Отбасыңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар ма? Лизосомалық сақтау бұзылыстары туралы біліңіз

Кейде отбасымыздағы біреуге, әсіресе кішкентай балаға кездесетін кейбір ауруларды түсіну қиынға соғады. Дәрігерге барғанда, ол айтқан кейбір аурулармен таныс емеспіз. Сондықтан бүгін біз көп адам естімеген, бірақ білу өте маңызды аурулар тобы туралы айтып отырмыз. Бұлар лизосомалық сақтау бұзылыстары деп аталады. Бұл атауды естігенде сәл күрделі болып көрінгенімен, оны қарапайым түрде түсінейік.

Лизосомалық жинақтау аурулары (ЛСД) дегеніміз не?

Жарайды, былай деп түсіндірейік. Біздің денеміз миллиардтаған ұсақ жасушалардан тұрады. Осы жасушалардың әрқайсысының ішінде «лизосома» деп аталатын арнайы бөлік бар. Оны жасуша ішіндегі «қоқыс қайта өңдеу орталығы» деп елестетіңіз. Оның негізгі қызметі - ақуыздар, көмірсулар және ескі жасуша бөліктері сияқты жасушаға қажет емес заттарды ыдырату, қорыту және қайта өңдеу.

Бұл маңызды жұмысты орындау үшін лизосоманың арнайы көмекшілер тобы бар. Біз оларды «ферменттер» деп атаймыз. Бұлар ақуыздардың ерекше түрлері. Қайшы сияқты, бұл ферменттер үлкен заттарды ыдыратуға және бөлшектеуге көмектеседі.

Енді ойлап көріңізші, егер қандай да бір себептермен осы ферменттердің бірі біздің денемізде дұрыс өндірілмесе не болады? Сонда сол «қайта өңдеу орталығының» жұмысы дұрыс жұмыс істемейді. Бөлініп, қорытылуы қажет заттар, яғни ақуыздар мен майлар сияқты заттар жасушалардың ішінде жинала бастайды. Қоқыс үйіндісі сияқты. Уақыт өте келе жиналған бұл заттар жасушалар үшін улы болып, жасушаларды жойып, сол арқылы денеміздегі әртүрлі мүшелерге зиян келтіреді. Бұл жағдайды біз лизосомалық жинақталу бұзылысы деп атаймыз.

Бұл аурулар тобының негізгі түрлері қандай?

Бұл санатта көптеген аурулар түрлері бар. Олардың әрқайсысы белгілі бір ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Ең көп таралған бірнеше түрін қарастырайық. Бұлардың атаулары сәл шатастыратын болып көрінгенімен, олардың не екенін білгеннен кейін түсіну оңай.

Неліктен бұл аурулар пайда болады?

Бұл аурулардың көпшілігі генетикалық аурулар болып табылады. Яғни, олар ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Міне, осылай болады.

Ата-ананың екеуінде де белгілі бір ферментті өндіретін геннің «әлсіз көшірмесі» бар деп елестетіп көріңізші. Бірақ оларда сол геннің «сау көшірмесі» болғандықтан, оларда симптомдар байқалмайды. Біз бұл адамдарды «тасымалдаушылар» деп атаймыз.

Дегенмен, егер бала геннің бұл әлсіз көшірмесін анасынан да, әкесінен де мұра етсе, онда баланың денесі тиісті ферментті өндірмейді. Дәл сол кезде балада тиісті лизосомалық жинақтау ауруы дамиды.

Бұл өте сирек кездесетін аурулар. Дегенмен, кейбір аурулар белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Мысалы, Гоше және Тай-Сакс аурулары еуропалық еврей тектес адамдарда жиі кездеседі.

Симптомдары қандай?

Белгілері қай ферменттің жетіспеушілігіне және қажетсіз заттардың дененің қай мүшелерінде сақталуына байланысты. Сондықтан әр аурудың белгілері әртүрлі.

• Фабри ауруының белгілеріне қабыну, ауырсыну, ұйып қалу, терідегі қызыл дақтар, терлеудің төмендеуі және аяқ-қолдарда есту қабілетінің жоғалуы жатады.
• Гоше ауруы көкбауыр мен бауырдың ұлғаюына, оңай көгерулерге, сүйек ауруына, қатты шаршауға және анемияға (қанның аз мөлшеріне) әкелуі мүмкін.
• Помпе ауруы бұлшықет әлсіздігі, тыныс алудың қиындауы, нәрестелерде өсудің тежелуі және жүректің ұлғаюы сияқты белгілерді тудырады.
• Тай-Сакс ауруымен ауыратын нәрестелер алғашқы бірнеше айда жақсы дамиды, бірақ кейінірек бұлшықеттерді бақылауды жоғалтады. Олар көру және есту қабілеттерін жоғалтып, талма ұстамалары болуы мүмкін.

Бұл аурулардың бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Бұл ауруларды диагностикалау біршама күрделі процесс, бірақ ерте анықтау өте маңызды.

1. Тасымалдаушыны тексеру: Отбасылық тарихыңызға байланысты дәрігеріңіз некеге тұрмас бұрын немесе жүктілік кезінде генетикалық тексеруден өтуді ұсынуы мүмкін. Бұл сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің осы аурулардың тасымалдаушысы екеніңізді анықтауға көмектеседі.

2. Жүктілік кезіндегі тексерулер: Егер жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде ауытқу анықталса, дәрігер ұрықты тексеруді ұсынуы мүмкін.

• Амниоцентез: Ана құрсағын қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алу арқылы генетикалық тексеру.
• Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS): Плацентадан жасушалардың аздаған үлгісі алынып, тексеріледі.

3. Егер балада симптомдар болса: Фермент деңгейін тексеру үшін баланың қан үлгісін алуға болады. Сонымен қатар, МРТ сканерлеуі, биопсия немесе зәр анализі сияқты басқа да тексерулер жасалуы мүмкін.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл аурулардың емі әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасын арттыруға мүмкіндік беретін бірнеше емдеу әдістері бар.

• Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ): Бұл ағзадағы жетіспейтін ферментті көктамыр арқылы (IV) тікелей ағзаға енгізуді қамтиды.
• Субстратты қалпына келтіру терапиясы (SRT): Бұл жасушалардың ішінде жиналатын қажетсіз заттардың өндірісін азайтатын дәрі-дәрмектерді енгізуді қамтиды.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау:Дені сау адамнан алынған бағаналы жасушалар науқасқа трансплантацияланады, бұл организмге қажетті ферментті өндіруге көмектеседі.
• Симптомдарды басқару: Симптомдар ауырсынуды басатын дәрілер, физиотерапия, хирургия және кейбір жағдайларда диализ сияқты емдеу әдістерімен бақыланады.

Сонымен қатар, болашақта тұрақты шешім ұсынуы мүмкін гендік терапия сияқты заманауи емдеу әдістері бойынша зерттеулер жүргізілуде.

Осы аурулармен қалай өмір сүру керектігін білейік.

Бұл өмір бойы сақталатын аурулар, сондықтан емдеумен қатар, өмір салтын өзгерту өте маңызды.

• Дұрыс тамақтану: Өзіңізге сәйкес келетін теңдестірілген тамақтануды жасау үшін дәрігеріңізбен және диетологпен кеңесіңіз.
• Тәуекеліңізді азайтыңыз: Бұл аурулар басқа аурулардың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. Мысалы, Фабри ауруымен ауыратын адам үшін холестерин деңгейін бақылау өте маңызды.
• Белсенді болыңыз: Денеңізге қолайлы қауіпсіз жаттығулар туралы дәрігеріңізден сұраңыз.
• Психикалық денсаулық: Мұндай ұзақ мерзімді аурумен өмір сүру психикалық тұрғыдан қиын болуы мүмкін. Психологтан немесе кеңесшіден көмек сұраңыз. Сондай-ақ, ұқсас аурулары бар адамдармен бірге қолдау топтарына қосылу үлкен көмек.