Балаңызда Тай-Сакс ауруы бар ма? (Тай-Сакс ауруы) - Бұл туралы әңгімелесейік

Жаңа туған нәрестені көруден артық қуаныш жоқ. Бірақ сол нәресте өсіп, басқа нәрестелер сияқты аунап, отырмай, кішкене дыбыстан оянғанда, ананың немесе әкенің сезінетін қорқынышы мен мазасыздығын сөзбен жеткізу қиын. Бүгін біз мұндай ата-аналардың жүрегін жаралайтын сирек кездесетін генетикалық ауру туралы айтып отырмыз, бірақ біз оны білуіміз керек. Бұл - Тай-Сакс ауруы.

Қарапайым тілмен айтқанда, Тай-Сакс ауруы дегеніміз не?

Тай-Сакс – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін, баламыздың миы мен жұлынындағы нейрондарды зақымдайтын және ақырында жойып жіберетін генетикалық ауру . Оны денеміздегі зауыт деп елестетіңіз. Бұл зауытта қажетсіз қалдықтарды (улы заттарды) кетіретін арнайы фермент бар. Тай-Сакс ауруында бұл фермент өндірілмейді. Содан кейін сол қалдықтар, яғни майлы зат, жүйке жасушаларының ішінде жинала бастайды. Бұл улы заттар жиналып, жүйке жасушаларын зақымдайды.

Бұл ауру біртіндеп дамып, белгілері баладан балаға күшейеді. Өкінішке орай, балалар бұл аурудан өте жас кезінде қайтыс болады. Әзірге оның емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды азайтуға және баланың жағдайын мүмкіндігінше жайлы етуге көмектесетін емдеу әдістері бар.

Тай-Сакс ауруының негізгі түрлері қандай?

Бұл ауру симптомдардың пайда бола бастайтын жасына байланысты үш негізгі түрге бөлінеді. Түсінікті болу үшін оны былай қарастырайық.

Маңыздысы, аурудың бұл түрі отбасыларда ұрпақтан-ұрпаққа дәл осылай беріледі. Мысалы, егер бір балада инфантильді форма пайда болса, отбасындағы басқа балаларда кеш басталатын форманың пайда болу қаупі жоқ.

Тай-Сакс ауруының белгілері қандай?

Белгілері баланың жасына және аурудың түріне байланысты өзгереді. Біз нәрестелік шақта байқалатын ең көп таралған белгілер түріне тоқталамыз (Классикалық инфантиль).

Классикалық нәрестелік белгілер

• Ерте белгілері (шамамен 6 ай):
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Аңдарылып кету, отыру немесе еңбектеу қиындықтары.
• Кенеттен шыққан қатты дыбыс қатты сілкініс тудырады.

• Аурудың өршуі кезінде (жыл басынан):
• Еріксіз бұлшықет сілкіністері (миоклониялық сілкіністер).
• Ұстамалар.
• Тамақты жұту қиындығы (дисфагия).
• Көру және есту қабілетінің біртіндеп жоғалуы.
• Дәрігер көзді тексергенде, көздің тор қабығында шие тәрізді қызыл дақ көреді. Бұл осы аурудың тән белгісі.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары (мысалы, пневмония).

Екі жасқа келгенде ауру баланы толық бақылауға алады. Бала реакциясыз күйге түсуі мүмкін. Бұл ми функциясының көп бөлігі жоғалатынын білдіреді. Өкінішке орай, бұл балалар әдетте 2 мен 4 жас аралығында қайтыс болады. Өлімнің себебі көбінесе пневмония сияқты ауыр инфекция болып табылады.

Балалық және ересек жастағы белгілер

Бұлар өте сирек кездеседі, сондықтан қысқаша шолу жасайық.

• Жасөспірімдер: Симптомдарға бұлшықет әлсіздігі, сөйлеудің қиындауы, үйренген нәрселерді ұмыту, мінез-құлықтың өзгеруі және құрысулар жатады.
• Кеш басталуы:Бұлшықет әлсіздігі және діріл, жүру қиындауы (атаксия), сөйлеу және жұту қиындауы және психикалық проблемалар (психоз) пайда болуы мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?

Тай-Сакс ауруы HEXA деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендегі шағын өзгеріс.

Бұл гендер денеміздегі әрбір жасушаға нұсқаулар береді. HEXA гені біз бұрын айтқан «гексозаминидаза А» ферментін жасау туралы нұсқаулар береді. Ген мутацияланған кезде бұл фермент өндірілмейді. Содан кейін сол улы майлы заттар жүйке жасушаларында жиналып, оларды бұзады.

Бұл балаға қалай мұрагерлікпен берілуі мүмкін?

Мұны түсіну сәл күрделі, бірақ өте маңызды. Тай-Сакс ауруы аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл аурудың дамуы үшін бала осы мутацияланған HEXA генін анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек дегенді білдіреді.

Мұны былай ойлап көріңіз. Әр адамның әр генінің екі көшірмесі бар. Біреуі анасынан, екіншісі әкесінен.

• Тасымалдаушы кім?: Тасымалдаушы - HEXA генінің бір көшірмесі сау, ал екінші көшірмесі мутацияланған адам. Бұл адамдарда ауру дамымайды немесе симптомдар байқалмайды, себебі геннің сау көшірмесі қажетті ферментті түзеді. Дегенмен, олар мутацияланған генді балаларына бере алады.

Енді ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болса , балаға не болуы мүмкін екенін қарастырайық:

• Баланың ата-анасының екеуінен де тек сау гендерді мұра ету мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) құрайды. Сонда бала сау болады және тасымалдаушы болмайды.
• Баланың мутант генін ата-анасының бірінен, ал сау генін екіншісінен алу мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды. Сонда бала тасымалдаушы болады, бірақ ауруды дамытпайды.
• Баланың ата-анасынан мутацияланған гендердің екеуін де мұра ету мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) құрайды. Бұл балада Тай-Сакс ауруы пайда болады.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Егер дәрігер Тай-Сакс ауруына күдіктенсе, олар оны растау үшін негізінен қан анализін жасайды.

• Қан анализі: Нәрестенің қанынан үлгі алынып, «гексозаминидаза А» деп аталатын фермент деңгейі өлшенеді. Тей-Сакс ауруымен ауыратын нәрестеде бұл фермент деңгейі өте төмен немесе мүлдем жоқ.
• Көзді тексеру: Дәрігер баланың көзін тексеріп, бұрын айтылған шие-қызыл дақтардың бар-жоғын тексереді.

Мұны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?

Иә. Жүктіліктің ерте кезеңінде бұл ауруды анықтай алатын екі арнайы тест бар. Бұл әдетте аурудың даму қаупі жоғары ата-аналарға жасалады.

1. Амниоцентез:Құрсақтағы нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынып, тексеріледі.

2. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Плацентадан өте кішкентай тін бөлігі алынып, тексеріледі.

Бұл екі тест те «гексозаминидаза А» ферментінің деңгейін тексереді. Егер бұл деңгей төмен болса, балада ауру бар екенін анықтауға болады.

Баланы емдеу және күту

Мұны есту сіз үшін үлкен ауыртпалық болуы керек екенін білемін. Тай-Сакс ауруының емі әлі жоқ . Дегенмен, балаңыздың ауырсыну мен ыңғайсыздықты аз сезінуіне және оны мүмкіндігінше жайлы сезінуіне көмектесу үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар. Бұл қолдаушы күтім деп аталады.

• Тыныс алу жолдарының проблемалары: Бұл балаларда жұтыну қиындықтары болуы мүмкін, бұл өкпе инфекцияларының жиі пайда болуына әкелуі мүмкін. Дәрі-дәрмектер, арнайы құрылғылар және баланы дұрыс орналастыру көмектесе алады.
• Тамақтану: Жұту қиындықтары артқан сайын, тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін.
• Ұстамалар: Ұстамаларды бақылау үшін дәрі-дәрмектер беріледі.
• Сенсорлық ынталандыру: Баланың бес сезім мүшесі шектеулі болғандықтан, жұмсақ музыка, иістер және жұмсақ ойыншықтар сияқты заттар балаға жайлылық сыйлай алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

• Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз: Балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алу өте маңызды, әсіресе сізде немесе сіздің серіктесіңізде Тай-Сакс ауруының отбасылық тарихы болса немесе екеуіңіз де ауру тасымалдаушы болуыңыз мүмкін деп күдіктенсеңіз. Бұл туралы дәрігеріңізден кеңес алыңыз.
• Жүктілік кезінде: Егер балаңыздың денсаулығына күмәніңіз немесе алаңдаушылығыңыз болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Егер балаңыздың дамуында проблема байқасаңыз: Егер балаңыздың өз жасында істеуі керек нәрселерді (мысалы, аунап түсу, отырып тұру) істемейтінін байқасаңыз, бұл туралы педиатрыңызбен сөйлесіңіз.

Тай-Сакс диагнозы шынымен де жүрек ауыртады. Бірақ оны білу, қауіптерді түсіну және қажет болған жағдайда ерте генетикалық тексеруден өту арқылы болашақта жүрек ауруының алдын ала аламыз.