Балаңызда осы белгілер бар ма? Прадер-Вилли синдромы туралы әңгімелесейік

Кішкентайыңыз алғаш дүниеге келгенде өте енжар, жансыз және емшек емізу қиын болды ма? Бірақ ол сәл үлкен болғанда, екі немесе үш жас шамасында, әдеттен тыс тәбеті мен тәбетінің болмауын көрсете бастады ма? Сіз бұл өзгерістерге алаңдап, қорқуыңыз мүмкін. Бүгін біз еліміздегі көптеген адамдар естімеген, бірақ білу өте маңызды осы белгілерді көрсететін сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл Прадер-Вилли синдромы.

Прадер-Вилли синдромы (ПВС) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Прадер-Вилли синдромы (ПВС) – туғаннан бастап кездесетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол баланың метаболизміне, яғни біз жейтін тағамның энергияға айналу процесіне әсер етеді. Бұл сондай-ақ баланың дамуы мен мінез-құлқына әсер етеді.

Бұл жағдайда екі негізгі кезеңді қарастыруға болады.

1. Ерте сәбилік кезең: Нәрестенің бұлшықеттері жансыз немесе бұлшықет тонусы өте төмен. Бұл оны емізуді қиындатады. Нәресте ұйқышыл және енжар ​​болуы мүмкін.

2. Ерте балалық шақ: 2 мен 6 жас аралығында мүлдем басқаша нәрсе болады. Яғни, балада бақылауға келмейтін, шамадан тыс тәбет пайда болады. Қанша тамақтанса да, тоқтық сезінбейді. Егер бұл шамадан тыс тамақтану бақыланбаса, бала қатты семіздікке шалдығуы мүмкін.

Осы негізгі белгілерден басқа, бала жасына сай даму кезеңдеріне, мысалы, еңбектеу, жүру және сөйлеуге қабілетсіз болуы мүмкін. Жыныстық жетілу де кешіктірілуі мүмкін. Дұрыс басқарылмаса, семіздік жүрек ауруы, қант диабеті және ұйқы апноэі сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін.

Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл кез келген адамға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдай. Көбінесе бұл ана мен әкенің жыныс жасушалары пайда болған кезде болатын кездейсоқ генетикалық өзгерістен туындайды. Бұл ата-ананың кінәсінен емес дегенді білдіреді. Өте сирек жағдайларда, егер отбасында біреуде бұл ауру болса, оның ұрпақтан-ұрпаққа берілуінің ықтималдығы аз.

Прадер-Вилли синдромы соншалықты кең таралған, әлем бойынша 10 000-нан 30 000-ға дейінгі адамның біреуінде кездеседі. Бұл оның өте сирек кездесетін жағдай екенін білдіреді.

Прадер-Вилли синдромының белгілері қандай?

Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілер бар. Оларды түсінікті ету үшін осылай жіктеп көрейік.

Неліктен бұл жағдай пайда болады? Генетикалық себеп неде?

Бұл біраз күрделі, бірақ оны қарапайым түрде түсінуге тырысайық.

Әрбір жасушамызда генетикалық ақпарат жиынтығы бар. Біз бұл хромосомалар деп атаймыз. Біз осы хромосомалардың 23-ін анамыздан, ал 23-ін әкемізден аламыз. Прадер-Вилли синдромы 15-хромосоманың әкемізден алатын бөлігімен байланысты мәселеден туындайды.

Мұнда ерекше бір нәрсе болады. Ол «(геномдық импринттеу)» деп аталады. Қарапайым тілмен айтқанда, 15-хромосомадағы кейбір гендерде әкеден алынған көшірме «қосылады», ал анадан алынған көшірме «өшіріледі». Бұл «қосылады», яғни әкеден алынған белсенді көшірме дененің дұрыс жұмыс істеуі үшін өте маңызды. PWS кезінде әкеден алынған бұл белсенді көшірме өз қызметін жоғалтады.

Мұның үш негізгі себебі болуы мүмкін.

Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?

Балаңыздың белгілеріне алаңдап, дәрігерге барған кезде, ол ең алдымен балаңызды мұқият медициналық тексеруден өткізеді. Ол балаңыздың сыртқы келбетін, бұлшықет тонусын және мінез-құлқын мұқият бақылайды. Сондай-ақ, ол сізден балаңыздың тамақтану әдеттері мен дамуындағы кідірістер туралы сұрайды.

Егер дәрігер осы белгілерге сүйене отырып, PWS-ке күдіктенсе, ол оны растау үшін генетикалық тест тағайындайды.Әдетте бұл баладан қан үлгісін алу және ондағы ДНҚ өзгерістерін анықтау арқылы жасалады.

Ол қалай емделеді? Оны толық емдеу мүмкін емес пе?

Шын мәнінде, Прадер-Вилли синдромының емі әлі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Симптомдарды басқаруға, асқынулардың алдын алуға және балаңыздың жақсы өмір сүруіне көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Емдеудің негізгі мақсаттары:

• Тамақтануды басқару: Балаңызға нәресте кезінде сүт ішуге көмектесу үшін бөтелкедегі емізіктер сияқты арнайы құрылғыларды пайдалануға болады. Балаңыз өскен сайын, төмен калориялы, теңдестірілген тамақтануды қамтамасыз ету және олардың жейтін тағам мөлшерін қатаң бақылау маңызды. Кейде тіпті үйде шкафтар мен тоңазытқыштар сияқты заттарды құлыптау қажет болуы мүмкін.
• Гормондық терапия: Баланың өсуіне көмектесу үшін өсу гормоны беріледі. Жыныстық жетілу кезінде ұлдарға тестостерон, ал қыздарға эстроген беру қажет болуы мүмкін.
• Қолдау терапиясы:
• Физикалық терапия: бұлшықеттерді нығайтуға және тепе-теңдікті жақсартуға көмектеседі.
• Сөйлеу тілі терапиясы: Сөйлеу қиындықтарын жеңуге көмектеседі.
• Арнайы білім беру: Баланың интеллектуалдық қабілеттеріне бейімделген оқу іс-әрекеттерін қолдауды қамтамасыз етеді.

Егер менің баламда PWS болса, болашақ қандай болады?

Ата-аналардың бұл жағдай туралы білгенде таң қалып, қорқуы қалыпты жағдай. Бірақ ерте диагноз қойылып, үздіксіз емдеу мен қолдау көрсетілсе, PWS бар балалар қалыпты өмір сүре алады.

Иә, қиындықтар бар. Оларға мектептегі жұмыстарға қосымша көмек қажет болады. Оларға өмір бойы белгілі бір деңгейде қолдау қажет болады. Бірақ оларға мүмкіндігінше тәуелсіз болуға және қабілеттерін барынша пайдалануға көмектесуге болады.

Балаңызға дұрыс тамақтану жоспарын жасау үшін диетологпен кездесу және психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіден кеңес алу маңызды. Сондай-ақ, сіздікімен ұқсас тәжірибесі бар басқа ата-аналармен бірге қолдау топтарына қосылу сізге үлкен күш береді.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Дәрігерге барғанда, осы сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз.

• Баламның семіздікке шалдығуына жол бермеу үшін не істеуім керек?
• Балаға қандай емдеу қажет? Олар қалай беріледі?
• Баламнан қандай мінез-құлық проблемаларын күтуге болады?
• Осы жағдаймен өмір сүруге көмек сұрай алатын қолдау топтары бар ма?
• Отбасымның қалған мүшелеріне генетикалық тексеруден өту қажет пе?

Балаңыздың сирек кездесетін, жазылмайтын аурумен ауыратынын білгенде, өзіңізді қатты сезіну қалыпты жағдай. Бірақ сіз жалғыз емессіз. Балаңыздың медициналық тобы сізге қажетті қолдау мен басшылықты көрсетеді. Балаңызға басқа балаларға қарағанда сәл көбірек уақыт пен көмек қажет болуы мүмкін. Бірақ дұрыс күтіммен балаңыз да бақытты бола алады.