Кішкентай балаңыз күлімсіреп, жүгіріп, ойнап жүр деп елестетіп көріңізші. Сіз оның дамуының әрбір қадамын қуана бақылап отырсыз. Бәрі жақсы деп ойлаған кезде, кенеттен оның жүрісі өзгеріп, жиі құлай бастайды. Мұндай нәрсені көру кез келген ананы немесе әкені қорқытады, солай ма? Бұл жүрек ауыртатын оқиғаға тап болғанына қарамастан, үмітін үзбеген бірнеше отбасы туралы. Олардың әңгімелері бізге көп нәрсе үйретеді.
«Уиллдің» әңгімесі: Бәрі өзгерген күн
Уилл өте тентек, белсенді және ашық кішкентай бала. Анасы Кейсидің айтуынша, оның дамуындағы әрбір кезең дәл уақытында болған. Уилл екі жас шамасында жақсы жүріп, ойнап жүрген, бірақ ешқандай себепсіз жиі құлай бастаған. Бір күні ол кенеттен құлап қалған.
Сол күннен бастап Уиллдің денсаулығы тез нашарлай бастады. Көптеген тексерулерден кейін дәрігерлер ақыры Уиллдің өте сирек кездесетін аурумен ауыратынын анықтады. Бұл ауру «Ли синдромы» деп аталды.
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміздегі әрбір жасушада энергия беретін митохондрия деп аталатын кішкентай электр станциялары бар. Ли синдромы деп аталатын бұл сирек кездесетін ауруда бұл энергия өндіретін орталықтар генетикалық мутацияға байланысты дұрыс жұмыс істемейді. Уиллде SURF1 деп аталатын гендердің бірінде мутация болды. Бұл жағдай митохондриялық аурулар деп аталатын аурулардың үлкен тобына жатады.
Кейси сол кезді үлкен сезіммен еске алады: «Бұл біздің өміріміздегі өте қиын кезең болды. Балаларымның бірі жүре алмаса, екінші балам жүруді үйреніп жатты». Сол ананың қандай сезімде болғанын елестетіп көріңізші.
Ата-ана болудан тыс күрес
Бұл олардың баласына болған кезде, Кейси мен оның күйеуі Даг жай ғана қарап отырған жоқ. Олар ауру туралы білуге болатын барлық нәрсені зерттей бастады. Кейси айтқандай: «Мұндай сирек кездесетін ауру туралы естігенде, бүкіл өміріңіз көз алдыңызда қирап бара жатқандай сезінесіз... содан кейін балаңыздың ауруы туралы білуге болатын барлық нәрсені үйренуіңіз керек. Бұл медициналық мектепке барып, мүлдем жаңа курстан өткендей».
Олар ауру туралы ақпарат пен ресурстардың қаншалықты аз екенін түсінген кезде, дәл осындай аурумен ауыратын балалары бар басқа отбасылармен күш біріктіріп, «Cure Mito Foundation» қорын құрды. Бұл қордың мақсаты Ли синдромын емдеу немесе емдеу әдісін табуға көмектесу болды.
«Сирек кездесетін аурумен ауыратын баланың отбасында балаға күтім жасаумен қатар, біз олардың негізгі жақтаушыларымыз, түнде медбике болып, миллиондаған доллар жинаймыз. Біз бұл нәрселердің нәтиже беретінін де білмейміз. Бірақ, тырысамыз». - Кейси Воллабен
Осындай ата-аналар қандай қиындықтарға тап болатынын және олардың қандай үлкен рөл атқаратынын қараңыз.
| Сирек кездесетін аурумен ауыратын баланың ата-аналары кездесетін қиындықтар | Олар ойнайтын әртүрлі рөлдер |
|---|---|
| Ауру туралы нақты ақпарат пен ресурстардың жетіспеушілігі. | Зерттеуші: Ауру туралы өз бетінше білу. |
| Емдеу және қолдау қызметтеріне жоғары қаржылық шығындар. | Қаражат жинаушы: Зерттеуге ақша іздеу. |
| Ауыр эмоционалдық стресс және әлеуметтік оқшаулану. | Қорғаушы: Баланың құқықтары мен мүдделерін қорғаушы. |
| Тәулік бойы қажет мамандандырылған медициналық көмек. | Медбике: Балаға үйде медициналық көмек көрсету. |
Ауырсынуды күшке айналдырған «София»
София Сильбер есімді ананың оқиғасы да осыған байланысты. Ол сондай-ақ «Cure Mito» қорының директорлар кеңесінің мүшесі. Алты жыл бұрын оның кішкентай қызы Мириам туылғаннан кейін бірнеше аптадан соң «Ли синдромынан» қайтыс болды. Сол кенеттен, күтпеген өлімнің шокы соншалықты күшті болды, София бұл оқиға олардың өмірін екіге бөлгенін айтады: «бұрын» және «кейін». «Сол уақыттың әрбір сөзі, әрбір минуты мәңгілік жүрегімізде», - дейді ол.
Бірақ ол мұнымен тоқтап қалған жоқ. Ол өзінің кәсіби білімін (клиникалық сынақ деректерін талдау) пайдаланып, бүкіл әлем бойынша осы аурумен ауыратын науқастар туралы ақпарат жинайтын пациенттер тізілімін жасады. Ол бұл үшін мыңдаған сағат ерікті болды.
Неліктен пациенттердің тіркелімі осындай маңызды?
Елестетіп көріңізші, бұл аурулар өте сирек кездесетіндіктен, ешбір дәрігер мұндай науқастардың көптігіне тап болмайды. Сондықтан аурудың қалай дамитыны, ағымы және белгілерінің қалай өзгеретіні туралы ең жақсы ақпарат пациенттерде және олардың отбасыларында. Бұл ақпарат бір жерде жиналған кезде, ол жаңа дәрі-дәрмектер іздейтін зерттеушілер үшін баға жетпес ресурсқа айналады. Бұл жаңа емдеу әдістеріне жол ашады.
Үміт мұрасы
Уиллдің әңгімесіне оралайық. Бүгін Уилл 11 жаста. Жүре, сөйлей немесе ауызбен тамақтана алмаса да, жағдайы тұрақты. Ең бастысы, оның ақыл-ой қабілеті әлі де өте жақсы. Анасы оның ғылымға көбірек қызығушылық танытатынын айтады. Жақында болған бейне қоңырау кезінде ол күлімсіреп, мұны растау үшін бас бармағын көтерді.
Уиллдің ата-анасы құрған Cure Mito қоры қазір ауруды емдеу үшін басқа қолданыстағы дәрілерді қолдануға болатынын анықтау үшін гендік терапия мен дәрі-дәрмектерді қайта мақсатта пайдалану бойынша зерттеулерді қаржыландыруда.
Бұл біздің Уиллдің атынан жасайтын ісіміз болашақта осы аурумен ауыратын тағы бір баланың өмірін сақтап қалуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл оның артында қалдыратын мұрасы. Бұл әңгімелер бізге жағдай қаншалықты қиын болса да, егер біз бірігіп, үмітпен жұмыс істесек, үлкен өзгеріс жасай алатынымызды айтады. Бұл ата-аналардың балалары үшін күресі мыңдаған басқа балалар үшін болашақ жасауда.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Сирек кездесетін ауру диагнозы қойылу өмірдің соңы емес. Білім, бірлік және үміт - сіздің ең үлкен күшіңіз.
- Балаңыздың дамуында немесе мінез-құлқында қандай да бір ерекше, түсініксіз өзгерістерді байқасаңыз, оны елемеңіз. Дереу білікті дәрігерден кеңес алыңыз.
- Біздің қолдауымыз бен түсіністігіміз осындай жағдайлармен өмір сүріп жатқан отбасылар үшін өте маңызды. Оларды шеттетпеңіз, керісінше, олардың күші болыңыз.
- Пациенттер мен олардың отбасыларының тәжірибесі мен ақпараты жаңа емдеу әдістерін іздеуге бағытталған зерттеулер үшін баға жетпес ресурс болып табылады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз