Балаңызда жыныстық дамуда проблема бар ма? Суайер синдромы (XY гонадальды дисгенез) туралы біліңіз

XY хромосомасы бар адамның қыз болып туылғанын естігеніңіз бар ма? Бұл таңқаларлық естіледі, солай ма? Бірақ бұл шынымен де мүмкін. Бұл сирек кездесетін жағдай Суайер синдромы деп аталады. Сіздің ойыңызда көптеген сұрақтар бар шығар. Мұның бәрі туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.

Суайер синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Суайер синдромы - адамның хромосомалары XY болатын жағдай, яғни олар еркек, бірақ сыртқы жыныс мүшелері әйел. Әдетте, XY хромосомалары болған кезде жыныс мүшесі мен ұма дамиды. Дегенмен, Суайер синдромымен ауыратын адамдарда қынап, жатыр және фаллопиялық түтіктер дамиды.

Бұл адамдарда жыныс бездері, яғни аналық бездер немесе аталық бездер болмайды. Оның орнына, оларда мүлдем жұмыс істемейтін тыртық тінінің бір бөлігі болады. Дәрігерлер бұл жолақты жыныс бездері деп атайды. Осыған байланысты олар гормондарды алмастыру терапиясын алмаса, жыныстық жетілу кезеңіне өтпейді. Сондай-ақ, олар табиғи жолмен жүкті бола алмайды. Дегенмен, жұмыртқа донорлығы сияқты әдістер арқылы балалы болуға болады.

Суайер синдромының тағы бір атауы - XY гонадалық дисгенез. Мұндағы «гонад» гонадтарды, ал «дисгенез» «қалыптан тыс дамуды» білдіреді. Бұл жағдай интерсекс санатына жатады. Дәрігерлер оны жыныстық дамудың бұзылуы немесе жыныстық дамудың бұзылуы (ЖДБ) деп атайды.

Свайер синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Бұл шамамен 80 000 нәрестенің біреуіне әсер етеді. Сондықтан пайыздың қаншалықты төмен екенін елестете аласыз.

Свайер синдромымен ауыратын адамның белгілері қандай?

Бұл жағдай көбінесе жасөспірім кезінде , әдетте жыныстық жетілу кезінде анықталады. Симптомдары әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ кейбір жалпы белгілері бар:

• Сүт бездерінің дамуының төмендеуі немесе мүлдем болмауы .
• Ай сайын етеккірдің болмауы (аменорея) .
• Өз жасындағы басқаларға қарағанда бойы ұзын болып өсу .
• Қолтық асты және жыныс мүшелері сияқты жерлерде түк өспейді немесе өте аз өседі .

Елестетіп көріңізші, қызыңыз қазір 14 немесе 15 жаста. Оның барлық достары жыныстық жетілуге ​​жетіп, етеккірі келді. Бірақ қызыңыз әлі де ерекшеленбейді. Ол басқа балалардан ұзынырақ, бірақ кеудесінде ешқандай даму белгілері байқалмайды. Бұл кезде ата-ана да, бала да бұған күмәндануы мүмкін.

Суайер синдромының себебі неде?

Бұл жағдайдың нақты себебі әрдайым белгілі бола бермейді . Дегенмен, қазіргі зерттеулерге сүйене отырып, сарапшылар бұл жағдай жыныстық дифференциацияға әсер ететін гендердегі мутациялардан туындайды деп санайды. Қарапайым тілмен айтқанда, аталық бездердің дамуына ықпал ететін кез келген гендегі кез келген өзгеріс Суайер синдромын тудыруы мүмкін.

Кейбір адамдар бұл жағдайды ата-аналарынан мұра етеді . Мүмкін, олардың ата-аналары гендерінің бірінде мутация бар екенін білмеген шығар. Басқалары үшін бұл кездейсоқ болуы мүмкін, яғни ешқандай себепсіз жаңа ген мутациясы пайда болады.

Суайер синдромы SRY (жынысты анықтайтын Y аймағы) деп аталатын гендегі мутациядан туындайды, ол адамдардың 15%-дан 20%-ға дейініне әсер етеді. Генетиктер SRY гені дифференциацияланбаған тіндердің аталық безге айналуына көмектеседі деп санайды. Егер SRY гені өзгертілсе, бұл процесс дұрыс жүрмейді және аталық бездер ешқашан дамымайды.

Сонымен қатар, Свайер синдромы келесі гендердегі өзгерістерден де туындауы мүмкін:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Бұл гендер біршама күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл жыныстық дамуға қатысатын негізгі гендердің бірі.

Суайер синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Бұл жағдайдан туындауы мүмкін екі негізгі асқыну бар:

• Жыныс бездерінің ісігі: Суайер синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 30%-ында жыныс бездерінде ісік пайда болады, бұл әдетте аналық бездер орналасқан жерде пайда болатын тыртық тіндері. Ісіктің ең көп таралған түрі - гонадобластома деп аталатын ісік түрі. Гонадобластома қатерсіз ісік болғанымен, дәрігерлер оны қатерлі ісіктердің алғышарты деп санайды. Сондықтан, алдын алу шарасы ретінде дәрігерлер әдетте жыныс бездерінің жолақтарын хирургиялық жолмен алып тастауды ұсынады . Бұл аздап қорқынышты болса да, болашақта үлкен мәселенің алдын алу маңызды.

• Остеопороз: Егер емделмесе, Суайер синдромы сүйектеріңіздің әлсіреуіне әкелуі мүмкін. Уақыт өте келе бұл остеопорозға әкелуі мүмкін.Гормондарды алмастыру терапиясы сүйектің жұқаруы мен жоғалуының алдын алуға көмектеседі.

Свайер синдромы қалай анықталады?

Кейде дәрігерлер бұл ауруды туылғанға дейін немесе туылған кезде анықтай алады. Бірақ көптеген адамдар бұл ауруды кейінірек, күтілгендей жыныстық жетілуге ​​​​жетпеген кезде ғана біледі.

Дәрігерге барған кезде, ол алдымен физикалық тексеруден өтіп , сіздің медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Содан кейін олар сіздің денеңіздің ішкі анатомиясы мен хромосомалық құрамы туралы көбірек білу үшін әртүрлі тексерулерді тағайындауы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Кариотипті тексеру: Бұл сізге хромосомалардың нақты құрылымын көруге мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл гендерде мутациялардың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
• Жамбас мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі: Бұл жатыр мен аналық бездер сияқты ішкі ағзалардың (немесе оларды алмастыратын жыныс бездерінің) жағдайын тексеруге мүмкіндік береді.
• МРТ (магниттік-резонанстық томография): Бұл ішкі ағзалардың айқын көрінісін де бере алады.

Бұл сынақтар біршама күрделі болып көрінгенімен, дұрыс диагноз қоюға көмектеседі.

Свайер синдромы қалай емделеді?

Суайер синдромын толығымен емдеу мүмкін емес. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаттары - жағымсыз симптомдарды басқару, сүйектеріңізді мықты ұстау және қатерлі ісік қаупін азайту. Осы мақсатта дәрігеріңіз келесілерді ұсынуы мүмкін:

• Жыныс бездеріндегі жолақтарды алып тастау операциясы: Бұрын айтқанымдай, бұл ісіктердің пайда болу қаупін азайту үшін маңызды.
• Гормонды алмастыру терапиясы: Бұл етеккірді қалпына келтіруге, сүт бездерінің дамуына көмектесуге және остеопороздың алдын алуға көмектеседі. Әдетте бұл әйел гормондарын беруді қамтиды.

Баламда Свайер синдромы болса, не істеуім керек?

Жыныстық жетілу кез келген адам үшін оңай кезең емес. Суайер синдромымен ауыратын бала үшін дәл осы кезеңде олар өз денесінің құрдастарынан өзгеше екенін түсіне бастайды. Бұл баланың психикалық денсаулығына терең әсер етуі мүмкін.

Балаңыз бұл туралы көптеген эмоцияларды бастан кешіріп жатқан болуы мүмкін. Онымен ашық сөйлесіңіз . Осы күрделі эмоциялармен күресуге көмектесу үшін кеңесшінің көмегіне жүгінген дұрыс болар. Есіңізде болсын, сіздің махаббатыңыз, қолдауыңыз және түсіністігіңіз қазіргі уақытта балаңыз үшін өте маңызды.

Маңызды:Балаңызға бұл жағдайды түсіндірген кезде, оның мүлдем «мүгедек» емес екенін атап өтіңіз. Бұл олардың кінәсі емес, бұл тек олардың денесінің даму жолындағы айырмашылық.

Суайер синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Мұны естігенде жеңілдеп қалуыңыз мүмкін. Суайер синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы бұл ауруы жоқ адамдармен бірдей . Дұрыс емделсе, бұл сіздің немесе балаңыздың өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді.

Суайер синдромының алдын алуға бола ма?

Суайер синдромы - генетикалық ауру . Сондықтан оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Бұл ешкімнің кінәсі емес.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

• Егер сіз әйел болсаңыз және 16 жасқа дейін етеккіріңіз басталмаған болса , міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек.
• Егер сіз ата-ана болсаңыз және балаңыздың жыныстық жетілуінің кешігуі байқалса , балаңыздың педиатрымен сөйлесіңіз. Олар балаңыздың дамуын бақылап, емдеу қажет пе екенін айта алады.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізге Суайер синдромы диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Бұл жағдайды қандай ген мутациясы тудырғанын айта аласыз ба?
• Мен немесе менің балам гормондарды алмастыру терапиясын қашан бастауым керек?
• Маған немесе балама ота қажет пе? Егер қажет болса, қашан?
• Отбасымның қалған мүшелері генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• Басқа қандай ресурстарды ұсынар едіңіз? (мысалы, кеңес беру қызметтері, қолдау топтары)

Балаңызда жыныстық дамудың бұзылуы (ЖДБ) бар екенін білгенде, шатасып, сенімсіздік сезіну қалыпты жағдай. Балаңызда жасөспірім кезінде, әсіресе құрдастары бұл белгілерді жасы ұлғайған сайын көрсетпесе, Свайер синдромы, яғни интерсекс ауруы бар екенін білуіңіз мүмкін.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Ең жақсысы , Свайер синдромын емдеу арқылы басқаруға болады . Дәрігер сіз немесе балаңыз үшін жеке емдеу жоспарын жасай алады. Олар сондай-ақ балаңыздың бұл аурумен сәтті өмір сүруіне көмектесетін ресурстарды көрсете алады.

Қорықпа. Сен жалғыз емессің.Бұл аурумен өмір сүретін адамдар көп. Дұрыс медициналық кеңес, қолдау және түсіністікпен тіпті Суайер синдромымен ауыратын адам да салауатты, бақытты өмір сүре алады. Ең бастысы - уақтылы медициналық көмекке жүгіну және ұсынылған емдеуді орындау.

Суайер синдромы, XY жыныс бездерінің дисгенезі, жыныстық даму, гормондар, генетикалық мутациялар, жыныстық жетілу, интерсекс, ДСД