Жаңа туған нәрестенің бетінің бір жағында, маңдайында немесе қабақтарының үстінде үлкен, жалпақ, қызғылттан қою күлгінге дейінгі дақтарды байқасаңыз, аздап алаңдауыңыз мүмкін. Көп жағдайда бұл қалыпты туа біткен белгілер. Бірақ өте сирек жағдайларда мұндай дақ Стердж-Вебер синдромы деп аталатын генетикалық аурудың белгісі болуы мүмкін. Бүгін бұл туралы толығырақ сөйлесейік, солай ма? Үрейленбеңіз, ең бастысы - мұны білу.
Стердж-Вебер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Стердж-Вебер синдромы - бұл нәрестенің миындағы, терісіндегі және көзіндегі қан тамырларының дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Ол көбінесе туылған кезде байқалады.
Бұл жағдайдың алғашқы және ең айқын белгісі - бұрын айтылған туа біткен дақ , портвейн дағы . Бұл тері бетіндегі жалпақ, қызғылттан қою күлгінге дейінгі (немесе нәрестенің табиғи терісінің түсінен күңгірт) дақ. Ол бұл атауды аздап шараптың теріде қалдыратын түсіне ұқсайтындықтан алған. Бұл дақ көбінесе нәрестенің бетінің бір жағында, әсіресе маңдайында және қабақтың үстінде көрінеді.
Дегенмен, туа біткен белгілер өте жиі кездеседі. Сондықтан, портвейн дағы бар әрбір нәрестеде Стердж-Вебер синдромы бола бермейді. Кейбір балаларда басқа белгілері жоқ, тек осы дақ болуы мүмкін.
Дегенмен, егер сіздің балаңыз осындай туа біткен дақпен туылса, дәрігерлер нәресте туылған бойда оның ми қан тамырларын тексеріп, басқа өзгерістердің бар-жоғын анықтайды. Себебі, мидағы қан тамырларында мәселе туындаса, ол миға қан ағымына әсер етіп, құрысулар сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін. Бұл жағдай (Стердж-Вебер синдромы) өмірге қауіп төндірмейді. Дегенмен, емделмесе, ол баланың өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін. Сондықтан мұны білу және қажетті шараларды қабылдау маңызды.
Стердж-Вебер синдромының белгілері қандай?
Стердж-Вебер синдромының үш негізгі белгісі бар. Олардың не екенін қарастырайық:
- (Порт-шарап дағы) Туған жердің қалы: Бұл негізгі және алғашқы көрінетін белгі. Бұл баланың терісінде жиналған қан тамырларының жиынтығы. Ол көбінесе маңдайда және қабақтардың үстінде көрінеді. Уақыт өте келе бұл дақ орналасқан тері қоюланып, түсі күңгірттенуі мүмкін.
- Глаукома: Бұл көздің ішінде сұйықтық жиналып, қысымның жоғарылауына әкелетін жағдай. Бұл шардың суға толып, оның тартылуына ұқсайды. Бұл көру қабілетіңізге зиян келтіруі мүмкін, сондықтан сіз мұны да білуіңіз керек. Стердж-Вебер синдромы бар балалардың көпшілігінде бұл ауру дамуы мүмкін.
- Лептоменингиальды ангиомалар:Бұл сәл күрделі атау, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ми мен жұлынды жабатын мембраналарда (лептоменингтер деп аталады) пайда болатын қалыптан тыс қан тамырларын (ангиомалар деп аталады) білдіреді. Бұл қалыптан тыс қан тамырлары мидың кейбір бөліктеріне қан ағымын бөгеуі мүмкін. Мидың зақымдалған бөліктері дененің бір жағында құрысулар мен әлсіздік тудыруы мүмкін (гемипарез) .
Егер балаңызда талма ұстамасы болса, ол оның бірінші жылында, көбінесе екі жасқа толмас бұрын басталуы мүмкін. Әдетте, талма белгілері дененің тек бір жағына әсер етеді. Ұстама дамыған сайын портвейн дағы қоюлануы мүмкін. Бұл қалыпты жағдай, сондықтан алаңдамаңыз.
Осы негізгі белгілерден басқа, сіз байқайтын басқа да белгілер бар. Мұның бәрін әркім бастан кешіре бермейтінін есте ұстаған жөн.
- Дамудың кідірісі: Бұл баланың сөйлеу, жүру және басқа балалармен ойнау сияқты жас ерекшеліктеріне сай дағдыларды кеш дамытатынын білдіреді.
- Гипотиреоз: Бұл денедегі көптеген процестерді баяулатуы мүмкін, бұл шаршау мен іш қатуды тудырады.
- Ақыл-ой кемістігі: оқудағы қиындықтар және түсіну қабілетінің төмендеуі сияқты жағдайлар.
- Бас ауруы немесе мигрень: жиі бас ауруы.
Бірақ есте сақтаңыз, бұл белгілердің барлығы әр балада бола бермейді. Олар әр балада әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір балаларда тек бөртпе ғана болуы мүмкін, ал басқаларында бөртпе қабынумен бірге пайда болуы мүмкін.
Стердж-Вебер синдромының себебі неде?
Бұл (CNAQ) деп аталатын геннің генетикалық нұсқасына байланысты. Бұл ген біздің денеміздегі қан тамырларының пайда болуы мен қызметін бақылауға жауапты. Қателік болса, рецепт дұрыс дайындалмайтыны сияқты, бұл геннің өзгеруі де мүмкін. Нәтижесінде, нәресте әлі құрсақта болған кезде қан тамырлары дұрыс қалыптаспайды.
Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?
Бұл көптеген ата-аналардың сұрағы. Жоқ, Стердж-Вебер синдромы тұқым қуалайтын нәрсе емес. Бұл кездейсоқ, яғни белгілі бір себепсіз (кейбір жағдайларда) болатын нәрсе. Бұл кез келген адам осы аурумен туылуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл сіздің істеген немесе айтқан бір нәрсеңізден болды деп ойламаңыз.
Бұл генетикалық өзгеріс соматикалық жасушаларда болады, яғни ана мен әкенің жыныс жасушаларына (жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтар) әсер етпейді. Бұл өзгеріс эмбрионның дамуының өте ерте кезеңінде орын алады. Кейбір жасушаларда бұл генетикалық өзгеріс болуы мүмкін, ал басқаларында болмауы мүмкін (бұл мозаицизм деп аталады). Сондықтан кейбір қан тамырлары дұрыс қалыптасады, ал басқаларында қалыптаспайды.
Стердж-Вебер синдромының мүмкін асқынулары қандай?
Біз айтқан лептоменингиальды ангиомаларға байланысты, мидағы қан тамырларының қалыптан тыс орналасуы, белгілі бір асқынулардың қаупін арттыруы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Кальцификация: Бұл қан тамырларында кальцийдің жиналуы . Мұны мидың рентген суреттерінен көруге болады.
- Ми тінінің жоғалуы/жойылуы (атрофия): Уақыт өте келе мидың кейбір бөліктері кішірейуі мүмкін.
- Сал ауруы: Дененің бір жағында күш жоғалту.
- Инсульт: Миға қан жеткізетін қан тамырының бітелуінен немесе жарылуы салдарынан болатын ауыр жағдай.
Бұл асқынулар барлығында бола бермейді, бірақ олар туралы білу маңызды.
Сізде Стердж-Вебер синдромы бар екенін қалай білуге болады?
Дәрігер балаңызда Стердж-Вебер синдромы бар-жоғын туғаннан кейін анықтайды. Сондай-ақ, балаңыздың терісінде портвейн дағын көруіңіз мүмкін. Дәрігер оны балаңыздың алғашқы медициналық тексеруі кезінде іздейді. Содан кейін көз бен миға әсер ететін қан тамырларындағы ауытқуларды анықтау үшін неврологиялық тексеру және басқа да тексерулер жүргізіледі. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:
- МРТ (магниттік-резонанстық томография) сканерлеу: Бұл ми мен қан тамырларының егжей-тегжейлі суреттерін түсіруге мүмкіндік береді. Бұл олардың (лептоменингиальды ангиомалардың) бар-жоғын анықтау үшін өте маңызды.
- КТ (компьютерлік томография): Бұл сонымен қатар мидың суреттерін түсіреді, әсіресе кальцификация бар-жоғын анықтау үшін.
- ЭЭГ (электроэнцефалография) сынағы: Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшейді. Егер талма пайда болса, ол оның неден пайда болғанын және мидың қай жерінде басталатынын анықтауға көмектеседі.
- Көзді тексеру: Бұл глаукома мен көз қысымын тексеру үшін өте маңызды.
Дәрігерлер осы тексерулерден алынған ақпаратқа сүйене отырып, дәл диагноз қояды.
Стердж-Вебер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл жағдайды емдеу негізінен симптомдарды бақылауға бағытталған. Бұл әлі емі жоқ дегенді білдіреді, бірақ симптомдарды бақылауға және баланың жақсы өмір сүруіне көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- Ұстамаларды бақылау үшін құрысуларға қарсы дәрі-дәрмектер немесе кейде хирургиялық араласу қолданылады. Көптеген балалар ұстамаларын дәрі-дәрмектермен бақылауға алады.
- Глаукомаға арналған дәрілік көз тамшылары немесе хирургиялық араласу көз қысымын төмендетуге көмектеседі.
- Теріні лазермен қалпына келтіру портвейн дақтарының көрінісін азайта алады. Бұл дақты толығымен кетірмесе де, оның түсін азайтып, көрінісін белгілі бір дәрежеде өзгерте алады.
- Бұлшықет әлсіздігіне арналған физиотерапия. Егер дененің бір жағында әлсіздік болса, бұл сол бұлшықеттерді нығайтуға және қозғалысты жеңілдетуге көмектеседі.
- Дамуында кідірістері бар немесе ақыл-ой кемістігі бар балаларға арналған арнайы білім беру курстары бар. Бұл олардың қабілеттерін дамыту үшін өте маңызды.
Дәрігерлер инсульт және онымен байланысты белгілердің қаупін азайту үшін Стердж-Вебер синдромы бар ересектерге күн сайын аз мөлшерде аспирин қабылдауды ұсынуы мүмкін. Дегенмен, дәрігердің кеңесінсіз жас балаларға аспирин бермеңіз. Бұл қауіпті болуы мүмкін.
Емдеу әр адамда әртүрлі болады. Балаңыздың дәрігері сізге қандай емдеу әдістерін ұсынатынын және сол емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай екенін айтып береді, сондықтан сіз балаңыздың денсаулығы туралы хабардар шешім қабылдай аласыз.
Стердж-Вебер синдромымен ауыратын баланың болашағы қандай болады?
Балаңыздың жағдайы туралы дәрігер сізге ең жақсы ақпарат бере алады. Стердж-Вебер синдромы жағдайында мидың зақымдану дәрежесі дәрігерге балаңыздың болжамын анықтауға көмектеседі. Мысалы, егер балаңызда 2 жасқа дейін ұстамалар пайда бола бастаса, олардың дамуында кідірістер немесе ақыл-ой кемістігі болуы ықтимал. Дегенмен, бұл барлық балаларға тән емес.
Балаңыз симптомдарды басқару үшін өмір бойы медициналық тобымен тығыз байланыста болуы керек. Қажет болса, невропатологқа және жыл сайынғы көру қабілетін тексеру үшін офтальмологқа көрінуі мүмкін.
Өмір сүру ұзақтығына әсері бар ма?
Бұл көптеген ата-аналарды алаңдатады. Стердж-Вебер синдромы әдетте баланың өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Дегенмен, белгілері баланың өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін, сондықтан дәрігердің емі мен күтімі өмір бойы қажет болады. Бұл жағдайдың ауырлығы әр адамда әртүрлі болғандықтан, балаңыздың дәрігері не күту керектігін және неден сақ болу керектігін түсіндіреді.
Стердж-Вебер синдромының алдын алуға бола ма?
Бұрын айтқанымыздай, Стердж-Вебер синдромын тудыратын ген мутациясы кездейсоқ, ешқандай себепсіз пайда болады. Сондықтан, қазіргі уақытта оның алдын алудың дәлелденген жолы жоқ. Бұл ешкімнің кінәсінен болатын нәрсе емес.
Стердж-Вебер синдромымен қалыпты өмір сүру мүмкін бе?
Иә, Стердж-Вебер синдромы сияқты аурумен қалыпты өмір сүруге болады. Көптеген адамдар бұл аурумен сәтті, бақытты өмір сүреді.
Туған жердің белгілері өте жиі кездеседі. Дегенмен, беттегі көрінетін, кең таралған туған жердің белгілері онша жиі кездеспейді. Өзіңізді жайлы сезіну үшін осы туған жердің белгілерінің көрінісін азайту үшін лазерлік емдеуді қарастырған жөн болар. Бұл толығымен сіздің шешіміңіз.
Сіздің қалай туылғаныңызда ешқандай қателік жоқ. Әркімнің өзіндік ерекше келбеті бар. Көптеген адамдар сыртқы келбетін өзгерту үшін косметикалық операция жасатады. Бұл түсінікті. Косметикалық операция жасатуды таңдау-таңдамау - бұл жеке шешім. Басқа адамдардың сіз туралы не ойлайтыны бұл шешімге әсер етпеуі керек.
Стердж-Вебер синдромымен ауыратын балама қалай көмектесе аламын?
Ата-ана ретінде сіз жасай алатын ең маңызды нәрсе - балаңызды сүю, қолдау және оған қажетті медициналық көмек көрсету. Бұл жағдаймен жақсы күресу үшін жасалатын ең маңызды нәрсе - өзіне деген оң көзқарас қалыптастыру.
Балаңызға бойы, мұрнының пішіні және тіпті портвейн дағының сыртқы келбетінің қалыпты бөлігі ретіндегі әсері туралы айту арқылы оның сыртқы келбетіне жақсы қарауға көмектесе аласыз. Балаңызбен «Біздің денемізде басқара алмайтын нәрселер бар. Бірақ біз оларды «біз» деп санау арқылы қолымыздағыны сүюді үйрене аламыз» сияқты нәрселер туралы сөйлесіңіз.
Егер сізге немесе сіздің балаңызға психологиялық қолдау қажет болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Ол сізге психикалық денсаулық бойынша кеңесшіге баруды немесе Стердж-Вебер синдромы бар басқа отбасылармен бірге қолдау тобына қосылуды ұсынуы мүмкін. Басқалардың тәжірибесінен үйренетін көп нәрсе бар.
Баламды қашан дәрігерге апаруым керек?
Егер балаңыз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе, мысалы, алғашқы сөздерін айту немесе жүру сияқты, дәрігерге хабарласыңыз.
Стердж-Вебер синдромының кейбір белгілері, мысалы, дененің бір жағындағы бұлшықет әлсіздігі, инсульт белгілеріне ұқсас болуы мүмкін. Егер сіз балаңыздың әдеттегі мінез-құлқынан өзгеше жаңа немесе ерекше белгілерді байқасаңыз, дәрігерге немесе жедел жәрдем қызметіне қоңырау шалудан тартынбаңыз.
Егер балаңызда алғаш рет талма ұстаса, оны дереу ауруханаға апарыңыз. Бұл өте маңызды.
Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?
Балаңыздың дәрігеріне барған кезде, барлық сұрақтарыңызды қойыңыз. Ештеңені жасырмаңыз. Мысалы, келесідей сұрақтар қойған дұрыс:
- «Қандай белгілерге назар аударуым керек?»
- «Қандай емдеу түрін ұсынасыз?»
- "Емдеудің қандай да бір жанама әсерлері бар ма? Олар қандай?"
- «Баламның ұстамасы болса, не істеуім керек?»
- «Болашақта қандай нәрселерге дайындалуымыз керек?»
Стердж-Вебер синдромы - жаңа туған нәрестеңізбен алғашқы бірнеше сәтте білсеңіз, біраз қиын болуы мүмкін диагноз. Сіз олардың болашағы не болатыны және кенеттен пайда болатын күтпеген белгілермен қалай күресетіні туралы алаңдауыңыз мүмкін. Бұл кезде сұрақтар туындап, аздап адасып қалу қалыпты жағдай. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді біліңіз. Балаңыздың медициналық тобы сізге не болып жатқанын түсінуге және кез келген сұрақтарыңызға жауап беруге көмектесуге дайын. Олар сізге және балаңыз өскен сайын қолдау көрсетеді. Егер сіз жаңа белгілерді байқасаңыз немесе балаңыздың емі туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.
Осы мақаладан үйге алып кеткіміз келетін ең маңызды нәрселер
Жарайды, бүгін біз Стердж-Вебер синдромы туралы көп әңгімелестік, солай ма? Міне, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер:
- Порт-шарап дағы: Мұның негізгі белгісі - нәрестенің бетінде, әсіресе маңдайында және қабақтарының үстінде қызғылттан қою күлгінге дейінгі дақ. Дегенмен, бұл дақ бар барлық адамдарда Стердж-Вебер синдромы бола бермейді.
- Бұл генетикалық жағдай: бірақ бұл тұқым қуалайтын нәрсе емес, кездейсоқтықпен болатын нәрсе.
- Белгілері: Макуладан басқа, басқа белгілерге көз қысымының жоғарылауы (глаукома), мидағы қан тамырларының проблемаларына байланысты құрысулар және дамудың кешігуі жатады. Барлық белгілер бірдей байқалмайды.
- Емдеу әдістері бар: Емдеу негізінен симптомдарды бақылауға бағытталған. Лазерлер, дәрі-дәрмектер, хирургия және физиотерапия сияқты әдістер бар.
- Балаңызды қолдаңыз: Балаңызға сыртқы келбетіне оң көзқарас қалыптастыруға көмектесу өте маңызды. Дәрігерлердің және қажет болған жағдайда психологиялық кеңесшілердің көмегіне жүгініңіз.
- Үрейленбеңіз, хабардар болыңыз: Мұндай жағдай туралы білгенде мазасыздану қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - тиісті медициналық кеңес алу және бұл туралы хабардар болу. Барлық нәрсе туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Сізге және сіздің балаңызға әрқашан бақытты және сау болуды тілейміз!
Стердж -Вебер синдромы, Порт-шарап дағы, туа біткен дақ, глаукома, ауру, генетикалық аурулар, бала денсаулығы
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз