Біздің денеміз таңғажайып машиналар. Оларда бізді сырттан келетін аурулардан қорғайтын және дененің ішінде пайда болатын мәселелерді басқаратын көптеген қорғаныс жүйелері бар. Сол сияқты, гендерімізде қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтатуға көмектесетін арнайы «күзетшілер» бар. Бүгін біз олар туралы айтатын боламыз.
Бұл ісік супрессорлық гендер қандай?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жасушалардың бақылаудан шығып өсуіне жол бермейтін гендер, бұл қатерлі ісікке әкелуі мүмкін. Бұл гендер арнайы ақуыздар өндіреді. Бұл ақуыздар ісіктердің пайда болу процесін тоқтатады. Басқаша айтқанда, бұл гендер біздің денеміздегі жасушалардың бөліну жылдамдығын басқаратын «тежегіш жүйесі» сияқты әрекет етеді.
Көлік жүргізіп бара жатқаныңызды елестетіп көріңізші. Көліктің жылдамдығын басқару үшін тежегіштер қажет, солай ма? Дәл солай. Біздің денеміздегі жасушалар қажетінше бөлінуі керек, содан кейін қажет болған кезде бөлінуді тоқтатуы керек. Бұл «тежегіштерді» басу функциясын ісік басатын гендер шығаратын ақуыздар орындайды.
Бірақ қандай да бір себептермен бұл гендер өзгерсе, яғни мутация болса не болады? Бұл көліктің тежегіші істен шыққандай. Тежегіштер жұмысын тоқтатқан кезде, жасушаларға бөлінуді тоқтатуды бұйыратын ақуыздардың өндірісі тоқтайды. Содан кейін жасушалар бақылаусыз бөліне бастайды. Осылайша жиналатын жасушалар шоғырын біз «ісік» деп атаймыз.
Міне, сондықтан дәрігерлер үшін ісіктерді басатын осы гендер туралы білу өте маңызды. Бұл гендердегі мутацияларды тексеру адам қатерлі ісігінің себебін анықтауға және қатерлі ісік қаупін бағалауға көмектеседі.
Бұл гендерде қандай негізгі мутациялар байқалады?
Зерттеушілер қазір қатерлі ісіктің алдын алуға көмектесетін ондаған ісік басатын гендерді анықтады. Бұл гендердегі мутациялар қатерлі ісіктің дамуына ықпал етуі мүмкін. Бірнеше мысалды қарастырайық. Түсінікті болу үшін мен бұл ақпаратты төмендегі кестеге енгіздім.
| Ген атауы | Байланысты қатерлі ісіктер және олардың маңызы |
|---|---|
| TP53 | Бұл соншалықты маңызды, сондықтан ғалымдар оны «геномның қорғаушысы» деп атайды. Әлемдегі қатерлі ісік ауруларының 50%-дан астамы TP53 геніндегі мутациялармен байланысты. |
| RB1 | Бұл зерттеушілер ашқан алғашқы ісік басатын ген. Бұл гендегі мутациялар көздің қатерлі ісігі болып табылатын ретинобластоманы тудырады. Ол сондай-ақ сүт безі, өкпе және қуық қатерлі ісіктерімен байланысты. |
| CDKN2A | Бұл геннің вариацияларын тұқым қуалайтын тері қатерлі ісігінде (меланома) және ұйқы безінің қатерлі ісігінде байқауға болады. |
| BRCA1 және BRCA2 | Сіз бұл екі атауды естіген шығарсыз. Бұл гендердегі вариациялар тұқым қуалайтын сүт безі мен аналық без қатерлі ісігінің қаупін айтарлықтай арттырады. Олар сондай-ақ ұйқы безі, қуық асты безі және ерлердің сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттырады. |
| APC | Тұқым қуалайтын ауру болып табылатын отбасылық аденоматозды полипозбен (FAP) туылған адамдарда APC генінің мутацияланған көшірмесі болады. Бұл жағдай көбінесе тоқ ішек қатерлі ісігіне әкеледі. |
| PTEN | BRCA гені сияқты, PTEN геніндегі мутациялар PTEN гамартома ісік синдромы (PHTS) деп аталатын жағдаймен байланысты, бұл сүт безі, қалқанша безі және жатыр обыры сияқты бірнеше қатерлі ісік түрлерінің қаупін арттырады. |
Бұл гендердің нақты рөлі қандай?
Бұл гендердің негізгі қызметі - жасушалардың бір-біріне жабысып, ісіктердің пайда болуына жол бермеу. Мұның қалай болатынын түсіну үшін ДНҚ, гендер және жасушалар арасындағы байланыс туралы аздап түсінуіміз керек.
Денеміздегі әрбір жасуша кішкентай зауыт сияқты деп елестетіп көріңізші. Бұл зауытта үлкен кітапханада барлық қажетті нұсқаулар бар. Бұл кітапхана - ДНҚ .Яғни. Сол кітапханадағы кітаптар гендер деп аталады. Әрбір кітапта (генде) ағзаға қажетті белгілі бір ақуызды жасауға арналған «рецепт» бар. Сонымен, ісік басатын гендер деп аталатын кітаптарда жасушалардың өсуін тоқтататын ақуыздарды жасауға арналған рецепттер бар.
Бұл гендер бірнеше негізгі функцияларды орындайды:
- Ол жасушалардың тез және бақылаусыз бөлінуіне жол бермейді, бұл ісіктердің пайда болуына әкеледі.
- Бұл ескі, зақымдалған жасушалардың белгілі бір уақытта өлуіне әкеледі. Бұл организмдегі қалыпты процесс.
- ДНҚ-ның зақымдануы қалпына келтіріледі, бұл ақаулы гендердің жаңа жасушаларға көшірілуіне жол бермейді.
- Бұл қатерлі ісіктің дененің басқа бөліктеріне таралуының алдын алуға көмектеседі.
Сонымен, егер осы бір генде өзгеріс болса, ол өндіретін ақуыз дұрыс жасалмауы мүмкін. Немесе ақуыз толығымен жасалуын тоқтатуы мүмкін. Содан кейін жасушалар «қазір бөлінуді тоқтатыңыз» деген хабарлама алмайды. Нәтижесінде жасушалар бөлінуді жалғастырып, қатерлі ісіктерді түзеді.
Неліктен қатерлі ісіктің алдын алатын бұл гендер мутацияға ұшырайды?
Ісікті басатын гендер өзгеруінің екі негізгі себебі бар.
1. Ұрпақтан ұрпаққа мұрагерлік
Кейбір адамдар бұл мутацияланған гендерді ата-аналарынан мұра етеді. Мысалы, Ли-Фраумени синдромы - TP53 генінің мутацияланған көшірмесін мұра етуден туындайтын жағдай. Әдетте бізде әр геннің екі көшірмесі болады (біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден). Осылайша, тек бір мутацияланған көшірмені мұра ету қатерлі ісік ауруының қаупін арттырады.
Әдетте, қатерлі ісіктің дамуы үшін геннің екі көшірмесі де белсенді емес болуы керек. Бұл сондай-ақ «екі соққы гипотезасы» деп аталады. Бұл дегеніміз, егер бір көшірме ақаумен тұқым қуалайды, ал екінші сау көшірме өмір бойы қандай да бір себептермен өзгерсе, қатерлі ісік дамуы мүмкін.
2. Өмір бойы пайда болуы
Көптеген адамдар жасына байланысты осы гендердегі өзгерістерге байланысты қатерлі ісікке шалдығады. Оларға мыналар себеп болуы мүмкін:
- Қартаюмен бірге денеде болатын табиғи өзгерістер: Ескі машинаның бөлшектері тозатын сияқты.
- Қоршаған орта факторлары: темекі түтінінің, әртүрлі химиялық заттардың немесе радиацияның әсері.
- Жасушалардың бөлінуі кезіндегі кездейсоқ қателіктер: Біздің денеміз үздіксіз жұмыс істейтін зауыт сияқты. Жаңа жасушалар үнемі пайда болып отырады. Кейде бұл процесс кезінде қателіктер орын алуы мүмкін. Бұл қателіктер уақыт өте келе жиналуы мүмкін.
Бұл гендердегі өзгерістерді анықтайтын тесттер бар ма?
Иә, бұл ісіктерді басатын гендердегі ауытқуларды анықтай алатын қан мен сілекей сынақтары бар. Бірақ мұнда түсіну керек өте маңызды нәрсе бар.
Бұл тесттер қатерлі ісікке тікелей диагноз қоймайды. Керісінше, олар сізде қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын ғана анықтайды.
Денсаулығыңызды және отбасы тарихыңызды ескере отырып, сізге осы типтегі тест қажет пе, жоқ па, соны тек дәрігер ғана кеңес бере алады. Сондықтан, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс.
Ісік басатын гендер мен онкогендер арасындағы айырмашылық неде?
Бұл екі ген де қатерлі ісіктің пайда болуына қатысады, бірақ олар керісінше жұмыс істейді. Көлік мысалына қайта оралайық.
- Ісікті басатын гендер көліктің тежегіш педалі сияқты. Олар жасуша өсуін тоқтатады. Егер осы гендердің бірі өзгерсе, яғни тежегіш бұзылса, жасуша өсуін тоқтату мүмкін емес.
- Онкогендер көліктегі газ педалі сияқты. Олар жасушаларға өсуін «жылдамдатуды» айтады. Егер осы гендердің бірі өзгерсе, яғни газ педалі тұрып қалса, жасушалар тез және бақылаусыз бөліне бастайды.
Қатерлі ісіктің пайда болуының осы екі жолының бірі немесе екеуі де сізге әсер етуі мүмкін. Яғни, тежегіш ісініп, газ педалі кептеліп қалса не болатынын елестете аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Біздің денемізде қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтататын «тежегіш жүйесі» сияқты әрекет ететін арнайы гендер (ісік басатын гендер) бар.
- Бұл гендердегі өзгерістер (мутациялар) тұқым қуалауы немесе өмір бойы пайда болуы мүмкін.
- Әдетте, қатерлі ісіктің дамуы үшін бұл геннің екі көшірмесінде де ақау болуы керек.
- Генетикалық тест арқылы осындай өзгерістің бар екенін анықтау сізде қатерлі ісік бар екенін білдірмейді, бірақ қатерлі ісік қаупін бағалауға болатынын білдіреді.
- Отбасыңыздың қатерлі ісік тарихы және жеке тәуекеліңіз туралы дәрігеріңізбен әрқашан сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз