Туберозды склероз дегеніміз не? Қорықпаңыз, бұл туралы әңгімелесейік.

Кішкентайыңыздың ақ дақтары туралы алаңдайсыз ба? Немесе балаңыздың жиі ұстамалары туралы алаңдайсыз ба? Бұл белгілердің себебі сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ басқарылатын жағдайлардың бірі туралы айтатын боламыз. Бұл туберозды склероз.

Қарапайым тілмен айтқанда, туберозды склероз дегеніміз не?

Туберозды склероз кешені (ТСК) - дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе ми, тері, бүйрек, жүрек және өкпе сияқты органдарда қатерлі ісік емес ісіктердің дамуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл қатерлі ісік емес екенін есте ұстаған жөн.

Бұл аурудың әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі. Кейбір адамдарда симптомдар өте аз және қалыпты өмір сүреді. Бірақ кейбір адамдарда бұл жағдай ауырырақ болуы мүмкін. Сондықтан күрделі асқынулар пайда болуы мүмкін.

Бұл ауру уақыт өте келе біртіндеп дамиды. Кейбір белгілері өмірдің алғашқы кезеңінде пайда болуы мүмкін, ал басқаларының пайда болуы бірнеше жылға созылуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адамның өмір бойы дәрігердің бақылауында болуы өте маңызды.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді?

Бұл туа біткен ауру. Көбінесе балаға бұл ауру шамамен 7 айлық кезінде диагноз қойылады. Дегенмен, белгілері аз адамдарда ауруды анықтау үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін. Бұл ауруды жынысына, нәсіліне немесе дініне қарамастан кез келген адам жұқтыруы мүмкін. Дүние жүзінде шамамен бір миллион адамда бұл ауру бар деп есептеледі.

Туберозды склероздың белгілері қандай?

Симптомдар көбінесе түйіннің қай органда орналасқанына байланысты болады. Бұл белгілерді үш негізгі санатқа бөлейік.

1. Миға байланысты белгілер

2. Теріге байланысты белгілер

3. Дененің басқа мүшелеріне қатысты белгілер

1. Миға байланысты белгілер

Бұл ауруда ең көп таралған ісіктер мида болады. Бұлар қатерлі ісік болмаса да, мидың жұмысына кедергі келтіруі мүмкін.

• Ұстамалар: Бұл ең көп таралған және қауіпті симптом. Ұстамалардың көптеген түрлері болуы мүмкін.
• Ми ісіктері: Мидың қарыншаларында ісіктер (субепендимальды алып жасушалы астроцитома - SEGA) пайда болуы мүмкін. Егер олар үлкен болып кетсе, мида сұйықтық жиналып, гидроцефалия деп аталатын жағдайды тудыруы мүмкін.
• Дамудың кешігуі және ақыл-ой кемістігі: Бұлар барлығында бола бермейді, бірақ кейбір балаларда оқу кемістігі және сөйлеудің кешігуі байқалады.
• Мінез-құлық мәселелері:Аутизм спектрінің бұзылуы немесе назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылуы (СГД) сияқты жағдайлар бұл аурумен бірге жүруі мүмкін.

2. Теріге байланысты белгілер

Ауру көбінесе тері белгілері арқылы анықталады. Аурумен ауыратын адамдардың шамамен 90%-ы келесі белгілердің бірін немесе бірнешеуін бастан кешіреді:

3. Дененің басқа мүшелеріне қатысты сипаттамалар

• Бүйрек проблемалары:Бүйрек тастары немесе кисталары бүйректе пайда болуы мүмкін. Бұл бүйрек жеткіліксіздігіне, арқа немесе жамбас ауруына және зәрде қанның пайда болуына әкелуі мүмкін. Сирек жағдайларда бүйрек жеткіліксіздігі немесе бүйрек қатерлі ісігі (бүйрек жасушалы карцинома) пайда болуы мүмкін.
• Жүрек рабдомиомалары: Бұлар көбінесе жас балаларда кездеседі. Әдетте бала өскен сайын кішірейеді. Дегенмен, кейбір ірі ісіктер жүрекке қан ағымын бөгеуі мүмкін.
• Көз проблемалары: Көздің тор қабығында ісіктер пайда болуы мүмкін болса да, көру проблемалары өте сирек кездеседі.
• Ауыз қуысындағы өзгерістер: Сіз қызыл иектегі кішкентай бөртпелер немесе тістердегі эмаль шұңқырлары сияқты нәрселерді байқауыңыз мүмкін.

Туберозды склероздың себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендердегі өзгерістен (мутациядан) туындайды. Біздің денемізде жасушалардың өсуі мен бөлінуін басқаратын ақуыздар бар. Бұл ауруда оларға осы ақуыздарды (TSC1 немесе TSC2 гендер деп аталады) өндіруді бұйыратын гендерде ақау бар. Содан кейін жасушалар бақылаусыз өсіп, түйіндер түзеді.

Бұл генетикалық ақаудың екі жолы бар:

1. Спорадикалық: Көп жағдайда (шамамен үштен екісі) бұл генетикалық ақау жаңадан пайда болады. Яғни, анасында да, әкесінде де ауру жоқ. Бұл генетикалық ақау бала дүниеге келгеннен кейін кездейсоқ пайда болады.

2. Тұқым қуалайтын: Шамамен үштен бір жағдайда бала ауруды осы аурумен ауыратын ата-анасынан мұра етеді.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Дәрігер бұл ауруды симптомдарды тексеру арқылы анықтайды. Бұл симптомдар екі санатқа бөлінеді: «негізгі белгілер» және «қосалқы белгілер».

Кейде, симптомдар уақыт өте келе дамитындықтан, ауру бастапқыда «мүмкін TSC» ретінде жіктелуі мүмкін.

Ауруды диагностикалау үшін қолданылатын кейбір сынақтар:

• Ми үшін: мидың МРТ немесе КТ сканерлеуі, талмаларды тексеру үшін ЭЭГ тесті.
• Теріге: ақ дақтарды анық анықтау үшін теріні тексеру, әсіресе Вуд шамымен тексеру.
• Бүйрек үшін: Іш қуысының УДЗ немесе МРТ сканерлеуі.
• Жүрек үшін: эхокардиограмма.
• Генетикалық тестілеу: Қан үлгісі TSC1 немесе TSC2 гендерінде ақау бар-жоғын растай алады.

Дәрігер сіздің белгілеріңізге байланысты қандай тексерулер қажет екенін анықтайды.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Туберозды склерозды толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды бақылау және басқару үшін тиімді емдеу әдістері бар. Емдеу симптомдардың сипатына байланысты.

• Дәрі-дәрмектер:
• Ұстамаларды бақылау үшін: Ұстамаларды емдеуге арналған әртүрлі дәрі-дәрмектер бар.
• Ісіктерді кішірейту үшін: mTOR ингибиторлары деп аталатын дәрілер класы мидағы, бүйректегі және басқа жерлерде ісіктердің өсуін бақылап, оларды кішірейте алады.
• Хирургиялық араласу: Кейде мүшелерге зақым келтіретін ірі ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін. Әсіресе, мидағы сұйықтық ағынын бөгейтін ісіктерді алып тастау маңызды.
• Дерматологиялық емдеу: Кейбір адамдар бет пен терідегі бөртпелердің пайда болуынан ұялуы мүмкін. Лазерлік теріні қалпына келтіру және дермабразия сияқты емдеу әдістері олардың көрінісін азайтуы мүмкін.
• Басқа емдеу әдістері: Дамуында кідірістері бар балалар үшін сөйлеу терапиясы және еңбек терапиясы сияқты емдеу әдістері де өте пайдалы.

Бұл аурумен өмір сүрген кезде не күтуге болады?

Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар ісіктердің өсуін бақылау үшін, әсіресе балалық шақта, кем дегенде 1-2 жылда бір рет МРТ сияқты сканерлеуден өтуі керек.

Аурудың әсері адамнан адамға айтарлықтай өзгереді.

• Жеңіл белгілері бар адамдар: Симптомдары өте жеңіл. Оларға дәрі-дәрмек қабылдау қажет болуы мүмкін. Бірақ олар өмірінде елеулі бұзылуларсыз қалыпты өмір сүре алады.
• Орташа әсері барлар: Симптомдар кейбір бұзылуларды тудырғанымен, оларды емдеу және үнемі медициналық бақылау арқылы жақсы басқаруға болады.
• Ауыр зардап шеккендер: Бұл адамдарда ауыр ұстамалар, ақыл-ой кемістігі және т.б. болуы мүмкін. Оларға жалғыз өмір сүру қиын болуы мүмкін және үнемі медициналық көмек қажет болуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда TSC болса, өмір бойы дәрігерге үнемі көріну маңызды. Бұл кез келген жаңа мәселелерді ерте анықтауға және емдеуге көмектеседі.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

5 минуттан артық созылатын ұстама (ұстама) немесе қатарынан бірнеше ұстама (эпилептикалық статус) жедел медициналық көмек болып табылады. Мұндай жағдайларда науқасты дереу аурухананың жедел емдеу бөліміне (ЖЕБ) жеткізу керек.

Сонымен қатар, егер сізде дәрігер сізге ерекше сақ болуды айтқан белгілер пайда болса (мысалы, қатты бас ауруы, бүйрек ауруы), дереу медициналық көмекке жүгініңіз.