Балаңыз сүт бергенде құса ма? Бұл галактоземия болуы мүмкін бе?

Жаңа туған нәресте үйге келгенде өте қуанышты күн. Ана үшін ең үлкен қуаныш - баласын емізу. Өйткені біз ана сүті нәресте үшін ең жақсы тағам екенін білеміз. Ол нәрестеге қажетті барлық қоректік заттарды, сондай-ақ оны аурулардан қорғайтын антиденелер сияқты көптеген заттарды қамтамасыз етеді. Бірақ елестетіп көріңізші, балаңызды емізгеннен кейін бірнеше күн ішінде нәресте сүт іше алмай, құса береді, сарғайып, өледі. Мұндай нәрсені көргенде кез келген ана немесе әке қатты қорқады. Кейде мұның себебі көптеген адамдар естімеген сирек кездесетін ауру болып табылады. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі - галактоземия туралы айтып отырмыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, галактоземия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, галактоземия - біздің ағзамыздың метаболикалық процестеріне байланысты сирек кездесетін, туа біткен ауру. Бұл аурумен ауыратын нәрестелер ішетін сүтіндегі қанттың бір түрі галактозаны энергияға айналдыра алмайды, яғни оны қорыта алмайды.

Енді сіз бұл галактозаның не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Біз ішетін сүттің, яғни ана сүтінің және құрғақ сүттің құрамында лактоза деп аталатын қант түрі бар. Лактоза деп аталатын бұл молекула глюкоза және галактоза деп аталатын тағы екі қарапайым қанттан тұрады. Дені сау нәрестенің денесіндегі ферменттер бұл лактозаны ыдыратып, галактоза бөлігін энергияға айналдырады.

Дегенмен, галактоземиямен ауыратын нәрестеде галактозаны энергияға айналдыратын фермент дұрыс жұмыс істемейді немесе мүлдем өндірілмейді . Бұл зауыттағы машинаның істен шығуы сияқты. Содан кейін қорытылмаған галактоза нәрестенің қанында жиналады. Осылайша жиналатын галактоза жаңа туған нәресте үшін өте улы. Егер емделмесе, ол тіпті нәрестенің өміріне қауіп төндіруі мүмкін.

Бұл ауруға не себеп болады?

Галактоземия - тұқым қуалайтын ауру . Бұл оның нәрестеге гендер арқылы берілетінін білдіреді. Нәрестеде бұл аурудың дамуы үшін нәресте анасынан да, әкесінен де ақаулы генді алуы керек.

Егер ата-аналардың біреуі ғана ақаулы генді тасымалдаса, олар тасымалдаушы деп аталады. Тасымалдаушылар әдетте симптомдарды көрсетпейді. Дегенмен, екі тасымалдаушы бірге келгенде, олардың баласының ауруға шалдығу мүмкіндігі бар.

Галактоземияның үш негізгі түрі бар.

Сіздің балаңызда да осындай белгілер бар ма?

Классикалық галактоземиямен (I тип) ауыратын нәресте туылған кезде толығымен сау болып көрінеді. Симптомдар нәресте ана сүтін немесе лактозасы бар қоспаны іше бастағаннан кейін бірнеше күннен кейін пайда бола бастайды.

Ерте кезеңдерде байқалатын белгілер

• Сүт ішуге құлықсыздық және оны сұрамау.
• Сүт ішкеннен кейін немесе одан кейін көп ұзамай үздіксіз құсу .
• Терінің және көз ақтарының сарғаюы (сарғаю) .
• Диарея .
• Нәрестенің дамуының бұзылуы және нашар өсуі.
• Бала үнемі ұйқышыл және жансыз болады.

Емделмеген жағдайда ұзақ мерзімді әсерлер

Егер бұл ауру ерте анықталып, емделмесе, қанда жиналатын галактоза нәрестенің денесіндегі әртүрлі мүшелерді зақымдай бастайды.

• Катаракта .
• Ауыр инфекциялардың жиі пайда болуы.
• Бауырдың зақымдануы және бауырдың ұлғаюы.
• Бүйректің зақымдануы .
• Мидың дамуының бұзылуы , нәтижесінде оқу мүгедектігі сияқты даму мүгедектігі пайда болады.
• Кейбір балаларда жүру және қолдарын пайдалану сияқты моторикада қиындықтар болуы мүмкін.
• Қыз бала жағдайында аналық бездің жеткіліксіздігі жыныстық жетілуден кейін пайда болуы мүмкін. Нәтижесінде олар көбінесе бала сүю мүмкіндігінен айырылады.

Бұл қалай анықталады және емделеді?

Бақытымызға орай, бұл ауруды анықтай алатын тесттер бар. Кейбір елдерде әрбір жаңа туған нәресте ауруханада бірнеше сирек кездесетін ауруларға тексеріледі. Бұл нәрестенің өкшесінен алынған аз мөлшердегі қан үлгісін (өкше таяқшасын тексеру) қолдану арқылы жасалады.

Егер балаңызда жоғарыда аталған белгілер болса, дәрігеріңіз оған күдіктеніп, оны растау үшін арнайы қан мен зәр анализдерін тағайындайды.

Ауру расталса, емдеу қандай?

Галактоземияны емдеудің негізгі әдісі - баланың рационынан лактоза мен галактозаны толығымен алып тастау.

• Бұл сіз балаңызға емшек сүтін бере алмайсыз дегенді білдіреді. Сондай-ақ кәдімгі қоспаны да бере алмайсыз .
• Оның орнына дәрігер ұсынған арнайы соя негізіндегі қоспаларды беру керек.
• Бала сәл өскеннен кейін, сүт және сүт өнімдері (йогурт, ірімшік, сары май) сияқты тағамдарды рационға қосуға болмайды.
• Кейбір жемістер, көкөністер мен тәттілерде аз мөлшерде галактоза болуы мүмкін болғандықтан, қандай тағамдардың қауіпсіз екенін нақты білу үшін дәрігеріңізбен және диетологпен кеңесуіңіз керек.
• Сүт диетадан толығымен алынып тасталғандықтан, дәрігер нәрестеге қажетті кальций, D дәрумені және К дәруменін тағамдық қоспалар түрінде беруді ұсынады.

Дуарте галактоземия (DG) және басқа түрлері

Дуарте галактоземиясы (ДГ) классикалық галактоземияға қарағанда жеңілірек және онша ауыр емес жағдай. Бұл аурумен ауыратын нәрестелерге галактозаны қорытуда қиындықтар туындайды, бірақ қатаң диета қажет болмауы мүмкін. Кейбір нәрестелер емшек емізуді жалғастыра алады. Дегенмен, бұл шешімді тек дәрігер қабылдауы керек.

II және III типті нәрестелерде классикалық типті нәрестелерге қарағанда проблемалар аз болады. Дегенмен, катаракта, бүйрек және бауыр проблемалары сияқты аурулардың даму қаупі әлі де бар.