Кейде қызыңыздың бойы басқа балаларға қарағанда аласа деп ойлайсыз ба? Оның жасындағы басқа достары жыныстық жетілуге жеткенімен, қызыңызда әлі де бұл белгілер байқалмайды ма? Анасының немесе әкесінің мұндай нәрселерден қорқып, уайымдауы өте қалыпты жағдай. Көп жағдайда бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, кейде мұның себебі тек қыздарға әсер ететін «Тернер синдромы» деп аталатын ерекше генетикалық жағдай болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде қорқудың қажеті жоқ. Бүгін біз бұл не, неге болатыны және бұл туралы не істеуге болатыны туралы өте қарапайым және анық сөйлесеміз.
Қарапайым тілмен айтқанда, Тернер синдромы дегеніміз не?
Тернер синдромы - тек қыздарға әсер ететін туа біткен генетикалық ауру. Ол жұқпалы емес.
Мұны түсіну үшін биологияға оралайық. Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміздегі әрбір жасушада генетикалық ақпаратымызды (бойымыз, түсіміз, сыртқы келбетіміз және т.б.) анықтайтын «хромосомалар» бар. Әдетте, аналық жасушада X (XX) деп аталатын екі жыныстық хромосома болады. Аталық жасушада бір X және бір Y (XY) болады.
Тернер синдромы - қыз баланың екі Х хромосомасының біреуінің барлығы немесе бір бөлігі жетіспейтін жағдай. Бұл ұрықтану кезінде немесе эмбриондық кезеңде болатын кездейсоқ оқиға. Бұл ананың немесе әкенің кінәсінен емес екенін есте ұстаған жөн.
Бұл жағдай әр балаға әртүрлі әсер етуі мүмкін, бірақ екі негізгі жалпы симптом бар:
1. Басқалардан аласа болу (қысқа бойлы болу)
2. Аналық бездердің нашар жұмыс істеуі , бұл жыныстық жетілуге және бала сүю қабілетіне әсер етеді.
Симптомдары қандай? Мұны қалай тануға болады?
Кейбір балаларда бұл белгілер туылған кезде пайда болады. Басқаларында белгілер балалық шақта біртіндеп пайда болады. Кейде бұл ересек жасқа дейін күдіктенбейді. Сондықтан бұл белгілерді білу өте маңызды.
Кейде жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу сияқты пренатальды тексерулер белгілер бере алады. Мысалы, егер нәрестенің мойнының артында сұйықтық бар сияқты көрінсе немесе жүрегінде немесе бүйректерінде проблема болса, дәрігерлер күдіктенуі мүмкін.
| Симптомдардың басталу уақыты | Көруге болатын ортақ ерекшеліктер |
|---|---|
| Туылған кезде немесе көп ұзамай |
|
| Балалық шақта, жасөспірімдік шақта және ересек жаста |
|
Маңыздысы, Тернер синдромымен ауыратын барлық балаларда осы белгілердің барлығы бола бермейді. Кейбір балаларда симптомдар мүлдем болмауы мүмкін және бұл ауру ересек жасқа дейін анықталмауы мүмкін.
Тернер синдромының негізгі түрлері бар ма?
Иә, бұл жағдайдың қалай пайда болатынына байланысты екі негізгі түрі бар.
Моносомия X
Бұл ең көп таралған түрі. Бұл жағдайда баланың денесіндегі әрбір жасушадан бір Х хромосомасы толығымен жетіспейді. Бұл әдетте ұрықтану кезінде ананың жұмыртқа жасушасында немесе әкенің шәуетінде кездейсоқ ақаудың болуынан болады. Әдетте бұл типте симптомдар айқынырақ болады.
Мозаика Тернер синдромы
«Мозаика» сөзінен көрініп тұрғандай, мұндағы жағдай - Х хромосомасының бір бөлігі немесе барлығы баланың денесіндегі кейбір жасушаларда ғана жоқ.Басқа жасушаларда қалыпты (XX) хромосомалар бар. Біздің денемізді кішкентай кірпіштерден (жасушалардан) тұратын қабырға деп елестетіңіз. Мозаикалық жағдайда бұл айырмашылық тек кейбір кірпіштерде ғана болады. Басқаларында қалыпты жағдай. Бұл эмбриондық сатыда жасушаның бөлінуі кезінде пайда болатын кездейсоқ қателік. Бұл салыстырмалы түрде аз симптомдарды тудыруы мүмкін және диагноз қою да қиын болуы мүмкін.
Бұл жағдайға байланысты тағы қандай денсаулық проблемалары (асқынулар) пайда болуы мүмкін?
Тернер синдромы бар балаларда белгілі бір денсаулық проблемаларының қаупі жоғары, сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту маңызды.
| Проблемалық жүйе | Мүмкін болатын асқынулар |
|---|---|
| Жүрек және қан тамырлары (Жүрек-қан тамырлары) | Тернер синдромымен ауыратын балалардың шамамен 50%-ында туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін. Денеге қан тасымалдайтын негізгі қан тамыры - аортамен байланысты мәселелер әсіресе жиі кездеседі. Қан қысымының жоғарылауы да болуы мүмкін. |
| Қаңқа жүйесі | Остеопороз, сынықтар және сколиоз сияқты аурулардың қаупі артады. |
| Иммундық жүйе (аутоиммундық) | Дененің иммундық жүйесі өз жасушаларына шабуыл жасайтын аутоиммундық аурулардың даму қаупі бар. Мысалдар: қалқанша безінің проблемалары (Хашимото ауруы), целиакия ауруы, ішектің қабыну аурулары (ІҚА). |
| Есту және көру | Есту қабілетінің жоғалуы ортаңғы құлақтың жиі инфекцияларынан немесе жүйке зақымдануынан болуы мүмкін. Көздердің қиылысуы сияқты көру проблемалары да пайда болуы мүмкін. |
| Бүйректер | Бүйрек құрылымымен проблемалар туындауы мүмкін, бұл зәр шығару жолдарының жиі инфекцияларына (ЗЖИ) әкелуі мүмкін. |
| Оқудағы қиындықтар | Интеллект жалпы алғанда жақсы болғанымен, әсіресе математика, бағдарлау және кеңістіктік ойлау салаларында оқуда қиындықтар туындауы мүмкін. |
| Психикалық денсаулық | Денеңіздегі өзгерістермен және денсаулыққа қатысты мәселелермен өмір сүру өзін-өзі төмен бағалауға, мазасыздыққа және депрессияға әкелуі мүмкін. |
Дәрігер мұны қалай анықтайды?
Дәрігер бұл жағдайды бала туылғанға дейін немесе одан кейін анықтай алады.
Туғанға дейін:
- NIPT (Инвазивті емес пренатальды тестілеу): Бұл жүкті анадан алынған қан үлгісін пайдаланып, нәрестенің генетикалық ақпаратын тексеру әдісі.
- Ультрадыбыстық зерттеу: Егер сканерлеу кезінде нәрестенің жүрегінде, бүйректерінде немесе мойынның артында сұйықтық жиналуында проблемалардың белгілері байқалса, бұған күдіктенуге болады.
- Амниоцентез: Бұл жағдайды нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу және нәресте жасушаларына генетикалық тест (кариотипті талдау) жүргізу арқылы 100% растауға болады.
Туғаннан кейін:
Нәресте дүниеге келгеннен кейін, егер дәрігер нәрестенің белгілеріне сүйене отырып, бірдеңе дұрыс емес деп күдіктенсе, олар «кариотиптеу» деп аталатын қан анализін тағайындайды. Бұл қан үлгісін алып, Х хромосомасының толық немесе ішінара жоқ екенін дәл анықтау үшін хромосомаларды микроскоппен тексеруді қамтиды.
Емдеу әдістері қандай? Толық жазылып кетуге бола ма?
Біріншіден, Тернер синдромы генетикалық ауру болғандықтан, оны толық емдеу мүмкін емес.
Бірақ қорықпаңыз! Бүгінгі таңда симптомдарды бақылауға, ықтимал асқынулардың алдын алуға және салауатты, табысты және бақытты өмір сүруге көмектесетін көптеген тамаша емдеу әдістері бар.
Емдеу негізінен гормондарға бағытталған.
- Адамның өсу гормонын емдеу: Бұл емдеу баланың бойын арттыру үшін өте маңызды. Бұл күн сайын берілетін гормон инъекциясы. Егер бұл емдеу ерте жастан басталса, яғни өсудің баяу екені байқалғаннан кейін, бала жақсы бойға жете алады.
- Эстроген терапиясы: Тернер синдромымен ауыратын көптеген қыздар табиғи түрде эстроген өндірмейді, сондықтан оларға әдетте жыныстық жетілу кезінде (шамамен 11-12 жас) сыртқы көздерден эстроген беріледі. Бұл сүт бездерінің дамуы және етеккірдің басталуы сияқты жыныстық жетілудің белгілерін тудырады. Бұл сондай-ақ сүйектердің мықтылығы мен жүрек денсаулығы үшін маңызды.
- Прогестин терапиясы: Бірнеше жылдық эстроген терапиясынан кейін етеккір циклін табиғи түрде сақтау үшін прогестин деп аталатын гормон да беріледі.
Осы гормондық емдеуден басқа, бұрын талқыланған асқынуларды (мысалы, жүрек ауруы, бүйрек проблемалары және есту қабілетінің бұзылуы) емдеу және тиісті мамандардан үнемі тексеруден өту маңызды.
Балам туралы дәрігермен қашан сөйлесуім керек?
Ауруды мүмкіндігінше тезірек диагностикалау және емдеуді бастау ең маңыздысы.
Балаңыздың өсуі мен жетістіктерін бақылап отырыңыз. Егер қызыңыздың бойы өз жасындағы басқа балаларға қарағанда әлдеқайда аласа деп ойласаңыз немесе жоғарыда аталған физикалық белгілердің кез келгенін көрсетіп жатса, педиатрыңызбен сөйлесуді кейінге қалдырмаңыз.
Дәрігерлер ұсынатын тағы екі маңызды нәрсе бар:
- Оқудағы кемістіктерді анықтау үшін скрининг: Балаңыздың дамуына мүмкіндігінше ертерек, мүмкін 1-2 жасында назар аударып, оқудағы кемістіктерді тексерген жөн. Егер бар болса, сіз мектептегі мұғалімдермен сөйлесіп, балаға қажетті арнайы қолдау көрсете аласыз.
- Психикалық денсаулықты қолдау: Балаңызға осы аурумен өмір сүрген кезде туындайтын әлеуметтік мәселелерді, өзін-өзі төмен бағалауды және мазасыздықты жеңуге көмектесу үшін психикалық денсаулық кеңесшісінің (балалар психологының) көмегіне жүгіну өте маңызды.
Тернер синдромы бар баланың өмір сүру ұзақтығы жалпы халыққа қарағанда сәл қысқа болуы мүмкін болса да, үнемі медициналық бақылаумен, уақтылы емдеумен және денсаулық проблемаларын жақсы басқарумен олар мүлдем қалыпты, бақытты өмір сүре алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Тернер синдромы - тек қыздарға әсер ететін және ата-аналардың кінәсінен туындамайтын генетикалық ауру.
- Екі негізгі симптом - бойының төмендеуі және жыныстық жетілудің кешігуі немесе мүлдем болмауы.
- Бұл жүрекке, бүйрекке, сүйектерге және тіпті психикалық денсаулыққа әсер етуі мүмкін. Сондықтан үнемі медициналық тексеруден өту өте маңызды.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды гормондық терапия және басқа емдеу әдістерімен өте жақсы бақылауға болады.
- Ерте анықтау емдеудің сәтті болуы үшін өте маңызды. Егер сізде балаңыздың дамуына қатысты қандай да бір алаңдаушылық болса, дәрігермен кеңесуді кейінге қалдырмаңыз.
- Тиісті медициналық көмек пен отбасылық сүйіспеншілік пен қолдаудың арқасында Тернер синдромымен ауыратын қыздың табысты және бақытты өмір сүруге барлық мүмкіндігі бар.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз