Кейде кішкентай бөртпеден кейін де денеңізде үлкен көк дақ пайда бола ма? Немесе теріңіз соншалықты жұқарып, тамырларыңыз көріне ме? Бұл кейде сирек кездесетін, бірақ өте ауыр аурудың белгілері болуы мүмкін, дегенмен біз кейде оларға көп мән бермейміз. Бүгін біз дәл осындай ауру, дененің дәнекер тіндерін, әсіресе қан тамырларын әлсірететін ауру туралы айтатын боламыз. Бұл тамырлы Элерс-Данлос синдромы немесе қысқаша (vEDS) деп аталады. Бұл сәл күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым түрде түсінейік.
Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) дегеніміз не? Тамырлы түрі қауіпті ме?
Қарапайым тілмен айтқанда, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) - бұл біздің денеміздегі дәнекер тіндерге әсер ететін генетикалық аурулар тобы. Енді сіз дәнекер тіндерінің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Олар біздің денемізді біріктіретін және оларға күш беретін заттар. Мысалы, байламдар, сіңірлер және шеміршек сияқты заттар. Бұлар біздің денемізге пішін, күш және икемділік береді.
ЭДС-тің шамамен 13 түрі бар. Бүгін біз айтып отырған тамырлы ЭДС (vEDS) төртінші түрі («(IV тип)»). Бұл ЭДС түрлерінің ішіндегі ең сирек кездесетін және ең ауыр түрі . Бұл аурумен ауыратын адамдардың қан тамырлары, яғни қан тасымалдайтын артериялары өте әлсіз және олардың ішіндегі ішкі органдар («ішкі органдар») өте әлсіз және оңай зақымдалуы мүмкін. Ол жұқа шыны сияқты, тіпті ең кішкентай затпен де сынуы мүмкін.
Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, ол көбінесе ата-ананың бірінен немесе екеуінен де тұқым қуалайды. Бұл оның тұқым қуалайтынын білдіреді. Дегенмен, кейде, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да, біреуде осы геннің өздігінен пайда болған мутациясы арқылы ауру дамуы мүмкін.
ЭДС – жалпы алғанда сирек кездесетін ауру. Ол шамамен 5000 адамның біреуінде кездеседі. Бұл ЭДС (vEDS) түрі қаншалықты сирек кездесетінін елестетіп көріңізші. Ол шамамен 200 000 немесе 250 000 адамның біреуінде кездеседі. Сондықтан көптеген адамдардың бұл туралы білмейтіні таңқаларлық емес.
Бұл денеге қалай әсер етеді?
Тамырлы Элерс-Данлос синдромы (vEDS) - бұл дене тіндерінің, әсіресе қан тамырларының (артериялардың) және ішкі ағзалардың беріктігі мен серпімділігін жоғалтуына әкелетін жағдай. Бұл адамдардың оңай көгеруіне және жарақаттардан ішкі қан кету қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
Ойлап көріңізші, басындағы кішкентай төмпешік қалыпты адам үшін үлкен мәселе емес. Бірақ мұндай аурумен ауыратын адам үшін ішіндегі қан тамыры жарылып кетуі немесе қабырғасы жарылып кетуі мүмкін (артерияның жарылуы). Бұл кішкене қысымда жарылып кетуге дайын ескі резеңке түтік сияқты.
Тамырлық ЭДС белгілері қандай?
Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін болса да, байқауға болатын кейбір жалпы белгілер бар. Олардың не екенін қарастырайық:
- Тері өзгерістері:
- Тері өте жұқа, мөлдір және нәзік болады, бұл денедегі тамырларды анық көрсетеді.
- Кейбір жерлерде, әсіресе қолдар мен аяқтардағы тері басқаларына қарағанда тезірек қартая бастаған сияқты .
- Бет әлпетінің ерекшеліктері:
- Бұл аурумен ауыратын адамдардың ерні мен мұрны әдеттен тыс жұқаруы мүмкін .
- Кішкентай иек .
- Көздер үлкен және сәл бөлек орналасқан .
- Кейбір адамдардың кірпіктері өте аз немесе мүлдем жоқ .
- Құлақ сырғалары өте кішкентай немесе мүлдем жоқтың қасы . Екі құлағы да басынан сәл алыс орналасқан және алға шығып тұрғандай көрінуі мүмкін.
- Қан айналым жүйесінің проблемалары:
- Денеңіз оңай көгереді . Тіпті кішкентай нәрсеге тиіп кетсе де, үлкен көк дақтар пайда болады.
- Варикозды тамырлар қалыпты жағдайға қарағанда жас жаста пайда болуы мүмкін .
- Жоғары қан қысымы (гипертония) және жүрек клапанының проблемалары (мысалы, митральды қақпақшаның пролапсы ) жиі кездеседі.
- Артериялық жарақаттардың қаупі артады. Бұған артериялық диссекциялар сияқты жағдайлар кіреді. Бұл қауіпті аневризмаларға (қан тамырлары қабырғаларының әлсіреуі және шарлануы) немесе жарылуларға әкелуі мүмкін.
- Ішкі ағзалардың әлсіздігі:
- Өкпенің құлауы (пневмоторакс) және ішкі ағзалардың жарылуы сияқты қауіпті асқынулар пайда болуы мүмкін, бұл шамадан тыс қан кетуге әкеледі.
- Қаңқа өзгерістері:
- Шұңқырлы кеуде қуысы (pectus excavatum) көрінуі мүмкін.
- Олар әдеттегіден қысқа болуы мүмкін.
Неліктен бұл жағдай орын алуда? Себебі неде?
Біз мұның генетикалық ауру екенін айтқанбыз. Бұл біздің ДНҚ-мыздағы гендегі мутацияға («генетикалық мутация») байланысты болады дегенді білдіреді. Ойлап көріңізші, біздің ДНҚ-мыз денені құратын және басқаратын нұсқаулық кітабы сияқты. Біздің жасушаларымыз бен мүшелеріміз осы нұсқаулық кітабына сәйкес жұмыс істейді. Генетикалық мутация осы нұсқаулық кітабындағы қателік сияқты. Бірақ дене сол қате нұсқаулықты орындайды.
Тамырлы Элерс-Данлос синдромы (vEDS) коллаген III деп аталатын ақуызды түзетін гендегі мутациядан туындайды. Әдетте біздің денеміз белгілі бір тіндер мен құрылымдарды нығайту үшін осы коллаген III-ті пайдаланады. Бірақ сол ген мутациясына байланысты денеде жеткілікті коллаген III өндірілмейді немесе түзілген коллаген III ақауы бар. Сондықтан ол тіндерге қажетті күшті бермейді.
Бұл ауру генетикалық болғандықтан, онымен ауыратын адам оны балаларына бере алады.Егер ата-ананың бірінде бұл ауру болса, баланың әр жүктілік кезінде бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер ата-ананың екеуінде де бұл ауру болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 100% құрайды.
Бұл жұқпалы ма?
Жоқ. Бұл бір адамнан екінші адамға берілетін ауру емес. Бұл толығымен гендер арқылы тұқым қуалайтын нәрсе.
Бұл ауру қалай анықталады?
Дәрігер сіздің медициналық тарихыңызға, физикалық тексеруіңізге, симптомдарыңызға және отбасыңызда біреудің бұл аурумен ауыратынына байланысты тамырлы Элерс-Данлос синдромына (vEDS) күдіктенуі мүмкін. Бұл күдік туындағаннан кейін, ықтималды растау немесе жоққа шығару үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі. Ауруды тудыратын екі негізгі генетикалық мутация (қазіргі уақытта анықталған) болғандықтан, генетикалық тестілеу нақты диагноз қоюдың жалғыз жолы болып табылады.
Қандай сынақтар жасалады?
Бұл өте сирек кездесетін жағдай болғандықтан, дәрігерлер генетикалық тексеруден бұрын бірнеше басқа тексерулер жүргізуі мүмкін. Мысалы, олар эхокардиограмма (жүректің сканерлеуі) немесе компьютерлік томография жасауы мүмкін. Бұл тексерулер алдымен шамадан тыс қан кетуге немесе оңай көгеруге әкелуі мүмкін басқа қан ауруларын болдырмау үшін жасалады. Дегенмен, тек генетикалық тексеру сізде тамырлы Элерс-Данлос синдромының (vEDS) бар-жоғын нақты анықтай алады.
Емдеу әдістері қандай? Емдеуге бола ма?
Тамырлық ЭДС емделетін ауру емес. Бұл генетикалық жағдай, яғни өмір бойы сақталады. Оны емдеу мүмкін емес болғандықтан, дәрігерлер симптомдарды басқаруға және олардың әсерін азайтуға баса назар аударады.
Қандай дәрі/ем қолданылады?
Қан тамырлары Элерс-Данлос синдромымен ауыратын адамдарда аневризмалардың (қан тамырларының ісінуі) және қан тамырларының жарылуы салдарынан қауіпті ішкі қан кету қаупі жоғары. Сондықтан, егер сізде осындай ауру болса, аневризмаларды тексеру үшін үнемі медициналық тексеруден өту қажет болады. Кейбір жағдайларда ішкі жарақаттарды немесе аневризмаларды қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Бұл жағдай жүктілік кезінде жатырдың жарылуы немесе қатты қан кету сияқты ауыр, тіпті өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін.
Дәрігеріңіз сізге қажет болуы мүмкін дәрі-дәрмектер, емдеу әдістері және операциялар туралы сөйлесетін ең жақсы адам. Ол сіздің жағдайыңызға, жеке тәжірибеңізге және қажетті күтімнің егжей-тегжейіне байланысты бәрін түсіндіре алады.
Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар бар ма?
Бұл ауруға байланысты тіндеріңіз өте әлсіз болғандықтан, сізде қан кету қаупі жоғары . Сондай-ақ, операциядан кейін қалпына келу қиын болуы мүмкін, бірақ бұл сол тіндердің әлсіздігіне байланысты. Дәрігеріңіз сізге әсер етуі мүмкін жанама әсерлер мен қауіптерді жақсы түсіндіре алады.
Өзіме қалай күтім жасаймын/симптомдарды қалай басқарамын?
Тамырлық ЭДС – мұқият медициналық бақылауды және дәрігерлерге жиі баруды қажет ететін күрделі жағдай . Ол соншалықты күрделі, сондықтан оны дәрігердің көмегінсіз өзіңіз емдей алмайсыз немесе басқара алмайсыз. Сондықтан дәрігердің нұсқауларын орындау өте маңызды.
Мұның алдын алудың жолы бар ма?
Тамырлық ЭДС генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың немесе оның даму қаупін азайтудың ешқандай жолы жоқ. Егер олар жүкті болуды немесе балалы болуды жоспарласа, мұндай ауруы бар адамдар дәрігермен генетикалық кеңес алу туралы сөйлесуі керек. Бұл оларға балалары ауруды мұра еткен жағдайда не күту керектігін түсінуге көмектеседі.
Егер менде осындай жағдай болса, не күтуге болады? Болжам қандай?
Тамырлық ЭДС-мен ауыратын адамдарда қан кетумен немесе әлсіреген ішкі тіндер мен мүшелермен байланысты асқынулар мен мәселелердің қаупі жоғары.
Бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі 20 жасқа дейін кем дегенде бір ауыр асқынуды бастан кешіреді. 40 жасқа келгенде өмірге қауіп төндіретін асқынулардың даму қаупі шамамен 80% құрайды . Статистика көрсеткендей, бұл аурумен ауыратын адамдардың жартысына жуығы 48 жасқа дейін өмір сүреді .
Бірақ мұны естуден қорықпаңыз. Себебі медицина ғылымының дамуымен бұл жағдайларды басқарудың жаңа жолдары пайда болып, адамдар бұрынғыдан да жақсы өмір сүре алады.
Бұл жағдай қанша уақытқа созылады?
Тамырлық ЭДС - бұл туғаннан бастап пайда болатын және өмір бойы жалғасатын жағдай.
Өзіме қалай күтім жасауым керек?
Тамырлы ЭДС-мен ауыратын адамдар жағдайын бақылау және кез келген жаңа мәселелерді тексеру үшін дәрігерге үнемі көрінуі керек .
Және де,
- Қауіпті ойындардан немесе әрекеттерден аулақ болу керек.
- Ауыр заттарды көтеруден немесе жарақат алу қаупі жоғары басқа әрекеттерден аулақ болу керек.
- Сондай-ақ, шамадан тыс қан кету және ішкі ағзалардың жарақаттану қаупінің жоғарылауына байланысты жоспарлы хирургиялық араласудан аулақ болған жөн.
Қашан дәрігерге көрінуім керек? / Қашан жедел жәрдем шақыруым керек?
Ұсынылғандай дәрігерге үнемі көрініп тұрыңыз . Ол сізге қашан дәрігерге қоңырау шалу немесе көріну керектігін және қандай белгілерді білу керектігін де айтады.
Төтенше жағдайда бұл мынаны білдіреді:
- Егер сізде осындай жағдай болса, әсіресе кеудеде немесе іште ешқандай себепсіз қатты ауырсыну сезілсе, дереу жедел медициналық көмекке жүгіну керек.
- Сонымен қатар, егер сізде қатты қан кетіп немесе іріңді жара болса , дереу жедел медициналық көмекке жүгініңіз.
Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама
Тамырлы Элерс-Данлос синдромының (vEDS) күрделі, генетикалық ауру екені рас. Ол мұқият медициналық бақылауды және күтімді қажет етеді. Бұл сізге қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ медицинадағы жетістіктер мен ауруды түсінудің арқасында бұл аурумен ауыратын адамдар қазір өткен жылдарға қарағанда ұзақ және жақсы өмір сүре алатынын ұмытпаңыз. Сондықтан дәрігердің кеңесін орындау және денсаулығыңызға қамқорлық жасау маңызды. Егер сізде немесе сіз танитын біреуде бұл туралы сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.
Тамырлы Элерс-Данлос синдромы, ВЕДС, Элерс-Данлос синдромы, ЭДС, генетикалық бұзылыс, дәнекер тін, нәзік артериялар, оңай көгеру, тері аурулары, генетикалық аурулар, қан тамырлары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз