Fragile X синдромы дегеніміз не? Ата-аналар не білуі керек

Кішкентайыңыз басқа балаларға қарағанда сәл кешірек сөйлей бастады ма немесе жүре бастады ма? Ол бір жерде тұруда қинала ма? Кейде қолдарын таңқаларлықтай сермеп қоя ма, әлде көзіңізге тіке қарай алмай ма? Ата-ана ретінде сіз үшін осындай нәрселерді көргенде қорқып, мазасыздану қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ біздің қоғамда көп айтылмайтын генетикалық жағдай туралы айтып отырмыз. Бұл Fragile X синдромы деп аталады. Бұл туралы қарапайым, барлығы түсінетіндей етіп сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, сынғыш X синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық жағдай . Яғни, бұл біреудің кінәсінен немесе немқұрайлылығынан болатын нәрсе емес. Бұл бала туа біткен нәрсе. Бұл жағдай баланың оқуына, мінез-құлқына, сыртқы келбетіне және кейде тіпті денсаулығына әсер етуі мүмкін.

Мұнда есте сақтау керек ең маңызды нәрсе - ұлдар бұл аурудан қыздарға қарағанда көбірек зардап шегеді. Мұның себебін кейінірек талқылаймыз. Бұл аурумен ауыратын балаларда оқу қиындықтары және интеллектуалды даму шектеулері болуы мүмкін. Дегенмен, біз бұл балаларға тиісті емдеу, арнайы білім беру және терапия арқылы толық әлеуетін дамытуға көмектесе аламыз.

Бұл жағдайда балада қандай белгілер байқалады?

Fragile X синдромымен ауыратын балада әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Кейбір балаларда бұл белгілер өте жеңіл көрінуі мүмкін, ал басқаларында ауыр зардаптар болуы мүмкін. Бұл белгілерді жақсырақ түсіну үшін осы кестеге назар аударайық.

Fragile X, аутизм және ADHD арасында қандай байланыс бар?

Бұл да өте маңызды мәселе. Fragile X синдромымен ауыратын балалардың едәуір бөлігінде аутизм немесе ADHD (назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы) сияқты аурулар болуы мүмкін.

• Fragile X синдромымен ауыратын балалардың шамамен 40%-ында аутизм болуы мүмкін .
• Ал 80%-ға дейіні ADHD немесе ADD (назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы) болуы мүмкін.

Егер балада Fragile X және аутизм болса, оларда ұстамалар, ұйқы проблемалары және мінез-құлық проблемалары болуы ықтимал.

Бұл ауру қалай пайда болады? Ол тұқым қуалайтын ба?

Иә, бұл ұрпақтан-ұрпаққа мұра болып қалатын генетикалық өзгерістен туындайды. Мұны сәл қарапайымырақ түсінейік.

Біздің денеміздегі X хромосомасында «FMR1» деп аталатын ген бар. Бұл геннің негізгі қызметі - миымыздағы жүйке жасушаларының бір-бірімен дұрыс байланысуына көмектесетін арнайы ақуызды (FMR ақуызы) өндіру. Бұл ақуыз мидың сау дамуы үшін өте маңызды.

Fragile X ауруымен ауыратын балада «FMR1» геніндегі мутация бұл маңызды ақуыздың өте аз өндірілуіне немесе мүлдем өндірілмеуіне әкеледі. Бұл мидың дамуы мен қызметін бұзады.

Неліктен ұлдар көбірек зардап шегеді?

Елестетіп көріңізші, қыз баланың екі Х хромосомасы (XX) бар. Сондықтан, бір Х хромосомасындағы «FMR1» генінде ақау болса да, екінші сау Х хромосомасы көбінесе ақауды өтейді. Сондықтан, қыз балаларда симптомдар аз немесе өте жеңіл болады.

Бірақ ер баланың бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болады. Сондықтан, егер сол бір Х хромосомасындағы «FMR1» генінде ақау болса, оны өтейтін басқа Х хромосомасы болмайды. Сондықтан аурудың белгілері ер балаларда ауыр болады.

Егер анада бұл ген ақаулы болса, оның балаларының бірінде (ер немесе әйел) оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер әкеде бұл ген болса, ол оны тек қыз балаларына ғана бере алады.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Бұл жағдайды тек генетикалық тест арқылы ғана нақты анықтауға болады. Бұл қарапайым қан анализін қамтиды. Бұл қан үлгісі «FMR1» геніндегі мутацияны тексеру үшін қолданылады.

Тіпті жүктілік кезінде де нәрестеде бұл ауру бар-жоғын анықтау үшін тесттер жасауға болады.

• Амниоцентез: Ана құрсағынан аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық алып, оны тексеру.
• Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS): Плацентадан жасушалардың аздаған үлгісі алынып, тексеріледі.

Бұл сынақтар туралы шешім қабылдамас бұрын, дәрігеріңізбен артықшылықтары мен кемшіліктерін талқылау өте маңызды.

Балаға көмектесу үшін не істей аламыз?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, оны толығымен емдей алатын «сиқырлы дәрі» жоқ. Бірақ баланың симптомдарын басқару, оларға үйренуге көмектесу және табысты өмірге жол ашу үшін біз жасай алатын көптеген нәрселер бар. Мұндағы ең маңызды нәрсе - мүмкіндігінше ертерек араласу (ерте араласу).

Бұл балалардың болашағы қандай болады?

Бұл ата-аналар үшін ең үлкен мәселе. Fragile X өмірге қауіп төндіретін жағдай емес. Бұл аурумен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қалыпты сау адамның өмір сүру ұзақтығына ұқсас.

Тиісті қолдау мен дайындықтың көмегімен осы аурумен ауыратын көптеген адамдар табысты, бақытты өмір сүре алады. Кейбіреулерге ересек жасқа дейін белгілі бір деңгейде қолдау қажет болуы мүмкін. Бірақ көпшілігі мектепке бара алады, кітап оқи алады, жаңа нәрселерді үйрене алады, жұмыс істей алады және өз бетінше бірдеңе жасай алады. Ең бастысы - баланың қабілеттерін мойындау және оларға тиісінше қолдау көрсету.