен қатар метаболизмнің туа біткен бұзылуы деп аталады. Бұл туа біткен кезде пайда болатын және организмдегі белгілі бір химиялық реакциялардың дұрыс жүрмеуіне әсер ететін жағдай. Мұның тағы бір атауы - глицин энцефалопатиясы.
`(NKH)` нұсқалары бар ма?
Иә, зерттеушілер NKH-ны екі негізгі түрге бөледі: классикалық және нұсқалық . Бұл гендердегі екі түрлі өзгерістерден туындайды. Классикалық және нұсқалық NKH атаулары қай геннің мутацияға ие екенін көрсетеді.
Классикалық «(NKH)» екі түрге бөлінеді - ауыр және әлсіреген . Бұлар симптомдардың ауырлығына қарай жіктеледі. Олардың ішінде ауыр «(NKH)» ең көп таралған түрі .
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
«(NKH)» өте сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде әрбір 76 000 нәрестенің біреуі осы аурумен ауырады. Сондықтан бұл туралы естігенде үрейленбеңіз. Дегенмен, бұл туралы білу өте маңызды.
«(NKH)» ауруының белгілері қандай?
«НКХ»-ның ауыр және жеңіл түрлерінің белгілері әдетте туылған кезде басталады . Кейде белгілері өмірдің алғашқы бірнеше айында пайда болуы мүмкін.
Ауыр «(NKH)» жағдайының белгілері:
Ауыр «(NKH)» ауруымен ауыратын нәрестелер байқауы мүмкін алғашқы нәрселер:
- Шамадан тыс ұйқышылдық (летаргия): Бұл біртіндеп күшейіп, комаға дейін жетуі мүмкін.
- Бұлшықет әлсіздігіГипотония: Нәресте өзін жансыз сезінуі мүмкін.
- Өмірге қауіп төндіретін тыныс алу қиындықтары : Мұны өмірдің алғашқы күндерінде байқауға болады.
Егер сіз осы алғашқы белгілерден аулақ болсаңыз, әдетте келесі белгілерді байқайсыз:
- Сүт ішудің қиындығы.
- Тыныс алудың үзілісті тоқтауы (апноэ).
- Ауыр интеллектуалдық мүгедектік .
- Бұлшықеттің қалыптан тыс қаттылығы (спастикалық).
- Бақылауы қиын ұстамалар.
Көбінесе бұл балалар еңбектеу, ойыншықты ұстау, отырып-тұру және бөтелкеден су ішу сияқты қалыпты даму кезеңдеріне жете алмайды. Олар бірдеңе үйренсе де, бұл дағдылар уақыт өте келе «қайта оралуы» мүмкін. Ата-аналар үшін бұл қаншалықты қайғылы екенін елестетіп көріңізші.
Әлсіреген NKH сипаттамалары:
Жеңіл NKH белгілері ауыр NKH белгілеріне қарағанда онша ауыр емес, бірақ көбінесе ұқсас. Жеңіл NKH бар балалар әдетте даму кезеңдеріне жетеді, бірақ олардың қабілеттері айтарлықтай өзгеруі мүмкін . Даму кешіктірілуі мүмкін, бірақ балалардың көпшілігі ақырында жүруді және басқалармен сөйлесуді үйренеді. Кейбір балаларда ұстамалар болады, бірақ олар әдетте жеңіл және емделеді. Сонымен қатар, еріксіз қозғалыстар (хорея), бұлшықет сіресуі (спастикалық) және гиперактивтілік (гиперактивтілік) сияқты белгілер де байқалуы мүмкін.
Нәрестелердің «(NKH)» дамуына не себеп болады?
Мұның негізгі себебі - гендердегі өзгерістер немесе мутациялар . Атап айтқанда, пациенттердің шамамен 80%-ы «(GLDC)» деп аталатын гендегі өзгерістерден туындайды. Қалғандары «(AMT)» деп аталатын гендегі өзгерістерден туындайды.
Бұл «(GLDC)» және «(AMT)» гендер біздің ағзамызға белгілі бір «(ферменттерді)» жасауды тапсырады. Бұл «(ферменттерді)» топ ретінде бірге жұмыс істейді. Бұл топ «(глицинді бөлу жүйесі )» деп аталады. Бұл бізге «(глицин)» қажет болмаған кезде оны кішігірім бөліктерге бөледі. «(Глицин)» мөлшері артқан кезде, ол мидың жұмысына кедергі келтіреді.
Сонымен, егер осы екі геннің бірінде мутация болса, біздің денемізге глицинді ыдырату қиынға соғады. Кейбір мутациялар бұл глицинді бөлу жүйесінің қызметін төмендетеді, ал басқалары оны толығымен жояды. Бұл жүйе дұрыс жұмыс істемеген кезде, нәрестенің мүшелерінде, әсіресе миында қосымша глицин жиналады. Ғалымдар әлі күнге дейін бұл ауытқулардың NKH белгілеріне қалай әсер ететінін нақты білмейді.
«(NKH)» ауруы «аутосомды-рецессивті үлгіде» тұқым қуалайды. Бұл әрбір жасушадағы геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек дегенді білдіреді. Әдетте, «(NKH)» ауруымен ауыратын адамның биологиялық ата-анасының екеуінде де осы мутацияланған геннің бір көшірмесі болады, бірақ оларда симптомдар пайда болмайды.
Дәрігерлер «(NKH)» ауруын қалай анықтайды?
«(NKH)» диагнозын қою үшін балаңыздың дәрігері алдымен физикалық тексеруден өткізіп, симптомдарын мұқият зерттейді. Содан кейін,
- Жұлын-ми сұйықтығындағы («(ЖМС)») және қан плазмасындағы «(плазмадағы)» «(глицин)» деңгейі тексеріледі. Жоғарыда аталған «(ферменттің)» белсенділігі төмендеген кезде, «(ЖМС)» және плазмадағы «(глицин)» деңгейі артады. Сондай-ақ, «(ЖМС)»-дағы «(глицин)» деңгейі мен плазмадағы «(глицин)» деңгейінің арақатынасы да артады.
- Мидың МРТ сканерлеуі де өте пайдалы, себебі ол NKH бар нәрестелердің миындағы өзгерістердің нақты үлгісін көрсете алады.
- Генетикалық тестілеу сонымен қатар NKH тудыратын екі геннің біріндегі мутацияларды тексере алады.
- Өте сирек жағдайларда диагнозды растау үшін бауырдың кішкене бөлігі зерттеуге (бауыр биопсиясы) алынуы мүмкін .
«(NKH)» емдеу әдістері қандай?
«(Кетозды емес гипергликинемия)» бар нәрестелер әдетте өте ауыратындықтан, оларды «(Неонаталдық қарқынды терапия бөлімшесінде - NICU)» емдеу қажет. «(NICU)» бөлімшесінде сіздің балаңыз жоғары деңгейлі күтім мен ем алады.
Өкінішке орай, қазіргі уақытта ауыр «(NKH)» ауруының емі жоқ . Дегенмен, «(NKH)» ауруының жеңіл түрлері бар нәрестелер үшін кейбір емдеу әдістері пайдалы болуы мүмкін. Бұл емдеу әдістерін мүмкіндігінше тиімді ету үшін ерте және агрессивті түрде қолдану қажет.
Бұл емдеу әдістерін жеке немесе бірге қолдануға болады:
- Нәрестенің денесіндегі «(глицин)» деңгейін төмендететін дәрі-дәрмектер (мысалы, «(натрий бензоаты)» ).
- Белгілі бір жүйке жасушаларындағы «(глицин)» әсеріне қарсы әсер ететін дәрілер (мысалы , «(кетамин)» немесе «(декстрометорфан) ».
Ұстамаларды бақылау да өте маңызды. Ұстамаларды стандартты дәрі-дәрмектермен бақылау қиын болуы мүмкін. Табысты емдеу үшін бірнеше дәрі-дәрмекті біріктіру қажет болуы мүмкін, ал вальпрой қышқылы сияқты кейбір дәрі-дәрмектерден аулақ болу қажет болуы мүмкін. Кетогендік диета да ұстамаларды бақылауға көмектеседі.
Басқа «(NKH)» белгілерін емдеу:
- Механикалық желдету.
- Асқазанға тамақ беру үшін енгізілетін түтік (гастростомия түтігі).
- Физикалық терапия.
- Ерте араласу және қосымша қолдау.
Мүмкіндігіңіз болса, дәрігеріңізден клиникалық сынаққа қатысу мүмкіндігі туралы сұраңыз.
«(NKH)» ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
NKH бар адамның қанша уақыт өмір сүре алатынын нақты айту қиын. Себебі көптеген генетикалық мутациялар бар және аурудың ауырлығы әртүрлі. Дегенмен, кетотикалық емес гипергликинемия қорының бағалауы бойынша, аурумен ауыратын нәрестелердің 80%-ы неонаталдық кезеңнен (өмірдің алғашқы айы) аман қалмайды . Олар неонаталдық кезеңнен аман қалса да, ауыр NKH бар көптеген балалар 5 жастан аспайды. Балаңыздың медициналық тобы сізге бұл туралы жақсырақ түсінік бере алады. Олардың тәжірибесі мен қолдауына сүйеніңіз. Мұны есту қаншалықты қиын екенін түсінемін.
Бұл аурудың алдын алуға бола ма?
Жоқ. (NKH) генетикалық ауру және оның алдын алу мүмкін емес . Егер сіз балаңыздың бұл ауруды мұра етуі мүмкін деп алаңдасаңыз, жүктілікті жоспарламас бұрын генетикалық кеңесшімен кеңескен жөн.
Баламды қашан дәрігерге апаруым керек?
Егер жаңа туған нәрестеңіз шамадан тыс енжарлық танытса немесе емшек емізуге қызығушылық танытпаса , оны дереу педиатрға апаруыңыз керек. Дәрігер сізді дереу емдеу үшін аурухананың жедел жәрдем бөліміне жолдауы мүмкін. Бұл белгілердің себебі қандай болса да, оларды дереу тексеруден өткізу маңызды.
Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?
Егер балаңызда «(NKH)» болса, сіз келесі сұрақтарды қойғыңыз келуі мүмкін:
- «(NKH)» құрылуының себебі неде?
- Менің баламда «(NKH)» сөзінің қандай нұсқасы бар?
- Қандай емдеу нұсқаларын ұсынасыз?
- Бұл аурудың ауырлығын болжай алатын қандай да бір сынақтар бар ма?
- Баланың дамуы (жүруі, сөйлеуі, ақыл-ойы) қаншалықты дами алады?
- Балам өмір бойы дәрі қабылдауы керек пе?
- Менің болашақ балаларым да «(NKH)» дами ала ма?
- Қолдау тобын ұсына аласыз ба?
Балаңызда кетотикалық емес гипергликинемия (NKH) диагнозы қойылған кезде, бұл жаңалық сізді таң қалдырып, шатастыруы мүмкін. Балаңызда сирек кездесетін және емделмейтін ауру бар екенін білу сізді қатты толқытады. Мүмкіндігінше, NKH бар балалары бар отбасыларға қолдау тобын табыңыз. Сіз сияқты жағдайларды бастан кешірген басқа адамдармен сөйлесу сізге күш беріп, қиындықтарды жеңуге көмектеседі. Балаңыздың медициналық тобы сізді әр қадамда қолдауға дайын екенін ұмытпаңыз.
## Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
- (NKH) - өте сирек кездесетін, ауыр генетикалық ауру .
- Бұл нәрестенің денесінде, әсіресе миында «глицин» деп аталатын химиялық заттың жиналуына әкеледі .
- Симптомдар әдетте туылған кезде басталады және шамадан тыс ұйқышылдық, тамақтанудың қиындауы, тыныс алудың қиындауы және құрысулар болуы мүмкін.
- Ауыр «(NKH)» жағдайыЕмі болмаса да, кейбір жеңіл емдеу әдістері бар.
- Егер балаңызда осындай белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды .
- Бұл сапарда сіз жалғыз емессіз. Медициналық топтан және қолдау топтарынан көмек алыңыз . Сіздің психикалық күшіңіз де өте маңызды.
Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Осы қиын кезеңдегі ең маңызды нәрсе - мықты болу.
Кетотикалық емес гипергликинемия, NKH, глицин, генетикалық аурулар, балалық шақ аурулары, неврологиялық бұзылулар, метаболикалық ақаулар
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз