Балаңызда осы белгілер бар ма? Пфайффер синдромы туралы білейік!

Ата-аналардың жаңа туған нәрестеге қараған кездегі қуанышын сөзбен жеткізу мүмкін емес, солай ма? Сонымен қатар, олар нәрестенің әрбір ұсақ-түйегіне үлкен мән береді. Кейде сіз нәрестенің басының пішіні сәл оғаш немесе көздері үлкен болып көрінеді деп ойлауыңыз мүмкін. Мұндай нәрселерді көргенде аздап қорқып, күдіктену қалыпты жағдай. Бірақ әрбір ерекше көрініс ауыр аурудың белгісі емес. Дегенмен, бүгін біз талқылайтын Пфайффер синдромы деп аталатын сирек кездесетін ауру туралы білу өте маңызды.

Пфайффер синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, Пфайффер синдромы - генетикалық ауру. Нәрестенің миы толық дамымай тұрып, бас сүйегінің сүйектерінің бірігетін жерлері, яғни тігістер, мерзімінен бұрын жабылады. Бұл медициналық тұрғыдан краниосиностоз деп аталады. Елестетіп көріңізші, біздің миымызда өсуге орын бар. Сонымен, бас сүйегі ерте жабылған кезде, ми ішінде өседі, ал бас сүйегі оған итеріледі. Міне, сондықтан бас сүйегінің пішіні бұрмаланған.

Бұл аурумен ауыратын нәрестені анықтауға көмектесетін бірнеше негізгі белгілер бар.

• Беттің ортаңғы бөлігі дұрыс дамымаған немесе ішке кіріп кеткен сияқты.
• Көздер үлкен және шығыңқы болып көрінеді . Кейде көздер бір-бірінен өте алыс орналасуы мүмкін.
• Бас сүйегінің пішіні ерекше.
• Тағы бір ерекшелігі - бас бармақ пен аяқтың үлкен саусақтары басқа саусақтардан сыртқа қарай иілген.

Осы белгілердің бірін немесе бірнешеуін байқасаңыз, үрейленбеңіз. Бірақ медициналық кеңес алу өте маңызды.

Пфайффер синдромының түрлері бар ма?

Иә, дәрігерлер бұл жағдайдың ауырлығына байланысты үш негізгі түрін анықтады. Олардың не екенін қарастырайық.

1-ші түрі

Бұл салыстырмалы түрде аз немесе жеңіл белгілері бар түрі. Мұны «классикалық Пфайффер синдромы» деп те атайды. Бұл нәрестелерде бет-әлпеттің кейбір деформациялары, ал жоғарыда айтылғандай, бас бармақтардың өзгерістері болуы мүмкін. Дегенмен, дұрыс емдеу арқылы бұл балалар қалыпты өмір сүріп, қалыпты ақыл-ой деңгейімен оқи алады. Сондықтан бұл біраз жеңілдік.

2-ші түрі

Бұл бірінші түрге қарағанда күрделірек. Бұл түрі аяқ-қолдардағы сүйек өсуінің күрделі мәселелерімен сипатталады. Симптомдарына мыналар жатады:

• Шынтақ және тізе буындарын дұрыс бүгу және созу мүмкін еместігі.
• Неврологиялық мәселелер.
• Ақыл-ой кемістігі.

Бұл типте бас терісі «үш бөлікті» немесе «жоңышқа жапырағы» пішінін алады. Бұл бастың екі жағында да, алдыңғы жағында да ісінген, шығыңқы көрініс бар екенін білдіреді. Егер бұл тип тез емделмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

3-ші түрі

Бұл екінші түрі сияқты маңызды. Дегенмен, бұл жағдайда бас терісінің «қалампыр тәрізді» пішінін көре алмайсыз. Оның орнына:

• Бас сүйегінің негізі қысқа.
• Тістер туылған кезде болуы мүмкін (табиғат тістері).
• Көздер ұяларынан шығып тұрғандай көрінеді (окулярлық проптоз).
• Висцеральды аномалиялар болуы мүмкін.

3 типті аурудың болжамы да онша жақсы емес. Емделмеген жағдайда өлім қаупі жоғары.

Көріп отырғаныңыздай, осы үш түрдің әрқайсысының ауырлығы әртүрлі. Сондықтан ерте диагностикалау және емдеу маңызды.

Пфайффер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Статистикаға сәйкес, бұл жағдай жүз мың босанудың тек біреуінде ғана кездеседі. Бұл оның өте сирек кездесетінін білдіреді.

Пфайффер синдромының белгілері қандай?

Бұрын талқылағанымыздай, негізгі себеп - ұрық кезеңінде нәрестенің бас сүйегінің сүйектері арасындағы тігістердің мерзімінен бұрын жабылуы. Осыдан кейін нәрестенің миы өсе береді. Бұл бас сүйегінің ішіндегі қысымды арттырады, бұл нәрестенің сыртқы келбетіне әсер ететін бірнеше физикалық ерекшеліктерді тудырады. Оларға мыналар жатады:

• Басы әдеттегіден үлкенірек, көбінесе маңдайы биік көрінеді .
• Көздердің алға шығуы немесе көздер арасындағы қашықтықтың ұлғаюы.
• Мұрын үшкір және тұмсық тәрізді болады.
• Жақтың кішкентай болуына байланысты тістер бір-біріне тығыз орналасып, тартылып тұрады.

Сонымен қатар, басқа да физикалық сипаттамалары бар:

• Бас бармақтар мен үлкен саусақтар кең және басқа саусақтардан басқаша орналасқан.
• Саусақтар бір-біріне желімделуі немесе тормен байлануы мүмкін.

Бұл белгілердің барлығы әр нәрестеде бірдей бола бермейді. Олар жағдайдың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін.

Пфайффер синдромы нәрестенің денесіне қалай әсер етеді?

Нәрестенің бас сүйегі ұрық кезеңінде тез дамитындықтан, ол әртүрлі асқынуларға тап болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Гидроцефалия: Бұл мидың айналасында су тәрізді сұйықтық жиналып, бас сүйегінің ішіндегі қысымды арттырған кезде болады.
• Тіс аурулары: тістердің қыжылдауы және қысылуы.
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Буындардың дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты қозғалу қиындайды.
• Ұйқы апноэі.
• Мұрын арқылы тыныс алудың қиындауы (тыныс алу жолдарының бітелуі).
• Көру проблемалары.

Бұл асқынулар жедел емдеуді және ұзақ мерзімді басқаруды қажет етеді.

Пфайффер синдромының себебі неде?

Бұл жағдайдың негізгі себебі - геннің өзгеруі немесе мутациясы.Бұл аталған геннің дұрыс жұмыс істеуін тоқтатуға әкеледі. Көбінесе бұл өзгеріс «FGFR2 (фибробласт өсу факторының рецепторы)» деп аталатын генде орын алады. Дегенмен, ол «FGFR1» деп аталатын геннің өзгеруінен де туындауы мүмкін. Бір жағдайда ұқсас өзгеріс «FGFR3» генінде де анықталды.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық өзгеріс жасушалардың өсуіне көмектесетін ақуыздар (фибробласттардың өсу факторлары) мен олардың рецепторлары арасындағы байланысты бұзады. Нәтижесінде, эмбриондық кезеңде, нәрестенің миы толық дамымай тұрып, бас сүйегінің сүйектері арасындағы тігістер жабылады. Содан кейін, ми өскен сайын, жабық бас сүйек сүйектері бір-біріне итеріліп, пішінін өзгертіп, дененің әртүрлі бөліктерінде қалыптан тыс өсінділер тудырады.

Бұл генетикалық мутация ата-аналардың бірінен мұрагерлікпен берілуі мүмкін (аутосомды-доминантты). Немесе бұл нәрестенің ДНҚ-сындағы жаңа, кездейсоқ өзгеріс болуы мүмкін (de novo мутация). Егер нәресте туылған кезде әкесі 40-45 жастан асқан болса, бұл кездейсоқ өзгерістер сәл жиірек кездесетіні байқалды.

Бұл жағдай кімге әсер етеді?

Пфайффер синдромы өте сирек кездесетін жағдай, бірақ ол кез келген адамда болуы мүмкін. Бұл кез келген адам әдейі тудыра алмайды, сондай-ақ оның алдын алуға болатын нәрсе де емес. Сондықтан, мұны білу маңызды.

Пфайффер синдромы қалай анықталады?

Бұл жағдайды нәресте туылмай тұрып та анықтауға болады. Нәрестенің қаңқа жүйесіндегі ауытқуларды ұрық кезеңінде пренатальды ультрадыбыстық сканерлеу немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) арқылы анықтауға болатын кездер болады.

Дегенмен, диагноз көбінесе нәресте туылғаннан кейін расталады. Дәрігер нәрестені физикалық тексеруден өткізуі және бас сүйегіндегі және басқа сүйектердегі ауытқуларды анықтау үшін компьютерлік томография (КТ) немесе МРТ жасауы мүмкін. FGFR1 және FGFR2 гендеріндегі өзгерістерді анықтайтын генетикалық тестілеу де диагнозды растауы мүмкін.

Пфайффер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл жағдайды емдеу симптомдарға негізделген. Балаңыздың дәрігері сүйек өсу ауытқуларын түзету үшін бірнеше операцияны ұсынуы мүмкін.

Шұғыл емдеу әдісі - нәрестенің миы дамыған сайын бас сүйегіне түсетін қысымды жеңілдету үшін хирургиялық араласу (краниосиностоз). Немесе, егер бас сүйегінде сұйықтық жиналса (гидроцефалия), сұйықтықты ағызу үшін бас сүйегіне кішкентай түтік (шунт) енгізіледі. Бұл операция әдетте нәресте 4 айға толмай тұрып жасалады.

Нәрестенің алғашқы жылында дәрігерлер мидың дамуына мүмкіндік беру үшін бас сүйегін ашу үшін операция жасауды ұсынуы мүмкін.

Осыдан кейін,Бет асимметриясын түзету, тыныс алу жолдарын ашу және бас сүйегінің пішінін қалпына келтіру үшін реконструктивті және косметикалық хирургия жасалады.

Маңыздысы, баланың дәрігерінің бақылауымен Пфайффер синдромы бар балалардың көпшілігіне толық әлеуетіне жетуге көмектесуге болады.

Пфайффер синдромының асқынуларын жеңілдету үшін қандай емдеу әдістері бар?

Хирургиялық араласудан басқа, бұл жағдайдың асқынуларын жеңілдету үшін емдеу әдістері бар.

• Тістердің тығыз орналасуы және таңдайдың жоғары доғалы болуы сияқты ауруларды емдеу және ортодонтия.
• Көру қабілетінің бұзылуын емдеуге арналған көз тамшылары.
• Есту қабілетінің бұзылуы кезінде есту аппараттарын қолдану.

Мұның бәрі баланың мүмкіндігінше қалыпты өмір сүруіне көмектесу үшін жасалады.

Мұның толық емі бар ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Пфайффер синдромының емі жоқ. Хирургиялық араласу және басқа да емдеу әдістері баланың симптомдарын азайтуға және оның дұрыс дамуына көмектесуге бағытталған.

Пфайффер синдромымен ауыратын баланың ата-анасы ретінде не күту керек?

Пфайффер синдромы - емделмейтін өмір бойы жалғасатын ауру. Балаңыздың дәрігері симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу жоспарын жасайды. Бұған бірнеше хирургиялық араласу кіруі мүмкін.

• Егер балаңызда 1 типті Пфайффер синдромы болса, оның өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін.
• Дегенмен, 2 немесе 3 типті Пфайффер синдромы бар балалар емделмеген жағдайда асқынулардың көбеюі және өмір сүру ұзақтығының қысқаруы мүмкін .

Сондықтан, бала өскен сайын денсаулығында немесе дамуында туындауы мүмкін кез келген мәселелерді білу үшін оны үнемі тексеруден өткізу өте маңызды.

Пфайффер синдромымен бала туу қаупін азайта аламын ба?

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде FGFR1 немесе FGFR2 генінің мутациясы болса, балаңыздың оны мұра ету қаупі 50% құрайды. Бұл дегеніміз, егер сізде балаңыз болса, оларда бұл ауру болуы немесе болмауы 50-50 ықтималдығы бар.

Дегенмен, егер ата-ананың екеуінде де бұл ауру болмаса, екінші баланың бұл ауруды дамыту қаупі өте төмен. Дегенмен, оны толығымен нөлге тең деп айтуға болмайды, себебі бұрын айтылған кездейсоқ генетикалық өзгерістер (de novo мутациялар) орын алуы мүмкін.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Егер балаңызда Пфайффер синдромы болса, келесілерді ескеріңіз:

• Егер бала тыныс алуда қиындықтарға тап болса.
• Егер хирургиялық араласу орны дұрыс жазылмаса, түсі өзгерсе, ісінген болса немесе ірің болса (бұл инфекцияны білдіруі мүмкін).
• Егер бала өз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе.
• Егер олар қарапайым, ауызша командаларға жауап бермесе немесе құлақ инфекциялары жиі пайда болса.

Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Мынадай сұрақтар қойған дұрыс:

• Балам үшін ең қолайлы емдеу әдісі қандай?
• Бұл жағдайды емдеу үшін хирургиялық араласумен байланысты қандай қауіптер бар?
• Егер менің тағы бір балам болса, онда да осы ауруды дамыту қаупі бар ма?

Осы сұрақтардан басқа, дәрігерден ойыңызда жүрген кез келген нәрсені сұраңыз.

Принстің баласында да Пфайффер синдромы болды ма?

Иә, бұл белгілі оқиға. Атақты музыкант Принстің әйелі Мэйт Гарсия өзінің 2017 жылғы «Ең әдемі: Принспен бірге өмірім» кітабында 1996 жылы дүниеге келген баласының Пфайффер синдромының 2 типімен ауырғанын сипаттаған. Өкінішке орай, нәресте бұл жағдайдың ауыр асқынуларына байланысты нәресте кезінде қайтыс болған. Гарсия оның да, Принстің де бұл генетикалық ауруы болмағанын және балада бұл ауру жаңа генетикалық мутация нәтижесінде пайда болған деп есептелетінін түсіндіреді. Бұл жағдайдың қаншалықты ауыр екенін және кейде оның қаншалықты болжанбайтынын көрсетеді.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Пфайффер синдромы сирек кездесетін және күрделі генетикалық ауру. Симптомдарды жеңілдету үшін бірнеше операция қажет болуы мүмкін. Дегенмен, дұрыс емдеу және жақсы медициналық бақылау арқылы балаңыз басқа балалар сияқты өсіп, үйрене алады. Дегенмен, сіз білуіңіз керек кейбір асқынулар бар.

Егер сіздің отбасыңызда біреуде Пфайффер синдромы болса және сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл сізге балаңызда бұл аурудың даму қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осындай жағдайлармен күрескен кезде дәрігерлер мен отбасы мүшелерінің қолдауын алу өте маңызды.

Пфайффер синдромы, Пфайффер синдромы, генетикалық аурулар, бас сүйегі, краниосиностоз, бала денсаулығы, FGFR гені, хирургия