Талассемия туралы білуіңіз керек нәрселер: қарапайым түрде сөйлесейік

Сіз үнемі шаршап, шаршаған сезінесіз бе? Мүмкін теріңіз аздап бозарған шығар? Бұл жай ғана кездейсоқ нәрселер емес, мүмкін бұл анемия, яғни қан жетіспеушілігі осыған байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз еліміздегі көптеген адамдар арасында кең таралған қанмен байланысты туа біткен ауру «талассемия» туралы айтып отырмыз. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Мұның бәрін қарапайым түрде түсінейік.

Талассемия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, талассемия - туа біткеннен бері тұқым қуалайтын қан ауруы . Бұл жұқпалы ауру емес. Бұл жағдай біздің ағзамыздың жеткілікті мөлшерде сау гемоглобин өндіруіне кедергі келтіреді.

Енді сіз гемоглобиннің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Гемоглобин - біздің эритроциттерімізде кездесетін арнайы ақуыз. Ол денемізге оттегін тасымалдайтын «жеткізу қызметі» сияқты жұмыс істейді. Гемоглобин деп аталатын бұл пакет денедегі әрбір жасушаға эритроциттер деп аталатын көліктер арқылы жеткізіледі.

Талассемиямен ауыратын адамның денесінде сау гемоглобин өндірісі төмендейді. Сондықтан денедегі сау эритроциттер саны да азаяды. Эритроциттердің азаюының бұл жағдайын біз анемия немесе «қан жетіспеушілігі» деп атаймыз. Дене жасушалары қажетті оттегін алмаса, әртүрлі белгілер пайда бола бастайды.

Бұл сіз келесідей нәрселерді сезінуіңіз мүмкін дегенді білдіреді:

• Тұрақты шаршау және қатты шаршау сезімі.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Суық сезіну.
• Бас айналу.
• Бозғылт тері.

Талассемияның себебі неде? Кім жоғары тәуекелге ұшырайды?

Талассемия біздің гендеріміздегі ақаудан туындайды. Бұл гендерді денеміздегі барлық нәрсенің қалай қалыптасуы керектігі туралы нұсқауларды қамтитын «бағдарламалық код» деп ойлаңыз. Гемоглобин ақуызы осы гендерден алынған нұсқауларға сәйкес түзіледі. Егер бұл нұсқауларда бірдеңе дұрыс болмаса немесе олардың бір бөлігі жетіспесе, дене сау гемоглобин жасай алмайды. Біз бұл ақаулы гендерді ата-анамыздан мұра етеміз. Сондықтан ол тұқым қуалайтын ауру деп аталады.

Гемоглобин молекуласы төрт ақуыз тізбегінен тұрады: екі альфа-глобин тізбегі және екі бета-глобин тізбегі.

• Альфа-глобин тізбегін жасау үшін төрт ген қажет (әр ата-анадан екі ген).
• Бета-глобин тізбегін жасау үшін екі ген қажет (әр ата-анадан бір ген).

Егер осы альфа немесе бета тізбектерін құрайтын гендерде ақау болса, талассемия пайда болады. Аурудың ауырлығы ақаулы гендердің санымен анықталады.

Талассемияның негізгі түрлері қандай?

Талассемияны аурудың ауырлығына байланысты бірнеше негізгі деңгейге бөлуге болады. Яғни, ол симптомсыз тасымалдаушы күйден (белгіден) бастап, кіші, орташа және ауыр деңгейге дейін болуы мүмкін. Ең ауыр түрі, үлкен талассемия, әдетте үздіксіз емдеуді қажет етеді.

Талассемия генетикалық ақаудың альфа немесе бета тізбектерінде болуына байланысты екі негізгі түрге бөлінеді.

1. Альфа-талассемия

2. Бета-талассемия

Төмендегі кестеден осы екі түрді толығырақ түсінейік.

Талассемияның қандай белгілері болуы мүмкін?

Сізде кездесетін белгілер талассемияның түріне және оның ауырлығына байланысты.

Симптомдары жоқ жағдайлар

Егер сізде бір альфа генінің ақауы немесе бета-талассемия сияқты жеңіл ауру болса, сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Немесе сіз жеңіл шаршау сияқты нәрсені сезінуіңіз мүмкін.

Жеңіл және орташа симптомдар

Бета-талассемия аралық синдромы сияқты жеңіл жағдайларда, жеңіл анемия белгілерінен басқа, келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Балалардың баяу өсуі.
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Сүйек ауытқулары (мысалы, остеопороз).
• Көкбауырдың ұлғаюы (бұл инфекциялармен күресетін орган).

Ауыр симптомдар

Ауыр жағдайларда, мысалы, үш альфа генінің ақауы (H гемоглобині ауруы) немесе бета-талассемияның үлкен ауруы (Кули анемиясы) кезінде, бала 2 жасқа толмай тұрып, белгілер пайда болады. Жоғарыда аталған белгілерден басқа, келесі белгілер байқалуы мүмкін:

• Тәбеттің жоғалуы.
• Бозғылт немесе сарғыш тері (сарғаю сияқты).
• Қара, шай түсті зәр.
• Бет сүйектерінің қалыптан тыс өсуі.

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Орташа және ауыр талассемия көбінесе ерте балалық шақта анықталады. Себебі, симптомдар баланың өмірінің алғашқы екі жылында пайда бола бастайды. Дәрігеріңіз бұл жағдайды диагностикалау үшін әртүрлі қан анализдерін тағайындауы мүмкін.

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл эритроциттердің санын, олардың мөлшерін және гемоглобин деңгейін өлшейді. Талассемиямен ауыратын адамдарда сау эритроциттер аз болады және олардың мөлшері кішірек болуы мүмкін.
• Темір деңгейін тексеру: Бұл тест темір тапшылығы мен талассемияны ажырату үшін маңызды.
• Гемоглобин электрофорезі: Бұл тест бета-талассемияны диагностикалау үшін арнайы қолданылады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тесттер альфа-талассемияны растау және аурудың тасымалдаушыларын анықтау үшін қолданылады.

Талассемияны емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу нұсқалары жағдайдың ауырлығына байланысты. Жеңіл жағдайлар көбінесе емдеуді қажет етпейді. Дегенмен, ауыр жағдайларды емдеудің бірнеше негізгі әдістері бар.

• Қан құю: Қарапайым тілмен айтқанда, «қан тапсыру» . Дені сау адамнан алынған қан науқасқа сау эритроциттер мен гемоглобин деңгейін қалпына келтіру үшін көктамыр арқылы беріледі. Бета-талассемияның үлкен түрімен ауыратын науқастарға әдетте 2-4 апта сайын тұрақты қан құю қажет.
• Темір хелациясы терапиясы: Жиі қан құю организмдегі темір деңгейінің қажетсіз жоғарылауына әкелуі мүмкін. Бұл «темірдің шамадан тыс түсуі» деп аталады. Бұл артық темір жүрек және бауыр сияқты мүшелерді зақымдауы мүмкін. Сондықтан, бұл артық темірді ағзадан шығаратын дәрі-дәрмектер «темір хелациясы» деп аталады. Оларды таблетка түрінде қабылдауға болады.
• Фолий қышқылы қоспалары: Фолий қышқылы ағзаға сау қан жасушаларын жасауға көмектесу үшін беріледі.
• Сүйек кемігін трансплантациялау: Бұл талассемияны толығымен емдей алатын жалғыз емдеу әдісі . Дегенмен, бұл өте қауіпті және күрделі хирургиялық араласу. Бұл үшін науқаспен толық үйлесімді дені сау донор, әдетте туысы немесе ағасы қажет.

Асқынулар, емдеу және өмір сүру ұзақтығы туралы біліңіз.

Дұрыс емделмесе, негізгі асқыну жүрекке, бауырға және гормон өндіретін бездерге, әсіресе темірдің шамадан тыс жүктелуіне байланысты зақымдану болып табылады. Сондықтан, тағайындалғандайТемір хелаттаумен емдеу өте маңызды.

Өмір сүру ұзақтығы тұрғысынан алғанда, егер сізде кішігірім талассемия болса, сіз мүлдем қалыпты өмір сүру ұзақтығын күте аласыз. Орташа немесе ауыр ауруыңыз болса да, егер сіз тағайындалған емдеуді (қан құю және темірді кетіру) дәл орындасаңыз, ұзақ және салауатты өмір сүруге жақсы мүмкіндік бар . Жүрек ауруы өлімнің негізгі қауіп факторы болып табылады. Сондықтан, темірді кетіру емін үзіліссіз жасау өте маңызды.

Аурудың алдын алуға бола ма және үздіксіз күтім қажет пе?

Талассемия - генетикалық ауру, сондықтан біз оның пайда болуының алдын ала алмаймыз. Дегенмен, генетикалық тестілеу сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің талассемия генінің тасымалдаушысы екенін анықтауға көмектеседі. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, бұл ақпаратты білу маңызды. Қосымша кеңес алу үшін генетикалық кеңесшіге немесе дәрігерге қаралыңыз.

Егер сізде талассемия болса, сізге үнемі қан анализінен (CBC) өту және темір деңгейін тексеру қажет. Дәрігеріңіз жүрек пен бауыр функциясын жылына кемінде бір рет тексеруді ұсынуы мүмкін.