Ротмунд-Томсон синдромы (РТС) туралы білуіңіз керек нәрселер!

Кішкентай балаңыздың терісі немесе шашының түсуі сізді алаңдатады ма? Кейде бұл белгілер сирек кездесетін аурудан туындауы мүмкін. Осындай аурулардың бірі - Ротмунд-Томсон синдромы немесе қысқаша (RTS) . Атауы сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ оны қарапайым және түсінікті етіп айталық.

Ротмунд-Томпсон синдромы (РТС) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Ротмунд-Томпсон синдромы - кейбір нәрестелер туа біткен ауру. Бұл генетикалық ауру. Яғни, ол біздің денеміздегі ең кішкентай гендердің бірінің өзгеруінен туындайды. Бұл ауру баланың денесінің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Негізінен теріге, шашқа, тістерге, сүйектерге, көздерге және құнарлылыққа әсер етеді. Кейде бұл балалардың қолдары, аяқтары және алақандары сияқты заттардың мөлшері мен пішінінде өзгерістер болады.

Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Ротмунд-Томпсон синдромы - тұқым қуалайтын генетикалық бұзылыс . Бұл ата-ананың екеуінде де белгілі бір генде мутация болса, олардың баласы да осы синдроммен ауыруы мүмкін дегенді білдіреді.

Бірақ алаңдамаңыз, бұл өте сирек кездесетін жағдай . Әлемде тек 300-ге жуық жағдай тіркелген. Сондықтан бұл барлығына бірдей тән емес.

Мұның басқа атауы бар ма? Иә, кейде оны «(poikiloderma congenitale)» деп те атайды.

Ротмунд-Томпсон синдромы менің балама қалай әсер етеді?

Бұл жағдай (БЖА) баланың өсуі мен дамуына кейбір өзгерістер әкелуі мүмкін. Негізінен не болатынын қарастырайық:

• Тері бөртпесі: Әсіресе щектерде қызыл бөртпе пайда болуы мүмкін.
• Шаштың түсуі немесе сиреуі: Бастағы шаштың түсуі, сондай-ақ кірпіктер мен қастардың түсуі мүмкін.
• Көздің өзгеруі: Кейбір көз проблемалары пайда болуы мүмкін.
• Тістердің шығуы кешігуі: Тістердің шығуы басқа балаларға қарағанда кешірек басталуы мүмкін.
• Бет ерекшеліктері: Кішкентай мұрын және шығыңқы төменгі жақ сияқты ерекшеліктерді байқауыңыз мүмкін.

Ротмунд-Томпсон синдромының дене жүйелеріне әсері

Бұл генетикалық жағдай адамдарға әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Бұл әркімнің бірдей симптомдары бола бермейтінін білдіреді. Оның әртүрлі дене жүйелеріне қалай әсер ететінін қарастырайық.

Тері

Бұл аурумен ауыратын нәрестелердің бетінде әдетте 3 айдан 6 айға дейін бөртпе пайда болады. Бұл бөртпе кейінірек қолдарға, аяқтарға және бөкселерге таралуы мүмкін. Бұл бөртпе «пойкилодерма» деп те аталады. Бұл терінің түсінің өзгеруі, көрінетін қан тамырлары және терінің жұқаруы сияқты белгілердің жиынтығы.

Ең бастысы, бұл балаларда тері қатерлі ісігінің («базальды жасушалы карцинома» және «жалпақ жасушалы карцинома») даму қаупі жоғары. Сондықтан күннен қорғау және теріні үнемі тексеру өте маңызды.

Шаш

Бұл балалардың бас терісіндегі түктері өте сирек болуы мүмкін. Сондай-ақ, олардың кірпіктері немесе қастары өте аз немесе мүлдем болмауы мүмкін.

Тістер

Ротмунд-Томпсон синдромымен ауыратын балалар тістерін жоғалтуы, тістерінің бұзылуы немесе тістерінің өте кеш шығуы мүмкін. Оларда тіс кариесінің пайда болу қаупі жоғары. Сондықтан тіс дәрігеріне үнемі тексертіп тұрған дұрыс.

Көздер

Бұл генетикалық ауруы бар балаларда катаракта даму қаупі жоғары, әдетте 3 пен 7 жас аралығында. Катаракта – көздің ішіндегі линзаның бұлыңғырлануы. Бұл көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін.

Сүйектер

Сүйектерде де кейбір өзгерістер болуы мүмкін. Сүйектер қалыптыдан кішірек болуы, бір-біріне бірігуі немесе кейбір сүйектер болмауы мүмкін. Сондай-ақ, сүйектер жұқа және оңай сынуы мүмкін (сынықтар).

Ас қорыту жүйесі (асқазан-ішек жолдары)

РТС-пен ауыратын нәрестелерде тамақтану қиындықтары болуы мүмкін. Құсу және диарея да жиі кездеседі.

Қан жүйесі (гематологиялық)

Бұл балаларда көбінесе анемия және лейкоциттер санының төмендеуі сияқты аурулар дамиды. Лейкоциттер - біздің денеміздегі аурумен күресетін жасуша түрі.

Өсу

Бұл нәрестелер туа біткен салмағы аз және бойы аласа болып туылуы мүмкін. Ротмунд-Томпсон синдромымен ауыратын көптеген адамдар өмір бойы орташа адамға қарағанда бойы аласа болып қалуы мүмкін.

Құнарлылық

Әйелдерде етеккір циклінің бұзылуы мүмкін.

Ротмунд-Томпсон синдромының асқынулары қандай?

Бізді ең көп алаңдататын нәрсе осы. (RTS) бар балаларда қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Негізгілері:

• Сүйек қатерлі ісігі (остеосаркома)
• Лимфа лейкемиясы, қан қатерлі ісігінің бір түрі
• Лимфома (лимфа жүйесінің қатерлі ісігі)
• Тері қатерлі ісігі («базальды жасушалы карцинома» және «жалпақ жасушалы карцинома»)

Сондықтан, бұл балаларды үнемі медициналық тексеруден өткізіп, қатерлі ісік ауруына мұқият болу өте маңызды.

Ротмунд-Томпсон синдромының себебі неде?

Ротмунд-Томпсон синдромы ANAPC1 немесе RECQL4 гендеріндегі мутациядан туындайды.Кейбір RTS ауруымен ауыратын адамдар бұл мутацияны анасынан да, әкесінен де мұра етеді. Мысалы, егер сіз және сіздің серіктесіңіз екеуіңіз де осы ген мутациясының тасымалдаушысы болсаңыз, балаңызда RTS даму мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең.

Дегенмен, RTS-пен ауыратындардың барлығында бұл ген мутациясы бола бермейді. Зерттеушілер әлі күнге дейін кейбір адамдарда «ANAPC1» немесе «RECQL4» гендерінде мутациясыз RTS неге дамитынын зерттеп жатыр.

Ротмунд-Томпсон синдромының белгілері қандай?

Ротмунд-Томпсон синдромының белгілері әдетте өмірдің бірінші жылында пайда болады. Дегенмен, белгілері әр адамда әртүрлі болады. Кейбір жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Катаракта
• Бет әлпетіндегі өзгерістер (мысалы, кішкентай мұрын, төменгі жақтың шығыңқы болуы)
• Тамақтану проблемалары, әсіресе сүт немесе қоспаны ішкеннен кейін құсу немесе диарея
• Қол, білек немесе аяқ сүйектерінің деформациялары
• Кішкентай, пішіні дұрыс емес немесе жоқ тістер
• Шаштың түсуі немесе шаш өсуінің төмендеуі (кірпіктер мен қастарды қоса алғанда)
• Терідегі қатты, кедір-бұдыр дақтар (кератотикалық зақымданулар - жүгері тәрізді)
• Тері бөртпесі (пойкилодерма) және мүмкін көпіршіктер
• Тері пигментациясының өзгеруі (тері түсінің өзгеруі)

Дәрігерлер Ротмунд-Томпсон синдромын қалай анықтайды?

Сіз бұл белгілерді балаңызда өзіңіз байқауыңыз мүмкін. Немесе дәрігеріңіз бұл белгілерді әдеттегі нәрестені тексеру кезінде байқауы мүмкін. Егер дәрігеріңіз RTS-ке күдіктенсе, диагнозды растау үшін бірнеше тексеру тағайындайды.

Диагностика үшін қандай тесттер қолданылады (RTS)?

Дәрігер келесі сынақтарды ұсынуы мүмкін:

• Тері биопсиясы: Егер балаңызда пойкилодерма деп аталатын тері бөртпесі болса, дәрігер терінің кішкене үлгісін алып, оны тексеруге жіберуі мүмкін. Мамандандырылған дәрігерлер (патологтар) тері жасушаларында өзгерістер бар-жоғын білу үшін бұл үлгіні микроскоппен тексереді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл қан анализі. Ол «ANAPC1» немесе «RECQL4» гендерінде мутация бар-жоғын анықтай алады. Бұл (RTS) растауы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, (RTS) бар әрбір нәрестеде бұл генетикалық мутация бола бермейді.

Ротмунд-Томпсон синдромы қалай емделеді?

Өкінішке орай, дәрігерлер Ротмунд-Томпсон синдромын толығымен емдей алмайды. Бірақ олар симптомдарды емдей алады. (RTS) емі балаңыздың белгілеріне байланысты. Дәрігеріңіз сізбен балаңыздың денсаулығын сақтауға көмектесетін емдеу әдістері туралы сөйлеседі.

Балаңыздың жасына және оның ерекшеліктеріне байланысты дәрігерлер келесі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Көруді жақсарту үшін катаракта хирургиясы .
• Егер сүйектерде қалыптан тыс ақаулар болса, оларды арнайы сүйек хирургиясы («ортопедиялық хирургия») арқылы емдеуге болады.
• Қатты күн сәулесінен қорғау(күннен қорғайтын крем жағу, бас киім кию) және теріңізді үнемі тексеріп отыру .
• Қажет болған жағдайда стоматологиялық тексеруден өту және қалпына келтіру емшараларын жүргізу.
• Қатерлі ісіктерді бақылау: Бұл қатерлі ісік белгілерін үнемі тексеріп отыруды білдіреді .

Мұны генетикалық емдеу бар ма?

Қазіргі уақытта Ротмунд-Томпсон синдромын емдеудің бекітілген гендік әдісі жоқ, бірақ зерттеушілер RTS-пен байланысты генетикалық мутацияларды зерттеуді жалғастыруда.

Баламның дамуына жол бермеуге бола ма (RTS)?

Өкінішке орай, Ротмунд-Томпсон синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл генетикалық жағдай. Кейбір адамдарда оны отбасылық тарихқа байланысты дамытуы мүмкін. Кейде ол түсініксіз себептермен де пайда болуы мүмкін.

Баламның даму қаупі бар екенін (RTS) қалай білемін?

Егер сіздің отбасыңызда (немесе серіктесіңіздің отбасында) біреуде Ротмунд-Томпсон синдромы болса, генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл сізге RTS бар бала туу қаупі туралы көбірек білуге ​​көмектеседі. Сіз де, серіктесіңіз де осы ген мутациясының тасымалдаушысы екеніңізді білу үшін қан анализін тапсыра аласыз.

Екеуіңізде де осы ген мутациясы бар деп елестетіп көріңізші. Бұл сіздің балаңызда міндетті түрде RTS дамиды дегенді білдірмейді. Балаңыз RTS тасымалдаушысы болуы мүмкін (яғни, ол генді балаларына симптомсыз бере алады), бірақ оның симптомдары болмауы да мүмкін.

Баламда (RTS) болса, не күтуім керек?

Дәрігерлер балаңызды өте мұқият бақылайды («бақылау»). (RTS) бар балаларда белгілі бір қатерлі ісіктердің даму қаупі жоғары болғандықтан, дәрігер осы қатерлі ісіктердің белгілерін үнемі тексеріп отырады.

Балаңызға RTS белгілерінің кейбірін басқару үшін мамандардың көмегі қажет болуы мүмкін. Тұрақты педиатрдан басқа, олар офтальмологқа, дерматологқа, стоматологқа, ортопедке, генетикке және гематолог/онкологқа көрінуі мүмкін.

Ротмунд-Томпсон синдромымен ауыратын баламның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Ротмунд-Томпсон синдромымен ауыратын балалардың көпшілігінің болашағы жақсы. Олардың интеллекті де қалыпты. Қатерлі ісікке шалдықпайтын (ҚТС) адамдар қалыпты өмір сүреді.

Ротмунд-Томпсон синдромымен ауыратын баламды қалай күтемін?

Балаңыздың белгілері туралы әрқашан дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Дәрігер мамандардан көмек сұрауды ұсынуы мүмкін.

Балаңыздың терісінде жаңа дақтар немесе түйіндер байқасаңыз, әсіресе олардың түсі немесе құрылымы өзгерсе, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Сондай-ақ, балаңыздың қолдарында немесе аяқтарында ісіну немесе түйіндер байқасаңыз немесе балаңыз ауырсынуға шағымданса, дәрігерге хабарласыңыз.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Ротмунд-Томпсон синдромы – кейбір нәрестелерде туа біткен генетикалық ауру. Ол тері бөртпелерін, шаштың, сүйектің және тістің өзгеруін тудырады. Сондай-ақ, қатерлі ісік ауруының қаупін арттырады. (RTS) емделмейді, бірақ белгілерін емдеуге болады. Балаңыздың салауатты өмір сүруіне көмектесу жолдары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Алаңдамаңыз, бұл жағдайды тиісті медициналық кеңестер мен күтіммен басқаруға болады.

Ротмунд -Томсон синдромы, RTS, пойкилодерма, генетикалық бұзылыс, тері бөртпесі, шаштың түсуі, қатерлі ісік қаупі