Жаңа туған нәрестеңізді көргендегі қуанышыңызды сөзбен жеткізу мүмкін емес, солай ма? Бірақ бала туылғаннан кейін ауруханада жасалатын кейбір тексерулер туралы естігенде, сіз аздап қорқып, қызығушылық танытасыз. Осындай тексерулердің бірі - PKU сынағы. Сіз бұл атауды естімеген боларсыз. Бірақ бұл өте маңызды тексеру. Бүгін біз PKU деп аталатын сирек кездесетін ауру туралы айтып отырмыз, бірақ егер оны ерте анықтасаңыз, оны толығымен бақылауға болады және нәресте салауатты өмір сүре алады.
Қарапайым тілмен айтқанда, PKU (фенилкетонурия) дегеніміз не?
Фенилкетонурия немесе ФКУ - сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол ата-анасынан мұраға қалады. Бұл аурумен ауыратын нәресте біз жейтін ақуыз тағамдарында кездесетін фенилаланин аминқышқылын дұрыс қорыта алмайды немесе ыдырата алмайды.
Денемізді үлкен фабрика деп елестетіңіз. Біз жейтін тағам - оған енгізетін шикізат. Бұл шикізатты ферменттер деп аталатын кішкентай жұмысшылар денемізге қажетті заттарды жасау үшін пайдаланады. ФКУ-мен ауыратын нәрестеде фенилаланин гидроксилаза (PAH) деп аталатын арнайы фермент өте аз немесе мүлдем өндірілмейді, ол фенилаланинді ыдыратады.
Сонымен не болады? Ана сүтінен, кейінірек нәресте жейтін тағамдардан алынатын фенилаланин ағзадан шығарылудың орнына қанда жинала бастайды. Осылайша жиналатын фенилаланин мөлшері артқан кезде, ол нәрестенің миына улы болып келеді . Егер емделмесе, бұл миға зақым келтіріп, ақыл-ой кемістігі мен дамудың кешігуі сияқты ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін.
Бірақ мұндағы ең жақсысы, көптеген елдерде, соның ішінде Шри-Ланкада ауруханалар әрбір туылған нәрестеге осы PKU сынағын жүргізеді. Сондықтан ауруды ерте анықтауға болады. Емдеуді анықталғаннан кейін бірден бастауға болатындықтан, нәресте қалыпты және сау дамуға мүмкіндік алады, бұл ауыр симптомдардың дамуына жол бермейді.
ПКУ белгілері қандай?
ФКУ-мен ауыратын нәресте туылған кезде мүлдем сау көрінеді. Сондықтан, бастапқыда ешқандай байқалатын өзгерістер болмауы мүмкін. Егер емделмесе, белгілері үш айдан алты айға дейін пайда бола бастайды. Осы уақыт ішінде сіз балаңыздың дамуында аздап кідірістерді байқауыңыз мүмкін.
Бала бір жасқа толғанда, егер емделмесе, келесі белгілер пайда болуы мүмкін.
| Симптом | Сипаттама |
|---|---|
| Біртүрлі иіс | Нәрестенің тынысынан, терден немесе зәрінен шығатын ерекше, көгерген иіс. |
| Түс өзгерістері | Нәрестенің терісінің, шашының және көздерінің түсі отбасының басқа мүшелерімен салыстырғанда ашық түсті. |
| Тері аурулары | Экзема сияқты тері аурулары. |
| Өсудің тежелуі | Салмақ пен бойдың жасына пропорционалды түрде өспеуі (өсудің кешігуі). |
| Басқа мүмкіндіктер | Құсу, жүрек айну және діріл сияқты белгілер. |
| Емделмеген жағдайда пайда болуы мүмкін ауыр белгілер | |
| Мінез-құлық мәселелері | Жиі мазасыздану, абайсыз мінез-құлық және өзіне зиян келтіру әрекеттері. |
| Гиперактивтілік | Бір жерде отыру үшін тым белсенді болу. |
| Ұстамалар | Ұстама тәрізді жағдайлар. |
Жүктілік ПКУ бар анаға қалай әсер етеді?
Бұл өте маңызды мәселе. Егер ФКУ-мен ауыратын әйел жүкті болып, оның ФКУ жағдайы осы уақыт ішінде бақыланбаса, бұл құрсақтағы нәрестеге әсер етуі мүмкін. Ананың қанындағы фенилаланин деңгейінің жоғарылауы нәрестеге зиян келтіруі мүмкін.
Бұл түсік тастау қаупін арттырады және туылмаған нәресте үшін әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін.
- Туа біткен жүрек ауруы
- Бет пішініндегі кейбір өзгерістер
- Туылған кездегі салмағы төмен
- Кішкентай бас (микроцефалия)
Бірақ қорықпаңыз. Егер сізде PKU болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз және жүктілік кезінде арнайы диетаны ұстаныңыз, сіз де толығымен сау бала көтере аласыз .
Неліктен ФКУ дамиды? Себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, PKU - генетикалық ауру. Ол біздің денеміздегі «PAH» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Бұл «PAH» гені біздің денемізге фенилаланинді ыдырататын ферментті жасауды тапсырады. Гендегі мутация болған кезде, бұл фермент өндірілмейді немесе оның өндірілуінде ақау бар.
Бұл ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, ол былай болады:
Нәрестеде ауру дамуы үшін олар өзгертілген геннің бір көшірмесін анасынан да, әкесінен де алуы керек . Егер олар генді тек бір ата-анадан алса, нәрестеде ауру пайда болмайды. Дегенмен, сол ата-ана тасымалдаушы болуы мүмкін. Бұл олардың белгілері болмауы мүмкін дегенді білдіреді, бірақ олар болашақта генді балаларына бере алады.
Дәрігерлер ПКУ-ны қалай анықтайды?
Жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықтау қазір әлдеқайда оңай болды.
Балаңыз дүниеге келгеннен кейін 24-72 сағат аралығында ауруханадағы дәрігер немесе медбике балаңыздың өкшесін кішкентай инемен шаншып, арнайы картаға бірнеше тамшы қан жинайды . Бұл «өкше шаншу сынағы» деп аталады. Бұл қан үлгісі балаңыздың қанындағы фенилаланин деңгейін тексеру үшін қолданылады.
Егер қандағы фенилаланин деңгейі жоғары болса, диагнозды растау үшін қосымша қан мен зәр анализдері жасалады. Кейде ауруды тудыратын нақты генетикалық өзгерісті анықтау үшін генетикалық тест жасалуы мүмкін.
ПКУ-ны емдеудің қандай әдістері бар?
ФКУ-ның емі жоқ. Дегенмен, бұл жағдайды өмір бойы жақсы басқаруға болады . Емдеу тоқтатылған жағдайда симптомдар қайталануы мүмкін. Негізгі емдеу - арнайы диета және кейде дәрі-дәрмектер.
1. Фенилаланин мөлшері аз арнайы диета
Бұл PKU басқарудың ең маңызды және негізгі бөлігі .ФКУ-мен ауыратын адам өмір бойы фенилаланин мөлшері аз диетаны ұстануы керек.
Фенилаланин ақуыздың құрамына кіретіндіктен, ақуызға бай тағамдарды тұтынуды шектеу қажет .
- Ет, балық, тауық еті
- Жұмыртқалар
- Сүт және сүт өнімдері (йогурт, ірімшік)
- Жасымық және ноқат сияқты дәнді дақылдар
- Соя өнімдері
- Жаңғақтар
Дегенмен, дененің өсуі үшін белгілі бір мөлшерде ақуыз қажет болғандықтан, қанша ақуыз тұтынуға болатынын анықтау үшін диетологпен кеңесу керек. Олар ПКУ бар балаға/адамға сәйкес келетін қоректік тамақтану жоспарын жасайды.
Өте маңызды: Жасанды тәттілендіргіш «аспартамды» толығымен пайдаланудан бас тарту керек. Аспартам организмде фенилаланин өндіру үшін ыдырайды. Көптеген сусындарда, тағамдарда, сағыздарда, кейбір дәрумендерде және «диеталық» немесе «қантсыз» деп белгіленген жөтелге қарсы сироптарда ол болуы мүмкін. Сондықтан, бірдеңе жемес немесе ішпес бұрын, жапсырманы мұқият оқып шығу өте маңызды .
ПКУ-мен ауыратын жаңа туған нәрестелерді дереу құрамында фенилаланин жоқ арнайы қоспамен тамақтандыруды бастау керек.
2. Дәрі-дәрмектер
Кейбір ФКУ науқастары үшін диетадан басқа дәрі-дәрмектер пайдалы болуы мүмкін. Оларды тек дәрігердің ұсынысы бойынша қолдану керек.
- Сапроптерин дигидрохлориді (Kuvan®): Бұл дәрі кейбір пациенттердің ағзасындағы фенилаланиннің ыдырауына көмектеседі. Дегенмен, бұл дәріні қабылдау кезінде диетаны ұстануды жалғастыру керек.
- Пегвализа (Palynziq®): Бұл ересек пациенттерге ұсынылатын вакцина. Ол ағзаны фенилаланинді ыдырататын ферментпен қамтамасыз етеді.
PKU-мен қалыпты өмір сүру мүмкін бе?
Иә, бұл сөзсіз! ФКУ өмір бойы жалғасатын ауру болғанымен, егер ерте анықталса және дұрыс емделсе, оның денсаулыққа әсерін азайтуға болады.
Өмір бойы ақуызы аз диетаны ұстану кейде қиын болуы мүмкін. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Дәрігеріңіз бен диетологыңыз сізге көмектесуге әрқашан дайын. Сондай-ақ, PKU бар басқа адамдармен бірге қолдау топтарына қосылу тәжірибе алмасуға және күш жинауға көмектеседі.
Сіз «Фенилкетонурия: құрамында фенилаланин бар» деген ескертуі бар «диеталық» сусын бөтелкелері мен сағыз пакеттерін көрген боларсыз. Бұл PKU бар адамдарға өнімнің құрамында фенилаланин бар аспартам бар екенін хабарлау үшін жасалады.
Егер сіз немесе сіздің отбасыңыз PKU жағдайыңыз туралы стресс сезінсе, психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесуден тартынбаңыз. Психикалық денсаулық физикалық денсаулық сияқты маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- ФКУ – емделетін және бақыланатын генетикалық ауру. Одан артық қорықпаңыз.
- Жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы ауруды ерте анықтау - сәтті емдеудің кілті.
- Негізгі емдеу әдісі - өмір бойы фенилаланин мөлшері аз арнайы диетаны ұстану.
- «Диета» немесе «Қантсыз» деп белгіленген тағамдар мен сусындарды сатып алғанда, олардың құрамында аспартам бар-жоғын әрқашан тексеріңіз.
- Дәрігеріңіз бен диетологыңыздың нұсқауларын дәл орындаңыз. Олармен үнемі байланыста болыңыз.
- Дұрыс емдеу арқылы ПКУ-мен ауыратын бала немесе адам толығымен сау, қалыпты және бақытты өмір сүре алады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз