Денеңізде осындай оғаш түйіндер пайда бола ма? Фон Гиппель-Линдау ауруы (VHL) туралы әңгімелесейік.

Неліктен менің денемде біртүрлі түйіндер пайда болатынын немесе кейбір аурулардың неге жойылмайтынын ойлап отырған боларсыз. Кейде мұның себебі біз ойлағаннан сәл күрделірек болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл фон Гиппель-Линдау ауруы немесе біз оны қысқаша «(VHL)» деп атаймыз.

Фон Хиппель-Линдау (VHL) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсінейік.

Жарайды, енді сіз бұл «(VHL)» деген не екенін білгіңіз келетін шығар. Қарапайым тілмен айтқанда, фон Хиппель-Линдау сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол денеңіздегі кейбір гендерде «(генетикалық мутация)» немесе өзгеріс болған кезде пайда болады. Осыған байланысты денеңіздің әртүрлі бөліктерінде «(қатерлі)» ісіктердің, сондай-ақ «(қатерсіз)» ісіктер мен кисталардың пайда болу ықтималдығы жоғары. Дәрігерлер кейде бұл жағдайды «(фон Хиппель-Линдау синдромы» деп атайды.

Зерттеулер осы генетикалық мутациясы бар адамдардың 97%-ында 65 жасқа дейін осы және басқа да VHL-мен байланысты ісіктер пайда болатынын анықтады. Көп жағдайда VHL-мен байланысты ісіктерді емдеудің негізгі әдісі - ісіктерді алып тастау операциясы.

VHL ауруымен қандай қатерлі ісіктер байланысты болуы мүмкін?

Егер сізде осы «(VHL)» ауруы болса, сізде келесі қатерлі ісік түрлерінің бірі немесе бірнешеуі даму қаупі жоғары:

• Ашық жасушалы бүйрек карциномасы (ccRCC): Бұл бүйрек қатерлі ісігінің ең көп таралған түрі. Сарапшылардың пікірінше, VHL бар адамдардың 25%-дан 60%-ға дейінінде бұл қатерлі ісік дамуы мүмкін. Есіңізде болсын, бүйректер біздің денеміздегі ең маңызды органдардың бірі, сондықтан олардағы қатерлі ісік өте алаңдаушылық тудырады.
• Ұйқы безінің нейроэндокриндік ісіктері (ұйқы безінің NET-лері): Бұл ұйқы безінің эндокриндік жасушаларында басталатын сирек кездесетін ісік түрі. Олар VHL бар адамдардың 9%-дан 17%-ға дейінінде дамуы мүмкін.
• Феохромоцитома: Бұл бүйрек үсті безінде дамитын сирек кездесетін, бірақ емделетін ісік. Бұл ісіктер қатерлі ісік емес ісіктер ретінде басталуы мүмкін, бірақ кейінірек қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Олар VHL бар адамдардың 10%-дан 20%-ға дейінінде кездеседі.
• Кең байламды цистаденомалар: Бұл ауру әйелдерге әсер етеді. Бұл VHL бар әйелдердің шамамен 10%-ында кездеседі. Бұл жатыр түтіктерінің жанында пайда болатын ісік.

VHL-мен бірге жүретін қатерлі емес ісіктер қандай?

VHL болған кезде тек қатерлі ісік қана емес, сонымен қатар қатерлі ісік емес ісіктер де, яғни дененің басқа бөліктеріне таралмайтын (метастазаланбайтын) ісіктер де дамуы мүмкін. Олардың ішіндегі ең маңыздысы - гемангиобластома.Бұл мидың, жұлынның немесе торлы қабықтың қан тамырларында пайда болатын қатерлі ісік емес ісіктер. Олар таралмаса да, үлкейіп, айналасындағы тіндерге әсер етіп, денсаулыққа күрделі проблемалар тудыруы мүмкін.

«(VHL)»-мен байланысты гемангиобластомалардың түрлері:

• Торлы қабықтың гемангиобластомасы: Бұл көзде дамитын ісік түрі. Ол тіпті көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін. Зерттеулер оның (VHL) бар адамдардың 60%-ында дамитынын көрсетеді.
• Ми бағанасы және мишық гемангиобластомалары: Бұл мидағы ісіктер. Олар тепе-теңдікке әсер етуі және басқа да мәселелер тудыруы мүмкін. Олар VHL бар адамдардың 13%-дан 72%-ға дейініне әсер етеді.
• Жұлын гемангиобластомасы: Гемангиобластоманың бұл түрі (VHL) бар адамдардың 13%-дан 50%-ға дейінінде дамиды.

Сонымен қатар, егер сізде VHL болса, сізде қатерлі ісік емес ісіктер мен кисталардың пайда болу қаупі бар, мысалы:

• Эпидидимальды цистаденомалар: Бұл ерлерге әсер ететін ісіктер. Олар аталық бездің жанындағы сперматозоидтарды сақтайтын кішкентай түтік тәрізді құрылым - эпидидимде дамиды. Олар VHL бар ерлердің 25%-дан 60%-ға дейінінде кездеседі.
• Эндолимфалық қапшық ісіктері (ЭЛҚІ): Бұл өте сирек кездесетін ісіктер. Егер сізде VHL болса, олар ішкі құлақта дамуы мүмкін. Бұл жағдай VHL бар адамдардың 10%-дан 25%-ға дейініне әсер етеді.
• Кисталар: Бұл сұйықтыққа толы кисталар. VHL бар адамдарда бұл кисталар бүйрек пен ұйқы безінде дамуы мүмкін.

VHL ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Ол шамамен 36 000 адамның біреуінде кездеседі. VHL-мен ауыратын адамдардың көпшілігінде симптомдар 20 жастың ортасында көріне бастайды. Бұл дегеніміз, сіз бұған жас кезіңізден сақ болуыңыз керек.

Фон Гиппель-Линдау ауруының белгілері қандай?

Бұл жағдай бүкіл денеңізде ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін болғандықтан, белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Бұл ісіктердің қай жерде орналасқанына және олардың мөлшеріне байланысты. Сізде келесідей белгілер болуы мүмкін:

• Жиі бас ауруы.
• Есту қабілетінің төмендеуі немесе құлақтағы үнемі шыңылдау (тиннитус).
• Жоғары қан қысымы.
• Жүру кезінде тепе-теңдікті жоғалту.
• Бұлшықет күшінің төмендеуі немесе қозғалыстарды үйлестірудегі қиындықтар.
• Көру мәселелері.
• Құсу.

Елестетіп көріңізші, егер бізде осы белгілердің біреуі немесе екеуі болса, біз қаншалықты алаңдайтын едік? Сондықтан, егер сізде осы белгілердің бірнешеуі бірден байқалса, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

VHL ауруының себебі неде?

Фон Хиппель-Линдау синдромы - тұқым қуалайтын ауру . Ол ата-анаңыздың бірінен VHL деп аталатын ісік супрессоры генінің қалыптан тыс көшірмесін мұра еткенде пайда болады.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «ісік басатын гендер» жасушалардың тым тез бөлінуіне жол бермейді, бұл қатерлі ісікке әкелуі мүмкін. Бұл көлік тежегішін басқан сияқты. Бірақ егер бұл гендер мутацияға ұшыраса, бұл тежегішті алып тастап, газ педальын қосқандай болады. Жасуша өсуі бақылаусыз жылдамдайды.

Ауру аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісімен беріледі. Бұл ата-анаңыздың бірінде VHL генінің аномальды түрі болса, сізде оны мұра ету және фон Гиппель-Линдау ауруының дамуының 50% мүмкіндігі бар дегенді білдіреді. Дегенмен, зерттеулер VHL-мен ауыратын адамдардың шамамен 10%-ында аурудың отбасылық тарихы жоқ екенін көрсетті. Бұл жаңа генетикалық мутациялардың да пайда болуы мүмкін екенін білдіреді.

VHL ауруы қалай анықталады?

Дәрігерлер сізде гемангиобластома немесе мөлдір жасушалы бүйрек карциномасы сияқты VHL тудырған аурудың белгілері болса, VHL бар деп күдіктенуі мүмкін. Бірақ мұны растаудың жалғыз жолы - генетикалық тестілеу. Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде фон Хиппель-Линдау ауруы болса, дәрігеріңізден сіз үшін генетикалық тестілеу туралы сұрау маңызды.

VHL ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу нұсқалары VHL ісігі немесе кистасының түріне байланысты өзгереді. Дәрігер сізге сәйкес келетін емдеу нұсқаларын түсіндіреді. Ең көп таралған емдеу әдістері:

• Ісікті алып тастау үшін хирургиялық араласу.
• Химиотерапия.
• Сәулелік терапия.
• Мақсатты терапияға пептидті рецепторлық радионуклидті терапия (PPRT) және тирозинкиназа ингибиторлары (TKI) кіреді.
• Иммунотерапия.
• Гормондық терапия.

Ең бастысы - ауруды ерте диагностикалау және тиісті емдеуді бастау. Тек сонда ғана сіз ең жақсы нәтижелерге қол жеткізе аласыз.

VHL ауруын толығымен емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта фон Гиппель-Линдау ауруының емі жоқ. Емдеудің негізгі мақсаты - ісіктерді мүмкіндігінше тезірек табу және алып тастау. Дәрігеріңіз басқа емдеу әдістерімен қатар ісіктерді алып тастау үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.

Егер менде VHL болса, не күтуім керек?

Егер сізде осындай жағдай болса, белгілі бір аурулардың белгілерін тексеру үшін үнемі тексеруден өтуіңіз керек. Ісіктерді ерте анықтау және емдеу фон Гиппель-Линдау ауруының сіздің өміріңізге әсерін азайтуға көмектеседі. Сондықтан дәрігер ұсынған тексерулерден өту маңызды.

VHL ауруының алдын алуға бола ма?

Жоқ, оның алдын алу мүмкін емес. Себебі фон Гиппель-Линдау ауруы бір ата-анадан екіншісіне берілетін генетикалық мутациядан туындайды. Егер сіздің отбасыңызда біреуде VHL болса, генетикалық тестілеу сізде де мутация бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Фон Хиппель-Линдау ауруының алдын ала алмасаңыз да, өз тәуекеліңізді білу және «(VHL)» сізге қалай әсер етуі мүмкін екенін түсіну пайдалы. Егер сіз қауіп тобында екеніңізді білсеңіз, дәрігерлер «(VHL)»-мен байланысты ісіктердің белгілерін бақылап, оларды ертерек алып тастау үшін шаралар қолдана алады.

Егер сізде (VHL) гені болса және балалы болуды жоспарласаңыз, балаңыздың генді мұра ету қаупін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездескен дұрыс.

VHL-мен байланысты ауруларды анықтау үшін арнайы скринингтік тексерулер бар ма?

Бұған қатысты нақты скринингтік нұсқаулар жоқ, өйткені басқа қатерлі ісік түрлеріне қатысты нұсқаулар бар (мысалы, АҚШ-тың алдын алу қызметтерінің жұмыс тобы ұсынған қатерлі ісік скринингі). Дегенмен, егер генетикалық тестілеу сізде VHL генінің қалыптан тыс екенін растаса, сіздің денсаулық сақтау тобыңыз мәселелерді ерте анықтауға көмектесетін белгілі бір тесттерді ұсынуы мүмкін. Мысалы, олар мөлдір жасушалы бүйрек карциномасы сияқты VHL-мен байланысты қатерлі ісіктерді тексеру үшін екі жыл сайын іш қуысының магнитті-резонанстық томографиясын (МРТ) жасауды ұсынуы мүмкін.

Өзіме қалай қамқорлық жасай аламын? Не істей аламын?

VHL-мен өмір сүру дегеніміз - белгілі бір белгісіздікпен өмір сүру. Егер сіз VHL тудыратын генетикалық мутацияны мұра етсеңіз, сізде бұл аурудың даму мүмкіндігі 50% құрайды. Егер сізде болса, сізде қатерлі ісіктің және басқа да ауыр аурулардың белгілі бір түрлерінің даму мүмкіндігі 97% құрайды.

Дегенмен, ешкім «(VHL)» сіздің өміріңізге қалай әсер ететінін нақты болжай алмайды. Міне, осы қиындықтарды жеңуге көмектесетін кейбір нәрселер:

• Психикалық денсаулықты қолдау: Бір зерттеу VHL диагнозы мазасыздық және үрей ұстамалары сияқты психологиялық әсер етуі мүмкін екенін көрсетті. Сондықтан психиатрмен немесе кеңесшімен сөйлесу өте маңызды.
• Жалпы денсаулығыңызды қорғаңыз: Теңгерімді тамақтануды ұстаныңыз – майсыз ет, дәнді дақылдар, жапырақты көкөністер және жемістерді көп жеңіз. Жаттығу жасаңыз (бұл стрессті де азайта алады). Медициналық топтан сізге сәйкес келетін вакциналар туралы сұраңыз.

Қашан медициналық кеңес алуым керек?

Егер сізде осындай белгілер байқалса, дереу дәрігерге хабарласу керек:

• Көру немесе есту қабілетіңіздің өзгеруі.
• Жиі бас ауруы.
• Басқа аурудан туындамаған деп саналатын жүрек айнуы немесе құсу.
• Қан қысымының кенеттен жоғарылауы.
• Егер сіз кенеттен жүруде, тепе-теңдікті сақтауда немесе қозғалыстарды үйлестіруде қиындықтарға тап болсаңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сізге отбасыңыздағы біреудің фон Гиппель-Линдау ауруымен ауыратыны туралы айтылғанын елестетіп көріңіз. Егер солай болса, дәрігеріңізге қоя алатын бірнеше сұрақтарыңыз бар:

• Менің генетикалық тест нәтижелерім не дейді?
• Отбасымның қалған мүшелері генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
• «(VHL)»-мен байланысты болуы мүмкін аурулардың алғашқы белгілерін анықтау үшін қаншалықты жиі тексеруден өтуім керек?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Фон Хиппель-Линдау ауруы (VHL) – сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол 36 000 адамның біреуінде кездеседі. Сондықтан, өзіңіздің сол 36 000 адамның бірі екеніңізді білу, әсіресе отбасыңызда бұрын бұл аурумен ауырмаған болса, үлкен соққы болуы мүмкін.

Егер генетикалық тестілеу сізде (VHL) бар екенін растаса, жаңалықтарды түсінуге уақыт бөліңіз. Содан кейін диагнозыңыздың мағынасын түсінуге уақыт бөліңіз. Мысалы, сізде әртүрлі қатерлі ісік пен ісік түрлерінің пайда болу қаупі немесе диагнозыңыз отбасыңыздағы басқа адамдарға қалай әсер ететіні туралы сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Медициналық топтан не күтуге болатыны туралы сұраудан тартынбаңыз. Және (VHL) өмір сүрумен байланысты стрессті басқару үшін көмек сұрауды ұмытпаңыз. Сіз жалғыз емессіз, және бұл сапарда сізге көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

Фон Хиппель-Линдау, VHL, генетикалық ауру, қатерлі ісік, ісіктер, симптомдар, емдеу