Көздеріңіздің түсі ерекше ме? Көру проблемаларыңыз бар ма? Бұл окулярлық альбинизм болуы мүмкін!

Кейбір адамдардың көздері өте ақшыл немесе түрлі түсті екенін байқадыңыз ба? Олар күнге қарауда қиналуы мүмкін немесе тіпті көздерінен жас ағуы мүмкін. Мұның бір себебі бүгін біз талқылайтын «көз альбинизмі» деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Бұл сізге таңқаларлық сөз болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл туралы білу өте маңызды.

Достым, көз альбинизмі дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, көз альбинизмі - альбинизмнің бір түрі. Ол негізінен көзге әсер етеді . Бұл ауру кезінде көздің түсі мен оның жұмыс істеу тәсілі өзгереді.

Көзімізге, терімізге және шашымызға түс беретін ерекше нәрсе бар екенін елестетіп көріңізші, ол меланин деп аталады. Меланин деп аталатын бұл пигмент осы түстерге жауап береді. Сонымен қатар, бұл меланин көзіміздің дұрыс жұмыс істеуі және жақсы көруі үшін өте маңызды. Сонымен, көз альбинизмі бар адамда бұл меланин денеде, әсіресе көздің ішінде жеткілікті мөлшерде өндірілмейді немесе көзге дұрыс таралмайды. Осыған байланысты көздің құрылымындағы кейбір тіндерге, яғни көздің қалай қалыптасатынына әсер етуі мүмкін және басқа да мәселелер туындауы мүмкін. Уақыт өте келе бұл көру проблемаларын тудыруы мүмкін.

Маңыздысы, меланин тек түс беру үшін ғана емес, сонымен қатар көздің сау жұмыс істеуі үшін де өте маңызды.

Мұның түрлері бар ма?

Иә, көз альбинизмінің екі негізгі түрі бар:

1. OA1: Бұл сондай-ақ Nettleship-Falls OA деп аталады.

2. OA2: Бұл сондай-ақ Аланд аралының көз ауруы немесе Форсиус-Эрикссон OA деп аталады.

Бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай. Сырттан қарағанда сізде оның бар екенін байқамауыңыз мүмкін. Дегенмен, бұл сіздің әлемді қалай көретініңізге үлкен әсер етуі мүмкін. Сыртқы белгілері жоқ немесе аз болатын жағдайға байланысты көңіліңіздің қалуы және қорқуы түсінікті. Дегенмен, офтальмологтар мен басқа да медициналық қызметкерлер сізге дұрыс емдеуді табуға көмектесе алады.

Көз альбинизмімен ауыратын адамның белгілері қандай?

Көз альбинизмімен ауыратын кейбір адамдардың көз қарашығы өте ашық көк немесе сұр болуы мүмкін. Дегенмен, қоңыр көзді де байқауға болады. Сондықтан мұны тек көздің түсімен анықтау мүмкін емес.

Көзге тән басқа ерекшеліктерге мыналар кіруі мүмкін:

• Нистагм: Бұл көздің билеп жатқандай жылдам, бақылаусыз қозғалысы. Бұл бір нүктеге зейін қоюды қиындатуы мүмкін.
• Түстерді ажырата алмау немесе түстерді ажырата алмау: түстерді дұрыс ажырата алмау немесе кейбір түстерді көре алмау.
• Страбизм және бинокулярлық көру дисфункциясы: Бұл көздер бір бағытқа бағытталмаған кезде, керісінше, бір көз басқа бағытқа бұрылған кезде болады. Бұл қос көруді тудыруы мүмкін (бинокулярлық көру дисфункциясы).
• Көрудің бұлыңғырлығы немесе қос көру: анық көре алмау.
• Фотофобия: Күн сәулесіне және жарқын жарыққа аса сезімталдық . Көздер көгеріп, аз ғана жарықты көтере алмайды. Көздерден жас ағуы мүмкін.
• Рефракция қателіктері: бұл біздің көзілдірік киюімізге себеп болатын нәрселер. Мысалы, миопия және гиперметропия сияқты нәрселер.
• Көру қабілетінің төмендеуі: Кейде бұл заңды соқырлыққа әкелуі мүмкін, яғни көзілдірікпен де көру өте шектеулі.

Бұл тек көзге әсер ете ме?

Көз альбинизмі көбінесе көзге әсер етеді. Дегенмен, көзге қатысы жоқ бір симптом бар. Ол - кеш басталатын сенсорлық-нейроальды есту қабілетінің жоғалуы . Атауынан көрініп тұрғандай, бұл 50 жасқа дейін есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Дегенмен, бұл барлығына бірдей әсер етпейді.

Неліктен бұл жағдай орын алуда? Оның себептері қандай?

Көз альбинизмі - генетикалық ауру . Қарапайым тілмен айтқанда, ол біздің гендеріміздегі немесе ДНҚ-дағы мутациялардан туындайды. Бұл генетикалық өзгерістер біздің денеміздің меланинді өндіру немесе тарату тәсіліне ерекше әсер етеді.

Бұл генетикалық өзгерістердің (мутациялардың) екі жолмен пайда болуы мүмкін:

1. Тұқым қуалайтын: Бұл сіздің бұл генетикалық өзгерісті биологиялық ата-анаңыздың бірінен немесе екеуінен де мұра ететініңізді білдіреді. Бұл аутосомды-рецессивті тұқым қуалау деп аталады.

2. Спорадикалық - de novo: Бұл генетикалық өзгеріс эмбрионның дамуы кезінде кездейсоқ, de novo, орын алатынын білдіреді. Ол ата-анадан мұрагерлікпен берілмейді.

Дәрігер көз альбинизмін қалай дәл анықтайды? (Диагноз)

Дәрігер немесе офтальмолог көзіңізді тексерген кезде, олар көзіңіздегі кейбір көрінетін өзгерістерге байланысты көз альбинизміне күдіктенуі мүмкін. Осыдан кейін олар оның шынымен көз альбинизмі екенін және оның қандай түрі мен кіші түрі екенін растау үшін бірнеше әдісті қолданады.

Көз дәрігеріңіз байқауы мүмкін кейбір белгілер:

• Иристің трансиллюминациясы:Трансиллюминация - бұл жарықтың көздің қара қабығынан өтуі. Меланиннің жетіспеушілігінен нұрлы қабық жұқарып, жарықтың өтуіне мүмкіндік береді.
• Торлы қабықтың айырмашылықтары: Көз альбинизмі кейде торлы қабықтың ерекше бөлігінің – көздің көруге көмектесетін бөлігінің – пішінінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Фовеа – біз заттарды өте анық көретін жер. Демек, бұл өзгерістер торлы қабықтың жұмысына әсер етуі мүмкін.
• Жүйке құрылымындағы айырмашылықтар: Егер сізде көз альбинизмі болса, көзіңізді миыңызбен байланыстыратын көру жүйкесінде құрылымдық айырмашылықтар болуы ықтимал. Бұл айырмашылықтар миыңыздың көру сигналдарын өңдеу тәсіліне және әлемді қалай көретініңізге әсер етуі мүмкін.

Сонымен қатар, көз альбинизмін диагностикалауға көмектесетін басқа да сынақтар бар:

• Қан анализдері
• Генетикалық тестілеу
• Көрнекі түрде шақырылған потенциалдар (VEP) сынағы
• Оптикалық когерентті томография (ОКТ) сканерлеу
• Жарық шамын тексеру

Кейбір жағдайларда көз альбинизмі бар баланың ата-анасының бірін немесе екеуін де тексеру баланың көз альбинизмінің қандай түріне шалдыққанын анықтауға көмектеседі.

Көз альбинизмін толығымен емдеуге бола ма?

Жоқ, оны толығымен емдеу мүмкін емес. Көз альбинизмі - генетикалық ауру. Бұл оның ДНҚ-дағы өзгерістерден туындайтынын білдіреді. Демек, негізгі генетикалық ауруды емдеу мүмкін емес.

Бірақ, ең бастысы, көз альбинизмінің көзге әсерін, мысалы, рефракциялық ақаулар немесе страбизмді, негізінен емдеуге болады. Бұл емдеу әдістері сізге жақсырақ көруге көмектеседі, бірақ олар негізгі генетикалық ауруды өзгертпейді.

Көз альбинизмінің қандай түріне және оның салдарына қарамастан, офтальмолог сізге емдеудің мүмкін әдістері туралы ең жақсы ақпарат бере алады.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Дәрігерге немесе көз маманына келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Менің көз альбинизмімнің қандай түрі бар?
• Бұл маған мұраға қалған нәрсе ме?
• Менің биологиялық балаларым мұны менен мұра ете ала ма?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Маған көмектесе алатын басқа ресурстар (мысалы, қолдау топтары, оқу материалдары) бар ма?

Егер сізде окулярлық альбинизм болса, не күту керек?

Көз альбинизмі – өмір бойы сақталатын ауру. Дегенмен, бұл көбінесе сыртқы әлемге көрінбейтін «көрінбейтін ауру» болуы мүмкін. Көптеген адамдар көзді тексеріп, көздеріндегі өзгерістер анықталғанша, бұл аурумен ауыратынын білмейді. Бұл аурумен ауыратын адамдарда көру қабілетінің жеңілден ауырға дейін бұзылуы мүмкін.

Көз альбинизмімен ауыратын адамдарға өмір бойы үздіксіз көз күтімі қажет. Кейде ата-аналар балаларында аурудың белгілері пайда болған кезде, олардың оны тудыратын генетикалық өзгерістердің тасымалдаушысы екенін білуі мүмкін.

Көз альбинизмі сіздің әлемді қабылдауыңызға әсер етуі мүмкін, бірақ бұл сіздің өміріңізді қалағандай өмір сүруіңізге кедергі болмауы керек.

Симптомдарыңызды азайтуға немесе басқаруға және осы жағдайдың салдарымен өмір сүруге көмектесетін емдеу әдістері бар. Үнемі көзді тексеру көзіңіздің саулығын сақтауға да көмектеседі.

Егер сізде немесе балаңызда көз альбинизмі болса, сізге қажетті ресурстар мен мүмкіндіктерді алу үшін өзіңізді қорғау қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңізбен немесе көз маманымен сөйлесіңіз. Олар сізге басшылық пен қолдау көрсете алады. Сондай-ақ, көз альбинизмі бар адамдарға арналған онлайн қауымдастықтардан сіздің жағдайыңызға бейімделуге және қалаған өміріңізді сүруге көмектесетін қолдау таба аласыз. Уайымдамаңыз, сіз жалғыз емессіз.

Бұдан қандай түйінді ой түйгіміз келеді?

Жарайды, енді сіз бүгін біз не туралы айтқанымызды, яғни көз альбинизмін жақсы түсіндіңіз. Есте сақтау керек бірнеше маңызды жайттар:

• Көз альбинизмі – көзде меланиннің жетіспеушілігінен туындайтын генетикалық ауру. Бұл көру қабілетіне және көз түсіне әсер етуі мүмкін.
• Мұның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Көздің қозғалысы (нистагм), жарыққа сезімталдық (фотофобия) және көру қабілетінің төмендеуі сияқты белгілер болуы мүмкін.
• Оны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды басқару және көру қабілетін жақсарту үшін емдеу әдістері бар.
• Көзді үнемі тексеру және медициналық кеңес алу өте маңызды.
• Егер сізде немесе балаңызда осындай жағдай болса, үрейленбеңіз. Тиісті қолдау мен ақпаратпен сіз онымен жақсы өмір сүре аласыз.

Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Көз альбинизмі, көз альбинизмі, көз аурулары, көру қабілетінің бұзылуы, меланин, генетикалық аурулар, көз денсаулығы