Skip to main content

Туберозды склероз туралы көбірек білейік. Қорықпаңыз, сөйлесейік!

Туберозды склероз туралы көбірек білейік. Қорықпаңыз, сөйлесейік!

Кейде өмірімізде біз елестетуге келмейтін және сәл таңқаларлық аурулар туралы естиміз, солай ма? Көп адам естімеген, бірақ білу өте маңызды ауру - туберозды склероз кешені (TSC) немесе жай ғана туберозды склероз . Бұл жағдайда қатерлі ісік емес ісіктер немесе ісіктер денеңіздің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе ми, тері, бүйрек, жүрек және өкпе сияқты жерлерде дамиды. Бұл генетикалық ауру. Бірақ алаңдамаңыз, біз бәрін анық және қарапайым түрде талқылаймыз.

Туберозды склероз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туберозды склероз (ТСК) сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ми, тері, бүйрек, жүрек, көз және өкпе сияқты денеңіздің әртүрлі бөліктерінде қатерлі ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұл ісіктердің қатерлі ісік емес екенін есте ұстаған жөн. Бұл олардың дененің бір бөлігінен екінші бөлігіне таралатын қауіпті ісіктер емес екенін білдіреді. Дегенмен, бұл ісіктер қай жерде пайда болатынына және мөлшеріне байланысты әртүрлі денсаулыққа қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін.

Кейбір адамдарға бұл жағдай онша ауыр әсер етпейді. Олар қалыпты өмір сүре алады. Бірақ кейбіреулер үшін ол ауыр болуы мүмкін және әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл ауру біртіндеп дамиды. Кейбір белгілер жас кезінде басталуы мүмкін, ал басқаларының пайда болуы бірнеше жылға созылуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адамға өмір бойы медициналық кеңес пен бақылау қажет.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Туберозды склероз (ТСК) – туылған кезде пайда болатын ауру . Балалардың жартысына жуығы бұл ауруға шамамен 7 айлық кезінде диагноз қойылады. Дегенмен, кейде белгілері онша айқын болмайды және ол жылдар бойы анықталмауы мүмкін. Ауру балалық шақта анықталса да, олар ересек болған сайын жаңа белгілер пайда болуы мүмкін.

Бұл жағдай жынысына, нәсіліне немесе этникалық тобына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Бұл оған бейім нақты топ жоқ дегенді білдіреді.

Мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестетіп көріңізші. Туберозды склероз (ТСК) шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру . Америка Құрама Штаттарында бұл аурумен ауыратындар саны шамамен 50 000 адам. Дүние жүзінде миллионға жуық адам бар. Сондықтан бұл жағдайдың қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Туберозды склероз (ТСК) ағзаға қалай әсер етеді?

Туберозды склероздың (ТСК) негізгі әсері - денедегі жасушалар бірге ұсақ түйіндерге (ісіктерге) айналады. Бұл көбінесе мида болады . Сонымен қатар, әсіресе өте жас кезіңізде теріңізде өзгерістер болуы мүмкін. Шын мәнінде, бұл тері өзгерістері көбінесе біреудің ауруға шалдыққанының алғашқы белгісі болып табылады.

Сонымен қатар, туберозды склероз (ТСК) жүрек пен бүйрекке де әсер етуі мүмкін. Бұл мүшелерде әртүрлі түйіндердің пайда болуы жиі кездеседі. Басқа жерлерде түйіндердің пайда болуы сирек кездеседі.

Симптомдары қандай? Олар қалай көрінеді?

Туберозды склероздың (ТСК) белгілері зақымдалған мүшеге немесе дене бөлігіне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Белгілерін үш негізгі топқа бөлуге болады:

  • Миға байланысты белгілер
  • Теріге қатысты белгілер
  • Денедегі басқа ішкі өзгерістер

Енді осылардың әрқайсысын бөлек қарастырайық.

Миға байланысты белгілер

Миға байланысты белгілер туберозды склерозға (ТСК) байланысты мида ісіктер немесе кортикальды түйнектер (гамартомалар) пайда болған кезде пайда болады. Бұл ісіктер қатерлі ісікке жатпаса да, олар мидың зақымдануына және мидың жұмысына кедергі келтіруі мүмкін. Мысал ретінде:

  • Субепендимальды алып жасушалы астроцитома (SEGA) : Бұл мидың бетінде, әсіресе мидың ішіндегі сұйықтыққа толы кішкентай қуыстардың (қарыншалардың) бетінде пайда болатын ісіктер. Бұлар кейде жұлын-ми сұйықтығының ағынын бөгеп, мидың ішінде және айналасында сұйықтықтың жиналуына әкелуі мүмкін. Бұл жағдай гидроцефалия деп аталады.
  • Кортикальды түйнектер (гамартомалар) : Бұл қатерлі ісік емес жасушалардың шоғырлары. Бұл жасушалардың шоғырлары мидың ішінде, болуы керек жеріне жақын, бірақ біршама хаотикалық түрде пайда болады. Себебі тым көп жасушалар пайда болған және олардың өсуіне орын жеткіліксіз.

Көбінесе, туберозды склероз (ТСК) қосымша ауруларды тудыруы мүмкін, олардың да белгілері бар:

  • Ұстамалар : Бұл өте жиі кездесетін жағдай.
  • Дамудың кідірісі және ақыл-ой кемістігі : Мысалы, баланың сөйлеу, жүру және т.б. кешігуі мүмкін. Оқу кемістігі де болуы мүмкін.
  • Мидың дамуына байланысты жағдайлар: аутизм спектрінің бұзылуы немесе зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) сияқты жағдайлар.

Туберозды склерозда (ТСК) құрысулар мен психикалық бұзылулар жиі кездесетін болса да, аурумен ауыратындардың барлығында бірдей бола бермейді. Психикалық бұзылуларсыз құрысулар өздігінен болуы да мүмкін.

Теріге қатысты белгілер

Тері белгілері көбінесе туберозды склероздың (ТСК) алғашқы белгісі болып табылады. Сарапшылардың айтуынша, аурумен ауыратын адамдардың 90%-ында келесі аурулардың бірі немесе бірнешеуі кездеседі:

  • Күл жапырақтарындағы дақ : Бұл терідегі меланин.Пигментациясы төмен аймақтар (теріге түс беретін пигмент). Бұл дақтар сұр жапырақтарға ұқсайды. Кейде оларды ақшыл терісі бар адамдарда көру қиын. Бұл дақтар ультракүлгін (УК) сәуленің арнайы түрінің әсерінен жарқырайды.
  • Конфетти іздер : Бұлар сепкілдерге ұқсайды. Дегенмен, кәдімгі сепкілдер айналасындағы теріге қарағанда күңгірт болғанымен, бұл конфетти іздерінің түсі айналасындағы теріге қарағанда ашық түсті болады. Бұлар жас кезінде де пайда болуы мүмкін.
  • Бет фибромалары : Бұл бет терісінде пайда болатын қатерлі емес өсінділер. Олар үлкейгенде немесе бірнешеуі бір-біріне жақын орналасқанда, олар «бляшкалар» деп аталатын ірі түзілімдер түрінде пайда болуы мүмкін. Олардың түсі айналасындағы теріге қарағанда күңгірт болуы мүмкін.
  • Тырнақ және аяқ тырнақтарының фибромалары : Бұлар бет фибромаларына ұқсас, бірақ олар саусақтар мен аяқ саусақтарының тырнақтарының айналасында немесе астында пайда болады. Олар әдетте жыныстық жетілу кезінде пайда болады және өмір бойы өсуі мүмкін.
  • Шағыл түсті дақтар : Бұл терінің ең сыртқы қабатының (эпидермис) астында пайда болатын талшықты тін аймақтары. Олар әдетте белдің төменгі бөлігінде пайда болады. Олар апельсин немесе грейпфрут терісіне ұқсайды.

Есіңізде болсын, теріңіздегі осындай дақтарды немесе бөртпелерді көру міндетті түрде сізде туберозды склероз бар дегенді білдірмейді. Дәрігерге қаралу маңызды.

Денедегі басқа ішкі өзгерістер

Туберозды склероз (ТСК) кезінде пайда болатын ісіктер немесе кисталар дененің басқа да көптеген бөліктерінде пайда болуы мүмкін. Басқа да өзгерістер болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

  • Ауыз қуысының өзгерістері : ауыз қуысының ішінде фибромалар (ісіктер) пайда болады және тіс эмалінің жоғалуына байланысты тістерде шұңқырлар пайда болады. Тіс эмаліндегі бұл өзгерістер ТБК бар барлық дерлік адамдарда байқалады. Қызыл иек ауырып, түйіндердің кесірінен қанауы мүмкін. Эмальдың шұңқырлары кариеске де әкелуі мүмкін.
  • Бүйрек кисталары : Бұлар бүйректе дамыған кезде, олар бүйрек қызметіне кедергі келтіруі мүмкін. Белгілеріне арқадағы немесе бүйірдегі ауырсыну, зәрдегі қан және бүйрек тастары кіруі мүмкін. Кейде бүйрек жеткіліксіздігі және бүйрек жасушалық карциномасы деп аталатын бүйрек қатерлі ісігінің бір түрі де пайда болуы мүмкін.
  • Торлы қабықтың немесе көру жүйкесінің ісіктері : Бұл ісіктер көру проблемаларын тудыруы мүмкін, бірақ бұл кең таралған емес.
  • Жүрек ісіктері (жүрек рабдомиомалары) : Бұлар нәрестелерде ең ауыр түрде кездеседі. Қауіп жас ұлғайған сайын азаяды. Ірі ісіктер жүрек арқылы қан ағымын бөгеуі мүмкін, бірақ бұл да сирек кездеседі.
  • Өкпе түйіндері : Егер олар ауырласа, тыныс алу қиындауы мүмкін.

Туберозды склероздың (ТСК) себебі неде?

Туберозды склероз (ТСК) - генетикалық ауру . Бұл оның ДНҚ-дағы өзгерістерден (мутациялардан) туындайтынын білдіреді. Біздің денеміздегі көптеген жасушалар бөлініп, жаңа жасушалармен алмастырылады. Бұл процесс ісікті басатын ақуыздармен басқарылады.

Бұл ақуыздар жасушалардың бөліну жылдамдығын және жасушалардың мөлшерін басқарады. Егер бұл ақуыздар тепе-теңдіктен шықса не болатынын елестетіп көріңізші? Содан кейін тым үлкен, тым көп жасушалар өсе бастайды. Олардың баратын жері болмаған кезде, олар бақылаудан шығып, ісіктер түзеді. Туберозды склерозда дәл осылай болады.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Туберозды склерозды (ТСК) тудыратын генетикалық мутациялар екі түрде болуы мүмкін:

  • Спорадикалық : Бұл кездейсоқ қателіктер ұрықтанғаннан кейін бірден пайда болады (яғни, сперматозоид пен жұмыртқа жасушасы бірігіп эмбрион түзгеннен кейін). Бұл басылып жатқан кітаптағы қате сияқты. Бұл тұқым қуалайтын жағдайларға қарағанда жиі кездеседі.
  • Тұқым қуалайтын : Туберозды склерозбен ауыратын науқастардың шамамен үштен бір бөлігі оны ата-анасынан мұра етеді.

Туберозды склероз (ТСК) қалай диагноз қойылады?

Сарапшылар аурудың белгілері мен симптомдарын екі негізгі санатқа бөледі: негізгі белгілер және қосымша белгілер . Туберозды склероз (ТСК) диагнозын нақты қою үшін сізде екі немесе одан да көп негізгі белгілер болуы керек. Симптомдар уақыт өте келе дамуы мүмкін болғандықтан, дәрігер сіздің жағдайыңызды тек бір негізгі немесе екі қосымша белгілер болса, «мүмкін ТСК» ретінде жіктеуі мүмкін.

Негізгі ерекшеліктері

  • Күл жапырақтарының кемінде үш дағы (әр дақ кемінде 5 мм ені болуы керек).
  • Бетінде/басында кемінде екі бет фибромасының немесе бір фибромалық бляшканың болуы.
  • Қол немесе аяқ тырнақтарында кемінде бір фиброманың болуы.
  • Кем дегенде бір қылқан жапырақты дақ болуы керек.
  • Бірнеше торлы қабық зақымдануының болуы.
  • Мидың ішінде немесе бетінде белгілі бір тін өсінділерінің болуы.
  • Жүректегі өсудің ерекше түрі.
  • Өкпеге, бүйрекке немесе лимфа түйіндеріне әсер ететін қатерлі емес ісіктің белгілі бір түрінің (қатерсіз ісік) болуы.

Қосымша мүмкіндіктер

  • Конфетти терінің зақымдануы.
  • Тіс эмалінде төрт немесе одан да көп шұңқырдың болуы.
  • Ауыз қуысында екі немесе одан да көп түйіндердің болуы.
  • Торлы қабық түйіндері.
  • Бүйректе бірнеше кистаның болуы.
  • Басқа мүшелердегі немесе аймақтардағы қатерлі ісік емес ісіктер (қатерсіз өсінділер).

Диагностикалық тесттер

Туберозды склероз (ТСК) әртүрлі белгілер мен салдарларды тудыруы мүмкін болғандықтан, көптеген сынақтарды жасауға болады. Бұл сынақтар сіздің белгілеріңізге байланысты өзгереді. Дәрігер сізге қандай сынақтар қажет екенін және олардың не үшін жасалып жатқанын жақсы түсіндіре алады. Төменде туберозды склерозға (ТСК) арналған ең көп таралған сынақтардың кейбірі келтірілген. Генетикалық тестілеу ТСК диагнозын растаудың және ТСК геніндегі нақты мутацияны анықтаудың соңғы қадамы болып табылады.

Миға байланысты симптомдарды анықтауға арналған тесттер

Егер сізде миға қатысты белгілер болса, әсіресе талма ұстамалары болса (немесе талма ұстамалары болуы мүмкін екендігі туралы дәлелдер болса), сізге диагностикалық бейнелеу және басқа да тексерулер қажет болуы мүмкін. Бұл сканерлеулер мен тексерулерге мыналар кіреді:

  • Компьютерлік томография (КТ)
  • МРТ сканерлеуі (Магниттік-резонанстық томография - МРТ сканерлеуі)
  • ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ) (мидың электрлік белсенділігін тексереді)

Егер дәрігер сізде ақыл-ой кемістігі бар деп күдіктенсе, олар арнайы когнитивті тесттерді ұсынуы мүмкін. Бұл тесттер миыңыз бен ойлау процестеріңіздің жұмыс істеуіндегі мәселелерді анықтауға көмектеседі. Оларға әдетте есте сақтау, пайымдау және шешім қабылдау сияқты мәселелер немесе тапсырмалар жатады.

Теріге қатысты белгілерді анықтауға арналған тесттер

Туберозды склерозды (ТСК) диагностикалауда физикалық тексеру өте маңызды. Бұл жағдайдың көптеген белгілері мен симптомдарын ерте балалық шақта байқауға болады. Дәрігерге сізде ТСК бар-жоғын растауға көмектесетін бірнеше тексерулер бар. Ең көп таралғандары:

  • Вуд шамын тексеру : Бұл күл жапырақтарындағы дақтардың жарқырағанын көру үшін ультракүлгін сәулені қолданатын инвазивті емес сынақ.
  • Тері биопсиясы : терінің кішкене бөлігі алынып, тексеріледі.

Денедегі ішкі өзгерістерді анықтауға арналған тесттер

Генетикалық тестілеу TSC диагностикасында негізгі құрал болып табылады. Пациенттердің 75%-дан 95%-ға дейінінде TSC1 немесе TSC2 гендерінде мутация болады. Анықталатын мутациясыз ауру болуы мүмкін, бірақ бұл сирек кездеседі.

ТБЖ-мен байланысты көптеген өзгерістер адам құрсақта ұрық ретінде дамып келе жатқанда басталады. Дәрігерлер кейде бұл өзгерістерді әдеттегі босануға дейінгі күтім кезінде, әсіресе ультрадыбыстық тексеру кезінде немесе босанғаннан кейін көп ұзамай компьютерлік томография немесе МРТ сканерлеу кезінде анықтай алады.

Туберозды склерозды (ТСК) емдеудің қандай әдістері бар?

Туберозды склерозды (ТСК) толық емдеу мүмкін емес . Дегенмен,Көптеген жағдайларды емдеуге болады. Емдеу нұсқалары әдетте сізде бар белгілердің түріне байланысты. Ең жиі қолданылатын емдеу әдістері:

  • Дәрі-дәрмектер : Дәрі-дәрмектер ТСК-ның көптеген белгілеріне көмектесе алады. Кейбір дәрі-дәрмектер миға байланысты белгілерді, мысалы, талмаларды бақылауы мүмкін. Басқа дәрі-дәрмектер дененің әртүрлі бөліктеріндегі ісіктер мен өсінділерден туындаған белгілерді емдей алады.
  • Хирургиялық араласу : Кейбір жағдайларда дененің ішінде пайда болған ісіктерді алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет.
  • Дерматологиялық емдеу : Бұл емдеу әдістері тері бетіндегі немесе астындағы өсінділердің көрінетін бөліктерін (толығымен немесе ішінара) алып тастайды.

Дәрі-дәрмектер

Симптомдарыңызға байланысты дәрігер басқа дәрі-дәрмектерді де тағайындауы мүмкін. Дегенмен, бұл көбінесе сіздің симптомдарыңыз, денсаулық тарихыңыз, жеке қажеттіліктеріңіз және қалауларыңыз сияқты көптеген факторларға байланысты.

Әртүрлі дәрі-дәрмектер TSC белгілерін емдеуге көмектесе алады. Ісіктердің өсуін баяулататын, тоқтататын немесе кішірейтетін дәрі-дәрмектер бар. Тағы бір кең таралған дәрі - талмалардың алдын алатын дәрі. Талма - TSC-тің ең көп таралған және қауіпті белгілерінің бірі.

Хирургия

TSC кезінде пайда болатын өсінділер кейде қай жерде пайда болатынына байланысты проблемалар тудыруы мүмкін. Кейде әртүрлі мүшелерге немесе дене жүйелеріне проблема тудыратын өсінділерді алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет. Дәрігер сізге қолжетімді операциялар және басқа емдеу нұсқалары туралы көбірек айтып бере алады.

Дерматологиялық емдеу

TSC белгілерінің көпшілігі айқын көрінеді. Бұл сізді мазасыздандырады, ұялтады және ұялтады. Дерматолог TSC-мен бірге жүретін тері өзгерістерін азайтуға немесе жоюға көмектесе алады. Бұл емдеу әдетте уақытша болғанымен, олар сіздің психикалық денсаулығыңызға үлкен әсер етуі мүмкін.

TSC-мен байланысты тері белгілерін емдеудің кейбір мысалдарына мыналар жатады:

  • Криоабляция ( қатты суықпен тіндерді жою)
  • Лазерлік теріні қалпына келтіру (лазерлік теріні қалпына келтіру)
  • Дермабразия немесе дермапланинг (терінің бетін қырып алу)
  • Кесу ( туу дағын алып тастауға ұқсас кішігірім хирургиялық араласу)
  • Тері трансплантаттары

Емдеудің асқынулары/жанама әсерлері

TSC емінің ықтимал жанама әсерлері немесе асқынулары айтарлықтай өзгереді, әсіресе белгілері мен емдеу нұсқалары өте көп болғандықтан. Осы себепті дәрігеріңіз сізге қандай жанама әсерлер немесе асқынулар болуы мүмкін екенін жақсы түсіндіре алады. Сондай-ақ, ол емдеуден кейін қалпына келу үшін қанша уақыт кететінін айта алады.

Туберозды склероз (ТСК) қаупін азайтуға немесе алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, туберозды склероздың (ТСК) алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде (ата-анаңызда немесе бауырыңызда) ТСК болса, генетикалық кеңес балаңыздың бұл ауруды мұра ету қаупін және оны азайту үшін қандай да бір қадамдар жасауға болатынын түсінуге көмектеседі. Сарапшылар көбінесе осы кеңесті ұсынады.

Егер сізде туберозды склероз (TSC) болса, не күтуге болады?

ТБК-мен ауыратын көптеген адамдарға жылына бір немесе екі рет жүйелі түрде бейнелеу тексерулері, әсіресе МРТ сканерлеу қажет. Бұл әдетте ерте балалық шақта басталып, шамамен 21 жасқа дейін жалғасады. Кейбір адамдарға өмір бойы жаңа өсінділерді тексеру немесе бар өсінділерді бақылау үшін үнемі сканерлеу қажет.

TSC әсерлері оның ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін:

  • Жеңіл жағдайлар : Жеңіл жағдайлары бар адамдарға дәрі қабылдау немесе үнемі емделу қажет болуы мүмкін, бірақ бұл жағдай олардың өміріне айтарлықтай әсер етпейді. Бұл адамдар, әдетте, TSC жоқ адамдармен бірдей өмір сүруді күте алады.
  • Орташа жағдайлар : Орташа жағдайларда симптомдар кейбір бұзылуларды тудыруы мүмкін. Дегенмен, емдеу және тұрақты медициналық көмек арқылы бұл әсерлерді көбінесе басқаруға болады. Бұл адамдар әдетте қалыпты өмір сүру ұзақтығын немесе сәл қысқаруын күте алады.
  • Ауыр жағдайлар : Бұл адамдарда ақыл-ой кемістігі, ауыр эпилепсия немесе басқа да проблемалар болуы мүмкін. Кейбіреулері өз бетінше өмір сүре алмауы немесе өмірінің көп бөлігінде немесе барлығында білікті медициналық көмекке мұқтаж болуы мүмкін.

Туберозды склероз (ТСК) қанша уақытқа созылады?

Туберозды склероз (ТСК) - тұрақты, өмір бойы сақталатын жағдай .

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер дәрігеріңіз дәрі тағайындаса, оны дәл көрсетілгендей қабылдауыңыз керек. Дәрігермен кеңеспей дәрі қабылдауды тоқтатпаңыз. Оны кенеттен тоқтату симптомдардың қайта пайда болу немесе нашарлау қаупін арттыруы мүмкін.

Өзіңізге күтім жасаудың басқа жолдары әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұған көптеген факторлар әсер етеді. Өзіңізге күтім жасау және жағдайыңызды басқару үшін не істеу керек және не істей алатыныңыз туралы нұсқаулық беретін ең жақсы адам - ​​дәрігер.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде туберозды склероз (ТСК) болса, өмір бойы дәрігерге үнемі көрінуіңіз қажет болуы мүмкін. Бұл дәрігерге сіздің жағдайыңызды бақылауға және кез келген өзгерістерді бақылауға мүмкіндік береді. Бұл екеуі де ТСК-мен туындауы мүмкін күрделі асқынулардың алдын алу үшін өте маңызды.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЖД) қашан баруым керек?

Симптомдарыңызға және ұстамалардың қай жерде орналасқанына байланысты, сізге дереу медициналық көмек қажет екенін көрсететін бірнеше белгілер бар. Олардың ішіндегі ең көп таралғанының бірі - эпилепсиялық статус (ЭМ) .

SE – бес минуттан ұзаққа созылатын талма немесе жазылуға уақыт болмай, қатарынан екі немесе одан да көп талма ұстамасы болған жағдай. SE – өмірге қауіп төндіретін медициналық жедел жәрдем . Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқайтын адаммен бірге болсаңыз, дереу 911 нөміріне (немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне) қоңырау шалуыңыз керек.

Медициналық көмекті қажет ететін басқа белгілер әртүрлі болуы мүмкін. Дәрігер сізге қандай белгілерге назар аудару керектігін және оларды байқасаңыз немесе байқасаңыз, не істеу керектігін жақсы түсіндіре алады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Туберозды склероз кешені (ТСК) немесе туберозды склероз - дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе мида немесе теріде қатерлі ісік емес өсінділердің дамуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай.

Алаңдамаңыз. Заманауи медицина мен бейнелеу технологиясының жетістіктерімен бұл жағдайды өмір бойы бақылауға және қажет болған жағдайда емдеуге болады. TSC бар көптеген адамдар ұзақ және салауатты өмір сүре алады.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар немесе мәселелер туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Олар сізге ең дәл және ең жақсы кеңес бере алады.


Туберкулезді склероз, генетикалық аурулар, ми ісіктері, тері дақтары, ұстамалар, дамудың кешігуі, емдеу

Frequently Asked Questions (FAQ)

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Туберозды склерозды (ТСК) тудыратын генетикалық мутациялар екі түрде болуы мүмкін:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.

Пікіріңізді қосыңыз

Есептеп алыңыз: 2 + 3 =
Туберозды склероз туралы көбірек білейік. Қорықпаңыз, сөйлесейік!

Туберозды склероз туралы көбірек білейік. Қорықпаңыз, сөйлесейік!

Кейде өмірімізде біз елестетуге келмейтін және сәл таңқаларлық аурулар туралы естиміз, солай ма? Көп адам естімеген, бірақ білу өте маңызды ауру - туберозды склероз кешені (TSC) немесе жай ғана туберозды склероз . Бұл жағдайда қатерлі ісік емес ісіктер немесе ісіктер денеңіздің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе ми, тері, бүйрек, жүрек және өкпе сияқты жерлерде дамиды. Бұл генетикалық ауру. Бірақ алаңдамаңыз, біз бәрін анық және қарапайым түрде талқылаймыз.

Туберозды склероз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туберозды склероз (ТСК) сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ми, тері, бүйрек, жүрек, көз және өкпе сияқты денеңіздің әртүрлі бөліктерінде қатерлі ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұл ісіктердің қатерлі ісік емес екенін есте ұстаған жөн. Бұл олардың дененің бір бөлігінен екінші бөлігіне таралатын қауіпті ісіктер емес екенін білдіреді. Дегенмен, бұл ісіктер қай жерде пайда болатынына және мөлшеріне байланысты әртүрлі денсаулыққа қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін.

Кейбір адамдарға бұл жағдай онша ауыр әсер етпейді. Олар қалыпты өмір сүре алады. Бірақ кейбіреулер үшін ол ауыр болуы мүмкін және әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл ауру біртіндеп дамиды. Кейбір белгілер жас кезінде басталуы мүмкін, ал басқаларының пайда болуы бірнеше жылға созылуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адамға өмір бойы медициналық кеңес пен бақылау қажет.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Туберозды склероз (ТСК) – туылған кезде пайда болатын ауру . Балалардың жартысына жуығы бұл ауруға шамамен 7 айлық кезінде диагноз қойылады. Дегенмен, кейде белгілері онша айқын болмайды және ол жылдар бойы анықталмауы мүмкін. Ауру балалық шақта анықталса да, олар ересек болған сайын жаңа белгілер пайда болуы мүмкін.

Бұл жағдай жынысына, нәсіліне немесе этникалық тобына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Бұл оған бейім нақты топ жоқ дегенді білдіреді.

Мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестетіп көріңізші. Туберозды склероз (ТСК) шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру . Америка Құрама Штаттарында бұл аурумен ауыратындар саны шамамен 50 000 адам. Дүние жүзінде миллионға жуық адам бар. Сондықтан бұл жағдайдың қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Туберозды склероз (ТСК) ағзаға қалай әсер етеді?

Туберозды склероздың (ТСК) негізгі әсері - денедегі жасушалар бірге ұсақ түйіндерге (ісіктерге) айналады. Бұл көбінесе мида болады . Сонымен қатар, әсіресе өте жас кезіңізде теріңізде өзгерістер болуы мүмкін. Шын мәнінде, бұл тері өзгерістері көбінесе біреудің ауруға шалдыққанының алғашқы белгісі болып табылады.

Сонымен қатар, туберозды склероз (ТСК) жүрек пен бүйрекке де әсер етуі мүмкін. Бұл мүшелерде әртүрлі түйіндердің пайда болуы жиі кездеседі. Басқа жерлерде түйіндердің пайда болуы сирек кездеседі.

Симптомдары қандай? Олар қалай көрінеді?

Туберозды склероздың (ТСК) белгілері зақымдалған мүшеге немесе дене бөлігіне байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Белгілерін үш негізгі топқа бөлуге болады:

  • Миға байланысты белгілер
  • Теріге қатысты белгілер
  • Денедегі басқа ішкі өзгерістер

Енді осылардың әрқайсысын бөлек қарастырайық.

Миға байланысты белгілер

Миға байланысты белгілер туберозды склерозға (ТСК) байланысты мида ісіктер немесе кортикальды түйнектер (гамартомалар) пайда болған кезде пайда болады. Бұл ісіктер қатерлі ісікке жатпаса да, олар мидың зақымдануына және мидың жұмысына кедергі келтіруі мүмкін. Мысал ретінде:

  • Субепендимальды алып жасушалы астроцитома (SEGA) : Бұл мидың бетінде, әсіресе мидың ішіндегі сұйықтыққа толы кішкентай қуыстардың (қарыншалардың) бетінде пайда болатын ісіктер. Бұлар кейде жұлын-ми сұйықтығының ағынын бөгеп, мидың ішінде және айналасында сұйықтықтың жиналуына әкелуі мүмкін. Бұл жағдай гидроцефалия деп аталады.
  • Кортикальды түйнектер (гамартомалар) : Бұл қатерлі ісік емес жасушалардың шоғырлары. Бұл жасушалардың шоғырлары мидың ішінде, болуы керек жеріне жақын, бірақ біршама хаотикалық түрде пайда болады. Себебі тым көп жасушалар пайда болған және олардың өсуіне орын жеткіліксіз.

Көбінесе, туберозды склероз (ТСК) қосымша ауруларды тудыруы мүмкін, олардың да белгілері бар:

  • Ұстамалар : Бұл өте жиі кездесетін жағдай.
  • Дамудың кідірісі және ақыл-ой кемістігі : Мысалы, баланың сөйлеу, жүру және т.б. кешігуі мүмкін. Оқу кемістігі де болуы мүмкін.
  • Мидың дамуына байланысты жағдайлар: аутизм спектрінің бұзылуы немесе зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) сияқты жағдайлар.

Туберозды склерозда (ТСК) құрысулар мен психикалық бұзылулар жиі кездесетін болса да, аурумен ауыратындардың барлығында бірдей бола бермейді. Психикалық бұзылуларсыз құрысулар өздігінен болуы да мүмкін.

Теріге қатысты белгілер

Тері белгілері көбінесе туберозды склероздың (ТСК) алғашқы белгісі болып табылады. Сарапшылардың айтуынша, аурумен ауыратын адамдардың 90%-ында келесі аурулардың бірі немесе бірнешеуі кездеседі:

  • Күл жапырақтарындағы дақ : Бұл терідегі меланин.Пигментациясы төмен аймақтар (теріге түс беретін пигмент). Бұл дақтар сұр жапырақтарға ұқсайды. Кейде оларды ақшыл терісі бар адамдарда көру қиын. Бұл дақтар ультракүлгін (УК) сәуленің арнайы түрінің әсерінен жарқырайды.
  • Конфетти іздер : Бұлар сепкілдерге ұқсайды. Дегенмен, кәдімгі сепкілдер айналасындағы теріге қарағанда күңгірт болғанымен, бұл конфетти іздерінің түсі айналасындағы теріге қарағанда ашық түсті болады. Бұлар жас кезінде де пайда болуы мүмкін.
  • Бет фибромалары : Бұл бет терісінде пайда болатын қатерлі емес өсінділер. Олар үлкейгенде немесе бірнешеуі бір-біріне жақын орналасқанда, олар «бляшкалар» деп аталатын ірі түзілімдер түрінде пайда болуы мүмкін. Олардың түсі айналасындағы теріге қарағанда күңгірт болуы мүмкін.
  • Тырнақ және аяқ тырнақтарының фибромалары : Бұлар бет фибромаларына ұқсас, бірақ олар саусақтар мен аяқ саусақтарының тырнақтарының айналасында немесе астында пайда болады. Олар әдетте жыныстық жетілу кезінде пайда болады және өмір бойы өсуі мүмкін.
  • Шағыл түсті дақтар : Бұл терінің ең сыртқы қабатының (эпидермис) астында пайда болатын талшықты тін аймақтары. Олар әдетте белдің төменгі бөлігінде пайда болады. Олар апельсин немесе грейпфрут терісіне ұқсайды.

Есіңізде болсын, теріңіздегі осындай дақтарды немесе бөртпелерді көру міндетті түрде сізде туберозды склероз бар дегенді білдірмейді. Дәрігерге қаралу маңызды.

Денедегі басқа ішкі өзгерістер

Туберозды склероз (ТСК) кезінде пайда болатын ісіктер немесе кисталар дененің басқа да көптеген бөліктерінде пайда болуы мүмкін. Басқа да өзгерістер болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

  • Ауыз қуысының өзгерістері : ауыз қуысының ішінде фибромалар (ісіктер) пайда болады және тіс эмалінің жоғалуына байланысты тістерде шұңқырлар пайда болады. Тіс эмаліндегі бұл өзгерістер ТБК бар барлық дерлік адамдарда байқалады. Қызыл иек ауырып, түйіндердің кесірінен қанауы мүмкін. Эмальдың шұңқырлары кариеске де әкелуі мүмкін.
  • Бүйрек кисталары : Бұлар бүйректе дамыған кезде, олар бүйрек қызметіне кедергі келтіруі мүмкін. Белгілеріне арқадағы немесе бүйірдегі ауырсыну, зәрдегі қан және бүйрек тастары кіруі мүмкін. Кейде бүйрек жеткіліксіздігі және бүйрек жасушалық карциномасы деп аталатын бүйрек қатерлі ісігінің бір түрі де пайда болуы мүмкін.
  • Торлы қабықтың немесе көру жүйкесінің ісіктері : Бұл ісіктер көру проблемаларын тудыруы мүмкін, бірақ бұл кең таралған емес.
  • Жүрек ісіктері (жүрек рабдомиомалары) : Бұлар нәрестелерде ең ауыр түрде кездеседі. Қауіп жас ұлғайған сайын азаяды. Ірі ісіктер жүрек арқылы қан ағымын бөгеуі мүмкін, бірақ бұл да сирек кездеседі.
  • Өкпе түйіндері : Егер олар ауырласа, тыныс алу қиындауы мүмкін.

Туберозды склероздың (ТСК) себебі неде?

Туберозды склероз (ТСК) - генетикалық ауру . Бұл оның ДНҚ-дағы өзгерістерден (мутациялардан) туындайтынын білдіреді. Біздің денеміздегі көптеген жасушалар бөлініп, жаңа жасушалармен алмастырылады. Бұл процесс ісікті басатын ақуыздармен басқарылады.

Бұл ақуыздар жасушалардың бөліну жылдамдығын және жасушалардың мөлшерін басқарады. Егер бұл ақуыздар тепе-теңдіктен шықса не болатынын елестетіп көріңізші? Содан кейін тым үлкен, тым көп жасушалар өсе бастайды. Олардың баратын жері болмаған кезде, олар бақылаудан шығып, ісіктер түзеді. Туберозды склерозда дәл осылай болады.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Туберозды склерозды (ТСК) тудыратын генетикалық мутациялар екі түрде болуы мүмкін:

  • Спорадикалық : Бұл кездейсоқ қателіктер ұрықтанғаннан кейін бірден пайда болады (яғни, сперматозоид пен жұмыртқа жасушасы бірігіп эмбрион түзгеннен кейін). Бұл басылып жатқан кітаптағы қате сияқты. Бұл тұқым қуалайтын жағдайларға қарағанда жиі кездеседі.
  • Тұқым қуалайтын : Туберозды склерозбен ауыратын науқастардың шамамен үштен бір бөлігі оны ата-анасынан мұра етеді.

Туберозды склероз (ТСК) қалай диагноз қойылады?

Сарапшылар аурудың белгілері мен симптомдарын екі негізгі санатқа бөледі: негізгі белгілер және қосымша белгілер . Туберозды склероз (ТСК) диагнозын нақты қою үшін сізде екі немесе одан да көп негізгі белгілер болуы керек. Симптомдар уақыт өте келе дамуы мүмкін болғандықтан, дәрігер сіздің жағдайыңызды тек бір негізгі немесе екі қосымша белгілер болса, «мүмкін ТСК» ретінде жіктеуі мүмкін.

Негізгі ерекшеліктері

  • Күл жапырақтарының кемінде үш дағы (әр дақ кемінде 5 мм ені болуы керек).
  • Бетінде/басында кемінде екі бет фибромасының немесе бір фибромалық бляшканың болуы.
  • Қол немесе аяқ тырнақтарында кемінде бір фиброманың болуы.
  • Кем дегенде бір қылқан жапырақты дақ болуы керек.
  • Бірнеше торлы қабық зақымдануының болуы.
  • Мидың ішінде немесе бетінде белгілі бір тін өсінділерінің болуы.
  • Жүректегі өсудің ерекше түрі.
  • Өкпеге, бүйрекке немесе лимфа түйіндеріне әсер ететін қатерлі емес ісіктің белгілі бір түрінің (қатерсіз ісік) болуы.

Қосымша мүмкіндіктер

  • Конфетти терінің зақымдануы.
  • Тіс эмалінде төрт немесе одан да көп шұңқырдың болуы.
  • Ауыз қуысында екі немесе одан да көп түйіндердің болуы.
  • Торлы қабық түйіндері.
  • Бүйректе бірнеше кистаның болуы.
  • Басқа мүшелердегі немесе аймақтардағы қатерлі ісік емес ісіктер (қатерсіз өсінділер).

Диагностикалық тесттер

Туберозды склероз (ТСК) әртүрлі белгілер мен салдарларды тудыруы мүмкін болғандықтан, көптеген сынақтарды жасауға болады. Бұл сынақтар сіздің белгілеріңізге байланысты өзгереді. Дәрігер сізге қандай сынақтар қажет екенін және олардың не үшін жасалып жатқанын жақсы түсіндіре алады. Төменде туберозды склерозға (ТСК) арналған ең көп таралған сынақтардың кейбірі келтірілген. Генетикалық тестілеу ТСК диагнозын растаудың және ТСК геніндегі нақты мутацияны анықтаудың соңғы қадамы болып табылады.

Миға байланысты симптомдарды анықтауға арналған тесттер

Егер сізде миға қатысты белгілер болса, әсіресе талма ұстамалары болса (немесе талма ұстамалары болуы мүмкін екендігі туралы дәлелдер болса), сізге диагностикалық бейнелеу және басқа да тексерулер қажет болуы мүмкін. Бұл сканерлеулер мен тексерулерге мыналар кіреді:

  • Компьютерлік томография (КТ)
  • МРТ сканерлеуі (Магниттік-резонанстық томография - МРТ сканерлеуі)
  • ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ) (мидың электрлік белсенділігін тексереді)

Егер дәрігер сізде ақыл-ой кемістігі бар деп күдіктенсе, олар арнайы когнитивті тесттерді ұсынуы мүмкін. Бұл тесттер миыңыз бен ойлау процестеріңіздің жұмыс істеуіндегі мәселелерді анықтауға көмектеседі. Оларға әдетте есте сақтау, пайымдау және шешім қабылдау сияқты мәселелер немесе тапсырмалар жатады.

Теріге қатысты белгілерді анықтауға арналған тесттер

Туберозды склерозды (ТСК) диагностикалауда физикалық тексеру өте маңызды. Бұл жағдайдың көптеген белгілері мен симптомдарын ерте балалық шақта байқауға болады. Дәрігерге сізде ТСК бар-жоғын растауға көмектесетін бірнеше тексерулер бар. Ең көп таралғандары:

  • Вуд шамын тексеру : Бұл күл жапырақтарындағы дақтардың жарқырағанын көру үшін ультракүлгін сәулені қолданатын инвазивті емес сынақ.
  • Тері биопсиясы : терінің кішкене бөлігі алынып, тексеріледі.

Денедегі ішкі өзгерістерді анықтауға арналған тесттер

Генетикалық тестілеу TSC диагностикасында негізгі құрал болып табылады. Пациенттердің 75%-дан 95%-ға дейінінде TSC1 немесе TSC2 гендерінде мутация болады. Анықталатын мутациясыз ауру болуы мүмкін, бірақ бұл сирек кездеседі.

ТБЖ-мен байланысты көптеген өзгерістер адам құрсақта ұрық ретінде дамып келе жатқанда басталады. Дәрігерлер кейде бұл өзгерістерді әдеттегі босануға дейінгі күтім кезінде, әсіресе ультрадыбыстық тексеру кезінде немесе босанғаннан кейін көп ұзамай компьютерлік томография немесе МРТ сканерлеу кезінде анықтай алады.

Туберозды склерозды (ТСК) емдеудің қандай әдістері бар?

Туберозды склерозды (ТСК) толық емдеу мүмкін емес . Дегенмен,Көптеген жағдайларды емдеуге болады. Емдеу нұсқалары әдетте сізде бар белгілердің түріне байланысты. Ең жиі қолданылатын емдеу әдістері:

  • Дәрі-дәрмектер : Дәрі-дәрмектер ТСК-ның көптеген белгілеріне көмектесе алады. Кейбір дәрі-дәрмектер миға байланысты белгілерді, мысалы, талмаларды бақылауы мүмкін. Басқа дәрі-дәрмектер дененің әртүрлі бөліктеріндегі ісіктер мен өсінділерден туындаған белгілерді емдей алады.
  • Хирургиялық араласу : Кейбір жағдайларда дененің ішінде пайда болған ісіктерді алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет.
  • Дерматологиялық емдеу : Бұл емдеу әдістері тері бетіндегі немесе астындағы өсінділердің көрінетін бөліктерін (толығымен немесе ішінара) алып тастайды.

Дәрі-дәрмектер

Симптомдарыңызға байланысты дәрігер басқа дәрі-дәрмектерді де тағайындауы мүмкін. Дегенмен, бұл көбінесе сіздің симптомдарыңыз, денсаулық тарихыңыз, жеке қажеттіліктеріңіз және қалауларыңыз сияқты көптеген факторларға байланысты.

Әртүрлі дәрі-дәрмектер TSC белгілерін емдеуге көмектесе алады. Ісіктердің өсуін баяулататын, тоқтататын немесе кішірейтетін дәрі-дәрмектер бар. Тағы бір кең таралған дәрі - талмалардың алдын алатын дәрі. Талма - TSC-тің ең көп таралған және қауіпті белгілерінің бірі.

Хирургия

TSC кезінде пайда болатын өсінділер кейде қай жерде пайда болатынына байланысты проблемалар тудыруы мүмкін. Кейде әртүрлі мүшелерге немесе дене жүйелеріне проблема тудыратын өсінділерді алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет. Дәрігер сізге қолжетімді операциялар және басқа емдеу нұсқалары туралы көбірек айтып бере алады.

Дерматологиялық емдеу

TSC белгілерінің көпшілігі айқын көрінеді. Бұл сізді мазасыздандырады, ұялтады және ұялтады. Дерматолог TSC-мен бірге жүретін тері өзгерістерін азайтуға немесе жоюға көмектесе алады. Бұл емдеу әдетте уақытша болғанымен, олар сіздің психикалық денсаулығыңызға үлкен әсер етуі мүмкін.

TSC-мен байланысты тері белгілерін емдеудің кейбір мысалдарына мыналар жатады:

  • Криоабляция ( қатты суықпен тіндерді жою)
  • Лазерлік теріні қалпына келтіру (лазерлік теріні қалпына келтіру)
  • Дермабразия немесе дермапланинг (терінің бетін қырып алу)
  • Кесу ( туу дағын алып тастауға ұқсас кішігірім хирургиялық араласу)
  • Тері трансплантаттары

Емдеудің асқынулары/жанама әсерлері

TSC емінің ықтимал жанама әсерлері немесе асқынулары айтарлықтай өзгереді, әсіресе белгілері мен емдеу нұсқалары өте көп болғандықтан. Осы себепті дәрігеріңіз сізге қандай жанама әсерлер немесе асқынулар болуы мүмкін екенін жақсы түсіндіре алады. Сондай-ақ, ол емдеуден кейін қалпына келу үшін қанша уақыт кететінін айта алады.

Туберозды склероз (ТСК) қаупін азайтуға немесе алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, туберозды склероздың (ТСК) алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде (ата-анаңызда немесе бауырыңызда) ТСК болса, генетикалық кеңес балаңыздың бұл ауруды мұра ету қаупін және оны азайту үшін қандай да бір қадамдар жасауға болатынын түсінуге көмектеседі. Сарапшылар көбінесе осы кеңесті ұсынады.

Егер сізде туберозды склероз (TSC) болса, не күтуге болады?

ТБК-мен ауыратын көптеген адамдарға жылына бір немесе екі рет жүйелі түрде бейнелеу тексерулері, әсіресе МРТ сканерлеу қажет. Бұл әдетте ерте балалық шақта басталып, шамамен 21 жасқа дейін жалғасады. Кейбір адамдарға өмір бойы жаңа өсінділерді тексеру немесе бар өсінділерді бақылау үшін үнемі сканерлеу қажет.

TSC әсерлері оның ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін:

  • Жеңіл жағдайлар : Жеңіл жағдайлары бар адамдарға дәрі қабылдау немесе үнемі емделу қажет болуы мүмкін, бірақ бұл жағдай олардың өміріне айтарлықтай әсер етпейді. Бұл адамдар, әдетте, TSC жоқ адамдармен бірдей өмір сүруді күте алады.
  • Орташа жағдайлар : Орташа жағдайларда симптомдар кейбір бұзылуларды тудыруы мүмкін. Дегенмен, емдеу және тұрақты медициналық көмек арқылы бұл әсерлерді көбінесе басқаруға болады. Бұл адамдар әдетте қалыпты өмір сүру ұзақтығын немесе сәл қысқаруын күте алады.
  • Ауыр жағдайлар : Бұл адамдарда ақыл-ой кемістігі, ауыр эпилепсия немесе басқа да проблемалар болуы мүмкін. Кейбіреулері өз бетінше өмір сүре алмауы немесе өмірінің көп бөлігінде немесе барлығында білікті медициналық көмекке мұқтаж болуы мүмкін.

Туберозды склероз (ТСК) қанша уақытқа созылады?

Туберозды склероз (ТСК) - тұрақты, өмір бойы сақталатын жағдай .

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер дәрігеріңіз дәрі тағайындаса, оны дәл көрсетілгендей қабылдауыңыз керек. Дәрігермен кеңеспей дәрі қабылдауды тоқтатпаңыз. Оны кенеттен тоқтату симптомдардың қайта пайда болу немесе нашарлау қаупін арттыруы мүмкін.

Өзіңізге күтім жасаудың басқа жолдары әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұған көптеген факторлар әсер етеді. Өзіңізге күтім жасау және жағдайыңызды басқару үшін не істеу керек және не істей алатыныңыз туралы нұсқаулық беретін ең жақсы адам - ​​дәрігер.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде туберозды склероз (ТСК) болса, өмір бойы дәрігерге үнемі көрінуіңіз қажет болуы мүмкін. Бұл дәрігерге сіздің жағдайыңызды бақылауға және кез келген өзгерістерді бақылауға мүмкіндік береді. Бұл екеуі де ТСК-мен туындауы мүмкін күрделі асқынулардың алдын алу үшін өте маңызды.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЖД) қашан баруым керек?

Симптомдарыңызға және ұстамалардың қай жерде орналасқанына байланысты, сізге дереу медициналық көмек қажет екенін көрсететін бірнеше белгілер бар. Олардың ішіндегі ең көп таралғанының бірі - эпилепсиялық статус (ЭМ) .

SE – бес минуттан ұзаққа созылатын талма немесе жазылуға уақыт болмай, қатарынан екі немесе одан да көп талма ұстамасы болған жағдай. SE – өмірге қауіп төндіретін медициналық жедел жәрдем . Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқайтын адаммен бірге болсаңыз, дереу 911 нөміріне (немесе жергілікті жедел жәрдем нөміріне) қоңырау шалуыңыз керек.

Медициналық көмекті қажет ететін басқа белгілер әртүрлі болуы мүмкін. Дәрігер сізге қандай белгілерге назар аудару керектігін және оларды байқасаңыз немесе байқасаңыз, не істеу керектігін жақсы түсіндіре алады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Туберозды склероз кешені (ТСК) немесе туберозды склероз - дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе мида немесе теріде қатерлі ісік емес өсінділердің дамуына әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай.

Алаңдамаңыз. Заманауи медицина мен бейнелеу технологиясының жетістіктерімен бұл жағдайды өмір бойы бақылауға және қажет болған жағдайда емдеуге болады. TSC бар көптеген адамдар ұзақ және салауатты өмір сүре алады.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар немесе мәселелер туындаса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Олар сізге ең дәл және ең жақсы кеңес бере алады.


Туберкулезді склероз, генетикалық аурулар, ми ісіктері, тері дақтары, ұстамалар, дамудың кешігуі, емдеу

Frequently Asked Questions (FAQ)

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Туберозды склерозды (ТСК) тудыратын генетикалық мутациялар екі түрде болуы мүмкін:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.

Пікіріңізді қосыңыз

Есептеп алыңыз: 2 + 3 =