Сіз де Пельгер-Хьюет аномалиясы туралы білгіңіз келе ме? Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Қан анализін тапсырған кезде дәрігер сізге лейкоциттеріңіздегі шағын өзгеріс туралы айтқан кезіңіз болды ма? Бұл Пельгер-Хьюет аномалиясы болуы мүмкін. Атауы үлкен мәселе болып көрінуі мүмкін, бірақ алаңдамаңыз , әдетте бұл онша маңызды емес. Бұл туралы толығырақ, қарапайым түрде сөйлесейік.

Пельгер-Хьюет аномалиясы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Пельгер-Хюэт аномалиясы (ПГА) - бұл біздің денеміздегі лейкоциттердің бір түрі болып табылатын нейтрофилдерге әсер ететін генетикалық жағдай. Нейтрофилдер біздің денеміздегі микробтармен күресуге көмектесетін кішкентай сарбаздар сияқты.

Бұл жағдай біздің ДНҚ-мыздағы, атап айтқанда, Lamin B рецепторы (LBR гені) деп аталатын гендегі өзгерістен туындайды. Бұл LBR гені нейтрофильді жасушалардың дұрыс дамуына және өсуіне көмектеседі.

Енді қараңызшы, әрбір нейтрофил жасушасының басқару орталығы бар, оны біз ядро ​​деп атаймыз. Бұл ядрода жасушаның жұмыс істеуі және өсуі үшін қажетті барлық ДНҚ ақпараты бар. Әдетте, сау нейтрофилдің ядросы үш немесе одан да көп бөлікке бөлінеді. Дегенмен, Пельгер-Уетт синдромы бар адамның нейтрофил ядросы екі бөліктен тұрады. Ол гантель сияқты, екі жағында май және жұқа ортасы бар. Өте сирек, кейбір адамдарда бұл нейтрофил ядросы сопақша пішінді, яғни жұмыртқа тәрізді болуы мүмкін.

Бірақ мұндағы маңызды нәрсе, егер сіз Пельгер-Уэтт аномалиясымен туылсаңыз да, көп жағдайда нейтрофильді жасушаларыңыз қалыпты жұмыс істейді. Бұл олардың сізді аурудан қорғауда айтарлықтай әлсіремейтінін білдіреді. Сондықтан, бұл әдетте денсаулыққа өте аз күрделі мәселелерді тудырады.

Жалған Пельгер-Хюэт аномалиясы (ЖПА) деп аталатын тағы бір жағдай бар. Бұл кейбір адамдарда өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болуы мүмкін. ЖПА белгілі бір дәрі-дәрмектердің жанама әсері немесе инфекция сияқты басқа жағдайдың симптомы ретінде пайда болуы мүмкін.

Пельгер-Хюэтт аномалиясының белгілері қандай?

Мұнда біз бұрын айтқан екі түрге назар аударуымыз керек.

Тұқым қуалайтын Пельгер-Хуэт аномалиясы (HPA)

Егер сізде тұқым қуалайтын Пельгер-Уетт аномалиясы (ГПА) болса, әдетте сізде ешқандай белгілер болмайды. Сіз тіпті бұл аурумен ауыратыныңызды білмеуіңіз де мүмкін. Әдетте ол басқа себеппен қан анализі жасалған кезде кездейсоқ анықталады.

Псевдо Пельгер-Хуэт аномалиясы (PPHA)

Дегенмен, егер сізде жалған Пельгер-Уэтт аномалиясы (PPHA) болса, яғни ол кейінірек дамыған болса, сіз оны тудырған негізгі ауруға байланысты белгілерді сезінуіңіз мүмкін.Мысалы, егер PPHA инфекциядан туындаса, сол инфекцияға байланысты қызба және дененің ауырсынуы сияқты белгілер болуы мүмкін.

Пельгер-Хюэтт аномалиясының себебі неде?

Мұның себебі біз бұрын талқылаған екі түрге байланысты да өзгереді.

Тұқым қуалайтын Пельгер-Хюэтт аномалиясы (HPA)

Бұл бұрын айтқанымыздай, Lamin B рецепторы (LBR) геніндегі мутациядан туындайды. Бұл LBR гені біздің денемізге нейтрофильді жасушаларды қорғау үшін қажетті ақуыздарды өндіруді және оларға дұрыс пішін беруді тапсырады. Пельгер-Хюйтт аномалиясында бұл генетикалық мутация бұл процесті бұзып, нейтрофилдер ядроларының гантель пішінін алуына әкеледі. Бұл ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін жағдай.

Жалған Пельгер-Уэтт аномалиясы (PPHA)

Бұл генетикалық ауру емес. Бұл ауруды тудыруы мүмкін бірнеше факторлар бар:

• Сүйек кемігінің аурулары: Мысал ретінде миелодиспластикалық синдром және жедел миелоидты лейкемия (ЖМЛ) сияқты лейкемия жағдайларын айтуға болады.
• Кейбір инфекциялар: әсіресе кене арқылы берілетін аурулар.
• Иммуносупрессанттар: Белгілі бір ауруларға арналған бұл дәрі-дәрмектер де себеп болуы мүмкін.
• Радиациялық әсер: Мысалы, қатерлі ісік ауруын емдеу кезінде.

Егер дәрігер сізде «PHA» немесе «PPHA» бар екенін айтса, дәрігерге қабылдап жүрген барлық дәрі-дәрмектеріңіз, тіпті дәрумендеріңіз туралы хабарлау өте маңызды.

Бұл жағдайдың қауіп факторлары қандай?

Пельгер-Уэтт аномалиясының (ПГА) негізгі қауіп факторы - биологиялық ата-анаңызда осы ауру болуы. Бұл сіздің анаңызда немесе әкеңізде ПГА болса, сізде оны мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% екенін білдіреді. Бұл тиын лақтырумен бірдей, нақты айта алмайсыз, бірақ бұл болуы мүмкін.

«PPHA» жағдайы үшін бұрын аталған медициналық жағдайларға немесе емдеу әдістеріне ұшырау қауіп факторлары болып табылады.

Бұл жағдайдың асқынулары бар ма?

Әдетте, тұқым қуалайтын Пельгер-Уэтт аномалиясы (ПГА) елеулі асқынулар тудырмайды. Себебі, ол нейтрофильді жасушалардың сыртқы түрін өзгерткенімен, олардың жұмыс істеу тәсілін айтарлықтай өзгертпейді. Олар микробтармен күресуді жалғастырады.

Дегенмен, егер сізде псевдопельгар-хуват аномалиясы (PPHA) болса, оны тудырған негізгі медициналық жағдай (мысалы, лейкемия) асқынуларды тудыруы мүмкін. Сондықтан, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, не күту керектігін білу маңызды.

Дәрігерлер Пельгер-Хюэтт аномалиясын қалай анықтайды?

Дәрігерлер бұл жағдайды диагностикалау үшін негізінен қан анализін пайдаланады. Нақтырақ айтқанда,Перифериялық қан жағындысы деп аталатын тест жасалады. Бұл тест қан үлгісінен бір тамшы алып, оны шыны слайдқа жұқа етіп жайып, микроскоппен қарауды қамтиды.

Мұны гематолог немесе патолог тексереді.

Егер сізде Пельгер-Хюэтт аномалиясы болса, бұл тест нейтрофильді жасушаларыңыздың ядроларының ерекше пішінін (гантель сияқты) анық көрсетеді.

Пельгер-Хюэтт аномалиясын емдеу әдісі бар ма?

Міне, жақсы жаңалық! Тұқым қуалайтын Пельгер-Уэтт аномалиясы (ТПА) әдетте ешқандай симптомдар тудырмайды, сондықтан ол арнайы емдеуді қажет етпейді. Тіпті сізде бұл ауру болса да, сіз қалыпты өмір сүре аласыз.

Дегенмен, «PPHA» жағдайында оны тудырған негізгі ауруды емдеу маңызды. Бұл ауру жазылып кеткеннен кейін «PPHA» жағдайы да жойылып кетуі мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде Пельгер-Уэтт аномалиясы бар екенін анықтасаңыз, жаңа белгілер (мысалы, қызба, қатты шаршау, жиі инфекциялар) пайда болса, дәрігерге хабарлаңыз. Содан кейін дәрігер белгілердің «PHA», «PPHA» немесе басқа нәрсемен байланысты екенін анықтай алады.

Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Менде тұқым қуалайтын «(HPA)» немесе жалған «(PPHA)» Пельгер-Уэтт аномалиясы бар ма?
• Менің балаларым бұл жағдайды мұра етуі мүмкін бе? (Егер HPA болса)
• Дәрігерге қаншалықты жиі көрінуім керек?
• Қандай белгілерге ерекше назар аударуым керек?

Бұл жағдайдан не күтуім керек?

Пельгер-Уэтт аномалиясының (ПГА) өзі сізге ешқандай ауырсыну тудырмайды немесе өміріңізде үлкен өзгеріс әкелмейді. Әдетте бұл сіздің күнделікті әрекеттеріңізге әсер етпейді.

Дегенмен, егер сізде бұл ауру болса (әсіресе «PPHA» түрі), бұл басқа негізгі денсаулық жағдайының белгісі болуы мүмкін. Сондықтан дәрігерлер бұл мәселеге алаңдайды. Егер дәрігеріңіз сізде «PHA» немесе «PPHA» бар деп күдіктенсе, олар оны растау үшін қажетті тексерулерді жүргізеді, сондай-ақ басқа медициналық жағдайларды жоққа шығару үшін шаралар қабылдайды.

Сізде Пельгер-Хьюетт аномалиясы (ПГА) болуы мүмкін, бірақ ешқандай белгілері болмағандықтан оны білмеуіңіз мүмкін. Сіз: «Егер бұл мені мазаламаса, неге мен бұл туралы ойлап отырмын?» деп ойлауыңыз мүмкін. Рас, осы жасуша мутациясына байланысты сіз өзіңізді ауырып қалмауыңыз мүмкін. Бірақ дәрігеріңізге бұл туралы хабарлау маңызды. Дәрігеріңіз сіздің денсаулығыңызды сақтауға көмектесу үшін бар. Және денеңіздегі осы ұсақ-түйек нәрселер туралы білу пайдалы. Пельгер-Хьюетт аномалиясы болуы сізді «сіз» ететін тағы бір нәрсе. Бұл туралы алаңдайтын ештеңе жоқ.

Қысқаша мазмұны (Үйге жеткізу туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған кейбір нәрселерді қайталайық:

• Пельгер-Хюэт аномалиясы (ПГА) - лейкоциттердің бір түрі болып табылатын нейтрофилдер ядросының қалыптан тыс пішінін тудыратын генетикалық жағдай.
• Бұл әдетте қауіпті емес және симптомдар тудырмайды. Нейтрофильді жасушалар қалыпты жұмыс істейді.
• Мұның екі түрі бар: тұқым қуалайтын «HPA» және кейінірек басқа аурулар немесе дәрі-дәрмектерден туындайтын «PPHA».
• HPA әдетте емдеуді қажет етпейді. PPHA жағдайында негізгі себеп емделеді.
• Бұл жағдай қан анализі (перифериялық қан жағындысы) арқылы анықталады.
• Егер сізде осы ауру бар екенін анықтасаңыз, алаңдамаңыз. Дегенмен, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, қажетті кеңес алыңыз. Жаңа белгілер пайда болса, дәрігерге хабарлаңыз.

Бұл мақала Пельгер-Уэтт аномалиясы туралы көптеген сұрақтарыңызға жауап берді деп үміттенемін. Есіңізде болсын, кез келген денсаулық мәселесінде дәрігеріңізбен ашық сөйлескен дұрыс.

Пельгер -Хьюет аномалиясы, нейтрофилдер, лейкоциттер, генетикалық аурулар, қан анализі, PPHA, HPA