Балаңыздың сүйектері үшін алаңдайсыз ба? XLH (X-байланысқан гипофосфатемия) туралы білейік!

Кішкентайыңыз кешігіп жүр ме? Немесе аяқтары сәл қисайып тұр ма? Кейде бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, кейде олардың артында XLH (X-байланысқан гипофосфатемия) сияқты ауру болуы мүмкін. Бүгін бұл туралы аздап әңгімелесейік, солай ма? Алаңдамаңыз, мен сізге мұның бәрін түсінуге көмектесемін.

XLH нені білдіреді? Қарапайым тілмен түсінейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, XLH (X-байланысқан гипофосфатемия) - генетикалық ауру. Яғни, біздің денеміздегі гендердегі шағын өзгерістен туындайтын жағдай. Ол негізінен сүйектер мен тістерге әсер етеді . Сіз «рахит» деп аталатын ауру туралы естіген боларсыз? XLH - рахиттің бір түрі. Бұл аурумен ауыратын жас балаларда жүру қиын болуы мүмкін, аяқтары бүгілуі мүмкін. Сонымен қатар, оларда бұлшықет әлсіздігі және есту қабілетінің жоғалуы сияқты басқа да мәселелер болуы мүмкін.

XLH белгілері қандай? Сәл абай болайық!

XLH белгілері әдетте ерте балалық шақта пайда болады. Дегенмен, кейбір белгілер ересек жаста да пайда болуы мүмкін.

Жас балалардағы белгілері:

Міне, сіз назар аударуыңыз керек кейбір нәрселер:

• Жүру қиындауы немесе жүруді бастаудың кешігуі.
• Аяқтарды еңкейту немесе тізелерді соғу, аяқтардың арасынан үлкен доп өтіп бара жатқандай.
• Сүйектер мен бұлшықеттердегі ауырсыну. Кішкентайыңыз жиі «Аяғым ауырып тұр» деп айта ма?
• Бойы қысқа (қысқа бойлы).
• Үнемі жансыз және шаршаған сезіну.
• Бұлшықет әлсіздігі.
• Тіс аурулары: сүт тістерінің мезгілсіз түсуі, тіс ауруы, абсцесс және тістің жиі кариесі.
• Бас немесе бет пішінінің өзгеруі. Кейде бұл бас сүйегінің сүйектерінің тым тез бірігуінен туындауы мүмкін («краниосиностоз» деп аталады).

Ересек жаста пайда болатын қосымша белгілер:

XLH бар адамдар жасы ұлғайған сайын қосымша белгілер пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Бас ауруы.
• Жұлын каналының тарылуы (жұлын стенозы).
• Ересектердегі сүйектердің жұмсаруы (остеомаляция).
• Жүру кезінде тепе-теңдікті жоғалту, жүру қиындығы.
• Тұрақты тістердің жоғалуы.
• Байламдардың немесе сіңірлердің қалыңдауы немесе тартылуы.
• Буындардың қаттылығы, иілу қиындықтары.
• Жиі шаршау.
• Сынықтар және жалған сынықтар (яғни, рентгенде сүйек сынық сияқты көрінгенімен, шын мәнінде толық сынық емес).

XLH неден пайда болады? Неліктен бұл орын алады?

Жарайды, енді XLH неліктен пайда болатынын қарастырайық. Мұның себебі - біздің денеміздегі «PHEX геніндегі» генетикалық мутация.Бұл «PHEX» гені «FGF23» («Фибробласт өсу факторы 23») деп аталатын гормонды түзеді. Бұл «FGF23» гормоны өте маңызды. Себебі, ол біздің денеміздегі фосфат мөлшерін бақылауға көмектеседі. Фосфат сүйектеріміздің саулығын сақтау үшін өте маңызды.

Әдетте осылай болады: егер денемізде фосфат жеткілікті болса, «FGF23» гормоны бүйректерге: «Жарайды, енді жетер, зәрдегі артық фосфаттан арылайық» дейді. Алайда, егер денеге көбірек фосфат қажет болса, «FGF23» гормонының өндірісі төмендейді.

Енді, «PHEX» геніндегі мутация біздің ағзамыздың қажеттілігінен артық «FGF23» гормонын өндіруіне әкеледі. Осы артық гормонның салдарынан организм несеппен қажеттілігінен артық фосфат бөліп шығарады. Сол кезде сүйектер мен тістерге қажетті фосфат жоғалады және XLH белгілері пайда болады. Түсіндіңіз бе?

Қарапайым тілмен айтқанда: геннің өзгеруі -> FGF23 гормонының көбірек өндірілуі -> организмнен көбірек фосфат шығарылуы -> сүйектер әлсірейді.

XLH тұқым қуалайтын ба?

Иә, XLH деп аталатын бұл жағдай X-байланысты аутосомды-доминантты үлгіде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, егер біреуде осындай генетикалық вариациясы бар ген болса, оларда ауру пайда болады. Бұл ұлдарға көбірек әсер етуі мүмкін .

Енді қараңызшы, қыз балада екі Х хромосомасы, ұл балада бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы бар. Әрқайсымыз ата-анамыздан бір жыныстық хромосома (X немесе Y) алатындықтан:

• XLH бар әйелде бұл генді баласына беру мүмкіндігі әдетте 50% құрайды .
• XLH бар ер адам бұл генді барлық қыздарына береді , бірақ ұлдарына бермейді.

Дегенмен, кейде ата-аналарының ешқайсысында XLH болмаса да, балада XLH дамуы мүмкін. Мұндай жағдайларда генетикалық өзгеріс кездейсоқ түрде орын алады.

XLH бар-жоғын қалай нақты білесіз?

Егер дәрігер сізде XLH бар деп күдіктенсе, олар бірнеше тексеруден өтуі мүмкін, мысалы:

• Қан немесе зәр анализдері: Бұлар фосфат пен FGF23 гормонының деңгейін тексереді.
• Генетикалық тестілеу: PHEX генінде мутация бар-жоғын тексеріңіз.
• Сүйек тығыздығын тексеру: Сүйектеріңіздің қаншалықты мықты екенін тексеріңіз.
• Рентген немесе басқа бейнелеу сынақтары: Сүйектердің пішінін және деформациялардың бар-жоғын тексеріңіз.

XLH үшін қандай емдеу әдістері бар?

Өкінішке орай, XLH-ны емдеу әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және сүйек денсаулығын сақтауға көмектесетін емдеу әдістері бар. Мұндағы басты мақсат - фосфат деңгейін қалыпқа келтіру емес (бұл мүмкін болмауы мүмкін), керісінше сүйек денсаулығын сақтау.

Емдеу ретінде келесі әрекеттерді орындауға болады:

• Фосфат қоспаларын және кальцитриолды (D дәруменінің бір түрі) беру.
• Буросумаб : Бұл FGF23 гормонын блоктайтын моноклоналды антидене.
• Физикалық терапия (ФТ): Бұлшықеттерді күшейтіңіз және жүруді жеңілдетіңіз.
• Еңбек терапиясы (ЕТ): Күнделікті тапсырмаларды оңайырақ орындауға көмектеседі.
• Сүйек деформацияларын түзетуге арналған хирургиялық араласу (мысалы, иілген аяқтар).
• Бойы қысқа адамдарға өсу гормондарын беру.
• Есту қабілеті нашар адамдарға арналған есту аппараттары .

Сонымен қатар, сүйек сынуы немесе тіс проблемалары сияқты жағдайлар орын алса, оларға хирургиялық араласу немесе басқа емдеу қажет болады.

XLH бар адам не күте алады?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда XLH болса, мүмкіндігінше тезірек диагноз қойып, емдеуді бастау маңызды . Бұл көптеген асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Кейде кейбір сүйек деформациялары өздігінен жойылып кетуі мүмкін немесе ешқандай проблема тудырмауы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда оларды түзету үшін хирургиялық араласу немесе физиотерапия қажет болуы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, не күтуге болатынын сұраған дұрыс.

XLH бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Зерттеулер XLH ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы ауруы жоқ адамға қарағанда шамамен сегіз жылға қысқа болуы мүмкін екенін көрсетті. Дегенмен, сарапшылар өмір сүру ұзақтығындағы бұл айырмашылықтың нақты себебін әлі күнге дейін нақты білмейді.

XLH алдын алуға бола ма?

XLH генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер ауру өте ерте анықталса және Буросумаб сияқты емдеу басталса, балалар қалыпты және симптомсыз дами алады . Егер сізде XLH болса және оны болашақ балаларға беру мүмкіндігі туралы білгіңіз келсе, генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды.

Егер менде XLH болса, өзіме/балама қалай күтім жасаймын?

XLH-мен өмір сүрген кезде, бұл нәрселер сізге өзіңізге және балаңызға күтім жасауға көмектеседі:

• Генетикалық тексеруден өтіңіз. Егер ауру расталса, емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастай аласыз.
• Тістеріңіз бен қызыл иегіңіздегі мәселелерді ерте анықтау үшін тіс дәрігеріне үнемі барып тұрыңыз .
• Дәрігерге күн сайын баруды ұмытпаңыз. Физиотерапия (ФТ) және кәсіби терапия (ОТ) сияқты шараларды өткізіп алмаңыз. Егер сізде жаңа белгілер пайда болса немесе белгілеріңіз күшейсе, дәрігерге хабарласыңыз.
• Дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмекті дәл уақытында, белгіленгендей қабылдаңыз. Егер дәрі-дәрмекті қалай қабылдау керектігі туралы сұрақтарыңыз болса немесе жанама әсерлер пайда болса, дәрігерге айтыңыз.
• Дәрігердің ұсынысы бойынша дене белсенділігімен айналысыңыз.Одан сүйектеріңізді нығайтатын қауіпсіз жаттығулардың қандай екенін сұраңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңыздың денсаулығына немесе даму кезеңдеріне сәйкес келетініне қатысты алаңдаушылық туындаса, педиатрыңызбен кеңесіңіз . Қажет болған жағдайда ол қосымша тексерулерді ұсынады.

Егер сізде XLH болса, жаңа белгілер пайда болса немесе белгілеріңіз күшейсе, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Тіс дәрігеріне шұғыл көмек қажет болған жағдайда қаралыңыз. Мысалы:

• Қатты тіс ауруы.
• Тіс қатты сынған немесе жарылған.
• Босап қалған немесе босап кетуге жақын тұрған тіс (сыртқа шығып тұрған тіс).
• Тіс түбінде тіс абсцессі пайда болады, бұл бет пен жақтың ісінуіне әкеледі.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Маған/балама қандай емдеу нұсқалары қолжетімді?
• Баламның сүйек денсаулығын қалай қорғай аламын?
• Жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) қашан бару керек?
• Сені қашан қайтадан көруім керек?

XLH бар балалар жыныстық жетілуге ​​​​жетеді ме?

Иә, әрине. XLH бар балалар жыныстық жетілу кезеңінен өтеді және кез келген басқа бала сияқты тез өседі . Бұдан қорықпаңыз.

Соңында, не есте сақтау керек

Өмір бойы жалғасатын ауру диагнозы қойылу қорқынышты болуы мүмкін. Сіз балаңыздың болашағы немесе өзіңіздің болашағыңыз XLH-мен қалай болатынын ойлауыңыз мүмкін.

Бірақ есіңізде болсын, XLH бар адамдар ұзақ және салауатты өмір сүре алады. Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу сүйектеріңіздің мықты және сау болуына үлкен септігін тигізеді. Кез келген мәселелеріңіз немесе сұрақтарыңыз туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесуден тартынбаңыз. Ол сізге көмектесе алады.

XLH , X-байланысқан гипофосфатемия, сүйек аурулары, генетикалық аурулар, рахит, фосфат, балалар денсаулығы, FGF23