Кішкентай балаңыздың басқа балаларға қарағанда аяқ-қолдарын аз қозғалтып, қиналып жатқанын байқадыңыз ба? Оған мойнын тік ұстау қиын ба? Немесе үлкен балаңыз жүру, жүгіру немесе секіруде қиындықтарға тап болып жатқан сияқты ма, және оның денесі әлсіреп бара жатыр ма? Ана немесе әке ретінде сіз үшін осындай нәрселерді көргенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну өте қалыпты жағдай. Бүгін біз осындай белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ біздің елімізде көп айтылмайтын ауру туралы айтып отырмыз, бірақ бұл туралы білу өте маңызды. Бұл біз, дәрігерлер, қысқаша (SMA) деп атайтын жұлын бұлшықет атрофиясы .
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл SMA дегеніміз не?
Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖБА) – генетикалық (тұқым қуалайтын) ауру . Яғни, бұл ата-анадан балаларға берілетін нәрсе. Бұл ауру біздің денеміздің жүйке жүйесіне әсер етеді, бұлшық еттеріміздің біртіндеп әлсіреуіне және сарқылуына әкеледі. Біз мұны медицина ғылымында (атрофия) деп атаймыз.
Мұны сәл қарапайымырақ түсінейік. Денеміздегі бұлшықеттер шамдарға ұқсайды деп елестетіп көріңіз. Бұл шамдардың жануы үшін электр тогы қосқыштан сым арқылы келуі керек. Сол сияқты, миымыздан келетін хабарламалар (мысалы, электр тогы) жұлынның арнайы жүйке жасушасы (бұл сымға ұқсайды) арқылы бұлшықеттерге (шамдарға) жетуі керек. Біз бұл арнайы жүйке жасушаларын төменгі қозғалыс нейрондары деп атаймыз.
SMA кезінде жұлынның жүйке жасушалары (қозғалтқыш нейрондары) біртіндеп өледі. Содан кейін мидан келетін хабарламалар бұлшықеттерге жетпейді. Нәтижесінде бұлшықеттер жұмыс істеу туралы хабарламаларды қабылдамайды, сондықтан олар біртіндеп әлсірейді және кішірейеді.
Бұл әлсіздік көбінесе дененің ортасына жақын орналасқан бұлшықеттерге әсер етеді. Мысалы, иықтағы, жамбастағы және сандағы бұлшықеттер саусақтар мен аяқ саусақтары сияқты алыстағы бұлшықеттерге қарағанда тезірек әлсіреуі мүмкін.
SMA-ның негізгі түрлері қандай?
SMA бәрі бірдей емес. Дәрігерлер оны симптомдардың басталу жасына, аурудың ауырлығына және өмір сүру ұзақтығына байланысты 5 негізгі түрге бөледі. Бұл жіктеуді түсіну ауруды жақсырақ түсінуге көмектеседі.
| SMA түрі | Симптомдардың басталу жасы | Аурудың сипаты және негізгі белгілері |
|---|---|---|
| 0 түрі | Туылғанға дейін (ұрық кезеңінде) | Бұл ең сирек кездесетін және ең ауыр түрі. Нәрестенің қимылдары ана құрсағында жатқанда-ақ азаяды. Туылған кезде бұлшықеттің қатты әлсіздігі және тыныс алудың қатты қиындауы байқалады. Нәресте көбінесе туылған кезде немесе алғашқы айдың ішінде шетінеп кетеді. |
| 1-ші түрі (Вердниг-Гоффман ауруы) | 6 ай бұрын | SMA науқастарының шамамен 60%-ы осы типте болады. Мойынды дұрыс түзету мүмкін емес. Дене жансыз болып көрінеді (гипотония). Жұту және тыныс алу қиын. Көмексіз отыру мүмкін емес. Тыныс алуды қолдаусыз балалардың көпшілігі екі жасқа толмай қайтыс болады. |
| 2-ші түрі (Дубовиц ауруы) | 6-18 ай аралығында | Бұлшықет әлсіздігі біртіндеп артады. Қолдарға қарағанда аяқтарға көбірек әсер етеді. Бұл балалар отыра алса да, жүре алмайды. Тыныс алу жолдарының проблемалары негізгі мәселе болып табылады. Тиісті медициналық көмек көрсетілсе, олар шамамен 25-30 жыл өмір сүре алады. |
| 3-ші түрі (Кугельберт-Веландер ауруы) | 18 айдан кейін | Бұл жеңіл түрі. Негізінен аяқ бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты жүру қиындық тудырады. Әдетте тыныс алу қиындауы болмайды. Өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. |
| 4-ші түрі (Ересек) | 21 жылдан кейін | Бұл ең жеңіл түрі. Симптомдар өте баяу дамиды. Бұлшықет әлсіздігі болғанымен, көпшілік жүре алады. Өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. |
Неліктен бұл SMA ауруы пайда болады?
Бұл толығыменГенетикалық ауру. Яғни, ол қоршаған орта факторынан немесе инфекциядан туындамайды.
Денедегі моторлы нейрондардың денсаулығын сақтау үшін арнайы ақуыз түрі өте маңызды. Бұл ақуыздың өндірілуін басқаратын негізгі ген - «SMN1» (тірі қалған моторлы нейрон 1) гені . SMA бар балада осы «SMN1» генінде ақау бар. Сондықтан қажетті ақуыз ағзада өндірілмейді.
Бірақ, бақытымызға орай, біздің денемізде осы ақуыздың аз ғана бөлігін жасайтын тағы бір «көмекші» ген бар, ол «SMN2» гені . Бірақ ол оны өте аз мөлшерде ғана жасайды. Аурудың ауырлығы адамдағы «SMN2» генінің көшірмелерінің санына байланысты өзгереді. Егер «SMN2» көшірмелерінің саны көп болса, белгілері онша ауыр болмауы мүмкін. Сондықтан кейбір адамдарда 1 типті сияқты ауыр жағдай, ал басқаларында 4 типті сияқты жеңіл жағдай болады.
Бұл ауру қалай тұқым қуалайды?
SMA аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл күрделі термин сияқты естілуі мүмкін, бірақ ол былайша түсіндіріледі:
- Балада SMA дамуы үшін бала анасынан да, әкесінен де ақаулы «SMN1» генін мұра етуі керек.
- Көп жағдайда ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің «тасымалдаушылары» ғана. Бұл олардың белгілері жоқ екенін, бірақ денесінде осы ақаулы геннің бір көшірмесі бар екенін білдіреді.
- Екі тасымалдаушы ата-ананың баласы болған сайын, баланың SMA ауруымен ауыру мүмкіндігі 25% құрайды.
SMA қалай диагноз қойылады?
Егер балаңызда SMA белгілері бар деп ойласаңыз, ең алдымен білікті дәрігерге көрінуіңіз керек. Дәрігер сізден балаңыздың белгілері туралы сұрайды және балаңызды мұқият тексереді.
SMA-ны растаудың негізгі және ең дәл жолы - генетикалық тестілеу.
- Генетикалық тестілеу: Бұл «SMN1» геніндегі ақауды анықтау арқылы SMA науқастарының 95%-ын дәл анықтай алатын қарапайым қан анализі.
- Басқа сынақтар: Кейде, егер симптомдар басқа неврологиялық ауруларға ұқсас болса, дәрігер басқа сынақтарды ұсынуы мүмкін.
- Креатинкиназа (КК) қан анализі: Бұл фермент бұлшықетке зақым келтіретін басқа ауруларда жоғарылайды. Дегенмен, SMA кезінде бұл әдетте қалыпты жағдай.
- Электромиограмма (ЭМГ): бұлшықеттер мен жүйкелердің электрлік белсенділігін өлшейтін тест.
- Бұлшықет биопсиясы: Өте сирек жағдайларда зерттеу үшін бұлшықеттің кішкене бөлігі алынады.
Мұны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?
Иә. Егер сіздің отбасыңызда SMA тарихы болса немесе сіз және сіздің серіктесіңіз аурудың тасымалдаушысы екеніңіз белгілі болса, жүктілік кезінде ұрығыңызда ауруды анықтауға тексеру жүргізе аласыз.
- Амниоцентез:Жүктіліктің 14 аптасынан кейін ананың құрсағынан өте жіңішке ине өткізіліп, ұрықты қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісі алынады.
- Хориондық виллалардан үлгі алу (ХТС): жүктіліктің 10 аптасынан бастап плацентадан тіннің кішкене бөлігін алуды қамтитын процедура.
Бұл сынақтар туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
SMA-ны емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, SMA-ның емі әлі жоқ. Бірақ үмітіңізді үзбеңіз. Бүгінде жағдай 10 жыл бұрынғыдан әлдеқайда өзгеше. Симптомдарды бақылау, балаңыздың өмір сүру сапасын жақсарту және асқынулардың алдын алу үшін көптеген нәрселерді жасай аласыз. Сонымен қатар, жақында аурудың ағымын өзгерте алатын жаңа, өте тиімді емдеу әдістері пайда болды.
1. Симптомдарды басқару және қолдау қызметтері
Бұлар баланың күнделікті өмірін жеңілдетеді және оның күшті болуына көмектеседі.
- Физикалық терапия: бұлшықеттерді нығайтуға, буындардың сіресуінің алдын алуға және дұрыс дене бітімін сақтауға көмектеседі.
- Еңбек терапиясы: Балаға тамақтану және киіну сияқты күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектеседі.
- Көмекші құрылғылар: арқаңызды тік ұстауға арналған жүргінші арбалары, мүгедектер арбалары және тіректері сияқты заттар.
- Сөйлеу және жұту терапиясы: жұту қиындықтары бар балаларға қауіпсіз тамақтануды үйренуге көмектеседі.
- Тамақтандыру: Егер жұту өте қиын болса, тамақтандыру түтігі мұрын арқылы немесе іш қуысы арқылы тікелей асқазанға енгізіледі.
- Тыныс алуды қолдау: Тыныс алу қиындықтары үшін арнайы аппараттар (көмекші желдету) қолданылады.
2. Заманауи фармакологиялық емдеу әдістері
Бұлар SMA емін төңкеріске ұшыратты. Олар аурудың негізгі себебін, яғни ақуыз жетіспеушілігін жояды.
- Ауруды өзгертетін терапия: Бұл препараттар «SMN2» деп аталатын көмекші генді ынталандырады, бұл оның SMN ақуызын көбірек өндіруіне әкеледі.
- Нусинерсен (Спинраза®): Бұл жұлынның айналасындағы сұйықтыққа енгізілетін дәрі.
- Рисдиплам (Evrysdi®): Бұл күнделікті ішуге арналған дәрі.
- Гендерді алмастыру терапиясы:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Бұл әлемдегі ең қымбат дәрілердің бірі. Ол ақаулы SMN1 генін сау, функционалды SMN1 генімен алмастыру арқылы жұмыс істейді. Бұл 2 жасқа толмаған балаларға арналған бір реттік көктамыр ішіне (IV) инфузия.
Бұл жаңа емдеу әдістері өте тиімді екені дәлелденді, әсіресе симптомдардың алдында немесе алғашқы кезеңдерінде қолданылса.
Дәрігерге қоятын сұрақтар
Балаңызда SMA бар екенін білгенде, ойыңызда көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Ештеңені жасырмаңыз, дәрігеріңізден сұраңыз.
- Менің баламда қандай SMA түрі бар?
- Осы типке сәйкес болашақта қандай жағдайды күтуге болады?
- Балам үшін қандай емдеу әдістері ең жақсы?
- Бұл емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
- Біздің отбасымыздың басқа мүшелері немесе келесі баламыз бұл ауруды жұқтыру қаупіне ұшырай ма? Біз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
- Балаға қандай тұрақты күтім қажет?
- Асқынулардың қандай белгілеріне ерекше назар аударуым керек?
SMA диагнозымен күресу қиын болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дұрыс медициналық кеңес, емдеу және отбасының сүйіспеншілігі мен қолдауымен сіз балаңызға мүмкін болатын ең жақсы өмірді сыйлай аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖБА) – ата-анадан мұраға қалатын генетикалық ауру. Ол жұлынның жүйке жасушаларына әсер етеді, бұлшықеттерді біртіндеп әлсіретеді.
- Аурудың ауырлығына байланысты бірнеше түрі бар. 1 типі - ең ауыр түрі, ал 4 типі - ең жеңіл түрі.
- Егер нәрестеде қозғалыстың төмендеуі, мойынды ұстау қиындығы немесе енжарлық сияқты белгілерді байқасаңыз, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
- Генетикалық тестілеу аурудың бар-жоғын дәл анықтай алады.
- Ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, Zolgensma® және Spinraza® сияқты заманауи емдеу әдістері аурудың ағымын толығымен өзгерте алады, бұл баланың өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартады.
- Баланы басқару үшін физиотерапия және еңбек терапиясы сияқты қолдау қызметтері өте маңызды.
- Балаңызды емдеп жатқан дәрігермен ашық сөйлесіп, барлық сұрақтарыңызды қойыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз