Сіз бұл сирек кездесетін қатерлі ісік туралы білесіз бе? NUT карциномасы туралы әңгімелесейік

Сіз NUT карциномасы туралы естігенсіз бе? Мүмкін, естімеген шығарсыз. Өйткені бұл сирек кездесетін, өте сирек кездесетін және тез өсетін қатерлі ісік түрі. Бірақ бұл туралы білу өте маңызды, себебі бұл жағдай кез келген адамда дамуы мүмкін. Сондықтан бүгін біз бұл туралы досымызбен сөйлесіп отырғандай толығырақ айтатын боламыз.

NUT карциномасы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, NUT карциномасы - өте тез өсетін, агрессивті қатерлі ісік түрі . Ол жалпақ жасушалы карциномалардың ішіндегі ең агрессивтісі болып саналады. Енді сіз жалпақ жасушалар дегеніміз не деп ойлап отырған боларсыз. Бұл біздің терімізде кездесетін жасуша түрі. Сонымен қатар, денеміздің кейбір ішкі мүшелері де осы жасушалармен жабылған.

Бұл NUT карциномасы біздің гендеріміздегі генетикалық мутациядан туындайды. Дәлірек айтқанда, ол «NUTm1» деп аталатын гендегі ақаудан туындайды. Білесіз бе, бұл гендер біздің жасушаларымызға қалай жұмыс істеу керектігі туралы нұсқаулар береді. Сондықтан, бұл нұсқауларда қателік, яғни «мутация» болған кезде, тіпті сау жасушалар да «қатерлі ісік жасушаларына» айнала бастайды. Содан кейін бұл қатерлі ісік жасушалары жиналып, «ісіктерді» түзеді.

Көбінесе бұл NUT карциномалары денеміздің ортасында немесе «ортаңғы сызық» бойымен дамиды. Сондықтан олар бұрын NUT-ортаңғы сызық карциномасы деп аталған. Дегенмен, бұл ісіктер дененің басқа бөліктерінде де дамуы мүмкін.

Бұл қатерлі ісіктер қай жерде дамуы мүмкін?

NUT карциномасы диагнозы қойылған адамдардың денесінде келесі жерлерде ісіктер болады:

• Бас, әсіресе синустарда (бұл ең көп таралған)
• Мойында (бұл да жиі кездеседі)
• Өкпеде (бұл да жиі кездеседі)
• Кеуде қуысының ортаңғы бөлігінде, жүрек пен өкпе орналасқан кеңістік («медиастинум») (бұл да жиі кездеседі)
• Ұйқы безі
• Бүйректер
• Бүйрек үсті бездері
• Асқазан
• Қуық
• Сүйектерде (`Сүйектер`)

Бұл қатерлі ісік, NUT карциномасы деп аталады , емделгеннің өзінде өте тез өсіп, таралуы мүмкін . Бұл оның ең қауіпті тұсы.

NUT карциномасы қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл іс жүзінде өте сирек кездесетін қатерлі ісік болып саналады. Дегенмен, біз ойлағаннан да көп науқастар болуы мүмкін. Халықаралық NUT орта деңгейлі карцинома тізілімі жылына тек 20 жаңа жағдай туралы хабарлайды.

Бұл санның төмен болуының бір себебі - бұл ауруды диагностикалаудың қиындығы. Ғалымдар бұл қатерлі ісіктің негізгі сипаттамасын, яғни «NUTm1» геніндегі «мутацияны» тек 2004 жылы ғана анықтады. Сондықтан барлық ауруханаларда бұл генді анықтай алатын «тестілеу материалдары» бола бермейді.

Мұны жаңа ауруды ашумен бірдей деп ойлаңыз. Дұрыс тесттердің барлық жерде қолжетімді болуы үшін біраз уақыт қажет.

Сонымен қатар, NUT карциномасын басқа кең таралған қатерлі ісік түрлерімен оңай шатастыруға болады. Қатерлі ісіктің NUT карциномасы екенін тек «NUTm1» генінің мутациясы анықталған жағдайда ғана дәл анықтауға болады. «Бас және мойын қатерлі ісігі», «өкпе қатерлі ісігі» және басқа да қатерлі ісік түрлері диагнозы қойылған кейбір адамдарда бұл ген мутациясы болуы мүмкін.

Бірақ қазір, қатерлі ісіктің бұл түрі туралы хабардарлық артқандықтан және бұл генетикалық мутацияны анықтау технологиясы жақсарғандықтан, онкологиялық мамандарға NUT карциномасын диагностикалау бұрынғыға қарағанда оңайырақ болды.

NUT карциномасын кім алады?

Бұл қатерлі ісік көбінесе жастарда анықталады. Диагноз қойылған кездегі орташа жас шамамен 24 жас. Бұл диагноз қойылғандардың жартысына жуығы 24 жасқа толмаған, ал екінші жартысы үлкен жастағы адамдар екенін білдіреді.

Дегенмен, бұл қатерлі ісік кез келген адамда дамуы мүмкін . Ол жаңа туған нәрестелерде және 80 жастағы адамдарда анықталған. Сондықтан оның тек жасқа байланысты пайда болмайды деп ойлау мүмкін емес.

NUT карциномасының белгілері қандай?

Көп жағдайда бұл қатерлі ісіктің алғашқы сатыларында ешқандай симптомдар байқалмайды . Симптомдар қатерлі ісік аздап өсіп, ісік айналасындағы тіндерге әсер ете бастағанда пайда бола бастайды. Сол кезде сіз әдетте шаршап, өзіңізді жайсыз сезінуіңіз мүмкін.

Ісіктер көбінесе синус қуыстарында және өкпеде дамитындықтан, ең көп кездесетін белгілер солармен байланысты.

Жалпы белгілері:

• Қатты шаршау/шаршау («Шаршау»)
• Түсініксіз салмақ жоғалту
• Ауырсынатын масса

Синус кистасының белгілері:

• Синус қысымы, тығыздығы немесе ауырсынуы
• Мұрыннан жиі қан кету
• Мұрынның бітелуі немесе мұрынның бітелуі
• Иіс сезу қабілетіңізді жоғалту

Өкпе ісігінің белгілері:

• Тыныс алудың қысқаруы немесе тыныс алудың қиындауы
• Созылмалы жөтел (жойылмайтын тұрақты жөтел)

Тек осы белгілер бар деп NUT карциномасынан қорықпаңыз. Бірақ егер бұл белгілер жалғаса берсе,Дәрігерге көрініп, кеңес алу өте маңызды.

NUT карциномасының себебі неде?

Бұл қатерлі ісік екі түрлі геннің бірігуінен туындайды, бұл таңқаларлық гибридті генді («гибридті ген» немесе «біріктіру гені») жасайды. NUT карциномасымен ауыратын әрбір науқаста «NUTm1» гені онымен біріктірілмеуі керек басқа генмен біріктіріледі. «NUTm1» гені өздігінен қатерлі ісік тудырмайды, бірақ осы жаңадан пайда болған гибридті ген қатерлі ісік жасушаларының өсуіне себеп болады.

NUT карциномасымен ауыратын адамдардың шамамен 75%-ында `NUTm1` гені `BRD4` генімен біріктіріледі. Тағы 15%-ында `NUTm1` гені `BRD3` генімен біріктіріледі. Өте сирек жағдайларда оны басқа гендермен біріктіруге болады.

Ғалымдар әлі күнге дейін бұл генетикалық мутациялардың неден пайда болатынын нақты білмейді. Бірақ бір нәрсе анық: олар тұқым қуаламайды. Темекі шегу және канцерогендерге ұшырау сияқты қатерлі ісіктің кең таралған қауіп факторлары да бұған қатысы жоқ сияқты. Бұл генетикалық өзгерістерге не әсер ететінін түсіну үшін көбірек зерттеулер қажет.

NUT карциномасы қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер бұл ауруды биопсия арқылы анықтайды. Бұл ісіктен арнайы қуыс ине арқылы кішкене тін үлгісін алуды қамтиды. Содан кейін үлгі қатерлі ісік жасушаларын тексеру үшін зертханаға жіберіледі.

Дәрігеріңіз денеңіздегі ісікті қарап, оның сатысын анықтау үшін арнайы бейнелеу процедураларын да қолданады. Қатерлі ісіктің сатысы - ісіктің мөлшеріне, орналасқан жеріне және оның бастапқы ісіктен дененің басқа бөліктеріне таралғанына (метастазаланғанына) негізделген қатерлі ісіктің қаншалықты ауыр екенін анықтау процесі. Қатерлі ісік метастазы қатерлі ісік жасушалары бастапқы ісіктен бөлініп, лимфа сұйықтығы немесе қан ағымы арқылы өтіп, алыс мүшелерде немесе тіндерде жаңа ісіктер пайда болған кезде пайда болады.

КТ және МРТ ісіктің дененің қай жерінде орналасқанын көрсете алады. ПЭТ сканерлеуі қатерлі ісіктің таралғанын немесе таралмағанын анықтай алады.

Бұл ауруды анықтау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

Биопсия үлгісінде «NUTm1» генінің бар-жоғын анықтау үшін зертханада «Иммуногистохимия» деп аталатын арнайы тест жүргізіледі. Егер үлгіде «NUTm1» гені болса («оң»), оған NUT карциномасы диагнозы қойылады.

Бұл генді анықтау үшін жасалуы мүмкін басқа сынақтарға флуоресценциялық in situ гибридизациясы (FISH) сынағы немесе басқа арнайы генетикалық сынақтар жатады.

NUT карциномасы қалай емделеді?

Сіз ісікті алып тастай аласыз.Хирургиялық араласу және сәулелік терапия қажет болуы мүмкін. Егер қатерлі ісік ісіктен тыс таралған болса, химиотерапия да берілуі мүмкін. Көбінесе, осы емдеу әдістерінің бірі немесе бірнешеуі бірге қолданылады.

Дегенмен, NUT карциномасын емдеу өте қиын. Көбінесе, емдеу қатерлі ісіктің асқынуын тоқтатса да, ол біраз уақыттан кейін қайтадан өсіп, тарала бастайды.

Мұндай кездегі ең маңызды нәрсе - мықты болу. Біз дәрігерлердің айтқанын тыңдап, бұл жағдайға олармен бірге төтеп беруіміз керек.

Егер сізге NUT карциномасы диагнозы қойылса, клиникалық сынақ ең жақсы емдеу нұсқасы болуы мүмкін . Клиникалық сынақтар - бұл емдеудің жаңа әдістерін немесе тәсілдерін сынақтан өткізетін зерттеулер. Ғалымдар қазіргі уақытта NUT карциномасын мақсатты терапиямен емдеуді зерттеп жатыр. Мақсатты терапия - бұл сау жасушаның қатерлі ісікке айналуына әкелетін генетикалық мутацияны нысанаға алатын емдеу.

NUT карциномасын емдеудің мақсатты әдістерінің бірі - «BET» тежегіштері . Бұл препараттар әдетте «NUTm1» генімен байланысты екі генді, «BRD4» және «BRD3» генін нысанаға алады. Бұл тежегіштер сол «NUTm1» генімен бірге қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтатады.

NUT карциномасын емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, NUT карциномасының емі жоқ. Бұл өте тез өсетін және дененің басқа бөліктеріне тез таралатын қатерлі ісік. Орташа есеппен, ем алған адамдар ауру диагнозы қойылғаннан кейін шамамен 10 ай өмір сүреді. NUT карциномасы диагнозы қойылған әрбір он адамның екі-үшеуі екі жыл өмір сүреді.

Бірақ, кез келген қатерлі ісік сияқты, сіздің болжамыңыз немесе емдеуге қаншалықты жақсы жауап беретініңіз көптеген факторларға байланысты. Ісіктің орналасқан жері, оны хирургиялық араласу немесе сәулелік терапия арқылы толығымен алып тастауға бола ма, және кейбір зерттеулер NUTm1 генімен жұптасқан басқа гендердің де рөл атқаратынын көрсетті.

Дәрігер диагнозыңызға сүйене отырып, емдеу мақсаттарын түсіндіреді.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Осы уақытта өзіңізді сенетін және қолдайтын адамдармен қоршау маңызды. Осы диагнозбен байланысты қиындықтарды жеңуге көмектесетін барлық ресурстарды пайдаланыңыз.

Дәрігеріңіздің паллиативті көмегіҚызметтер туралы біліңіз. Паллиативтік көмек мамандары сізге осы диагнозға байланысты өміріңіздің жаңа талаптарын басқаруға көмектесе алады. Олар сізге химиотерапия мен сәулелік емдеудің жанама әсерлерін басқаруға және қатерлі ісікпен байланысты күнделікті міндеттерді жеңуге көмектесе алады.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Көмек пен қолдау сұраудан ешқашан тартынбаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Мұндай кезде дәрігеріңізден сұрағыңыз келетін көптеген нәрселер бар. Міне, бірнеше мысалдар:

• Қатерлі ісік таралып кетті ме?
• Маманға көрінуім керек пе немесе емделу үшін мамандандырылған ауруханаға баруым керек пе?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Емдеудің пайдасы мен ықтимал қауіптері қандай?
• Емдеудің мақсаттары қандай?
• Паллиативтік көмекті қоса алғанда, басқа қолдау қызметтерін алуға көмектесе аласыз ба?

NUT карциномасын емдеу көбінесе қарқынды болуы мүмкін. Онкологқа жиі бару және күнделікті өмірдің күйзелісімен қатерлі ісік диагнозымен күресу қиын болуы мүмкін. Паллиативтік көмек сияқты медициналық ресурстар көмектесе алады. Ал жақындарыңызға қол жеткізу керемет күш көзі бола алады. Диагноз қойылған сәттен бастап, алдағы уақытта ең жақсы күтім нұсқаларын түсіну үшін қатерлі ісікке қарсы күрес тобымен ашық сөйлесу маңызды. Әркімнің қатерлі ісікпен ауыру тәжірибесі әртүрлі. Сіздің медициналық тобыңыз сізге осы қиын кезеңде көмектесуге дайын.

Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден есте сақтау қажет ең маңызды нәрселерді қорытындылайық:

• NUT карциномасы - сирек кездесетін, бірақ өте тез таралатын, агрессивті қатерлі ісік түрі.
• Бұл «NUTm1» геніндегі мутациядан туындайды. Бұл тұқым қуалайтын нәрсе емес.
• Симптомдар көбінесе қатерлі ісік аздап асқынғаннан кейін пайда болады. Оны елемеңіз және егер сізде сақталатын ерекше белгілер болса, дәрігерге қаралыңыз.
• Диагноз қою үшін биопсия және арнайы генетикалық тесттер қажет.
• Емдеу қиын, бірақ жаңа емдеу әдістері бойынша зерттеулер жүргізілуде. Клиникалық сынақтар жақсы нұсқа болуы мүмкін.
• Бұл сапарда паллиативті көмек және жақындарыңыздың қолдауы өте маңызды.
• Медициналық топпен барлық нәрсе туралы ашық сөйлесіңіз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Бұл ауру туралы хабардар болу уақыты келгенде дұрыс шешім қабылдауға көмектеседі.

` NUT карциномасы, қатерлі ісік, генетикалық мутациялар, сирек кездесетін қатерлі ісіктер, жалпақ жасушалы карцинома, қатерлі ісік белгілері, қатерлі ісікті емдеу