Сіз немесе отбасыңыздағы біреу, әсіресе бала, денеңіздің күшін біртіндеп жоғалтып жатқанын байқадыңыз ба? Мүмкін, жүру, жүгіру немесе баспалдақпен көтерілу қиындап кеткен шығар. Отырған күйден тұру, қолыңызды еденге басып, тізеңізді көтеру қиын болды ма? Егер сізде осындай белгілер болса, бүгін біз бір ықтимал себеп туралы сөйлесеміз. Бұл бұлшықет дистрофиясы. Атын естігенде қорықпаңыз. Бұл туралы қарапайым, барлығы түсінетіндей етіп сөйлесейік.
Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұлшықет дистрофиясы - бұлшықеттеріміздің қызметіне әсер ететін, оларды біртіндеп әлсірететін 30-дан астам генетикалық жағдайлардың тобы. «Генетикалық» дегеніміз, ол ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл жағдайларда дене бұлшықеттердің саулығын сақтау үшін қажетті ақуыздарды өндіру қабілетін жоғалтады. Нәтижесінде бұлшықеттер уақыт өте келе күшін жоғалтады және кішірейеді.
Бұл шын мәнінде миопатия деп аталатын жағдай, яғни ол біздің қаңқамызға бекітілген бұлшықеттерге әсер етеді. Аурудың түріне байланысты ол сіздің жүру, қозғалу және күнделікті тапсырмаларды орындау қабілетіңізге әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, ол жүрегіміз бен өкпеміздің жұмысына көмектесетін бұлшықеттерге де әсер етуі мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері туа біткен немесе балалық шақта пайда болады. Басқа түрлері ересек жаста пайда болады.
Бұлшықет дистрофиясының негізгі түрлері қандай?
Бұрын айтқанымыздай, мұның 30-дан астам түрі бар. Бірақ жиі кездесетін ең көп таралған түрлерінің бірнешеуі туралы әңгімелесейік. Кестеде бұл мәліметтерді түсіну сізге оңайырақ болады.
| Ауру түрі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) | Бұл ең көп таралған түрі. Негізінен ұлдарға әсер етеді. Қыздарда да жеңіл түрінде дамуы мүмкін. Ауру дамыған сайын жүрек пен өкпе де зақымданады. |
| Беккер бұлшықет дистрофиясы (БМД) | Бұл екінші ең көп таралған түрі. Ол негізінен ұлдарға да әсер етеді. Симптомдары 5 пен 60 жас аралығындағы кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ әдетте жасөспірім кезінде басталады. Аурудың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. |
| Миотоникалық дистрофия | Бұл ересек жаста анықталатын ең көп таралған түрі. Ол ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Бұл аурумен ауыратын адамдар оны қолданғаннан кейін бұлшықетті босаңсытуда қиындықтарға тап болады. Сондай-ақ, ол жүрек, өкпе және қалқанша безі мен қант диабеті сияқты гормондармен проблемалар тудыруы мүмкін. |
| Туа біткен бұлшықет дистрофиялары (ТБД) | «Туа біткен» деген сөз туғаннан бастап бар дегенді білдіреді. Бұл түрлері туылған кезде немесе тууға жақын уақытта пайда болады. Олар әдетте бүкіл денедегі бұлшықет әлсіздігін қамтиды. Кейде буындардың сіресуі немесе босаңсуы болуы мүмкін. Олар сондай-ақ сколиоз, тыныс алудың қиындауы, ақыл-ой кемістігі, көз проблемалары немесе құрысулар сияқты ауруларды тудыруы мүмкін. |
| Бет-иық-бет дистрофиясы (БЖБД) | Бұл түрі негізінен беттің, иықтың және қолдың жоғарғы бұлшықеттеріне әсер етеді. Симптомдар әдетте 20 жасқа дейін пайда болады. |
| Аяқ-қол белдеуінің бұлшықет дистрофиясы (АББД) | Бұл қолдың жоғарғы бөлігінің, аяқтың жоғарғы бөлігінің (санның), иықтың және жамбастың бұлшықеттеріне әсер етеді. Ол кез келген жаста дамуы мүмкін. |
Маңыздысы, симптомдар және олардың әр түрге әсер ету жылдамдығы әртүрлі, сондықтан аурудың түрін дұрыс анықтау өте маңызды.
Бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?
Бұл аурудың белгілері түріне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. БірақНегізгі симптом - бұлшықет әлсіздігі және онымен байланысты мәселелер. Бұл белгілер әдетте уақыт өте келе біртіндеп артады.
Бұл белгілерді екі бөлікке бөлейік.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Бұлшықет және қозғалысқа байланысты сипаттамалар | |
| Бұлшықеттің жиырылуы | Бұлшықеттің әлсіреуі және кішіреюі (бұлшықет атрофиясы). |
| Қозғалыс қиындықтары | Жүру, баспалдақпен көтерілу немесе жүгіру қиындықтары. |
| Қалыптан тыс жүріс | Үйрек сияқты тербеліп жүру немесе аяқтың ұшымен жүру. |
| Буын проблемалары | Буындардың қаттылығы немесе қажетсіз босаңсуы. |
| Бұлшықеттің тартылуы | Бұлшықеттердің, сіңірлердің және терінің тұрақты түрде тартылуы (контрактуралар). |
| Бұлшықет ауруы | Дене және бұлшықет ауырсынуы. |
| Басқа ортақ ерекшеліктер | |
| Дененің шаршауы | Шаршау. |
| Жұтудың қиындауы | Тамақ пен сусынды жұтудың қиындауы (дисфагия). |
| Жүрек проблемалары | Жүрек ырғағының бұзылуы (аритмия) және жүрек ауруы (кардиомиопатия). |
| Артқа өзгерістер | Сколиоз. |
| Оқудағы қиындықтар | Кейбір түрлері оқу қиындықтарына немесе ақыл-ой кемістігіне әкелуі мүмкін. |
Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?
Мұның негізгі себебі - гендердегі өзгерістер (мутациялар).
Бұлшықеттеріміздің денсаулығын және мықтылығын сақтайтын гендер деп аталатын құрылымы бар деп елестетіп көріңізші. Егер бұл гендерде өзгеріс немесе мутация болса, сол құрылым бұзылады. Сонда бұлшықеттерді сақтайтын және өсіретін жасушалар өз жұмыстарын дұрыс атқара алмайды. Нәтижесінде бұлшықеттер біртіндеп әлсірейді.
Бұл аурудың тұқым қуалайтын үш жолы бар.
- Рецессивті тұқым қуалау: Бұл әдісте аурудың пайда болуы үшін бала ата-анасының екеуінен де ақаулы генді мұра етуі керек.
- Доминантты тұқым қуалау: Мұнда аурудың пайда болуы үшін ақаулы ген ата-ананың бірінен мұра болуы керек.
- Жыныспен тіркескен (X-тіркескен) мұрагерлік: Бұл сәл күрделірек. Әйелдерде екі X хромосомасы (XX), ал ерлерде бір X және бір Y хромосомасы (XY) болады. Аурудың ақаулы гені X хромосомасында орналасқан. Ерлерде тек бір X хромосомасы болады, сондықтан егер ол ақаулы болса, ауру міндетті түрде дамиды. Әйелдерде екі X хромосомасы болады, сондықтан біреуі ақаулы болса, екінші сау X хромосомасы симптомдар тудырмауы немесе өте жеңіл симптомдар тудыруы мүмкін. Екі түрі, Дюшенн және Беккер, осылайша тұқым қуалайды.
Өте сирек жағдайда бұл ауру баланың денесіндегі кездейсоқ генетикалық мутацияға (de novo мутациясына) байланысты, ата-аналарының гендерінде ешқандай ақауларсыз пайда болуы мүмкін.
Бұл аурудың бар-жоғын қалай білуге болады?
Егер сізде немесе балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, ең алдымен тәжірибелі дәрігерге көрінуіңіз керек. Дәрігер алдымен сізді мұқият тексеріп, симптомдарыңыз бен отбасы тарихыңыз туралы сұрайды, содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеруді ұсынуы мүмкін.
- Креатинкиназа қан анализі: Бұлшықеттеріміз зақымдалған кезде, олар қанға креатинкиназа деп аталатын фермент бөліп шығарады. Егер қандағы бұл ферменттің деңгейі жоғары болса, бұл бұлшықеттердің зақымдалғанының белгісі.
- Генетикалық тесттер: Бұлар бұлшықет дистрофиясымен байланысты гендерде ақаулардың бар-жоғын нақты анықтай алады.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұл бұлшықеттен өте кішкентай тін бөлігін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Бұл аурудың белгілерін анықтауға көмектеседі.
- Электромиография (ЭМГ): Бұл тест бұлшықеттер мен жүйкелердің электрлік белсенділігін өлшейді.
Ол қалай емделеді және басқарылады?
Бірінші және ең маңыздысы - бұл аурудың емі әлі жоқ. Зерттеушілер бұл мәселе бойынша жұмыс істеуді жалғастыруда.
Бірақ бұл сіз ештеңе істей алмайсыз дегенді білдірмейді. Симптомдарыңызды басқару және өмір сүру сапасын жақсарту үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар.
Ауру түріне байланысты емдеу әдістері әртүрлі болуы мүмкін. Негізгі іс-шаралар:
- Физикалық және кәсіби терапия: Бұлар бұлшықеттерді нығайтуға және икемділікті арттыруға көмектеседі. Бұл қозғалғыштықты мүмкіндігінше ұзақ сақтауға көмектеседі.
- Кортикостероидтар: Преднизолон сияқты дәрілер бұлшықет әлсіздігін баяулатуға, өкпе қызметін жақсартуға, сүйек жоғалуын баяулатуға және өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектеседі.
- Қозғалыс құралдары: таяқ, жүргінші және мүгедектер арбасы сияқты құрылғылар жүруге, қозғалуға және құлаудың алдын алуға көмектеседі.
- Хирургиялық араласу: Сколиозды түзету немесе тартылған бұлшықеттерді босаңсыту үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Жүрек күтімі: АӨФ тежегіштері және бета-блокаторлар сияқты дәрі-дәрмектерді ертерек қабылдау жүрек бұлшықетінің зақымдануын бақылауға көмектеседі. Кардиостимуляторлар сияқты құрылғылар да қажет болуы мүмкін.
- Сөйлеу терапиясы: Бұл жұтыну қиынға соғатын адамдарға көмектесе алады.
- Тыныс алу жолдарына көмек: Тыныс алу қиындықтарын жеңу үшін жөтелге қарсы құралдар, респираторлар және кейде жасанды желдету қажет болуы мүмкін.
Жақында Дюшен бұлшықет дистрофиясы сияқты кейбір түрлерінде аурудың ағымын өзгерте алатын жаңа дәрілер енгізілді.
Бұл аурумен өмір қалай өтеді?
Бұл аурумен өмір сүру ұзақтығы аурудың түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Мысалы, Дюшен бұлшықет дистрофиясымен (ДМД) ауыратын адамдар көбінесе 25 жасқа дейін қайтыс болады. Дегенмен, окулофарингеальді бұлшықет дистрофиясы сияқты кейбір түрлері әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Сондықтан, сіздің жағдайыңыз туралы ең дәл ақпаратты білетін ең жақсы адам - емдеуші дәрігер.
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сізде немесе отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, балалы болмас бұрын дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы сөйлесе аласыз.
Бұл заттар аурудың асқынуларының алдын алуға немесе кешіктіруге және өмірді жеңілдетуге көмектеседі:
- Дұрыс, пайдалы тамақтануды қамтамасыз етіңіз.
- Сусыздану мен іш қатудың алдын алу үшін көп су ішіңіз.
- Медициналық топтың ұсынысы бойынша мүмкіндігінше көп жаттығу жасаңыз.
- Денсаулықты сақтаңыз.
- Егер темекі шегетін болсаңыз, тастаңыз. Бұл өкпеңіз бен жүрегіңіздің қорғалуына көмектеседі.
- Уақытында вакцинация алыңыз.
Мұндай аурумен өмір сүру сіз және сіздің отбасыңыз үшін қиын болуы мүмкін. Сондықтан әрқашан сізге қажетті ең жақсы медициналық көмек пен күтімді алуды қамтамасыз етіңіз. Сондай-ақ, сіз сияқты жағдайларды бастан кешірген адамдармен қолдау топтарына қосылу психикалық күштің тамаша көзі бола алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Бұлшықет дистрофиясы – бұл жеке ауру емес, бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін генетикалық бұзылулар тобы.
- Негізгі симптом бұлшықет әлсіздігі болғанымен, аурудың белгілері мен ауырлығы түрінен түріне қарай өзгереді.
- Әзірге бұл ауруға ем табылмаса да, симптомдарды басқаруға және өмірді жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
- Егер сізде немесе балаңызда бұлшықет әлсіздігінің белгілері байқалса, кеңес алу үшін дереу дәрігерге қаралыңыз. Ауру неғұрлым тезірек анықталса, оны басқару соғұрлым оңай болады.
- Сіз жалғыз емессіз. Бұл сапарда сізге және сіздің отбасыңызға көмектесетін медициналық топтар мен қолдау топтары бар.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз