Балаңыз жиі ауыра ма? Бұл сирек кездесетін WHIM синдромынан болуы мүмкін бе?

Балаңыз жиі суық тиюмен, жөтелмен, құлақ инфекцияларымен немесе тері инфекцияларымен ауыра ма? Бір ауру екіншісінен бұрын жазыла ма? Әдетте біз баланың иммунитеті аздап төмен және ол мектепте және ойын алаңдарында ауруларды жұқтырып жатыр деп ойлаймыз. Дегенмен, өте сирек жағдайларда бұл WHIM синдромы деп аталатын белгілі бір генетикалық жағдайға байланысты болуы мүмкін. Бұл туралы көп айтылмаса да, оны білу өте маңызды.

Бұл WHIM синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, WHIM синдромы - біздің денеміздің иммундық жүйесіне әсер ететін өте сирек кездесетін генетикалық ауру. WHIM атауы аурудың төрт негізгі симптомының алғашқы әріптерінен шыққан.

• Сүйелдер (сүйелдер)
• Гипогаммаглобулинемия (қандағы антиденелердің төмен деңгейі)
• Инфекциялар (жиі инфекциялар)
• Миелоальвеолярлық қан кету (сүйек кемігінде лейкоциттердің жиналуы)

Біздің денемізде лейкоциттер армиясы бар деп елестетіп көріңізші. Бұл сарбаздардың міндеті - ауру тудыратын бактериялар мен вирустар сияқты жаулармен күресу. WHIM синдромымен ауыратын адамда бұл армиядағы ең маңызды сарбаздар, нейтрофилдер , өздерінің негізіне, сүйек кемігіне жабысып қалады. Олар аурумен күресу үшін қанға ене алмайды. Сонымен, дененің қорғаныс жүйесі әлсірейді және олар жиі ауыра бастайды.

WHIM синдромының белгілері қандай?

Бұл белгілер адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл болады. Басқаларында өмірге қауіп төндіретін ауыр инфекциялар пайда болуы мүмкін. Бұл белгілер әдетте балалық шақта басталады, бірақ кейде ауру ересек жасқа дейін диагноз қойылмай қалуы мүмкін.

Әсіресе сүйелдер мен қатерлі ісік қаупі туралы

Айналамыздағы көптеген адамдар сүйелдерді тудыратын адам папилломавирусын (HPV) жұқтыруы мүмкін. Дегенмен, сау иммундық жүйесі бар адамда бұл вирус ағзадан автоматты түрде жойылып кетеді. Дегенмен, WHIM синдромы бар адамның иммундық жүйесі әлсіз болғандықтан, бұл HPV вирусымен күресу қиын. Сондықтан вирус ағзада ұзақ уақыт бойы сақталып, сүйелдерді тудырады, ал кейбір жағдайларда қатерлі ісік қаупін арттырады.

Мұның себебі неде? Бұл жұқпалы ма?

WHIM синдромының негізгі себебі - біздің денеміздегі «CXCR4» деп аталатын гендегі мутация . Бұл генді жасушаларымызға нұсқау беретін бағдарлама деп ойлаңыз. Бұл ген өзгерген кезде, жоғарыда аталған лейкоциттер (нейтрофилдер) сүйек кемігінен шығуын тоқтатады.

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, оны түшкіру немесе жанасу арқылы адамнан адамға жұқтыру мүмкін емес . Дегенмен, ол ата-анадан балаларға берілуі мүмкін. Егер ата-ананың бірінде бұл гендік мутация болса, олардың әрбір баласының ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды .

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Бұл өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, оны бір ғана тест арқылы анықтау қиын. Дәрігер сізді және балаңыздың симптомдарын, олардың қаншалықты жиі инфекция жұқтыратынын мұқият тексеріп, бірнеше тест ұсынуы мүмкін.

• Қанның толық саны (ҚТК): Бұл қандағы лейкоциттердің, әсіресе нейтрофилдердің төмен деңгейін тексереді.
• Антидене сынағы (иммуноглобулин G - IgG қан сынағы):Бұл тест инфекциямен күресетін антиденелердің деңгейінің төмен екенін анықтау үшін жасалады.
• Сүйек кемігінің биопсиясы: Бұл процедурада жамбас сүйегінен жеңіл анестезиямен сүйек кемігінің аздаған үлгісі алынып, микроскоппен тексеріледі. Бұл лейкоциттердің сүйек кемігінде қалып қойғанын (миелокатексис) дәл анықтауға мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест WHIM синдромын тудыратын «CXCR4» генінде мутацияның бар-жоғын растай алады.

WHIM синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл жағдайдың емі әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға, инфекциялардан қорғауға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар.

Дәрілік заттардың түрлері

• Xolremdi: Бұл 2024 жылы бекітілген жаңа дәрі. Ол сүйек кемігінде тұрып қалған лейкоциттердің босатылуына көмектеседі. Бұл инфекция қаупін шамамен 40%-ға төмендетуі мүмкін.
• G-CSF емі: Бұл инъекция. Ол сүйек кемігін ынталандырады және лейкоциттердің көбірек өндірілуіне көмектеседі.
• IgG терапиясы: Антидене деңгейі төмен адамдар үшін иммундық жүйе сырттан антиденелерді енгізу арқылы күшейтіледі.
• Антибиотиктер: Бактериялық инфекциялар (мысалы, пневмония, тері инфекциялары) дамыған кезде, дәрігер оларды бақылау үшін тағайындайды.

Сүйелдерді емдеу

Егер сүйелдер жиі пайда болса, оларды алып тастау үшін дерматологқа көрінуге болады. Мұны істеудің бірнеше әдісі бар.

• Криохирургия
• Электрохирургия
• Лазерлік емдеу
• Арнайы жабын түрлері

WHIM синдромымен қалай салауатты өмір сүруге болады?

Мұндай сирек кездесетін аурумен өмір сүрген кезде денсаулығыңыз туралы көбірек ойлануыңыз керек.

• Дұрыс тамақтану: Иммундық жүйеңізді нығайту үшін құнарлы тамақтану өте маңызды. Диетаңызға көбірек көкөністер, жемістер, дәнді дақылдар, балық және тауық етін қосыңыз.
• Жаттығу: Жаттығу денені нығайтуға және иммунитетті арттыруға көмектеседі. Күн сайын спортпен айналысу, жаяу серуендеу немесе жүзу сияқты өзіңізге ұнайтын нәрсені жасаңыз.
• Инфекциялардан қорғау:
• Мүмкіндігінше көп адам жиналатын жерлерден аулақ болыңыз.
• Қолыңызды сабынмен жиі жуыңыз.
• Дәрігеріңізбен сөйлесіп, сізге және сіздің отбасыңызға қандай вакциналар қажет екенін шешіңіз.HPV вакцинасы, пневмонияға қарсы вакцина және жыл сайынғы тұмауға қарсы вакцина сияқты нәрселер туралы нақты айтыңыз.

Отбасылық дәрігеріңізден басқа, сізге емдеу үшін иммунолог, гематолог және дерматолог сияқты әртүрлі дәрігерлердің көмегі қажет болуы мүмкін.