Сізде кенеттен елестете де алмайтын қатты асқазан ауруы пайда болды ма? Немесе күнге шыққанда көпіршіктер мен күйдіру сияқты шыдауға болмайтын ауырсынуды сезінесіз бе? Мұның артында біздің еліміздегі көптеген адамдар естімеген «Порфирия» деп аталатын сирек кездесетін ауру болуы мүмкін. Бұл атау сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ бұл біздің ағзамыздағы химиялық процестің бұзылуынан туындайтын жағдай. Ендеше, бұл туралы досымызға айтып отырғандай жай ғана сөйлесейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, порфирия дегеніміз не?
Мұны түсіну үшін алдымен қанымызға назар аударайық. Қанымыз қызыл түсті және оның құрамында «гем» деп аталатын арнайы зат болғандықтан, ол бүкіл денеге оттегін тасымалдайды. Бұл «гемнің» біздің денемізде өндірілуі үлкен зауыттың жұмысы сияқты. Бұл сегіз (8) қадамнан тұратын күрделі процесс.
Тамақ пісіріп жатқаныңызды елестетіп көріңіз. Әртүрлі деңгейлерде, қадам-қадаммен әртүрлі заттарды қосу керек. Сол сияқты, бұл «гемді» жасаудың әр қадамына көмектесетін ферменттер деп аталатын арнайы ақуыздар бар. Әр қадам үшін әр түрлі фермент бар.
Порфирия осы сегіз кезеңнің бірі бұзылғанда және оған жауапты фермент дұрыс жұмыс істемегенде пайда болады. Бұл гем жасау процесінде пайда болатын порфириндер мен порфирин прекурсорлары деп аталатын химиялық заттардың ағзадан шығарылмай, оның орнына жасушалардың ішінде жинала бастайтынын білдіреді. Бұл зауыттық өндіріс желісінде машина істен шыққан кезде тауарлардың үйіліп қалуы сияқты. Бұл химиялық заттардың ағзада жиналуы әртүрлі белгілердің себебі болып табылады.
Көп жағдайда бұл ферменттердің жетіспеушілігінің себебі - тұқым қуалайтын генетикалық мутация. Бұл аурудың тұқым қуалайтын ауруларда пайда болу мүмкіндігі бар екенін білдіреді. Бірақ алаңдамаңыз, білікті дәрігерлер ауруды диагностикалауға, симптомдарды басқаруға және оның сіздің өміріңізге әсерін азайтуға көмектесе алады.
Порфирияның негізгі түрлері қандай?
Порфирияның шамамен 8 негізгі түрі бар. Бірақ олардың барлығын белгілеріне байланысты екі негізгі топқа бөлуге болады. Мұны есте сақтау өте оңай.
| Негізгі топ | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жедел порфириялар | Бұл түрінде симптомдардың кенеттен, қатты шабуылдары пайда болады. Негізгі симптом - іштің қатты ауыруы. Бұл сондай-ақ жүйке жүйесінде проблемалар тудыруы мүмкін. |
| Тері порфириялары | Атауынан көрініп тұрғандай, ол негізінен теріге әсер етеді. Күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде тері тітіркенеді, ауырады және ісінеді. |
Енді осы екі санаттың кіші түрлерін қарастырайық.
Жедел порфирия түрлері
Бұл кенеттен «шабуылдарды» тудыратын түрлері.
- Жедел үзік-үзік порфирия (ЖҮП): Бұл жедел түрлердің ішіндегі ең көп таралған түрі. Ол асқазанның қатты ауырсынуын тудырады, бірақ тері проблемаларын тудырмайды.
- Тұқым қуалайтын копропорфирия (ТКК): Бұл күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде асқазанның ауырсынуына және теріде көпіршіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін.
- Түрлі порфирия (VP): Бұл асқазанның ауырсынуын және терідегі көпіршіктердің пайда болуын да тудыруы мүмкін.
- ALAD тапшылығы порфириясы: Бұл өте сирек кездеседі. Симптомдары әдетте балалық шақта пайда болады.
Тері порфирияларының түрлері
Бұл теріге әсер ететін түрлері. Олар сондай-ақ екі санатқа бөлінеді: көпіршіктердің пайда болуына әкелетіндер және көпіршіксіз ауырсыну тудыратындар.
Көпіршікті тері порфириясы:
- Тері порфириясы (PCT): Бұл порфирияның ең көп таралған түрі және әдетте ересек жаста кездеседі.
- Туа біткен эритропоэтикалық порфирия (ТУП): Бұл өте сирек кездесетін, ауыр жағдай. Симптомдары туылған кезде пайда болады.
Везикулярлы емес тері порфириясы:
- Эритропоэтикалық протопорфирия (ЭПП) және Х-байланысқан порфирия (XLP): Бұл екі түрде, күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде, көпіршіктердің пайда болуының орнына, тері қатты ауырады, қабынған, ісінген және қызарған болады.
Бұл аурудың белгілері қандай?
Симптомдар порфирия түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл, ал басқаларында өмірге қауіп төндіретін ауыр симптомдар болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бұл ген болуы мүмкін, бірақ ешқашан ешқандай симптомдарды сезбейді.
Түсінікті болу үшін осы сипаттамаларды жіктеп қарастырайық.
| Симптом санаты | Көрінетін мүмкіндіктер |
|---|---|
| Жедел порфирия ұстамасы кезінде | |
| Ас қорыту жүйесі | Шыдауға болмайтын, кенеттен пайда болатын қатты асқазан ауруы , жүрек айну және құсу, іш қату. |
| Жүйке жүйесі және психикалық | Қолдардағы, аяқтардағы, кеудедегі, арқадағы ауырсыну, мазасыздық, ұйқысыздық, сананың шатасуы, елестеулер, аяқ-қолдың ұйып қалуы (парестезия) , бұлшықет әлсіздігі немесе салдануы (тіпті тыныс алу бұлшықеттеріне де әсер етуі мүмкін) және құрысу ұстамалары. |
| Жүрек және қан қысымы | Жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы (тахикардия) , қан қысымының жоғарылауы. |
| Басқа мүмкіндіктер | Зәрдің қоюлануы (қызыл немесе қоңыр түске айналуы). |
| Тері порфирияларында | |
| Көпіршіктенбейтін түрлері (EPP/XLP) | Күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде (тіпті терезеден көрінгенде де) тері ұйып, қышиды, ісінеді және ауырады . Бұл ауырсыну екі-үш күнге созылады. |
| Блистер түрлері (PCT/CEP) | Күн сәулесі түсетін жерлерде (әсіресе қолдың артқы жағында) көпіршіктердің пайда болуыТыртықтардың пайда болуы, олардың жарылуы және тыртықтануы, тері түсінің өзгеруі, терінің қоюлануы, тіпті кішкене нәрседен де терінің жыртылуы және беттегі түк фолликулаларының шамадан тыс өсуі. |
Жедел порфирия «шабуылы» 3-7 күнге созылуы мүмкін, ал емделмеген жағдайда апталарға немесе тіпті айларға созылуы мүмкін.
Порфирияның себептері мен қоздырғыштары қандай?
Бұрын талқылағанымыздай, мұның басты себебі - генетикалық мутация. Бірақ мұндағы маңыздысы , гені бар адамдардың барлығында симптомдар пайда болмайды. Көптеген адамдар бұл геннің тасымалдаушысы ретінде ешқандай қиындықсыз өмір сүреді.
Жедел порфирия белгілері бар «шабуылдың» пайда болуы үшін белгілі бір «триггер» қажет. Бұл триггерлер ағзаның көбірек «гемге» мұқтаж болуына әкеледі, бұл сол процестегі әлсіздіктің пайда болуына және организмде зиянды химиялық заттардың жиналуына әкеледі.
Міне, негізгі триггерлердің кейбірі:
- Әйел гормондарының деңгейінің жоғарылауы: Әсіресе әйелдің ай сайынғы етеккір циклінің белгілі бір кезеңдерінде.
- Кейбір дәрі-дәрмектер: мысалы, кейбір ауырсынуды басатын дәрілер, анестетиктер және босануды бақылау таблеткалары.
- Алкогольді шамадан тыс тұтыну.
- Темекі шегу.
- Тамақтануды шектеу: ораза ұстау немесе көмірсулардың өте аз мөлшерімен тамақтану.
Тері порфириясы (ТПП) - бұл сәл басқаша түрі. Ол генетикалық емес сыртқы факторлардан туындауы мүмкін. Мысалы, бұл жағдай организмдегі темірдің артық мөлшері (гемохроматоз), С гепатиті немесе АИТВ инфекциясы және алкогольді шамадан тыс тұтыну сияқты себептерден туындауы мүмкін.
Дәрігер мұны қалай анықтайды?
Дәрігерге симптомдарыңыз туралы айтқан кезде, ол сізді тексеріп, отбасыңызда осындай симптомдар болған-болмағанын сұрайды. Порфирия сирек кездесетін ауру болғандықтан, оны дәл диагностикалау кейде біраз уақыт алуы мүмкін.
Диагнозды растау үшін негізінен зертханалық зерттеулер жүргізіледі.
- Зәр анализдері: Жедел порфирия «шабуылы» кезінде зәрдегі ALA және PBG деп аталатын химиялық заттардың деңгейі өте жоғары болады. Бұл ауруды диагностикалаудың негізгі тесті.
- Қан анализдері
- Нәжіс сынақтары
Бұл тестілер сізде қандай порфирия түрі бар екенін анықтауға көмектеседі. Содан кейін, қажет болған жағдайда, генетикалық тестілеуді жүргізуге болады.Осылайша, біз мұның қандай генетикалық өзгеріске әкеп соққанын растай аламыз.
Ол қалай емделеді?
Емдеу нұсқалары порфирия түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Дәрігер сізге сәйкес келетін емдеу жоспарын жасайды.
Жедел порфирияны емдеу
Егер сізде «ұстама» болса, әдетте ауруханаға жатқызылып, емделу керек.
- Денеде жиналған зиянды химиялық заттардың (ALA және PBG) деңгейін төмендету үшін «Гемин» деп аталатын препарат көктамыр ішіне енгізіледі.
- Басқа дәрі-дәрмектер қатты ауырсыну, жүрек айну және құрысулар сияқты белгілерді бақылау үшін беріледі.
- Денедегі сусыздану мен тұз деңгейін түзету үшін тұзды (көктамыр ішіне) ерітінділер беріледі.
- «Шабуылдың» қайталануын болдырмау үшін ай сайын Гивосиран вакцинасын енгізу ұсынылуы мүмкін.
- Ең бастысы - бұрын айтқан триггерлерден аулақ болу.
Тері порфириясын емдеу
Бұл түрлерде ең маңызды және бірінші кезектегі емдеу әдісі - теріні қорғау.
Күннен қорғау өте маңызды. Қарапайым күннен қорғайтын крем жеткіліксіз болуы мүмкін. Ең жақсысы - күннен мүмкіндігінше аулақ болу. Егер сіз сыртқа шықсаңыз, ұзын киім мен бас киіммен жақсылап жабуыңыз керек.
Сонымен қатар, түріне байланысты басқа емдеу әдістері бар:
- EPP/XLP үшін: Терінің астына «Афамеланотид» деп аталатын кішкентай имплант орналастырылған. Одан бөлінетін дәрі күнге ұшыраған кезде пайда болатын ауырсынуды азайтуға көмектеседі.
- PCT үшін:
- Флеботомия: Денеден артық темірді шығару үшін белгілі бір уақыт аралығында аз мөлшерде қан алынады.
- Гидроксихлорохин: Төмен дозада қолданылатын бұл препарат ағзаға зәр арқылы жиналған порфириндерді шығаруға көмектеседі.
- CEP үшін: күннен қорғауды қатаң сақтау өте маңызды. Егер анемия ауыр болса, қан құю қажет болуы мүмкін. Бұл ауруды толығымен емдеудің жалғыз жолы - сүйек кемігін трансплантациялау .
Бұл жағдайда қалай өмір сүруге болады?
Порфирия диагнозы қойылғаннан кейін, өміріңіз аздап өзгереді. Дәрігермен үнемі тексеруден өту өміріңіздің бір бөлігі болады. Бұл жағдайды бақылау және асқынулардың пайда болуын анықтау үшін маңызды.
Мұндай сирек кездесетін аурумен өмір сүру эмоционалды түрде ауыр болуы мүмкін. Кейде сіз неге бұл жалғыз өзіңізде болып жатқанын ойлауыңыз мүмкін. Дәрігеріңізбен, отбасыңызбен немесе сенімді досыңызбен сезімдеріңіз туралы сөйлесіңіз. Мұндай ауруы бар адамдарға қолдау көрсету тобына қосылу да үлкен көмек бола алады. Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Порфирия - организмнің гем өндірісіне әсер ететін сирек кездесетін, көбінесе тұқым қуалайтын ауру.
- Екі негізгі түрі бар: жедел, кенеттен, қатты асқазан ауруын тудыратын және терінің күн сәулесіне сезімталдығын тудыратын тері ауруы.
- Диагноз қою үшін зәр, қан және нәжіс анализдері маңызды.
- Емдеу әдістері аурудың түріне байланысты өзгереді. Жедел түрлерінде «триггерлерден» аулақ болу өте маңызды, ал терілік түрлерінде күн сәулесінен қорғау өте маңызды.
- Егер сізде немесе сіз танитын біреуде осы белгілер байқалса (әсіресе, күнге ұшыраған кезде түсініксіз қатты асқазан ауруы немесе тері проблемалары), кеңес алу үшін мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз