Ата-ана ретінде біздің ең үлкен арманымыз - балаларымыздың денсаулығы мықты және бақытты болуын көру. Бірақ кейде балаларда біз күтпеген денсаулық мәселелері туындауы мүмкін. Кішкентай балаңыз дүниеге келген күннен бастап дыбыстарға көп жауап бермейтінін елестетіп көріңіз. Немесе ол сәл өскенде, түнде жарық аз жерлерде заттарды табуда және жүруде қиындықтарға тап болатынын түсінесіз. Мұндай кезде қорқыныш пен мазасыздықты сезіну қалыпты жағдай. Бүгін біз есту және көру проблемаларын бір уақытта тудыратын, бірақ қоғамымызда көп айтылмайтын сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Ашер синдромы.
Ашер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Ашер синдромы - негізінен баланың есту және көру қабілетіне әсер ететін тұқым қуалайтын ауру . Кейбір жағдайларда ол дененің тепе-теңдікті сақтау қабілетіне де әсер етеді. Бұл бала әлі құрсақта жатқанда есту және көру қабілетінің дамуына көмектесетін кейбір гендердегі белгілі бір өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Бұл көбінесе туа біткен ауру немесе белгілері балалық шақта пайда бола бастайды. Дегенмен, өте сирек жағдайларда, өмірдің кейінгі кезеңдерінде белгілері байқалатын адамдар кездеседі.
Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Ол әлем бойынша 100 000 адамға шаққанда 3-тен 6-ға дейін кездеседі. Қазіргі уақытта емі болмаса да, симптомдарды басқарудың және баланың жақсы өмір сүруіне көмектесудің көптеген жолдары бар.
Ашер синдромының негізгі түрлері қандай?
Бұл ауруды тудыратын бірнеше генетикалық мутация анықталды. Аурудың түрлері бұл гендердің қалай біріктірілгеніне байланысты өзгереді. Бірақ бұл түрлердің барлығы есту, көру және тепе-теңдікке әсер етеді. Негізгі айырмашылықтар симптомдардың басталу уақытында және олардың қаншалықты ауырлығында. Осы үш негізгі түрді қарастырайық.
Бұл ақпаратты түсінуді жеңілдету үшін мен осы кестені жасадым.
| Түрі | Есту проблемалары | Көру проблемалары | Баланс мәселелері |
|---|---|---|---|
| 1-ші түрі | Олар туылған кезде есту қабілеті нашар емес (саңырау болуы мүмкін). | Ол балалық шақта басталады. Біріншіден, түнде көру қабілеті төмендейді. Жасы ұлғайған сайын нашарлайды. | Ол туылған кезде пайда болады. Бұл жүруді бастаудың кешігуіне әкеледі. |
| 2-ші түрі | Туылған кезде есту қабілеті орташа немесе ауыр дәрежеде бұзылған, бірақ толық саңырау емес. | Әдетте жасөспірім кезінде басталады және жас ұлғайған сайын күшейе түседі. | Баланс проблемалары әдетте пайда болмайды. |
| 3-ші түрі | Есту қабілеті туылған кезде қалыпты жағдай. Балалық шақтың соңында есту қабілеті төмендей бастайды. | Көру қабілеті туылған кезде қалыпты. Көру қабілеті ересек жаста төмендей бастайды. | Осы типтегі адамдардың жартысына жуығы тепе-теңдік проблемаларына тап болуы мүмкін. |
Бұл жағдайда қандай негізгі белгілер байқалады?
Ашер синдромының түріне байланысты белгілері әртүрлі болғанымен, бірнеше ортақ белгілері бар.
- Есту қабілетінің жоғалуы: Кейбір балалар мүлдем саңырау болып туылады. Басқаларында есту қабілетінің орташа төмендеуі байқалады. Кейбір балалар жасы ұлғайған сайын есту қабілетін біртіндеп жоғалтады.
- Көру қабілетінің жоғалуы: Бұл көз торының ауруы - ретинит пигментозынан (РП) туындайды. Бұл көздегі жарыққа сезімтал жасушалардың (таяқшалар мен конустардың) біртіндеп жойылуынан болады.
- Бірінші симптом: Түнде немесе күңгірт жарықта көру қабілетінің бұзылуы ( түнгі соқырлық ). Мысалы, бала кешке жарық аз болған кезде үй ішінде жүруде немесе ойыншық табуда қиналуы мүмкін.
- Кейінірек: Ауру дамыған сайын шеткі көру қабілеті жоғалады. Бұл сіз тікелей алға қарай көре аласыз, бірақ жан-жаққа қарай көре алмайсыз дегенді білдіреді. Мұны «туннельді көру» деп те атайды. Ұзын түтік арқылы қарап тұрғандай сезінесіз. Ақырында, бұл жағдай толық соқырлыққа дейін дамуы мүмкін.
- Тепе-теңдік мәселелері: Әсіресе, 1 типті балалар тепе-теңдікті сақтауда қиындықтарға тап болады. Нәтижесінде олар басқа балаларға қарағанда кешірек отыра, тұра және жүре бастайды.
Ашер синдромының себебі неде?
Бұл толығымен генетикалық ауру. Мұны сәл қарапайымырақ түсінейік.
Балада бұл аурудың дамуы үшін бала анасынан да, әкесінен де аурудың ақаулы генін алуы керек. Медициналық терминологияда бұл аутосомды-рецессивті тұқым қуалау деп аталады.
Анасы мен әкесінің екеуінде де осы ақаулы ген бар екенін елестетіп көріңізші, бірақ оларда ешқандай симптомдар жоқ. Біз оларды «тасымалдаушылар» деп атаймыз. Екі ата-ананың баласы болған кезде не болады:
- Баланың ауруға шалдығу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) құрайды (егер ата-ананың екеуі де ақаулы генді мұра етсе).
- Баланың симптомсыз «тасымалдаушы» болу мүмкіндігі 50% (төрттен екісі) құрайды (егер ата-аналардың бірі ақаулы генді, ал екіншісі сау генді мұра етсе).
- Баланың бұл аурусыз немесе ақаулы генсіз толық сау болу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) .
Бұл генетикалық өзгерістер дыбыс толқындарын миға жеткізетін коклеядағы жүйке жасушаларының дұрыс жұмыс істемеуіне әкеліп соғады, бұл есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Сондай-ақ, көздің торлы қабығында жарыққа сезімтал жасушаларды шығаратын гендердегі өзгерістер көру қабілетінің жоғалуына әкелетін ретинит пигментозын тудырады.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады?
Ауруды диагностикалау процесі баланың белгілері мен жасына байланысты өзгеруі мүмкін.
Әдетте, Шри-Ланкадағы әрбір ауруханада жаңа туған нәрестенің есту қабілетін тексеру туылған кезде жүргізіледі. Егер дәрігер нәрестенің есту қабілетінің бұзылуы бар деп күдіктенсе, ол қосымша тексерулерге жіберіледі.
Егер балаңыздың есту немесе көру қабілетінде ақау бар деп ойласаңыз, мүмкіндігінше тезірек педиатрға көрінуіңіз керек. Ол баланы тексеріп, қажет болған жағдайда мамандарға жолдайды.
- Естуді тексеру: Құлақ, мұрын және тамақ маманы (ЛОР маманы) және аудиолог баланың қаншалықты жақсы еститінін және қандай дыбыстарды ести алмайтынын анықтау үшін әртүрлі есту тексерулерін жүргізеді.
- Көру тексерулері: Офтальмолог баланың көзін тор қабықта пигменттік ретинит белгілерін тексеру үшін тексереді. Сондай-ақ, олар шеткергі көру қабілетін өлшеу үшін тексерулер жүргізеді.
- Генетикалық тестілер:Егер сізде симптомдарыңызға сүйене отырып, Ашер синдромы бар деп күдіктенсеңіз, оны нақты растаудың ең жақсы жолы - генетикалық тестілеуден өту. Бұл сондай-ақ ауруды тудыратын нақты генетикалық мутацияны анықтауға көмектеседі.
Бұл жағдайда емдеу және басқару әдістері қандай?
Өкінішке орай, Ашер синдромының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды басқарудың және баланың өмір сүру сапасын арттырудың көптеген жолдары бар. Емдеу жоспарлары баланың жағдайына байланысты әр балада әртүрлі болады.
- Кохлеарлық имплантаттар: Бұл есту қабілетінің қатты төмендеуімен туылған балалар үшін өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл құлаққа хирургиялық жолмен имплантацияланатын электрондық құрылғы. Ол дыбыс толқындарын тікелей есту жүйкесіне бағыттайды, бұл баланың дыбыс әлемін сезінуіне мүмкіндік береді.
- Есту аппараттары: Есту аппараттарын орташа есту қабілетінің жоғалуы бар балалар үшін пайдалануға болады. Бұл әсіресе жасына қарай есту қабілетінің жоғалуына бейім 2 немесе 3 типті балалар үшін маңызды.
- Көру құралдары: Көру проблемаларын басқаруға көмектесетін әртүрлі құрылғылар бар. Мысалы, жарықты сүзетін арнайы линзалары бар көзілдіріктер, үлкейткіш көзілдіріктер және т.б.
- Ерте араласу қызметтері: Бұл өте маңызды . Егер жағдай баланың өмірінің алғашқы кезеңінде анықталса, оларға қажетті арнайы қызметтерді ертерек бастауға болады.
- Сөйлеу терапиясы
- Ишара тілін оқыту
- Брайль тілін оқыту
- Арнайы білім беру әдістері
- Дене тепе-теңдігін жақсартатын физиотерапиялық жаттығулар
Мұның бәрі балаға өз қабілеттерін толық дамытуға және қоғамға сәтті бет бұруға үлкен күш береді.
Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар
Мұндай сирек кездесетін ауру туралы білгенде көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігерге қаралған кезде осы сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз.
- Менің баламда қандай Ашер синдромы бар?
- Қандай емдеу және басқару әдістерін ұсынасыз?
- Балам уақыт өте келе көру қабілетін толығымен жоғалта ма?
- Балама осы аурумен көмектесе алатын қандай мамандар, терапевттер немесе ұйымдар бар?
- Біз (ата-аналар) осыған байланысты гендеріміз бар-жоғын тексеру үшін тест жасай аламыз ба?
Есіңізде болсын, барлық мәселелеріңізді қорқыныш пен мазасыздықтың орнына дәрігеріңізбен талқылап, оларды шешу әлдеқайда маңызды.
Ата-ана ретінде сіз бұл сапардан жалғыз өтіп бара жатқандай сезінуіңіз мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Сіз сондай-ақ балаңыздың дәрігерлерінен, терапевттерінен, мұғалімдерінен және осындай жағдайды бастан кешірген басқа ата-аналарынан қолдау ала аласыз. Тиісті басқару және сүйіспеншілікке толы күтім арқылы Ашер синдромымен ауыратын бала кез келген басқа бала сияқты бақытты, табысты өмір сүре алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ашер синдромы - ата-анадан мұраға қалған сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, ол есту, көру және кейде тепе-теңдікке әсер етеді.
- Бұл аурудың үш негізгі түрі бар (1, 2 және 3 тип), және симптомдардың басталу уақыты мен ауырлығы түріне байланысты өзгереді.
- Балаңыздың есту немесе көру қабілетінде кез келген өзгерістерді байқасаңыз, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды. Ауруды ерте анықтау емдеуде өте пайдалы.
- Мұны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, кохлеарлық имплантаттар, есту аппараттары, көрнекі құралдар және әртүрлі терапиялық қызметтер баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.
- Медициналық топпен үнемі байланыста болу және балаңызға олардың басшылығымен қажетті қолдау мен сүйіспеншілікті көрсету арқылы сіз оның табысты өмір сүруіне жол аша аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз