Балаңыздың дене қызуы себепсіз жиі көтеріле ме? Бұл жүйелі аутоқабыну ауруларына (ЖАІА) байланысты болуы мүмкін!

Кішкентайыңыз үнемі қызба көтере ме? Кейде олар айына бір немесе екі рет қызба көтереді, бірақ дәрігерлер инфекция жоқ, яғни ағзада вирус немесе бактерия жоқ дейді. Мұндай кезде ана немесе әке ретінде сіз қатты қорқыныш пен мазасыздық сезінуіңіз өте орынды. «Неге бұл менің балама болып жатыр?» Сіз мың рет ойлаған шығарсыз. Мүмкін, мұның себебі сіз бұрын естімеген нәрсе шығар. Бүгін біз түсіну қиын және жиі қызба тудыруы мүмкін ЖАІЖ (жүйелі аутоқабыну аурулары) туралы айтатын боламыз. Бұрын бұлар «(Периодты қызба синдромдары)» немесе «(Қайталанатын қызба синдромдары)» деп аталған.

Бұл жүйелік аутоқабыну аурулары (SAIDs) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, ЖИТС – бұл біздің денеміздің табиғи иммундық жүйесінің ақаулығына немесе бақылау мәселесіне байланысты пайда болатын аурулар тобы. Не болады, ешқандай сыртқы себепсіз, яғни вирус немесе бактериясыз, дене жай ғана қабынуды тудырады. Сондықтан бұл жиі қызба пайда болады.

Енді сіз: «Ой, бұл аутоиммундық аурулардың бірі ме?» деп ойлап отырған боларсыз. Жоқ, бұл екеуі сәл өзгеше. Мысалы, аутоиммундық ауруларда, ревматоидты артрит немесе лупус сияқты ауруларда, біздің денеміздің бейімделгіш иммундық жүйесі қателесіп өзінің сау жасушаларына шабуыл жасайды. Бірақ SAID-де мәселе туа біткен иммундық жүйеде жатыр.

ЖИА аутоиммунды ауруларға қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі . Көп жағдайда бұлар тұқым қуалайтын , яғни генетикалық мутация немесе варианттан туындайды.

Бұл ЖИА әдетте (бірақ әрқашан емес) балаңыз нәресте немесе бүлдіршін кезінде басталады. Балада белгілі бір уақытта аурудың эпизодтары немесе ұстамалары болады. Бұл эпизодтар кезінде қызба және басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Дегенмен, осы «ұстамалар» арасында балада симптомдар болмауы мүмкін. ЖИА-ны емдеу мүмкін емес, бірақ симптомдарды бақылаудың тиімді әдістері жиі кездеседі.

SAID-тің негізгі түрлері қандай?

Зерттеушілер SAID-тің шамамен 60 түрін анықтады, және тағы басқалары анықталуда. Міне, ең көп таралған түрлерінің кейбірі:

• Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (ЖЖТ): Бұл генетикалық анықталған, қайталанатын қызба синдромдарының ішіндегі ең көп таралғаны. Ол баланың ішінде, кеудесінде және буындарында ауырсынатын ісінуді тудыруы мүмкін.
• Мерзімді қызба, афтозды стоматит, фарингит, аденит (ПФАА): Бұл әдетте жас балаларда, әдетте 4 жасқа дейін басталады. Дегенмен, кейбір балаларда бұл жағдай 10 жастан кейін жоғалып кетуі мүмкін.
• Ісік некрозының фактор рецепторымен байланысты периодты қызба синдромы (TRAPS): Бұл балалық шақтан жасөспірімдікке дейін, кейде ересек жаста да пайда болуы мүмкін.
• Мевалонат киназа тапшылығы (MKD): Бұрын гипер-IgD синдромы ретінде белгілі болған бұл әдетте бала бір жасқа толмай тұрып басталады.
• NLRP3-ассоциацияланған аутоқабыну аурулары: Бұрын бұл криопиринмен байланысты периодты синдромдар (CAPS) деп аталған. Оның ішінде тағы үш кіші түрі бар.
• Ересектерде пайда болатын Стилл ауруы (ААСД): Атауынан көрініп тұрғандай, бұл ауру ересек жаста басталады. Бұл жүйелі ювенильді идиопатиялық артрит (ЖИА) деп аталатын аурудың ересек түрі.
• NOD-2-мен байланысты гранулематозды ауру (Блау синдромы): Бұл әдетте 4 жасқа дейін басталады. Негізінен баланың терісіне, көзіне және буындарына әсер етеді.

ЖИТС белгілері қандай?

ЖИА белгілері әдетте ерте балалық шақта басталады. Негізгі және ең көп таралған симптом - мерзімді немесе эпизодтық қызба . Бұрын айтылғандай, қызба болмаған кезеңдерде бала жақсы болуы мүмкін. Дегенмен, ЖИА-ның әрбір түріне тән басқа да белгілер бар:

• FMF кезінде: баланың іші, кеудесі және буындары қатты ауырып, ісінуі мүмкін. Кейде балтырларында немесе тобықтарында тері бөртпесі пайда болуы мүмкін.
• PFAPA кезінде: тамақ ауруы, ауыз қуысының жаралары, мойынның лимфа түйіндерінің ісінуі. Бұл негізгі белгілер.
• ТҰЗАҚТАРДА: Дене суықтап, қызбасы көтерілуі мүмкін. Баланың денесі мен қолдарында бұлшықет ауруы болуы мүмкін. Ауырсынатын қызыл бөртпе пайда болуы мүмкін, ол қолдардан аяқтарға, содан кейін денеге таралуы мүмкін.
• МКД кезінде: Сізде тұмауға ұқсас белгілер, мысалы, қалтырау, бас ауруы, асқазанның ауыруы, тәбеттің жоғалуы және басқа да белгілер байқалуы мүмкін.
• NLRP3 ауруларында: тері бөртпелері, бас ауруы, дімкәстік, буын ауруы және көздің қабынуы (конъюнктивит) пайда болуы мүмкін.
• AOSD кезінде: тері бөртпелері, буын ауруы, бұлшықет ауруы. Кейбір адамдарда тамақ ауруы, асқазан ауруы, шаршау және әлсіздік сезімі де пайда болуы мүмкін.
• Блау синдромында: нәрестенің қолдарында, аяқтарында немесе ортаңғы бөлігінде тері зақымдары пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, олар буындар мен көздердің ауырсынуын сезінуі мүмкін.

Елестетіп көріңізші, Налинидің кішкентай қызы соңғы бірнеше айда ай сайын үш-төрт күн бойы қатты қызбамен ауырып жүр. Сонымен қатар, аузында кішкентай жаралар мен мойнында түйіндер пайда болып жатыр. Дәрігерге көрсеткенде, ол бұл PFAPA болуы мүмкін деді.

ЖЖА себептері қандай?

SAID-тің көпшілігі генетикалық аурулар болып табылады. Бұл осы синдромдардың әрқайсысы біздің гендеріміздің өзгеруінен туындайтынын білдіреді. Міне, SAID-тің ең көп таралған түрлері және оларға әсер ететін гендер:

• FMF: «(MEFV)» деп аталатын ген. Бұл ген «(пирин)» ақуызының өндірілуін басқарады.
• PFAPA: Бұған әсер ететін нақты ген әлі анықталған жоқ.
• ТҰЗАҚТАР: «(TNFRSF1A)» деп аталатын ген. «(ісік некрозының факторының рецепторы - TNFR)» ақуызын жасау нұсқаулары осы жерден алынған.
• MKD: «(MVK)» гені. Бұл «(мевалон киназа)» деп аталатын ақуыздың өндірілуін реттейді.
• NLRP3 аурулары: «(NLRP3)» деп аталатын ген. Бұл «(криопирин)» деп аталатын ақуызды жасау нұсқауларын береді.
• AOSD: Мұның нақты себебі әлі белгісіз.
• Блау синдромы: «(NOD2)» гені. Бұл «(NOD2)» ақуызының өндірілуін реттейді.

Бұл гендердің егжей-тегжейлері сізге күрделі болып көрінуі мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендер біздің денеміздегі қабынуды басқаратын белгілі бір ақуыздардың өндірілуіне әсер етеді. Сондықтан дене ешқандай себепсіз қабыну жағдайларын тудырады.

Егер ЖЖА дұрыс емделмесе, не болуы мүмкін?

Бұл ЖЖАИД-терді дұрыс емдеу өте маңызды . Себебі егер денедегі қабыну жалғаса берсе, «(амилоидоз)» деп аталатын жағдай пайда болуы мүмкін. Бұл бүйректерімізде ақуыздың бір түрі жиналатынын білдіреді, бұл бүйрекке тұрақты зақым келтіруі мүмкін . Сондықтан, егер белгілер пайда болса, оларды елемей, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Дәрігерлер ЖЖА диагнозын қалай қояды?

SAID диагнозын қою қиын болуы мүмкін, себебі белгілері қызыл жегі немесе лимфома сияқты басқа да ауыр аурулардың белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан балаңыздың жағдайын дәл диагностикалау және басқару үшін қабыну аурулары бойынша арнайы білімі бар ревматологқа, дәрігерге көрінген дұрыс .

Балаңыздың ревматологы ЖЖАИД диагнозын қою үшін бірнеше нәрсені қарастырады. Ол сізден балаңыздың белгілері және отбасыңызда жиі суық тию тарихы бар-жоғы туралы сұрайды. Дәрігер бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін, егер:

• Егер балада жиі қызба болса .
• Егер отбасында біреудің жиі қызбамен ауыратыны болса .
• Егер бала осындай жиі қызбаға шалдығуы мүмкін этникалық топқа жататын болса .

Қандай сынақтар қолданылады?

Диагнозды растау үшін балаңыздың ревматологы бірнеше тексеруді ұсынуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Зертханалық зерттеулер: «(С-реактивті ақуыз - CRP)» және «(Толық қан анализі - CBC)» сияқты қан анализдері денедегі қабынуды тексере алады. Бұл тесттер дене қызуы көтерілгенде «(оң)» болады және қызба басылған кезде қалыпты жағдайға оралады.
• Зәр анализі: Зәрде ақуыздың жоғары деңгейі тексеріледі. MKD жағдайында зәрде «мевалон қышқылы» деп аталатын органикалық қышқылдың жоғары деңгейі де тексеріледі.
• Генетикалық тестілеу: Генетикалық тестілеу жоғарыда аталған генетикалық нұсқаларды анықтай алады. Дегенмен, ЖИА бар кейбір балаларда генетикалық нұсқалар анықталмауы мүмкін, сондықтан тест нәтижелері теріс болуы мүмкін.

ЖЖА-ны емдеудің қандай әдістері бар?

ЖҚАЖ емдеу аурудың түрі мен ауырлығына байланысты. Бұл аурулардың емі жоқ, бірақ дәрі-дәрмектер балаңыздың симптомдарын бақылауға көмектесе алады . Егер балаңызда мұндай ұстамалар жылына бірнеше рет қана болса, әдетте ауырсынуды басатын дәрілер мен стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП) көмегімен симптомдарды жеңілдетуге болады. Дегенмен, егер жағдай ауыр болса, дәрігеріңіз басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• FMF: Мұны қабынуды азайту үшін «(Колхицин)» деп аталатын дәрімен емдеуге болады. Егер балаға «(Колхицин)» беру мүмкін болмаса, сіз «(Канакинумаб)» деп аталатын «(биологиялық)» дәрі түрін қолданып көруге болады.
• ПФАА: Преднизон сияқты стероидтар ПФАА «шабуылының» ұзақтығын қысқарта алады. Кейбір балаларға асқазан жарасына қарсы берілетін циметидин дәрісі де симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі.
• TRAPS: «(Канакинумаб)» препараты TRAPS үшін өте тиімді. Сондай-ақ, симптомдарды дәрігер тағайындаған «(глюкокортикоидтар)» сияқты қабынуға қарсы препараттармен бақылауға болады.
• MKD: «(Канакинумаб)» сонымен қатар MKD үшін тиімді емдеу болып табылады. «(ҚҚСП)» немесе «(стероидтар)» «ұстама» кезінде көмектесе алады.
• NLRP3 аурулары: Канакинумаб, Рилонацепт және Анакинра сияқты иммуномодуляторлар NLRP3-пен байланысты ауруларды емдеу үшін сәтті қолданылды.
• AOSD: AOSD емдеу үшін стероидтар, ауруды өзгертетін ревматикалық препараттар (DMARD) және биологиялық препараттар сияқты әртүрлі қабынуға қарсы дәрі-дәрмектер қолданылады.
• Блау синдромы: Баланың белгілеріне байланысты иммуносупрессанттарды, ісік некрозының факторы (TNF) тежегіштерін және/немесе жергілікті көзге арналған дәрілерді қолдануға болады.

Бұл дәрі-дәрмектер туралы оқу сізді аздап қорқытуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, бұл дәрі-дәрмектердің барлығы дәрігердің қатаң бақылауымен, балаға ең қолайлы түрде беріледі. Сондықтан емдеуді дәрігердің айтқанын дәл орындау маңызды.

SAID мәртебесі жойылып бара ма?

Кейбір ЖЖАЖ өмір бойы сақталатын аурулар болып табылады . Басқалары бірнеше жылға созылып, жас ұлғайған сайын жоғалып кетуі мүмкін . Кейбір аурулар өмір бойы сақталады, бірақ уақыт өте келе ұстамалар жиілігі азайып, симптомдары жеңілдеуі мүмкін. Дәрігер сізге балаңыздың жағдайының ерекшеліктерін түсіндіреді.

SAID-пен ауыратын балаға күтім жасау қиын болуы мүмкін. Егер сіз өзіңіз SAID-пен ауырған болсаңыз, балаңыздың күтіміне көмектесу үшін өз тәжірибеңізді пайдалана аласыз. Сіздің түсінігіңіз балаңыздың осы өмірлік аурумен өмір сүруіне көмектесуде де маңызды.

Ең бастысы - ЖИТС туралы білімі бар тәжірибелі дәрігерлерден ем алу. Олар балаңыздың симптомдарын басқаруға және балалық шағын мүмкіндігінше жақсы өткізуге көмектесе алады.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден есте сақтау қажет кейбір негізгі ойларды қайталап көрейік:

• Егер балаңызда жиі, түсініксіз қызба болса , бұл ЖИТС белгісі болуы мүмкін.
• ЖИТС инфекциядан емес, керісінше, дененің иммундық жүйесінің ақауынан туындайды .
• Бұл сирек кездесетін аурулар, олар көбінесе генетикалық себептерден туындайды.
• Симптомдар ЖЖЖ түріне байланысты өзгеруі мүмкін, бірақ негізгі симптом - жиі қызба .
• Дұрыс диагноз қою және емдеу үшін ревматологқа бару маңызды .
• Ауруды емдеу толықтай емдей алмаса да, симптомдарды жақсы бақылауға болады .
• Симптомдарды елемеуге болмайды, себебі емделмеген жағдайда олар бүйректің зақымдалуына әкелуі мүмкін .

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен немесе ревматологпен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге қосымша көмектесе алады.

ЖИТС , мерзімді қызба синдромдары, қайталанатын қызба, аутоқабыну аурулары, қызба, балалардағы қызба, генетикалық аурулар