Отбасыңызға жаңадан қосылған нәрестені көргенде қаншалықты қуанып тұрсыз? Бірақ, елестетіп көріңізші, егер балаңыздың бүкіл денесі туылғаннан кейін бірден қалың, қабыршақты, қабыршақты терімен жабылған болса? Мұны көрген кез келген ата-ананың қандай таңғалатыны мен қорқыныш сезінетінін сөзбен жеткізу қиын. Бүгін біз осындай өте сирек кездесетін және ауыр жағдай, Арлекин ихтиозы туралы айтатын боламыз. Мұны естігенде қорықпаңыз. Бүгінде медицина ғылымының дамуымен бұл жағдайды басқарудың көптеген жолдары бар. Келіңіздер, бұл туралы көбірек білейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, Арлекин ихтиозы дегеніміз не?
Арлекин ихтиозы - ихтиоз деп аталатын тері ауруының ең ауыр және күрделі түрі. Ихтиоз - тері жасушаларының өсу және өлу жолында мәселе туындаған кезде пайда болатын жағдай. Ихтиоздың кейбір түрлері өте жеңіл және теріге жақсы күтім жасау арқылы бақылауға болады. Дегенмен, Арлекин ихтиозы - туғаннан бастап мұқият медициналық көмекті қажет ететін өмірге қауіп төндіретін жағдай.
Бұл генетикалық ауру . Бұл оның ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілетінін білдіреді. Бұл жағдай соншалықты сирек кездеседі, ол 500 000 баланың тек біреуінде ғана кездеседі. Дегенмен, бүгінгі таңдағы озық емдеу әдістерінің арқасында бұл аурумен туылған балалар енді ересек жасқа дейін өмір сүру мүмкіндігіне ие.
Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?
Бұл аурудың белгілері баланың жасына байланысты аздап өзгереді. Жаңа туған нәресте мен сәл үлкенірек баланың белгілері әртүрлі. Анық түсіну үшін оны былайша бөліп қарастырайық.
| Жас тобы | Жиі кездесетін симптомдар |
|---|---|
| Жаңа туған нәрестелер |
|
| Егде жастағы балалар мен ересектер |
Бұл жағдай ауыр ма?
Иә, бұл жаңа туған нәресте үшін ауыр болуы мүмкін. Терідегі терең жарықтар, терінің қабыршақтану ауырсынуы туралы ойлаңыз. Сондықтан жаңа туған нәрестелерге арналған жансақтау бөліміндегі (ЖЖББ) дәрігерлер мен медбикелер нәрестеге ауырсынуды басатын дәрілер (мысалы, парацетамол, ибупрофен) береді. Олар нәрестенің жүрек соғуын және жылауын бақылау арқылы ауырсынуды өлшейді және олардың мүмкіндігінше жайлы сезінуін қамтамасыз етеді.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Мұның басты себебі - ABCA12 геніндегі мутация. Мұны қарапайым түрде түсінейік.
Бұл ABCA12 генін майлар (липидтер) сияқты маңызды заттарды теріміздің ең сыртқы қабатына тасымалдайтын «жеткізу қызметі» деп елестетіңіз. Бұл май қабаты теріміздің икемділігі мен саулығын сақтайды. Арлекин ихтиозымен ауыратын адамда осы геннің ақауына байланысты бұл «жеткізу қызметі» дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде май тері жасушаларына дұрыс жетпейді, ал тері жасушалары бір-бірінің үстіне жиналып, қалың, қатты қабат түзеді.
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, балада бұл ауру дамуы үшін ол анадан да, әкеден де тұқым қуалаушылықпен берілуі керек.Бұл ақаулы ген тұқым қуалайды. Егер ата-ананың екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болса (яғни, оларда ешқандай симптомдар болмаса да, ген болса), олардың баласының ауруға шалдығу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі).
Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды және емдейді?
Көбінесе дәрігерлер нәрестенің ерекше сыртқы келбетіне байланысты бұл жағдайды туылған кезде анықтай алады. Дегенмен, оны растау үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі. Тіпті жүктілік кезінде де дәрігерлер ультрадыбыстық зерттеуде терінің өзгеруі немесе нәрестенің аузын жиі ашу сияқты белгілерді байқаса, бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін. Қажет болған жағдайда, олар жүктілік кезінде арнайы тесттер (мысалы, амниоцентез) арқылы бұл жағдайды ерте анықтай алады.
Емдеу әдістері
Арлекин ихтиозы толығымен емделетін ауру емес, бірақ симптомдарды басқаруға болады және бала жайлы, ұзақ өмір сүре алады.
Емдеуді екі негізгі бөлікке бөлуге болады:
1. Жаңа туған нәрестелерді қарқынды терапия бөлімшесінде (ЖРТБ) емдеу: Нәресте өмірінің алғашқы бірнеше аптасы ең осал кезең болып табылады. Осы уақытта жүргізілетін емдеу нәрестенің өмірін сақтап қалады.
2. Үйде ұзақ мерзімді басқару: Жаңа туған нәрестелерді реанимация бөлімшесінен үйге оралғаннан кейін өмір бойы күтім жасау.
Бұл емдеу әдісін егжей-тегжейлі қарастырайық.
| Емдеу әдісі | Сипаттама |
|---|---|
| Жаңа туған нәрестелерге қарқынды терапия бөлімшесін емдеу (NICU) | |
| Ретиноидты терапия | Бұл ішке қабылданатын немесе теріге жағылатын дәрі. Ол терінің қалың қабатының тез қабыршақтануына және астындағы терінің жазылуына көмектеседі. Бұл соңғы кездері осы балалардың өмірін сақтап қалудың басты себебі болды. |
| Тері күтімі | Терідегі ылғалды сақтау үшін арнайы ылғалдандырғыштар мен майлар үнемі жағылады. Микробтардың терідегі жарықтар арқылы енуіне жол бермеу үшін антибиотикалық майлар жағылады. |
| Ылғалды орта | Нәресте сақталатын инкубатордағы ылғалдылық өте жоғары. Бұл терінің құрғауын азайтады. |
| Тамақтану және емшек сүтімен емізу | Ол сүт сора алмайтындықтан, оған қажетті қоректік заттар асқазанына орналастырылған кішкентай түтік (тамақтандыру түтігі) арқылы беріледі. |
| Үйде ұзақ мерзімді басқару | |
| Жиі шомылу | Күнделікті шомылу теріні жұмсартуға және өлі терінің қалың қабаттарын кетіруге көмектеседі. |
| Ылғалдандырғышты үнемі жағыңыз | Күніне бірнеше рет бүкіл денеңізге ылғалдандырғыш немесе вазелин сияқты крем жағуыңыз керек. Бұл терінің кеуіп, жарылып кетуіне жол бермейді. |
| Мамандармен кездесу | Дерматологпен тығыз қарым-қатынаста болу өте маңызды. Сондай-ақ, көз, құлақ және буын проблемалары бойынша мамандарға үнемі көріну қажет. |
| Жоғары температурадан қорғау | Терлей алмайтындықтан, дене ыстықта қызып кетуі мүмкін. Сондықтан күннен және ыстықтан сақ болу керек. |
Ең бастысы - ата-ана мен отбасының махаббаты, қамқорлығы және рухани күші. Бұл қиын сапар. Сондықтан дәрігерлерден, кеңесшілерден және осындай балалары бар басқа отбасылардан қолдау іздеу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Арлекин ихтиозы - өте сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық тері ауруы. Ол жұқпалы емес.
- Бұл жағдай жаңа туған нәрестенің өміріне қауіп төндіруі мүмкін, сондықтан алғашқы бірнеше апта ішінде жаңа туған нәрестелердің жансақтау бөлімінде (ЖЖББ) емделу өте маңызды.
- Қазіргі заманғы медициналық емдеу әдістерінің, әсіресе ретиноидты терапияның арқасында бұл балалардың өмір сүру деңгейі айтарлықтай өсті.
- Бұл өмір бойы сақталатын жағдай. Теріге үнемі күтім жасау, дұрыс тамақтану және маман дәрігерлердің кеңесін орындау маңызды.
- Дұрыс күтім жасау арқылы бұл аурумен ауыратын адамдар ұзақ, жайлы және мағыналы өмір сүре алады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз